18 yaşında bir genç kız primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu cm, meme gelişimi Tanner evre 4, pubik ve aksiller kıllanma ise yok denecek kadar az (Tanner evre 1) bulunuyor. Jinekolojik muayenede vajina cm uzunluğunda kör bir kese şeklinde izleniyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenemiyor, inguinal kanalda bilateral kitleler dikkati çekiyor. Bu klinik tabloya sahip bir hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Malignite riski nedeniyle gonadların puberte tamamlandıktan sonra cerrahi olarak çıkarılması önerilir.Answer
- BYapılacak karyotip analizinde sonucun gelmesi beklenir.
- CÜriner sistem anomalilerinin %30-40 oranında tabloya eşlik etmesi beklenir.
- DSerum testosteron düzeyi normal kadın referans aralığındadır.
Answer
Gonadların malignite riski nedeniyle puberte tamamlandıktan sonra cerrahi olarak çıkarılması önerilir.
Malignite riski nedeniyle gonadların çıkarılması önerisi doğrudur; çünkü AIS hastalarında intraabdominal testislerin zamanla disgerminom veya gonadoblastom geliştirme riski yaklaşık %2-5 civarındadır ve bu risk puberte sonrasında artış gösterir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Komple Androjen İnsensitivite Sendromu (AIS) ve Müllerian Agenezi (MRKH) Ayırıcı Tanısı
Hints
1
Primer amenore ve uterusun yokluğu durumunda ayırıcı tanıda karyotip ve androjen etkisine bakılmalıdır.
2
Pubik ve aksiller kıllanmanın yokluğu, vücudun androjenlere yanıt vermediğini gösteren çok güçlü bir ipucudur.
Practice More
AIS ve Swyer sendromu arasındaki testosteron düzeyi farklarını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s