Tarama Programları

36 questions

Yenidoğan tarama programları çerçevesinde alınan örneklerin sonuçları; bebeğin gestasyonel yaşına, beslenme durumuna, aldığı tedavilere veya uygulama hatalarına bağlı olarak değişkenlik gösterebilmektedir. Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) protokolü ve testlerin biyokimyasal özellikleri dikkate alındığında, aşağıdaki durumların hangisinde yalancı negatif bir sonuçla karşılaşma riski en yüksektir?

Kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılmış bir bebekten, işlemden kısa bir süre sonra alınan topuk kanı örneğinde biyotinidaz aktivitesinin ölçülmesi

Örnek alınan filtre kağıdının (Guthrie kağıdı) laboratuvara gönderilmeden önce kalorifer üzerinde kurutulması sonucu biyotinidaz aktivitesinin değerlendirilmesi

Yenidoğan döneminde geniş spektrumlu antibiyotik tedavisi alan bir bebekte kistik fibrozis taraması için İmmünreaktif Tripsinojen (

İRT

) düzeyine bakılması

Konjenital hipotiroidi taramasında, doğumdan sonraki ilk

12

saat içinde alınan kapiller kan örneğinde

TSH

düzeyinin ölçülmesi

Fenilketonüri taraması için kan örneği alınmadan önce bebeğin sadece

12

saat süreyle anne sütü ile beslenmiş olması

Show answer & explanation

Answer: Kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılmış bir bebekten, işlemden kısa bir süre sonra alınan topuk kanı örneğinde biyotinidaz aktivitesinin ölçülmesi

Answer

Kan değişimi yapılan bir bebekten transfüzyon sonrası alınan örnekte biyotinidaz aktivitesinin ölçülmesi yalancı negatifliğe yol açar.

Biyotinidaz eksikliği taramasında kandaki enzim aktivitesi ölçülür. Kan değişimi veya taze donmuş plazma transfüzyonu yapılan bir bebekte, donör kanındaki aktif biyotinidaz enzimi bebeğin kanına geçer. Bu durumda bebekte genetik olarak enzim eksik olsa bile, test donörün enzim aktivitesini ölçeceği için sonuç normal çıkar ve hastalık atlanır (yalancı negatiflik). Bu etkinin ortadan kalkması için transfüzyondan sonra yaklaşık

4-6

hafta geçmesi beklenmelidir.

Step-by-Step Solution

Tarama testinin ölçüm yöntemini belirlemek

Biyotinidaz eksikliği taramasında metabolit değil, doğrudan enzimin aktivitesi ölçülür.

Yalancı sonuçların nedenini anlamak için testin neyi ölçtüğünü bilmek gerekir.

Dış faktörün (transfüzyon) enzim aktivitesi üzerindeki etkisini analiz etmek

Donörden gelen tam kan veya plazma, bebeğin dolaşımına aktif biyotinidaz enzimi taşır.

Transfüzyon, bebeğin kan bileşimini geçici olarak donör kanı ile değiştirir.

Klinik sonucu değerlendirmek

Bebekte enzim eksik olsa bile, test donördeki aktif enzimi ölçeceği için sonuç 'normal' çıkar.

Bu durum gerçek bir hastalığın atlanmasına (yalancı negatiflik) neden olur.

Key Concept

Biyotinidaz ve Galaktozemi gibi enzim aktivitesi ölçülen taramalarda, transfüzyonun maskeleyici etkisi (yalancı negatiflik) kritik bir klinik tuzaktır.

Practice More

Konjenital adrenal hiperplazi taramasında doğum ağırlığına göre değişen eşik değerlerini inceleyiniz.

Estimated Time:1m 40s

Question 2Question →

Yenidoğan döneminde mekonyum ileusu tanısıyla opere edilen bir hastanın, Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) kapsamında alınan ilk topuk kanı örneğinde İmmünreaktif Tripsinojen ( $İRT$ ) düzeyi $45$ ng/ml (eşik değer: $>70$ ng/ml) olarak saptanmıştır. Bu hastanın klinik yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

İRT

düzeyi eşik değerin altında saptandığı için kistik fibrozis tanısından uzaklaşılmalı, hastadaki mekonyum ileusu diğer etiyolojik nedenlere (mikrokolon, hirschsprung vb.) bağlanmalıdır.

Ulusal tarama protokolü gereği, ilk testi negatif olan bu bebekte

2

. haftada (

7-14

. günler) ikinci bir topuk kanı örneği (

İRT_2

) alınmalı ve sonucun tekrar

>70

ng/ml çıkması durumunda ter testi planlanmalıdır.

Mekonyum ileusu olan yenidoğanlarda, şiddetli pankreatik tutulum nedeniyle

İRT

düzeyleri yalancı negatif saptanabileceği için tarama sonucu dikkate alınmadan doğrudan ter testi veya mutasyon analizi yapılmalıdır.

İRT

ölçümü pankreasın ekzokrin fonksiyonunu yansıtan güvenilir bir belirteçtir; mekonyum ileusu olan bir bebekte bu değerin düşük saptanması, kistik fibrozis olasılığının olmadığını kesin olarak kanıtlar.

Mekonyum ileusu varlığında

İRT

düzeyinin düşük saptanması, hastada kistik fibrozis olsa dahi pankreas fonksiyonlarının korunduğunu gösteren iyi prognostik bir bulgudur.

Show answer & explanation

Answer: Mekonyum ileusu olan yenidoğanlarda, şiddetli pankreatik tutulum nedeniyle $İRT$ düzeyleri yalancı negatif saptanabileceği için tarama sonucu dikkate alınmadan doğrudan ter testi veya mutasyon analizi yapılmalıdır.

Answer

Mekonyum ileusu varlığında İmmünreaktif Tripsinojen (İRT) düzeyleri yalancı negatif saptanabileceği için tarama sonucu beklenmeksizin veya sonuca bakılmaksızın ter testi veya mutasyon analizi yapılmalıdır.

Kistik fibrozis taramasında kullanılan İmmünreaktif Tripsinojen (İRT) düzeyi, pankreatik asiner hücrelerden kana sızan bir öncül enzimi ölçer. Mekonyum ileusu olan bebeklerde pankreas prenatal dönemde ciddi şekilde hasar görmüş veya kanalları tıkanmış olabileceği için kana sızan tripsinojen miktarı azalır ve test 'yalancı negatif' sonuç verebilir. Bu nedenle, ulusal tarama protokollerinde mekonyum ileusu varlığı, tarama sonucundan bağımsız olarak hastanın doğrudan ter testine yönlendirilmesini gerektiren kritik bir klinik göstergedir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguyu analiz et

Mekonyum ileusu kistik fibrozisin (KF) en erken ve en özgün klinik bulgularından biridir.

KF vakalarının yaklaşık %15-20'si mekonyum ileusu ile prezente olur.

Tarama testi (İRT) sonucunu yorumla

Hastanın İRT değeri 45 ng/ml olup, eşik değerin (70 ng/ml) altındadır (negatif).

Ancak mekonyum ileusu olan bebeklerde pankreasın prenatal dönemdeki ağır hasarı nedeniyle kana tripsinojen sızıntısı azalır ve yalancı negatiflik görülür.

