6 yaşında bir kız çocuk, boyunda şişlik ve sensorinöral işitme kaybı şikayetleriyle getiri… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$6$ yaşında bir kız çocuk, boyunda şişlik ve sensorinöral işitme kaybı şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde evre $2$ yumuşak kıvamlı guatr saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
$TSH$	$8.2$ mIU/L	$0.5 - 5$
Serbest $T_4$	$0.8$ ng/dL	$0.9 - 1.8$
$24$ saatlik radyoaktif iyot tutulumu	$\%48$	$\%10 - 30$

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularından sorumlu olan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

İyodun tiroglobuline bağlanmasında (organifikasyon) kusurAnswer
B
Tiroid bezinin iyodu tutma (yakalama) basamağında defekt
C
Maternal antikorların plasentadan geçerek bez gelişimini engellemesi
D
Tiroksin bağlayıcı globulin (TBG) sentezinde eksiklik
E
İyodotironin deiyodinaz enzimlerinde fonksiyon kaybı

Answer

İyodun tiroglobuline bağlanmasında (organifikasyon) kusur

Pendred sendromu, sensorinöral işitme kaybı ve guatr ile karakterize bir dizhormonogenez tablosudur. Bu hastalıkta SLC26A4 genindeki mutasyon sonucu pendrin proteini işlev göremez, bu da iyodun tiroglobuline bağlanması (organifikasyon) sürecinde kusura yol açar. Tanıda perklorat deşarj testi pozitiftir (radyoaktif iyodun bezden hızla uzaklaşması).

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et

Guatr ve sensorinöral işitme kaybı birlikteliği Pendred sendromunu düşündürür.

Pendred sendromu, çocukluk çağında sendromik işitme kaybının en yaygın nedenidir.

Laboratuvar değerlerini yorumla

Hafif

TSH

yüksekliği ve düşük-normal serbest

T_4

, kompanse bir hipotiroidiyi göstermektedir.

Dizhormonogenez durumlarında bez, hormon sentezini sürdürebilmek için hiperplaziye uğrar (guatr).

Sintigrafik bulguyu değerlendir

Artmış radyoaktif iyot tutulumu, bezin iyodu yakalama yeteneğinin korunduğunu ancak sonrasındaki basamaklarda sorun olduğunu gösterir.

Pendrin proteinindeki (SLC26A4) mutasyon iyodun organifikasyonunu bozar, ancak yakalama basamağı sağlamdır.

Patofizyolojik mekanizmayı belirle

Organifikasyon kusuru.

Pendred sendromunun temel mekanizması iyot organifikasyonundaki parsiyel kusurdur.

Key Concept

Pendred Sendromu

Practice More

Pendred sendromu olan bir hastada kesin tanı için yapılabilecek spesifik testi (Perklorat deşarj testi) inceleyin.

Alternative Method

Vakada guatr ve işitme kaybı ikilisini gördüğünüzde ilk olarak Pendred sendromunu, ardından bu hastalığın tanısında kullanılan perklorat deşarj testini ve altta yatan organifikasyon kusurunu hatırlayın.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic