8 yaşında bir erkek çocuk, okulda arkadaşlarıyla iletişim kurmakta güçlük çekme ve boyun bölgesinde giderek belirginleşen şişlik şikayeti ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve tartı persentiller arasında, tiroid bezi diffüz olarak büyümüş (evre 2 guatr) ve yumuşak kıvamda saptanıyor. Hastanın odyometrik incelemesinde bilateral ileri derecede sensörinöral işitme kaybı tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest düzeyi (Düşük), düzeyi () olarak ölçülüyor. Bu klinik tabloda tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılabilecek en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Perklorat deşarj testiAnswer
- BAntitiroid peroksidaz (anti-TPO) antikor düzeyi
- CTiroid ince iğne aspirasyon biyopsisi
- DKemik yaşı tayini
- ESerum tiroglobulin düzeyi ölçümü
Answer
Guatr ve sensörinöral işitme kaybı ile karakterize Pendred sendromunda tanıyı kesinleştirmek için perklorat deşarj testi kullanılmalıdır.
Doğru yanıt olan perklorat deşarj testi, Pendred sendromunun temel patolojisi olan iyot organifikasyon kusurunu (iyotun tirozine bağlanamaması) gösteren klasik ve spesifik testtir. Bu sendromda SLC26A4 genindeki mutasyon hem tiroidde hem de iç kulakta fonksiyon bozukluğuna yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Pendred sendromu (guatr + sensörinöral işitme kaybı) ve iyot organifikasyon kusuru.