yaşında bir erkek çocuk, son aydır başlayan okul başarısında belirgin düşme, dikkat eksikliği ve saldırganlık gibi davranış bozuklukları nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden daha önce gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın hiperpigmentasyon, alt ekstremitelerde spastisite, derin tendon reflekslerinde artış ve görme keskinliğinde azalma saptanıyor. Kraniyal MR incelemesinde pariyeto-oksipital bölgede simetrik beyaz cevher demiyelinizasyonu ve bu alanların periferinde kontrast tutulumu izleniyor. Bu hastada altta yatan temel metabolik kusur aşağıdakilerden hangisidir?
- Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) peroksizomal -oksidasyonunun bozulmasıAnswer
- BPeroksizomal biyogenez bozukluğu sonucu peroksizomların sayıca azalması
- CLizozomal enzimlerin mannoz--fosfat ile işaretlenememesi
- DFitanik asitin peroksizomal -oksidasyonunun engellenmesi
- ESerebrosid sülfatların lizozomlarda yıkılamayarak birikmesi
Answer
Temel metabolik kusur, çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) peroksizomlara taşınamaması sonucu -oksidasyonunun gerçekleştirilememesidir.
Hastanın klinik tablosu ve MR bulguları X-bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) ile tam uyumludur. Bu hastalıkta genindeki mutasyon nedeniyle Çok Uzun Zincirli Yağ Asitleri (VLCFA) peroksizom içine taşınamaz. Peroksizom içinde gerçekleşmesi gereken -oksidasyon süreci aksar ve bu yağ asitleri plazma ile dokularda (özellikle MSS beyaz cevheri ve adrenal korteks) birikerek hasara yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
X-bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD), peroksizomal bir taşıma kusuru olup, çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikimiyle karakterize nörodejeneratif ve endokrin bir hastalıktır.
Practice More
Peroksizomal hastalıkların ayrımında plazma VLCFA düzeyleri ve biyokimyasal belirteçlerin önemini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s