yaşında bir kadın hasta, halsizlik ve karın sol üst kadranda dolgunluk hissi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde masif splenomegali ve hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde pansitopeni belirleniyor. Kemik iliği biyopsisinde; sitoplazması ipek ipliği veya buruşturulmuş kağıt görünümünde olan, PAS (Periodic Acid-Schiff) pozitif boyanan makrofaj birikimleri izleniyor. Bu hastada görülen klinik tablonun temelindeki moleküler bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- Glukoserebrosidaz enzim eksikliğiAnswer
- BSfingomiyelinaz enzim eksikliği
- CHeksosaminidaz A enzim eksikliği
- DGalaktoserebrosidaz enzim eksikliği
- EAlfa-L-iduronidaz enzim eksikliği
Answer
Gaucher hastalığının temelinde yatan bozukluk glukoserebrosidaz (asit beta-glukozidaz) enzim eksikliğidir.
Vakada tanımlanan masif splenomegali, pansitopeni ve histopatolojik olarak izlenen 'buruşturulmuş kağıt' (wrinkled tissue paper) görünümlü makrofajlar, en sık görülen lizozomal depolama hastalığı olan Gaucher hastalığının tipik bulgularıdır. Bu hastalığın nedeni glukoserebrosidaz (asit beta-glukozidaz) enziminin eksikliğidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Lizozomal depolama hastalıkları ve Gaucher hastalığı histopatolojisi