Tarama protokolü ile klinik şüphe arasındaki hiyerarşiyi belirle

Herhangi bir tarama programında klinik şüphe, tarama testi sonucundan her zaman üstündür.

Tarama testleri toplumdaki asemptomatik bireyleri süzmek içindir; semptomatik hastada tanısal test (ter testi/genetik) gerekir.

Nihai karar

Hastaya doğrudan ter testi veya KFTR mutasyon analizi planlanır.

Tanısal gecikmeyi önlemek ve uygun tedaviye (pankreatik enzim replasmanı vb.) erken başlamak için.

Key Concept

Kistik fibrozis taramasında mekonyum ileusu varlığı, İRT sonucuna bakılmaksızın doğrudan tanısal inceleme (ter testi) gerektiren bir istisnadır.

Question 3Question →

$Rh$ uygunsuzluğuna bağlı ağır hemolitik hastalık nedeniyle postnatal $2$ . günde kan değişimi ( $exchange$ $transfusion$ ) yapılan ve eş zamanlı olarak cerrahi bir patoloji nedeniyle total parenteral beslenme ( $TPB$ ) alan bir bebekten, postnatal $4$ . günde ulusal tarama programı için topuk kanı örnekleri alınmıştır.

Bu bebeğin tarama sonuçlarının yorumlanması ve izlemi ile ilgili Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) protokollerine göre aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Kan değişimi sadece

TSH

sonuçlarını etkiler; Biotinidaz enzim aktivitesi donör kanından etkilenmediği için sonuç güvenilirdir.

TPB

alan bebeklerde protein kısıtlılığı gelişebileceği için fenilalanin düzeyleri düşük saptanır ve

PKU

taraması yalancı negatif sonuç verir.

Kan değişimi sonrası Biotinidaz taraması donör kanındaki enzim nedeniyle yalancı negatif sonuç verebilir; bu nedenle test son transfüzyondan

120

gün sonra tekrarlanmalıdır.

Kan değişimi ve

TPB

uygulaması hiçbir tarama testini etkilemez; ilk

72

saatten sonra alınan tüm örnekler kesin tanı koydurucudur.

TPB

alan bebeklerde kistik fibrozis taraması için kullanılan

İRT

düzeyi her zaman düşük saptanır; bu nedenle tarama doğrudan ter testi ile başlatılmalıdır.

Show answer & explanation

Answer: Kan değişimi sonrası Biotinidaz taraması donör kanındaki enzim nedeniyle yalancı negatif sonuç verebilir; bu nedenle test son transfüzyondan $120$ gün sonra tekrarlanmalıdır.

Answer

Kan değişimi sonrası Biotinidaz taraması donör kanındaki enzim nedeniyle yalancı negatif sonuç verebilir; bu nedenle test son transfüzyondan

120

gün sonra tekrarlanmalıdır.

Biotinidaz eksikliği taramasında, kan transfüzyonu veya kan değişimi yapılmış bebeklerde donörden geçen aktif enzimler nedeniyle sonuç 'normal' (yalancı negatif) çıkabilir. Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokollerine göre, transfüzyon alan bebeklerde Biotinidaz taraması, donör eritrositlerinin ömrü tamamlandıktan sonra (yaklaşık

120

gün/

4

ay) tekrarlanmalıdır.

Step-by-Step Solution

Kan değişiminin Biotinidaz enzimi üzerindeki etkisini değerlendir.

Donör kanındaki normal Biotinidaz aktivitesi, bebekteki olası eksikliği maskeler.

Biotinidaz enzimi serumda ve eritrositlerde bulunur; transfüzyon dışarıdan enzim girişine neden olur.

TPB

'nin Fenilketonüri (

PKU

) taraması üzerindeki etkisini analiz et.

TPB

içeriğindeki amino asitler fenilalanin düzeyini yükseltebilir (Yalancı Pozitiflik).

Tarama testleri ekzojen alımdan etkilenen metabolitleri ölçer.

NTP

protokolüne göre tekrar zamanlamasını belirle.

Biotinidaz için transfüzyondan

120

gün sonra tekrar örnek alınmalıdır.

Eritrositlerin ömrü ve donör enzimlerinin kandan temizlenme süresi yaklaşık

4

aydır.

Key Concept

Yenidoğan tarama testlerini etkileyen dış faktörler (Transfüzyon ve Beslenme)

Practice More

Transfüzyon alan bebeklerde hipotiroidi ve fenilketonüri taramasının hangi durumlarda yalancı sonuç verebileceğini ve prematüritenin eşik değerler üzerindeki etkisini inceleyin.

Estimated Time:3m 0s

Question 4Question →

$30$ haftalık ve $1400$ gram olarak doğan, respiratuar distres sendromu ( $RDS$ ) nedeniyle sürfaktan uygulanan ve yatışının $3$ . gününde eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapılan bir bebeğin Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) yönetimiyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Kan transfüzyonu yapıldığı için biyotinidaz enzim aktivitesi yalancı düşük saptanabilir; bu nedenle tarama testi transfüzyondan en erken

72

saat sonra tekrarlanmalıdır.

Preterm bebeklerde hipotalamo-hipofizer aksın immatüritesi nedeniyle gecikmiş TSH yükselmesi görülebileceği için, ilk topuk kanı TSH sonucu normal olsa dahi bebekten

2

. haftada tekrar örnek alınmalıdır.

Kistik fibrozis taramasında kullanılan İmmünreaktif Tripsinojen (

IRT

) düzeyi prematürite ve hastalık stresinden etkilenmediğinden, ilk örnekte saptanan

>70 \mu g/L

değeri doğrudan tanısal kabul edilir.

Bebek parenteral nutrisyon (

TPN

) alıyorsa, amino asit solüsyonlarının kan fenilalanin düzeyini düşürmesi nedeniyle fenilketonüri taraması bebek tam oral beslenmeye geçene kadar ertelenmelidir.

Gelişimsel kalça displazisi taraması için, prematürite tek başına bir risk faktörü olduğundan bebeğin düzeltilmiş yaşı

4

6

haftalık olduğunda kalça ultrasonografisi yapılmalıdır.

Show answer & explanation

Answer: Preterm bebeklerde hipotalamo-hipofizer aksın immatüritesi nedeniyle gecikmiş TSH yükselmesi görülebileceği için, ilk topuk kanı TSH sonucu normal olsa dahi bebekten $2$ . haftada tekrar örnek alınmalıdır.

Answer

Preterm bebeklerde hipotalamo-hipofizer aksın immatüritesi nedeniyle gecikmiş TSH yükselmesi görülebileceği için, ilk topuk kanı TSH sonucu normal olsa dahi bebekten 2. haftada tekrar örnek alınmalıdır.

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) rehberine göre; prematüre (<37 hafta), düşük doğum ağırlıklı (<2500 gr), hasta (yoğun bakımda yatan) ve transfüzyon alan bebeklerde tarama testleri 'Özel Durum' kurallarına tabidir. Bu bebeklerde pituiter aksın geç olgunlaşması nedeniyle TSH yükselmesi gecikebilir. Bu nedenle, ilk tarama örneği ne zaman alınmış olursa olsun ve sonucu ne çıkarsa çıksın, mutlaka 2. haftada (veya taburculuk sırasında) ikinci bir topuk kanı örneği alınarak tarama tekrarlanmalıdır.

