10 yaşında bir kız çocuk, çabuk yorulma ve zaman zaman gözlerinde beliren sarılık şikayeti… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ yaşında bir kız çocuk, çabuk yorulma ve zaman zaman gözlerinde beliren sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öz geçmişinden, yenidoğan döneminde kan değişimi sınırına ulaşan hiperbilirubinemi nedeniyle yoğun fototerapi aldığı ve çocukluk çağında hafif anemisinin devam ettiği öğreniliyor. Fizik muayenede cilt soluk, skleralar ikterik görünümdedir ve dalak kosta yayını $3$ cm geçmektedir.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde;

* Hemoglobin: $9.4$ g/dL
* MCV: $98$ fL
* MCHC: $33$ g/dL
* Retikülosit: $\%8$
* Trombosit ve lökosit sayıları: Normal

olarak saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde belirgin polikromazi görülüyor ancak sferosit, şistosit veya oraklaşma izlenmiyor. Direkt Coombs testi negatif ve osmotik frajilite testi normal bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Herediter sferositoz
B
Otoimmün hemolitik anemi
Pirüvat kinaz eksikliğiAnswer
D
Beta talasemi taşıyıcılığı
E
Herediter eliptositoz

Answer

Pirüvat kinaz eksikliği

Hastada kronik hemoliz bulguları (sarılık, splenomegali, retikülositoz) mevcuttur. Direkt Coombs testinin negatif olması otoimmün nedenleri; sferosit görülmemesi ve osmotik frajilite testinin normal olması ise hücre membranı defektlerini (özellikle herediter sferositozu) dışlar. Bu tablo Konjenital Non-Sferositik Hemolitik Anemi (CNSHA) olarak tanımlanır. Bu grubun G6PD eksikliğinden sonraki en sık nedeni, glikolitik yolak enzim defekti olan Pirüvat Kinaz eksikliğidir. PK eksikliği tipik olarak yenidoğan döneminde şiddetli sarılık öyküsü, splenomegali ve morfolojik olarak özgül bulgu vermeyen (bazen ekinositler görülebilir) kronik hemoliz ile seyreder.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu analiz et

Yenidoğan döneminden beri var olan sarılık öyküsü, splenomegali, anemi ve yüksek retikülosit (polikromazi) bulguları 'Kronik Hemolitik Anemi'ye işaret eder.

Retikülosit yüksekliği kemik iliğinin çalıştığını ancak yıkım olduğunu gösterir.

Olası nedenleri ele

Direkt Coombs negatif olduğu için 'Otoimmün Hemolitik Anemi' dışlanır.

İmmün kaynaklı yıkım olmadığını gösterir.

Morfolojik bulguları değerlendir

Sferosit görülmemesi ve Osmotik Frajilite testinin normal olması 'Herediter Sferositoz'u dışlar.

Herediter sferositozda tipik olarak sferositler ve artmış frajilite görülür.

Tanıya ulaş

Geriye kalan en olası seçenek, konjenital non-sferositik hemolitik anemi grubunun en sık nedeni olan 'Pirüvat Kinaz Eksikliği'dir.

PK eksikliği; kronik hemoliz, splenomegali ve normal morfoloji/frajilite ile karakterizedir.

Key Concept

Konjenital Non-Sferositik Hemolitik Anemi (CNSHA) ayırıcı tanısında, sferosit yokluğu ve normal osmotik frajilite Pirüvat Kinaz eksikliğini düşündürmelidir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic