Examkin

Question

Difficulty: EasyCinsiyet Gelişim Bozuklukları

Primer amenore (hiç adet görmeme) şikayetiyle getirilen 1616 yaşındaki bir kız çocuğunun fizik muayenesinde boy ve kilosu yaşla uyumlu, meme gelişimi ve aksiller/pubik tüylenmesi normal (Tanner evre 55) olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide overlerin normal lokalizasyonda olduğu ancak uterusun (rahim) izlenmediği görülüyor. Karyotip analizi 46,XX46,XX olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromuAnswer
  2. B
    Turner sendromu
  3. C
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  4. D
    Saf gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
  5. E
    Kallmann sendromu

Answer

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu, dişi karyotipine (46,XX46,XX) ve normal over fonksiyonuna (normal meme gelişimi) sahip hastalarda Müllerian yapıların (uterus ve vajinanın üst 2/32/3 kısmı) gelişmemesi ile karakterizedir. Hastada meme gelişiminin normal olması overlerin çalıştığını, tüylenmenin normal olması ise adrenal/gonadal androjenlerin ve reseptörlerin normal olduğunu gösterir. Uterus agenezisi ile bu bulguların birleşimi MRKH tanısını kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Karyotip ve fenotip uyumunu değerlendir.
Hasta 46,XX46,XX karyotipine ve dişi fenotipine sahiptir.
Primer amenorede ilk adım karyotip ve fizik muayenedir.
2
Sekonder cinsiyet özelliklerini (meme gelişimi) kontrol et.
Tanner evre 55 meme gelişimi, overlerin östrojen ürettiğini gösterir.
Overlerin varlığı ve fonksiyonel olması tanıda kritik bir ayırıcıdır.
3
İç genital organ yapılarını (uterus) incele.
Uterus ve üst vajinanın yokluğu Müllerian kanal agenezisine işaret eder.
Uterus yokluğu ile normal 46,XX46,XX karyotipi birleştiğinde en olası tanı MRKH sendromudur.

Key Concept

Müllerian kanal agenezisi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu)

Practice More

MRKH sendromunda ek olarak renal anomalilerin (örn. renal agenezisi) de görülebileceğini unutmayın.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

More questions from this topic