Step-by-Step Solution

Klinik durumun değerlendirilmesi

Bebek 37 haftadan küçük (30 hafta) ve 2500 gramdan düşük (1400g) doğmuştur; ayrıca transfüzyon almıştır.

Bu faktörlerin tamamı NTP protokolünde 'Özel Durumlar' kategorisine girer.

Konjenital Hipotiroidi protokolünün uygulanması

Preterm ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerde TSH yanıtının gecikebileceği (gecikmiş TSH yükselmesi) ve ilk taramanın yalancı negatif çıkabileceği öngörülür.

İmmatür pituiter aks nedeniyle primer hipotiroidi olsa bile başlangıç TSH değeri düşük kalabilir.

Tekrar örneği zamanlamasının belirlenmesi

İlk topuk kanı örneği doğumda (ilk 72 saatte) alınsa bile, 2. haftada (genellikle 10-14. günler arası) mutlaka ikinci bir örnek alınması gerekir.

NTP rehberi 'Özel Durumlu Bebekler' için bu süreci zorunlu kılar.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (NTP) prematüre ve hasta bebeklerde 'Özel Durum' protokolü ve gecikmiş TSH yükselmesi kavramı.

Hints

NTP rehberinde 'Özel Durumlar' (prematüre, LBW, transfüzyon) için örnek alma zamanlamasını hatırlayın.

Transfüzyonun enzim testlerini (biyotinidaz) ve metabolit testlerini (PKU) nasıl farklı etkilediğini düşünün.

Practice More

Bebeklerde transfüzyon sonrası biyotinidaz ve galaktozemi taramasının kesinliği için RBC ömrü kadar (yaklaşık 120 gün) beklenmesi gerektiğini unutmayın.

Estimated Time:2m 30s

Question 5Question →

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) kapsamında, seri olarak bakılan iki İmmünreaktif Tripsinojen ( $IRT$ ) düzeyi de eşik değerlerin ( $>70 ng/ml$ ) üzerinde saptanan bir bebek, kesin tanı amacıyla kistik fibrozis merkezine yönlendirilmiştir. Bu merkezde yapılan ter testinde klor düzeyi $48 mmol/L$ olarak saptanmıştır. Buna göre, bu bebek için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Ter testi klor düzeyi

60 mmol/L

altında olduğu için kistik fibrozis tanısı dışlanmalı ve tarama sonlandırılmalıdır.

Ter testi klor düzeyi

40 mmol/L

üzerinde olduğu için kistik fibrozis tanısı kesin kabul edilerek tedaviye başlanmalıdır.

Ter testi sonucu ara değer (şüpheli) kabul edilmeli; mutasyon analizi ve klinik değerlendirme ile süreç devam ettirilmelidir.

Süt çocukluğu döneminde ter testinde klor düzeyinin

29 mmol/L

üzerinde olması doğrudan 'Atipik Kistik Fibrozis' tanısı koydurur.

Ter testi sonucu normal sınırda kabul edilmeli, ancak bebek kistik fibrozis taşıyıcısı olarak kaydedilerek takipten çıkarılmalıdır.

Show answer & explanation

Answer: Ter testi sonucu ara değer (şüpheli) kabul edilmeli; mutasyon analizi ve klinik değerlendirme ile süreç devam ettirilmelidir.

Answer

Ter testi sonucu ara değer kabul edilerek mutasyon analizi ve klinik değerlendirme ile süreç devam ettirilmelidir.

Kistik fibrozis tarama programında, tarama testleri (

IRT

) pozitif çıkan bebeklere tanısal amaçla ter testi yapılır. Ter testinde klor düzeyinin

30 mmol/L

altı normal,

60 mmol/L

ve üzeri kistik fibrozis tanısıyla uyumlu,

30-59 mmol/L

arası ise şüpheli/ara değer olarak kabul edilir. Ara değer saptanan bebeklerde tarama sonlandırılamaz; mutasyon analizi ve klinik takip ile sürecin devam ettirilmesi gerekir.

Step-by-Step Solution

Kistik fibrozis tarama protokolündeki yerini belirle.

Bebek seri iki

IRT

yüksekliği sonrası ter testine yönlendirilmiş durumdadır.

Tarama pozitifliği sonrası kesin tanı testi ter testidir.

Ter testi klor düzeyini (

48 mmol/L

) yorumla.

Değer

30-59 mmol/L

aralığında olduğu için 'şüpheli/ara değer' (intermediate) kategorisindedir.

Tanısal eşik

60 mmol/L

, normal eşik

30 mmol/L

altıdır.

Şüpheli sonuç için protokoldeki bir sonraki adımı uygula.

Mutasyon analizi planlanmalı ve bebek klinik olarak (büyüme-gelişme, solunum bulguları, steatore) izlenmelidir.

Ara değer saptanan olgularda tanısal kesinlik için genetik kanıt veya klinik bulgu gereklidir.

Key Concept

Kistik Fibrozis Tarama ve Ter Testi Eşik Değerleri

Practice More

Bebek 6 aylıktan büyük olsaydı ter testi eşik değerlerinde bir değişiklik olur muydu? (Hayır, klor eşikleri tüm yaş grupları için aynıdır).

Estimated Time:1m 15s

Question 6Question →

Yenidoğan tarama testleri için topuk kanı örneği alınması planlanan bir bebeğin, henüz $18$ . saatteyken hastaneden taburcu edilmesine karar verilmiştir. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) protokolüne göre, bu bebek için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Taburcu edilmeden önce ilk örnek alınmalı; ancak bebek bir haftalık olduğunda (tercihen

48

72

. saatlerde) ikinci bir örnek mutlaka tekrarlanmalıdır.

Tarama sonuçlarının hatalı çıkmaması için taburculuk ertelenmeli ve örnek alımı için bebeğin en az

24

saat anne sütüyle beslenmesi beklenmelidir.

İlk

24

saat içinde alınan kan örnekleri geçersiz sayıldığı için hastanede kan alınmamalı, sadece

1

. haftada Aile Sağlığı Merkezi'nde tek örnek alınmalıdır.

Bebek

18

saatlikken alınan örnek tüm tarama hastalıkları için yeterlidir; laboratuvardan ek uyarı gelmedikçe tekrar örnek alınmasına gerek yoktur.

Hastanede sadece konjenital hipotiroidi için kan alınmalı, fenilketonüri ve biyotinidaz taraması için bebek

72

saatlik olunca yeni örnek istenmelidir.

Show answer & explanation

Answer: Taburcu edilmeden önce ilk örnek alınmalı; ancak bebek bir haftalık olduğunda (tercihen $48$ - $72$ . saatlerde) ikinci bir örnek mutlaka tekrarlanmalıdır.

Answer

Bebek taburcu edilmeden önce ilk örnek alınmalı, ancak bebek bir haftalık olduğunda (tercihen 48-72. saatlerde) bu örnek tekrarlanmalıdır.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre, eğer bebek doğumdan sonraki ilk

24

saat içinde taburcu edilecekse, hastaneden ayrılmadan önce mutlaka ilk kan örneği alınmalıdır. Ancak bu örnek erken alındığı için (özellikle fenilketonüri taramasında beslenme süresinin kısalığı nedeniyle) bebek

1

. haftasında (tercihen

48

72

. saatlerde) tekrar kan örneği vermesi için en yakın sağlık kuruluşuna yönlendirilmelidir.

