Examkin

Question

Difficulty: Very hardHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

5 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan halsizlik ve hafif göz aklarında sararma şikayetleriyle getiriliyor. Özgeçmişinden babasının çocukluk çağında benzer şikayetler nedeniyle operasyon geçirdiği ve dalağının alındığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar ikterik ve dalak kot altında 5 cm5\text{ cm} palpabl saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hb:9.2 g/dLHb: 9.2\text{ g/dL}, Hct:28%Hct: 28\%, MCV:75 fLMCV: 75\text{ fL}, MCHC:37.5 g/dLMCHC: 37.5\text{ g/dL}, RDW:19%RDW: 19\% ve retikülosit oranı %11\%11 olarak bulunuyor. Periferik yaymada santral solukluğu kaybolmuş, küçük çaplı, hiperkromik ve yuvarlak şekilli eritrositler dikkati çekiyor.

Bu hasta için en olası tanıyı doğrulamada kullanılan, günümüzde duyarlılığı ve özgüllüğü en yüksek (%95\%95 üzerinde) olan test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ozmotik frajilite testi
  2. Eozin-5-maleimid (EMA) bağlanma testiAnswer
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi
  4. D
    Donath-Landsteiner testi
  5. E
    Asit hemoliz (Ham) testi

Answer

Herediter sferositoz tanısını doğrulamada günümüzdeki en duyarlı ve özgül test eozin-5-maleimid (EMA) bağlanma testidir.
Hastadaki splenomegali, sarılık, mikrosferositler ve özellikle MCHC>36 g/dLMCHC > 36\text{ g/dL} bulguları herediter sferositoz (HS) için klasiktir. HS tanısında kullanılan eozin-5-maleimid (EMA) bağlanma testi, eritrosit membranındaki proteinlere (Band 3, Rh-ilişkili proteinler) bağlanır ve akım sitometrisi ile ölçülür. Bu test, hem yüksek duyarlılığı (%95−98\%95-98) hem de hızlı sonuç vermesi nedeniyle günümüzde ozmotik frajilite testinin önüne geçmiştir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Anemi, sarılık, splenomegali ve yüksek retikülosit oranı hemolitik süreci; yüksek MCHC (>36 g/dL>36\text{ g/dL}) ve sferositler ise Herediter Sferositoz (HS) tanısını düşündürür.
HS'de eritrosit yüzey alanı kaybı nedeniyle hücreler küreselleşir ve hemoglobin konsantrasyonu (MCHC) artar.
2
Diferansiyel tanı ve doğrulama testinin seçimi
Negatif direkt Coombs testi (klinik uyumla) HS'yi immün hemolizden ayırır. Tanıyı kesinleştirmek için en modern ve duyarlı test seçilmelidir.
Geleneksel ozmotik frajilite testi zaman alıcıdır ve duyarlılığı düşüktür; EMA bağlanma testi ise Band 3 ve diğer proteinlere bağlanarak akım sitometrisi ile hızlı ve kesin sonuç verir.

Key Concept

Herediter sferositozda MCHC yüksekliği karakteristiktir ve tanıda eozin-5-maleimid (EMA) bağlanma testi altın standarttır.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic