Dört haftalık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik saptanmamasına rağmen inguinal bölgelerde ele gelen kitleler nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede dış genital yapının tamamen kız görünümünde olduğu, ancak her iki inguinal kanalda testis ile uyumlu kitlelerin palpe edildiği saptanıyor. Kan basıncı ölçümü (yaşına göre yüksek) olarak bulunan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Karyotip | |
| Sodyum () | |
| Potasyum () | |
| Plazma Renin Aktivitesi | Düşük |
| Aldosteron | Düşük |
| Kortizol | Düşük |
| -Hidroksiprogesteron (-OHP) | Düşük |
| Progesteron | Belirgin Yüksek |
| Testosteron | Saptanamayacak düzeyde düşük |
Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz eksikliğiAnswer
- B-hidroksilaz eksikliği
- CTam androjen duyarsızlığı sendromu
- D-hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren form)
- E-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
Answer
Klinik ve laboratuvar verileri -hidroksilaz eksikliğini göstermektedir.
Doğru seçenek olan -hidroksilaz eksikliği, steroid sentez yolundaki -karbonlu ara ürünlerin (17-OHP, Kortizol, Androjenler) üretimini engeller. Bu durum bir bireyde androjen yokluğu nedeniyle tamamen dişi dış genital yapıya yol açar. Yolun mineralokortikoid kısmına kayma olması sonucunda biriken -deoksikortikosteron (DOC), sodyum tutulumuna, potasyum atılımına ve hipertansiyona neden olur; bu da sorudaki tüm bulguları karşılar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
-Hidroksilaz eksikliği (CYP17A1), hem adrenal kortekste hem de gonadlarda steroid sentezini bozan, hipertansiyon ve hipokalemi ile seyreden nadir bir Konjenital Adrenal Hiperplazi formudur.