Step-by-Step Solution

Bebeğin taburculuk zamanını kontrol et.

Bebek 18 saatlik (24 saatten erken) taburcu ediliyor.

Tarama programı takibi için bebeğin sisteme dahil edilmesi zorunludur.

İlk örnek alım zamanını belirle.

Taburcu olmadan hemen önce ilk örnek alınır.

Hastaneden ayrılmadan önce örnek alınması, bebeğin izleme sistemine kaydedilmesini sağlar.

Tekrar örneği gerekliliğini değerlendir.

48-72. saatler arasında ikinci örnek istenir.

Fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların doğru teşhisi için yeterli protein alımı ve konjenital hipotiroidide TSH dalgalanmasının (birth surge) geçmesi beklenmelidir.

Key Concept

Yenidoğan Tarama Programı Örnekleme Zamanlaması

Question 7Question →

Yenidoğanlarda biotinidaz eksikliğinin erken tanısı amacıyla ülkemizde yürütülen ulusal tarama programı kapsamında, topuk kanı örneğinde (Guthrie kartı) değerlendirilen parametre aşağıdakilerden hangisidir?

Biotinidaz enzim aktivitesi

Serum biotin düzeyi

17

-hidroksiprogesteron düzeyi

İmmünreaktif tripsinojen düzeyi

Fenilalanin düzeyi

Show answer & explanation

Answer: Biotinidaz enzim aktivitesi

Answer

Biotinidaz eksikliği taramasında kullanılan parametre, kuru kan örneğinde ölçülen biotinidaz enzim aktivitesidir.

Biotinidaz eksikliği taraması, ülkemizde Guthrie kartına alınan kuru kan örneğinde biotinidaz enziminin aktivitesinin kolorimetrik yöntemlerle ölçülmesi esasına dayanır. Aktivitenin saptanamaması durumunda test pozitif kabul edilir.

Step-by-Step Solution

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'ndaki (NTP) hastalıklar ve belirteçlerini hatırla.

NTP'de FKÜ (Fenilalanin), Hipotiroidi (TSH), Biotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis (İRT), SMA ve KAH yer alır.

Soruda sorulan biotinidaz eksikliğine özgü belirteci saptamak için bu ayrım gereklidir.

Biotinidaz eksikliği tarama yöntemini belirle.

Guthrie kartındaki kuru kan örneğinde biotinidaz enzim aktivitesinin varlığı/yokluğu incelenir.

Hastalığın fizyopatolojisi enzimin eksikliğine dayandığı için doğrudan enzim aktivitesi taranır.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Belirteçleri

Practice More

Diğer tarama hastalıklarının (özellikle KAH ve SMA) belirteçlerini ve tarama zamanlamalarını gözden geçirin.

Estimated Time:45s

Question 8Question →

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) protokolü kapsamında yürütülen biyotinidaz eksikliği taraması ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Tarama testi, kanda biyotinidaz enzim aktivitesinin kolorimetrik yöntemle kalitatif veya yarı-kantitatif olarak değerlendirilmesine dayanır.

Testin doğruluğu için ilk topuk kanı örneği alınmadan önce bebeğin en az

24-48

saat süreyle proteinli gıda (anne sütü veya mama) ile beslenmiş olması zorunludur.

İlk tarama örneğinde enzim aktivitesi düşük saptanan bebeklerde, tanı kesinleşene kadar nörolojik hasarı önlemek amacıyla yüksek doz biyotin tedavisi başlanmalıdır.

Biyotinidaz eksikliği taramasında kesin tanı, aynı topuk kanı örneğinden tandem-mass spektrometri (

LC-MS/MS

) yöntemiyle konur.

Postnatal erken dönemde kan değişimi (

exchange

transfusion

) yapılan bebeklerde, işlemden hemen sonra alınan örnek tarama için en güvenilir materyaldir.

Show answer & explanation

Answer: Tarama testi, kanda biyotinidaz enzim aktivitesinin kolorimetrik yöntemle kalitatif veya yarı-kantitatif olarak değerlendirilmesine dayanır.

Answer

Biyotinidaz eksikliği tarama testi, kanda biyotinidaz enzim aktivitesinin kolorimetrik yöntemle kalitatif veya yarı-kantitatif değerlendirilmesi prensibiyle çalışır.

Biyotinidaz eksikliği taramasında, topuktan alınan filtre kağıdı örneklerinde biyotinidaz enziminin aktivitesi ölçülür. Kullanılan yöntem genellikle kolorimetrik bir yöntemdir ve enzimin varlığını/yokluğunu kalitatif veya yarı-kantitatif olarak gösterir. Bu yöntem, fenilketonüri gibi substrat birikimine dayanan taramalardan farklı olarak bebeğin beslenme durumundan bağımsızdır.

Step-by-Step Solution

Tarama yönteminin belirlenmesi

Biyotinidaz taramasında metabolit (biotin gibi) düzeyine değil, enzim aktivitesine bakılır.

Enzim aktivitesinin taranması, metabolitlerin birikmesini beklemeden erken tanı konulmasını sağlar.

Beslenme ilişkisinin değerlendirilmesi

Beslenme durumu biyotinidaz aktivitesini fenilalanin düzeyinde olduğu kadar etkilemez.

Biyotinidaz bir enzimdir ve genetik olarak yokluğu/azlığı beslenmeden bağımsızdır.

Pozitif sonuç yönetimi

İlk test pozitifse ikinci örnek istenir; devam ediyorsa klinik değerlendirme ve serum kantitatif analizi yapılır.

Ulusal protokol, gereksiz tedavi ve paniği önlemek için basamaklı bir doğrulama süreci izler.

Key Concept

Biyotinidaz Eksikliği Tarama Protokolü

Practice More

Biyotinidaz eksikliği olan bir çocukta tedavi başlanmazsa gelişebilecek nörolojik bulguları (nöbet, hipotoni, işitme kaybı) gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question 9Question →

Türkiye'de yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) protokolüne göre, kistik fibrozis taraması amacıyla Guthrie kağıdına alınan topuk kanı örneğinde bakılan birincil laboratuvar parametresi aşağıdakilerden hangisidir?

İmmünreaktif tripsinojen (İRT)

Ter testi (Klorür konsantrasyonu)

Fenilalanin düzeyi

Gelişim basamaklarının takibi

APGAR skorlaması

Show answer & explanation

Answer: İmmünreaktif tripsinojen (İRT)

Answer

İmmünreaktif tripsinojen (İRT), Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında kistik fibrozis taramasında kullanılan birincil parametredir.

Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolünde, kistik fibrozis şüphesi olan bebekleri belirlemek için topuk kanı örneğinde bakılan ilk belirteç İmmünreaktif tripsinojen (İRT) düzeyidir.

Step-by-Step Solution

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamındaki hastalıkları hatırla.

NTP kapsamında Fenilketonüri, Hipotiroidi, Biyotinidaz eksikliği, Kistik Fibrozis, Kongenital Adrenal Hiperplazi ve SMA taranmaktadır.

Soruda sorulan parametrenin hangi hastalıkla ilişkili olduğunu belirlemek için kapsamı bilmek gerekir.

Kistik fibrozis tarama protokolünü gözden geçir.

Protokolde ilk basamakta topuk kanından İRT bakılır, yüksek çıkarsa ikinci bir örnekte tekrar bakılır veya doğrudan ter testine yönlendirilir.

Tarama ve tanı testleri arasındaki ayrımı yapmak doğru cevaba ulaşmayı sağlar.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) Hastalıkları ve Parametreleri:

Hastalık	Tarama Parametresi
Fenilketonüri	Fenilalanin
Konjenital Hipotiroidi	TSH
Biyotinidaz Eksikliği	Enzim Aktivitesi
Kistik Fibrozis	İRT (İmmünreaktif Tripsinojen)
Kongenital Adrenal Hiperplazi	$17$ -OH Progesteron
Spinal Musküler Atrofi (SMA)	SMN1 Gen Analizi

Estimated Time:45s

Question 10Question →

Türkiye’de uygulanan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında; numune alma zamanı, laboratuvar eşik değerleri ve özel klinik durumlardaki (prematürite, ilaç kullanımı, transfüzyon vb.) yönetim ilkeleri göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi yanlış bir uygulamadır?

Kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılacak olan bebeklerde, donör kanındaki enzimler nedeniyle biyotinidaz sonucunun yanlış negatif çıkmasını önlemek için işlemden önce numune alınmalıdır.

37.

gebelik haftasından önce veya

2500

gram

ın altında doğan bebeklerde, tiroid ve metabolik aksların matürasyon süreci nedeniyle postnatal

10-14.

günlerde numune tekrarlanmalıdır.

Kistik fibrozis taramasında ilk topuk kanı örneğinde İRT (immünreaktif tripsinojen) düzeyi

90

ng/ml

üzerinde saptanan bir term bebekte, tanı için beklemeksizin ter testi istenmelidir.

Dopamin infüzyonu veya glukokortikoid tedavisi alan kritik hasta yenidoğanlarda, TSH baskılanması riski nedeniyle klinik stabilizasyon sağlandığında veya

2.

haftada numune tekrarlanmalıdır.

Tarama kartındaki kan lekeleri oda ısısında, direkt güneş ışığı ve nemden korunarak yatay bir düzlemde en az

3

saat

kurutulmalıdır.

Show answer & explanation

Answer: Kistik fibrozis taramasında ilk topuk kanı örneğinde İRT (immünreaktif tripsinojen) düzeyi $90$ $ng/ml$ üzerinde saptanan bir term bebekte, tanı için beklemeksizin ter testi istenmelidir.

Answer

Kistik fibrozis taramasında ilk İRT düzeyi yüksek saptanan bebeklerde doğrudan ter testi istenmesi yanlış bir uygulamadır; protokol gereği ikinci bir İRT ölçümü yapılmalıdır.

Türkiye’deki Kistik Fibrozis tarama protokolü 'İRT-İRT-Ter Testi' basamaklarını izler. İlk topuk kanında İRT düzeyi

90

ng/ml

üzerinde saptanan bir bebekte, tanısal kesinlik sağlamak ve geçici yükselmeleri ayırt etmek için postnatal

7-14.

günlerde ikinci bir İRT örneği alınması zorunludur. Doğrudan ter testi istenmesi, ulusal tarama algoritmasına aykırı bir uygulamadır.

Step-by-Step Solution

Kistik fibrozis tarama algoritmasının ilk basamağını değerlendir.

Doğumdan sonraki ilk

48-72

saatte alınan kanda İRT (İmmünreaktif Tripsinojen) bakılır.

İRT, pankreatik kanal tıkanıklığı nedeniyle dolaşıma salınan bir öncü enzimdir.

İlk İRT pozitiflik eşiğini kontrol et.

Eğer ilk İRT düzeyi

\geq 90

ng/ml

ise sonuç pozitif kabul edilir.

Bu değer, riskli popülasyonu belirlemek için kullanılan ulusal eşik değerdir.

Pozitif saptanan vakalarda bir sonraki adımın ne olması gerektiğini belirle.

Bebek postnatal

7-14.

günlerde ikinci bir topuk kanı (2. İRT) için çağrılmalıdır.

İRT yüksekliği stres, prematürite veya hipoksiye bağlı geçici olabilir; ikinci ölçüm yalancı pozitifliği azaltır.

Ter testinin hangi aşamada yapıldığını doğrula.

Ancak ikinci İRT düzeyi de

\geq 70

ng/ml

ise bebek ter testine yönlendirilir.

Ter testi tanısal bir testtir ve tarama algoritmasının en sonunda, şüpheli vakaları doğrulamak için kullanılır.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda Kistik Fibrozis Algoritması (İRT-İRT-Ter Testi)

Estimated Time:2m 0s

Question 11Question →

Türkiye'de yürütülen "Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) Erken Tanı ve Tedavi Programı" protokolüne göre, birinci basamak sağlık hizmetlerinde yenidoğan muayenesi yapılan bir bebekte pozitif Barlow veya Ortolani manevrası saptanması durumunda izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

4-6

. haftalarda kalça ultrasonografisi (USG) planlanması

Tanıyı kesinleştirmek amacıyla öncelikle pelvis (kalça) grafisi çekilmesi

Bulguların düzelip düzelmediğini görmek için

15

gün sonra muayenenin tekrarlanması

Vakit kaybetmeden doğrudan çocuk ortopedisi uzmanına sevk edilmesi

Kalçayı abdüksiyonda tutmak için aileye çift ara bezi uygulaması önerilmesi

Show answer & explanation

Answer: Vakit kaybetmeden doğrudan çocuk ortopedisi uzmanına sevk edilmesi

Answer

Patolojik fizik muayene bulgusu (Barlow veya Ortolani pozitifliği) saptanan yenidoğanlar doğrudan çocuk ortopedisi uzmanına sevk edilmelidir.

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı GKD tarama protokolüne göre; tüm bebeklere ilk

48

saatte ve her sağlam çocuk izleminde fizik muayene yapılır. Muayenede Barlow veya Ortolani testlerinden birinin pozitif olması, kalça ekleminin instabil olduğunu gösterir. Bu durumda, tarama testi olan kalça ultrasonografisinin (USG) yapılması beklenmeden, bebek doğrudan çocuk ortopedisi uzmanına sevk edilmelidir.

Step-by-Step Solution

Fizik muayene bulgularının klinik öneminin belirlenmesi.

Pozitif Barlow veya Ortolani manevrası, kalça ekleminin yerinden çıkabildiğini veya halihazırda çıkık olduğunu (instabilite) gösterir.

Bu bulgular tarama sürecindeki en kritik 'kırmızı bayrak' göstergeleridir.

Ulusal GKD tarama algoritmasına göre uygun sevk yolunun seçilmesi.

Muayenesi patolojik olan bebekler için 'doğrudan sevk', muayenesi normal ama riskli olanlar için '

4-6

. haftada USG' protokolü uygulanır.

Erken tedavi (Pavlik bandajı vb.) başarısını artırmak için patolojik vakalarda ultrasonografi sonucu beklenmemelidir.

Key Concept

Gelişimsel Kalça Displazisi taramasında fizik muayene bulgusu (pozitif manevra) varlığı, ultrasonografi beklenmeksizin doğrudan sevk endikasyonudur.

Estimated Time:1m 30s

Question 12Question →

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) kapsamında, miadında ve sağlıklı doğan bir bebekten postnatal $48$ . saatte alınan ilk topuk kanı örneğinde serum $TSH$ düzeyi $42\ mIU/L$ olarak saptanmıştır. Bu bebek için izlenmesi gereken en uygun basamak aşağıdakilerden hangisidir?

Bebek hiç vakit kaybetmeden doğrudan çocuk endokrinolojisi kliniğine sevk edilmelidir.

Bebekten 7-14. günler arasında ikinci bir topuk kanı örneği alınması planlanmalıdır.

Sonuç 50 mIU/L altında olduğu için kontrol amaçlı 15. günde topuk kanı tekrarlanmalıdır.

Bebekten derhal venöz kan örneği alınmalı ve sonuç çıkana kadar evde izlenmelidir.

İyotlu antisepsis kullanımı sorgulanmalı, eğer kullanıldıysa sonuç normal kabul edilmelidir.

Show answer & explanation

Answer: Bebek hiç vakit kaybetmeden doğrudan çocuk endokrinolojisi kliniğine sevk edilmelidir.

Answer

Bebek hiç vakit kaybetmeden doğrudan çocuk endokrinolojisi kliniğine sevk edilmelidir.

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (

NTP

) protokolüne göre, ilk topuk kanı örneğinde

TSH

düzeyinin

40\ mIU/L

ve üzerinde saptanması durumunda, bebekten ikinci bir topuk kanı örneği beklenmeksizin doğrudan çocuk endokrinolojisi kliniğine sevk edilmesi gerekmektedir. Bu uygulama, konjenital hipotiroidinin erken tanı ve tedavisini sağlayarak kalıcı nörogelişimsel hasarı önlemeyi amaçlar.

Step-by-Step Solution

İlk topuk kanı TSH değerinin NTP eşiklerine göre sınıflandırılması

TSH değeri 42 mIU/L (40 mIU/L üzerinde)

NTP protokolünde sevk ve tekrar örnekleme sınırları belirlenmiştir.

Eşik değerlere göre uygun algoritmanın seçilmesi

Doğrudan klinik sevk kararı

TSH değeri 40 mIU/L'nin üzerinde saptanan bebeklerde zaman kaybetmemek için ikinci topuk kanı beklenmeden uzman görüşü alınmalıdır.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı TSH Sevk Eşikleri

Estimated Time:1m 30s

Question 13Question →

Türkiye'de yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) kapsamında kistik fibrozis ( $KF$ ) tarama ve tanı süreci ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Ter testinde klor konsantrasyonunun

30-59 \text{ mmol/L}

aralığında ölçülmesi, yenidoğan döneminde kistik fibrozis tanısı koymak için yeterli bir kriterdir.

İkinci immünreaktif tripsinojen (

IRT

) düzeyi yüksek saptanan bebeklerde, ter testi yapılmadan doğrudan mutasyon analizi ile tedaviye başlanmalıdır.

IRT

düzeyi sadece kistik fibrozise özgü bir parametre olduğundan; perinatal asfiksi, stres veya prematürite gibi durumlar test sonuçlarını etkilemez.

İlk topuk kanı örneğinde

IRT

düzeyi eşik değerin üzerinde saptanırsa, bebekten

7-14

. günlerde ikinci bir kan örneği alınarak

IRT

düzeyi tekrar değerlendirilir.

Mekonyum ileusu klinik tablosu ile doğan yenidoğanlarda, tarama testi olan

IRT

düzeyi normal sonuçlanmışsa kistik fibrozis tanısı tamamen dışlanmış olur.

Show answer & explanation

Answer: İlk topuk kanı örneğinde $IRT$ düzeyi eşik değerin üzerinde saptanırsa, bebekten $7-14$ . günlerde ikinci bir kan örneği alınarak $IRT$ düzeyi tekrar değerlendirilir.

Answer

İlk topuk kanında immünreaktif tripsinojen (

IRT

) düzeyi yüksek saptandığında, protokol gereği

7-14

. günlerde ikinci bir örnekleme yapılması doğrudur.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre, kistik fibrozis taramasında iki basamaklı bir

IRT

(immünreaktif tripsinojen) ölçümü uygulanır. İlk topuk kanı örneğinde (doğum sonrası

3-5

. günlerde)

IRT

düzeyi yüksek çıkan bebeklerde, sonucun doğrulanması ve geçici yüksekliklerin elenmesi için

7-14

. günlerde ikinci bir örnekleme yapılması standart protokoldür. Bu süreç, yanlış pozitiflikleri azaltmak amacıyla tasarlanmıştır.

Step-by-Step Solution

Kistik fibrozis tarama protokolünün ilk basamağını değerlendirmek.

Tarama, doğumdan sonraki ilk günlerde alınan topuk kanında

IRT

düzeyinin ölçülmesiyle başlar.

IRT

, pankreastaki asinüs hasarı sonucu kana salınan bir öncü enzimdir ve

KF

şüphesini belirlemek için kullanılan birincil belirteçtir.

İlk testin pozitifliği durumunda izlenecek yolu belirlemek.

IRT_1

değeri eşik değerin (

70 \text{ ng/mL}

) üzerindeyse, bebekten

7-14

. günlerde (genellikle 2. haftada) ikinci bir kan örneği (

IRT_2

) alınır.

Yenidoğan dönemindeki geçici stres faktörleri

IRT

yüksekliğine neden olabileceği için, iki basamaklı bir tarama stratejisi uygulanarak özgünlük artırılır.

Tanısal doğrulama kriterlerini kontrol etmek.

IRT_2

değeri de yüksekse bebek ter testine yönlendirilir ve terde klor

\geq 60 \text{ mmol/L}

ise tanı konur.

Ter testi kistik fibrozis tanısında altın standarttır.

Key Concept

Ulusal Kistik Fibrozis Tarama Algoritması (İki Basamaklı IRT Stratejisi)

Estimated Time:1m 15s

Question 14Question →

Türkiye’de $2022$ yılından itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamına dahil edilen ve Guthrie kartından alınan topuk kanı örneğinde moleküler yöntemlerle ( $RT-PCR$ ) taraması yapılan hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Galaktozemi

Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)

Tip

1

Diyabet

Orak Hücreli Anemi

Show answer & explanation

Answer: Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Answer

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Doğru yanıt olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından Mayıs

2022

tarihinde tarama programına resmi olarak dahil edilmiştir. Bu tarama, diğerlerinden farklı olarak Guthrie kartındaki örneklerden DNA izolasyonu yapılarak moleküler yöntemlerle gerçekleştirilir.

Step-by-Step Solution

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) içeriğini gözden geçir.

NTP kapsamında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotidinaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve SMA taranmaktadır.

Güncel program bilgisi sorunun temelini oluşturur.

Programa en son eklenen ve moleküler yöntemle taranan hastalığı belirle.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA),

2022

yılında eklenmiştir ve genetik (DNA) tabanlı tarama yapılır.

Diğer hastalıklar biyokimyasal (metabolit veya enzim) düzeyinde taranırken SMA moleküler düzeyde taranır.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na (NTP) eklenen en güncel hastalık ve tarama yöntemi.

Practice More

NTP kapsamında yer alan diğer hastalıkların (Fenilketonüri, Hipotiroidi vb.) hangi belirteçlerle (TSH, IRT vb.) taranacağını tekrar ediniz.

Estimated Time:45s

Question 15Question →

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında, yenidoğanlardan alınan topuk kanı örneğinde (Guthrie kartı) konjenital hipotiroidi taraması için ölçülen birincil belirteç aşağıdakilerden hangisidir?

Total

T_4

Serbest

T_4

Tiroid stimüle edici hormon (

TSH

)

Tiroksin bağlayıcı globulin (

TBG

)

Tiroglobulin

Show answer & explanation

Answer: Tiroid stimüle edici hormon ( $TSH$ )

Answer

Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda konjenital hipotiroidi taraması için topuk kanında Tiroid stimüle edici hormon (

TSH

) düzeyi ölçülür.

Türkiye'de uygulanan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre, konjenital hipotiroidi taraması için topuk kanından alınan örneklerde florometrik yöntemle Tiroid stimüle edici hormon (

TSH

) düzeyi ölçülür.

TSH

eşik değerin üzerinde saptandığında bebek ikinci örnek veya venöz kan tetkiki için geri çağrılır.

Step-by-Step Solution

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (NTP) yer alan hastalıkları hatırla.

NTP kapsamında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Kongenital Adrenal Hiperplazi ve SMA taranmaktadır.

Sorunun odaklandığı hastalığın tarama kapsamında olup olmadığını teyit etmek için.

Konjenital hipotiroidi taramasında kullanılan spesifik laboratuvar yöntemini belirle.

Topuk kanında (Guthrie kartı) ölçülen temel parametre

TSH

'dır.

TSH

yüksekliği, primer konjenital hipotiroidinin en hassas ve erken göstergesidir.

Diğer seçeneklerin neden yanlış olduğunu değerlendir.

T_4

düzeyleri (Total veya Serbest) tarama sonrası geri çağırma ve tanı aşamasında kullanılır; tarama kartında ölçülmez.

Tarama programının maliyet-etkinlik ve duyarlılık dengesini anlamak için.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda konjenital hipotiroidi için birincil tarama testi

TSH

ölçümüdür.

Estimated Time:45s

Question 16Question →

Ülkemizde uygulanan yenidoğan tarama protokolleri dikkate alındığında, fenilketonüri ( $FKU$ ) taraması amacıyla yapılacak olan kan örneği ( $Guthrie$ kağıdı) alım süreciyle ilgili aşağıdaki bilgilerden hangisi doğrudur?

Yalancı negatif sonuçları engellemek amacıyla, ilk kan örneği bebeğin beslenme durumuna bakılmaksızın postnatal ilk

12

saat içerisinde alınmalıdır.

İdeal örnekleme zamanı postnatal

48

72

. saatler arası olup, bebeğin en az

24

saat süreyle protein içeren gıdalarla beslenmiş olması gerekir.

İlk örneği postnatal ilk

24

saat içerisinde alınan bebeklerde, tarama sonucunun geçerliliği için ikinci örneğin bebek

1

aylık olduğunda alınması yeterlidir.

Antibiyotik tedavisi alan yenidoğanlarda fenilalanin düzeyleri baskılanabileceği için, tarama örneği alımı antibiyotik kesildikten

1

hafta sonraya ertelenmelidir.

Total parenteral beslenme (

TPN

) alan prematüre bebeklerde, dışarıdan verilen amino asitler yanlış pozitifliğe yol açacağı için bebek enteral beslenmeye geçene kadar tarama yapılmamalıdır.

Show answer & explanation

Answer: İdeal örnekleme zamanı postnatal $48$ - $72$ . saatler arası olup, bebeğin en az $24$ saat süreyle protein içeren gıdalarla beslenmiş olması gerekir.

Answer

Fenilketonüri taraması için ideal zamanlama, bebeğin en az

24

saat beslenmiş olması koşuluyla postnatal

48

72

. saatler arasıdır.

Fenilketonüri (

FKU

), fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bebeğin bu eksikliğini tarama testiyle (

Guthrie

testi) saptayabilmek için bebeğin proteinli gıdalarla beslenmesi ve kanında fenilalanin birikmesi gerekir. Bu nedenle, en az

24

saatlik beslenme sonrası, genellikle

48

72

. saatler arasında alınan örnekler en yüksek tanısal duyarlılığa sahiptir.

Step-by-Step Solution

Fenilketonüri taramasının fizyopatolojik temelini hatırla.

Tarama, kanda biriken fenilalanin miktarını ölçer.

Bebeğin fenilalanini metabolize edemediğini göstermek için önce bu maddeyi besin yoluyla (protein) alması gerekir.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (

NTP

) zamanlama kriterlerini uygula.

Bebek en az

24

saat beslenmelidir.

Beslenme başlamadan veya çok erken alınan örneklerde fenilalanin henüz yükselmediği için yalancı negatiflik riski yüksektir.

İdeal zaman penceresini belirle.

Postnatal

48

72

. saatler en uygun aralıktır.

Bu süre hem taburculuk öncesi örnek alımına imkan tanır hem de beslenme sonrası yeterli birikimi sağlar.

Key Concept

Yenidoğan tarama testlerinde 'beslenme sonrası örnekleme' gerekliliği.

Estimated Time:1m 0s

Question 17Question →

Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen gelişimsel kalça displazisi ( $GKD$ ) tarama protokolüne göre, fizik muayene bulguları normal olan sağlıklı bir yenidoğanda kalça ultrasonografisi ( $USG$ ) hangi zaman aralığında yapılmalıdır?

Doğumdan sonraki ilk

24

saat içinde

Yaşamın

1

2

. haftaları arasında

4

6

. haftalar arasında

3

4

. aylar arasında

Bebek yardımsız oturmaya başladığında

Show answer & explanation

Answer: $4$ - $6$ . haftalar arasında

Answer

Fizik muayenesi normal olan bebeklerde kalça ultrasonografisi için en uygun zaman aralığı 4-6. haftalar arasıdır.

Sağlıklı ve fizik muayenesi normal olan bebeklerde, kalça eklemindeki fizyolojik laksitenin geçmesi ve asetabular gelişimin en iyi şekilde değerlendirilebilmesi için kalça ultrasonografisinin yaşamın

4

6

. haftaları (en geç

8

. haftaya kadar) arasında yapılması önerilir.

Step-by-Step Solution

GKD tarama yöntemlerini belirle.

Tüm yenidoğanlar fizik muayene ile taranmalı, riskli veya şüpheli durumlarda görüntüleme yapılmalıdır.

Erken tanı, invaziv cerrahi işlemlere gerek kalmadan tedavi olanağı sağlar.

Radyolojik tarama için en uygun zamanı seç.

4

6

. haftalar.

Yenidoğandaki fizyolojik laksitenin düzelmesi için en az

4

hafta beklenmelidir; ancak

6

8

. haftadan sonra femur başı ossifikasyonu görüntülemeyi zorlaştırabilir.

Key Concept

Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) Tarama Zamanlaması

Estimated Time:45s

Question 18Question →

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokollerine göre; fizik muayenesi normal olan ancak "makat geliş" nedeniyle risk grubunda yer alan bir bebeğe gelişimsel kalça displazisi ( $GKD$ ) taraması amacıyla yapılması gereken en uygun uygulama hangisidir?

İlk hafta içerisinde kalça ultrasonografisi çekilmesi

4-6. haftalar arasında kalça ultrasonografisi ile değerlendirilmesi

3. ayda çift yönlü kalça grafisi ile kontrol edilmesi

Muayenesi normal olduğu için ek bir görüntüleme yapılmadan takibe alınması

6. ayda femur başı ossifikasyonu tamamlanınca ultrasonografi yapılması

Show answer & explanation

Answer: 4-6. haftalar arasında kalça ultrasonografisi ile değerlendirilmesi

Answer

4-6. haftalar arasında kalça ultrasonografisi ile değerlendirilmesi

Türkiye'deki Ulusal

GKD

Tarama Programı protokolüne göre, makat geliş (breech) veya ailede

GKD

öyküsü bulunan yenidoğanlar yüksek riskli kabul edilir. Bu bebeklerde fizik muayene normal olsa dahi, fizyolojik gevşekliğin azaldığı ve kalça yapılarının netleştiği 4-6. haftalar arasında kalça ultrasonografisi yapılması zorunludur.

Step-by-Step Solution

Risk faktörlerinin değerlendirilmesi

Bebek 'makat geliş' öyküsü nedeniyle majör risk grubunda tanımlanır.

Makat geliş, kalça eklemi mekaniğini bozarak displazi riskini anlamlı düzeyde artırır.

Görüntüleme yönteminin belirlenmesi

İlk 6 ayda kıkırdak yapıların değerlendirilmesi için ultrasonografi (

USG

) seçilir.

Femur başı henüz kemikleşmediği için direkt grafi bu dönemde yetersiz kalır.

Uygulama zamanlamasının saptanması

En uygun zamanlama 4-6. haftalar olarak belirlenir.

İlk 4 haftadaki fizyolojik laksitenin (gevşekliğin) geçmesi ve stabilizasyonun beklenmesi gerekir.

Key Concept

Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) Tarama Protokolü

Question 19Question →

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında konjenital hipotiroidi taraması amacıyla alınan topuk kanı örneğinde TSH düzeyi değerlendirme ve izlem protokolü ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

TSH düzeyinin

5{}5

mIU/L altında olması normal olarak kabul edilir.

TSH düzeyi

5{}5 - 20

mIU/L arasında saptanan bebekler, tanı ve tedavi için doğrudan bir çocuk endokrinoloji merkezine sevk edilmelidir.

TSH düzeyi

20

mIU/L üzerinde saptanan bebeklerde, kesin tanı için ikinci bir topuk kanı örneği alınması beklenmelidir.

Topuk kanı tarama sonucu yüksek gelen tüm bebeklere venöz kan örneği alınmadan ampirik olarak L-tiroksin tedavisi başlanmalıdır.

Tarama programında birincil tarama testi olarak serbest

T_4

(

sT_4

) düzeyi kullanılmaktadır.

Show answer & explanation

Answer: TSH düzeyinin $5{}5$ mIU/L altında olması normal olarak kabul edilir.

Answer

Topuk kanı TSH düzeyinin

5{}5

mIU/L altında olması durumunda tarama sonucu normal kabul edilmektedir.

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Tarama Programı rehberine göre, konjenital hipotiroidi taramasında topuk kanından (Guthrie kartı) ölçülen TSH düzeyi için belirlenen normal üst sınır

5{}5

mIU/L'dir. Bu değerin altındaki sonuçlar normal kabul edilir ve herhangi bir ek işlem yapılmaz.

Step-by-Step Solution

Topuk kanı TSH değerinin ilk eşik değerle karşılaştırılması

Değerin

5{}5

mIU/L altında olması durumunun belirlenmesi

Normal sınırın belirlenmesi için güncel protokol eşiğinin bilinmesi gerekir.

Gri bölge (

5{}5 - 20

mIU/L) yönetimi

İkinci topuk kanı örneğinin istenmesi

Yalancı pozitiflikleri elemeye yönelik standart izlem basamağıdır.

Yüksek riskli değer (

> 20

mIU/L) yönetimi

Venöz örnekleme ve acil sevk

Nörolojik hasarı önlemek için zaman kaybetmeden kesin tanı ve tedaviye geçilmelidir.

Key Concept

Konjenital Hipotiroidi Tarama Algoritması

Estimated Time:1m 30s

Question 20Question →

Türkiye'de yürütülen "Ulusal Yenidoğan İşitme Taraması Programı" uygulama rehberine göre, işitme tarama testlerinden geçemeyen bebeklerin klinik yönetimi ve takip süreciyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Tüm bebeklerin işitme tarama testleri en geç

3

. ayın sonunda tamamlanmış olmalıdır.

İşitme kaybı şüphesi olan bebeklerde kesin tanı en geç

3

. ayın sonunda konulmalıdır.

Kesin tanı konulan bebeklerde işitme cihazı uygulaması ve rehabilitasyon süreci

12

. aydan itibaren başlatılmalıdır.

Risk faktörü bulunmayan sağlıklı bebeklerde birincil tarama testi olarak sadece 'Uyarılmış İşitsel Beyin Sapı Cevabı' (

AABR

) kullanılmalıdır.

İlk tarama testi bebek en erken

6

aylık olduğunda yapılmalıdır.

Show answer & explanation

Answer: İşitme kaybı şüphesi olan bebeklerde kesin tanı en geç $3$ . ayın sonunda konulmalıdır.

Answer

İşitme kaybı şüphesi olan bebeklerde kesin tanının en geç 3. ayın sonunda konulması gerektiğini belirten ifade doğrudur.

Türkiye'de ve dünyada uygulanan standart protokollere göre, yenidoğan işitme taramasında '1-3-6 kuralı' esastır. Bu kurala göre tüm yenidoğanların ilk 1 ay içinde taranması, taramayı geçemeyenlerde en geç 3. ayın sonunda kesin tanının (işitme kaybı tipi ve derecesi) konulması ve kesin tanı alanlarda en geç 6. ayın sonunda işitme cihazı veya diğer rehabilitasyon yöntemlerinin başlatılması hedeflenir.

Step-by-Step Solution

Ulusal İşitme Taraması Programı'nın temel prensibi olan 1-3-6 kuralını hatırla.

Bu kural; 1 ayda tarama, 3 ayda tanı, 6 ayda müdahale anlamına gelir.

Yenidoğan dönemindeki işitme kaybının erken tespiti dil ve bilişsel gelişim için kritiktir.

Kuraldaki 3. ayın anlamını analiz et.

Taramayı geçemeyen bebeklerin ileri tetkikler (klinik AABR vb.) ile kesin tanısının konulmasıdır.

Zamanında tanı konulması, müdahale aşamasına (6. ay) hazırlık sağlar.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan İşitme Taraması (1-3-6 Kuralı)

Practice More

Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (NICU) yatan bebeklerde işitme tarama protokolünün (başlangıçta direkt AABR kullanımı) neden farklı olduğunu araştırın.

Estimated Time:1m 15s

Page 1 / 2Next

Tarama Programları

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept