yaşında erkek hasta, yüzünde ve ekstremitelerinde tekrarlayan, basmakla çukurlaşmayan (non-pitting) ödem ve zaman zaman ortaya çıkan şiddetli karın ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Hasta, bu atakların genellikle diş çekimi gibi hafif travmalar veya stresli dönemler sonrası tetiklendiğini ifade ediyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde düzeyi belirgin olarak düşük, düzeyi ise normal sınırlarda saptanıyor.
Bu hastadaki klinik tabloya yol açan en olası moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- inhibitör eksikliğiAnswer
- Bkomponenti eksikliği
- Ckomponenti eksikliği
- D() eksikliği
- Eoksidaz enzim eksikliği
Answer
Herediter anjioödem tablosu ile uyumlu olan hastada temel defekt inhibitör eksikliğidir.
Hastadaki tekrarlayan, travma ile tetiklenen non-pitting ödem ve karın ağrısı atakları, kompleman sisteminin düzenleyici proteini olan inhibitörünün (C1-INH) eksikliğini gösteren herediter anjioödem tablosudur. Bu hastalıkta inhibitörünün yokluğu, esterazın sürekli aktif kalmasına ve ile komponentlerini tüketmesine neden olur. Dolayısıyla düzeyi düşük bulunur. Ayırıcı tanıda önemli bir nokta, kazanılmış anjioödemden farklı olarak herediter tipte düzeyinin normal olmasıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter Anjioödem ve Kompleman Düzenleyici Proteinler