Bakır metabolizması bozukluklarından olan Menkes hastalığı ve Wilson hastalığı, moleküler defektin yeri ve klinik yansımaları açısından zıt tablolar oluştursalar da bazı laboratuvar parametrelerinde benzerlik gösterebilirler.
Buna göre, aşağıdakilerden hangisi hem Menkes hastalığı hem de Wilson hastalığı için geçerli olan ortak bir laboratuvar bulgusudur?
- Serum seruloplazmin düzeyinin referans aralığının altında saptanmasıAnswer
- BKaraciğer dokusunda bakır birikiminin saptanması
- Cgeninde meydana gelen mutasyonlar sonucu gelişmeleri
- DGünlük idrarla atılan bakır miktarının (ürikozüri) artması
- ELizil oksidaz enzim aktivitesinin azalmasına bağlı gelişen bağ doku anomalileri
Answer
Menkes ve Wilson hastalıklarının her ikisinde de serum seruloplazmin düzeyi düşük saptanır.
Serum seruloplazmin düzeyinin düşük olması her iki hastalıkta da görülen şaşırtıcı bir ortak bulgudur. Menkes hastalığında vücuda giren toplam bakır az olduğu için seruloplazmin sentezlenecek bakır bulamaz. Wilson hastalığında ise vücutta bakır çok olmasına rağmen, bu bakır hepatosit içinde seruloplazmin proteinine entegre edilemez ( defekti) ve stabil olmayan protein dolaşıma çıkmadan veya çıktıktan hemen sonra yıkılır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Seruloplazmin sentezi ve stabilitesi için bakırın hepatositlerde trans-Golgi ağına taşınması (ATP7B aracılığıyla) veya diyetsel olarak yeterli bakırın karaciğere ulaşması şarttır.