Examkin

Question

Difficulty: HardKonjenital SSS Malformasyonları

Tekrarlayan hipoglisemi atakları ve mikropenis nedeniyle tetkik edilen 33 aylık bir erkek bebeğin fizik muayenesinde nistagmus ve boy kısalığı saptanmıştır. Hastanın çekilen kraniyal MRG'sinde septum pellucidumun izlenmediği ve optik kiazmanın oldukça ince olduğu bildirilmiştir. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Septo-optik displaziAnswer
  2. B
    Semilobar holoprozensefali
  3. C
    Aicardi sendromu
  4. D
    Meckel-Gruber sendromu
  5. E
    Dandy-Walker malformasyonu

Answer

Septo-optik displazi (De Morsier sendromu)
Septo-optik displazi, nistagmusun nedeni olan optik sinir hipoplazisi, hipoglisemi ve mikropenisin nedeni olan hipofiz yetmezliği ve radyolojik olarak saptanan septum pellucidum yokluğu ile karakterize klasik bir sendromdur. Bu üçlü bulgu kümesi tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Hipoglisemi ve mikropenis varlığı, hipotalamo-hipofizer aks disfonksiyonuna (panhipopituitarizm veya izole büyüme hormonu eksikliği) işaret eder.
Yenidoğan veya süt çocuğu döneminde mikropenis ile birlikte görülen hipoglisemi, konjenital hipofiz yetmezliğinin klasik bir göstergesidir.
2
Radyolojik ve oftalmolojik bulguların birleştirilmesi
Septum pellucidum agenezisi ve optik sinir hipoplazisi (nistagmus ile klinikleşen), hipofiz defekti ile birleştiğinde klasik triad tamamlanır.
Septo-optik displazi tanısı için bu üç bulgudan en az ikisinin varlığı yeterlidir.

Key Concept

Septo-optik displazi (De Morsier sendromu) triadı: Optik sinir hipoplazisi, hipotalamo-hipofizer disfonksiyon ve orta hat beyin defektleri (septum pellucidum veya korpus kallozum agenezisi).
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Konjenital SSS Malformasyonları

More questions from this topic