Examkin

Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

2222 yaşında erkek hasta, son günlerde artan halsizlik ve karın sağ üst kadranda ağrı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde skleralar ikterik, traube alanı kapalı ve dalak kot altı 33 cm palpabl saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 10.810.8 g/dL, MCV 8484 fL, MCHC 37.537.5 g/dL, retikülosit %7\%7 ve indirekt bilirubin 3.23.2 mg/dL bulunuyor. Periferik yaymasında çekirdeksiz, küçük, merkezi solukluğu kaybolmuş hiperkromik eritrositler izleniyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için kullanılabilecek en duyarlı (sensitif) laboratuvar yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testiAnswer
  2. B
    Direkt Coombs testi
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi
  4. D
    Osmotik frajilite testi
  5. E
    Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim düzeyi

Answer

Kalıtsal sferositoz tanısında en duyarlı laboratuvar yöntemi olan Eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testidir.
Vakada tanımlanan splenomegali, hemoliz bulguları ve periferik yaymadaki sferositler (yüksek MCHC ile uyumlu) kalıtsal sferositoz tanısını işaret eder. Bu hastalığın tanısında Eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi, klasik osmotik frajilite testinden daha yüksek duyarlılığa (%90-95) sahip olması nedeniyle günümüzde altın standart tarama/doğrulama testi olarak kabul edilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz etmek.
Splenomegali, indirekt hiperbilirubinemi, retikülositoz ve özellikle 3737 g/dL üzerindeki MCHC değeri kalıtsal sferositoz (KS) ön tanısını güçlü bir şekilde desteklemektedir.
MCHC artışı, sferositik eritrosit morfolojisinin karakteristik bir laboratuvar yansımasıdır.
2
Ön tanıya yönelik tanısal doğruluğu en yüksek testi belirlemek.
EMA bağlama testi.
EMA testi, akım sitometrisi yardımıyla eritrosit membran proteinlerini (özellikle bant 3) ölçerek KS tanısını yüksek duyarlılık ve özgüllükle koyar.

Key Concept

Kalıtsal sferositozda en duyarlı tanı yöntemi akım sitometrik EMA bağlama testidir; en karakteristik laboratuvar bulgusu ise MCHC artışıdır.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic