Examkin

Question

Difficulty: HardTiroid Bezi Hastalıkları

1212 günlük kız bebek, yenidoğan taramasında TSHTSH düzeyinin 48 mU/L48\ mU/L saptanması üzerine polikliniğe getiriliyor. Annesinin Hashimoto tiroiditi nedeniyle levotiroksin kullandığı öğreniliyor. Fizik muayenede hafif ikter, kaba yüz görünümü ve arka fontanelin 2 cm2\ cm olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest T4:0.5 ng/dLT4: 0.5\ ng/dL, TSH:72 mU/LTSH: 72\ mU/L bulunuyor. Yapılan tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinin lojunda ve normal boyutlarda olduğu izlenirken, 99mTc^{99m}Tc tiroid sintigrafisinde tiroid lojunda radyofarmasötik tutulumu gözlenmiyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Tiroid agenezisi
  2. B
    İyot transport defekti (NISNIS mutasyonu)
  3. Maternal TSHTSH reseptör bloke edici antikorlar (TRBAbTRBAb)Answer
  4. D
    Tiroid peroksidaz (TPOTPO) eksikliği
  5. E
    Pendred sendromu

Answer

Maternal TSH reseptör bloke edici antikorlar (TRBAb)
Bebeğin ultrasonografisinde tiroid bezinin normal yerinde saptanması disgenezi (agenezi/ektopi) olasılığını dışlar. Sintigrafide tutulum olmaması ise iyodun bez içine alınamadığını gösterir. Annenin Hashimoto tiroiditi nedeniyle levotiroksin kullanıyor olması, bebekte TSHTSH reseptörlerini bloke eden antikorların (TRBAb) varlığını ve buna bağlı gelişen geçici primer hipotiroidiyi açıklar.

Step-by-Step Solution

1
Laboratuvar sonuçlarını değerlendir
Düşük serbest T4T4 ve yüksek TSHTSH düzeyi primer hipotiroidi ile uyumludur.
Yenidoğan taramasında saptanan yüksek TSHTSH, primer konjenital hipotiroidi düşündürür.
2
Görüntüleme bulgularını analiz et
Ultrasonografide normal yerleşimli bez varken sintigrafide tutulum olmaması, tiroid bezinin orada olduğunu ancak iyot alamadığını gösterir.
Bu kombinasyon TSHTSH reseptör kusurlarını, iyot transport kusurlarını veya reseptör blokajını işaret eder.
3
Klinik ipuçlarını birleştir
Annenin Hashimoto tiroiditi öyküsü, bebekte geçici konjenital hipotiroidiye neden olan antikor geçişini (TRBAbTRBAb) en olası tanı yapar.
Annede bulunan bloke edici antikorlar plasentayı geçerek bebeğin TSHTSH reseptörlerini bloke eder ve hem iyot tutulumunu hem de hormon sentezini engeller.

Key Concept

Maternal antikorlara bağlı geçici hipotiroidi ayrımı
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Tiroid Bezi Hastalıkları

More questions from this topic