35 yaşında erkek hasta, son 1 yıl içinde ayak tarak kemiklerinde tekrarlayan metatarsal st… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$35$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıl içinde ayak tarak kemiklerinde tekrarlayan metatarsal stres kırıkları şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden çocukluk döneminde süt dişlerinin $5$ yaşından önce kendiliğinden döküldüğü ve benzer şikayetlerin amcasında da olduğu öğreniliyor. Yapılan kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçümünde sol kalça $T$ -skoru $-2.8$ saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: $9.4 \text{ mg/dL}$ , fosfor: $4.2 \text{ mg/dL}$ , alkali fosfataz (ALP): $18 \text{ U/L}$ (N: $40-120$ ), paratiroid hormon (PTH): $35 \text{ pg/mL}$ (N: $15-65$ ) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Erişkin tip hipofosfataziAnswer
B
Osteogenezis imperfakta
C
X-bağımlı hipofofosfatemik raşitizm
D
İdiyopatik osteoporoz
E
Paget hastalığı

Answer

Erişkin tip hipofosfatazi

Hipofosfatazi tanısı için en kritik ipuçları ALP düzeyinin düşük olması ve çocuklukta erken süt dişi kaybı öyküsüdür. Erişkin tipte tekrarlayan stres kırıkları ve osteoporoz ile uyumlu DEXA bulguları sık görülür. Bu hastada kalsiyum, fosfor ve PTH'nın normal olması diğer kalsiyum metabolizması bozukluklarını dışlar.

Step-by-Step Solution

Klinik öykü analizi

Erken süt dişi kaybı ve stres kırıkları saptandı.

Süt dişlerinin 5 yaşından önce kaybı, sementum defekti nedeniyle hipofosfatazi için patognomonik bir ipucudur.

Laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesi

Ca, P ve PTH normal; ancak ALP belirgin derecede düşük saptandı.

Metabolik kemik hastalıklarının çoğunda ALP normal veya yüksek iken, düşüklüğü spesifik olarak hipofosfatazi veya magnezyum eksikliği gibi durumları düşündürür.

DEXA ve ayırıcı tanı entegrasyonu

Düşük T-skoru ile birlikte düşük ALP kombinasyonu tanıya götürdü.

Osteoporoz ile karışabilen bu tabloda ALP düşüklüğü ayırt edici temel laboratuvar bulgusudur.

Key Concept

Hipofosfatazi, doku-nonspesifik alkali fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan ALPL genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, düşük ALP düzeyi ve mineralizasyon defekti ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic