Bebeklik döneminde motor gelişim basamakları doğal saptanan 8 yaşında bir kız çocuk, yokuş… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Bebeklik döneminde motor gelişim basamakları doğal saptanan $8$ yaşında bir kız çocuk, yokuş çıkarken güçlük çekme ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kas gruplarında simetrik güçsüzlük, Gowers belirtisi ve baldırlarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $4.800$ $U/L$ (normal: $<200$ $U/L$ ) bulunuyor. Benzer klinik tablonun $13$ yaşındaki ağabeyinde de olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Ekstremite-Kuşak (Limb-Girdle) müsküler distrofiAnswer
B
Duchenne müsküler distrofi
C
Spinal müsküler atrofi tip $3$ (Kugelberg-Welander)
D
Juvenil dermatomiyozit

Answer

Ekstremite-Kuşak (Limb-Girdle) müsküler distrofi

Ekstremite-Kuşak (Limb-Girdle) müsküler distrofi (LGMD), klinik olarak Duchenne ve Becker müsküler distrofilerine çok benzeyen, ancak hem erkek hem de kız çocukları etkileyebilen otozomal (genellikle resesif) geçişli bir hastalık grubudur. Proksimal kas güçsüzlüğü, Gowers belirtisi, psödohipertrofi ve yüksek CK düzeyleri tipiktir. Sorudaki hastanın kız olması ve erkek kardeşinin de etkilenmiş olması otozomal resesif bir kalıtımı ve dolayısıyla LGMD tanısını güçlü bir şekilde destekler.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları ve cinsiyeti değerlendir.

Hasta bir kız çocuktur ve proksimal kas güçsüzlüğü (Gowers pozitifliği), psödohipertrofi ve çok yüksek CK düzeyine sahiptir.

Duchenne benzeri klinik tablo kız çocuklarda görüldüğünde öncelikle otozomal kalıtılan distrofiler düşünülmelidir.

Aile öyküsünü ve kalıtım kalıbını analiz et.

Hem kız hem de erkek kardeşte (ağabey) benzer klinik tablo olması otozomal resesif kalıtımı destekler.

X'e bağlı geçişli hastalıklarda (DMD gibi) kız kardeşlerin etkilenmesi beklenmez.

Ayırıcı tanıdaki hastalıkları dışla.

Yüksek CK ve psödohipertrofi SMA'yı; deri bulgularının yokluğu ve kronik seyir dermatomiyoziti dışlar.

Limb-Girdle Müsküler Distrofi (LGMD), hem kız hem erkeklerde görülebilen ve DMD'ye klinik olarak çok benzeyen bir gruptur.

Key Concept

DMD benzeri klinik tablonun kız çocuklarda görülmesi durumunda Ekstremite-Kuşak (Limb-Girdle) müsküler distrofi öncelikle düşünülmelidir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic