yaşında kadın hasta, halsizlik ve son üç aydır özellikle sabahları belirginleşen, gün içinde ise rengi açılan koyu renkli idrar şikayeti ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve hafif skleral ikter saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin , retikülosit , serum laktat dehidrogenaz (LDH) (N: ), haptoglobin < ve direkt Coombs testi negatif olarak bulunuyor. İdrar analizinde hemoglobinüri saptanırken, mikroskopik incelemede eritrosit görülmüyor.
Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Akım sitometrisi ile kan hücrelerinde CD55 ve CD59 ekspresyonunun değerlendirilmesiAnswer
- BHemoglobin elektroforezi ile anormal hemoglobin varyantlarının taranması
- Cİnkübe ozmotik frajilite testi ile eritrosit dayanıklılığının ölçülmesi
- DHeinz cisimciklerinin gösterilmesi için periferik yaymanın kristal viyole ile boyanması
- EDonath-Landsteiner antikorunun gösterilmesi için test yapılması
Answer
Akım sitometrisi ile kan hücrelerinde CD55 ve CD59 ekspresyonunun değerlendirilmesi
Hastanın klinik tablosu (sabah hemoglobinürisi) ve laboratuvar verileri (Coombs negatif intravasküler hemoliz) Paroksizmal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) tanısını işaret etmektedir. PNH, PIGA geni mutasyonu sonucu glikozilfosfatidilinositol (GPI) çapası sentezlenememesi nedeniyle oluşur. Bu durum, hücre yüzeyinde komplemanı inhibe eden CD55 (DAF) ve CD59 (MIRL) proteinlerinin eksikliğine yol açar. Tanıyı kesinleştirmek için akım sitometrisi ile bu proteinlerin yokluğunun gösterilmesi gerekir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Paroksizmal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), kompleman düzenleyici proteinlerin (CD55/CD59) eksikliği sonucu oluşan, Coombs negatif intravasküler hemoliz ile karakterize bir hastalıktır.
Estimated Time:1m 30s