Nöroloji

$7$ yaşında bir erkek çocuk, kollarını tam açamama ve boyun hareketlerinde kısıtlılık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki dirsekte ekstansiyon kısıtlılığı, boyun fleksiyonunda zorlanma ve her iki aşil tendonunda kontraktür saptanmıştır. Kas gücü muayenesinde zayıflığın özellikle biseps, triseps ve peroneal kas gruplarında belirgin olduğu, deltoid ve kalça çevresi kaslarının ise korunduğu gözlenmiştir. Baldır psödohipertrofisi izlenmeyen hastanın aile öyküsünde, bir dayısının $30$ yaşında ani kalp durması nedeniyle öldüğü öğrenilmiştir. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sağ bacağında fark edilen eğrilik şikayetiyle polikliniğe getirilen $3$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; gövdesinde en büyüğü $22 \text{ mm}$ çapında olan $8$ adet sütlü kahve (café-au-lait) lekesi ve aksiller bölgede çillenme saptanıyor. Bu hastada en olası tanı için aşağıdaki iskelet bulgularından hangisi spesifik bir tanı kriteridir?

$24$ aylık bir erkek çocuk, akut tonsillit tanısıyla izlenirken ateşi $39.5^\circ C$ ölçüldüğü sırada tüm vücutta kasılma ve gözlerde dikilme şikayetiyle acil servise getiriliyor. Nöbetin $3$ dakika sürdüğü ve kendiliğinden durduğu belirtiliyor. Muayenesinde menenjit bulgusu saptanmayan ve "basit febril nöbet" tanısı konulan bu hastadaki klinik bulgularla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, ördekvari yürüyüş ve koşarken yaşıtlarından geri kalma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde baldır kaslarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor ve çocuk yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak destek alıyor (Gowers belirtisi). Aile öyküsünden annesinin erkek kardeşinin de benzer şikayetlerle tekerlekli sandalyeye bağımlı olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Miyadında ($39$ hafta), $3200$ gram doğan ve öyküsünde ağır perinatal asfiksi nedeniyle hipotermi tedavisi uygulanan $2$ yaşındaki bir çocuk; kaba motor gelişim geriliği nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tüm ekstremitelerde spastisite saptanıyor ancak üst ekstremitelerin proksimal kısımlarının ve gövde kaslarının, alt ekstremitelerden daha belirgin ve ağır etkilendiği (man-in-a-barrel görünümü) gözleniyor. Bu hastada görülen klinik tabloya neden olan en olası nöropatolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum öyküsünde ağır perinatal asfiksi bulunan $3$ yaşındaki bir çocukta; emosyonel stresle artan, uyku sırasında kaybolan koreoatetotik hareketler saptanıyor. Bu çocukta, spastik kuadriplejik serebral palsili bir hastaya kıyasla aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması daha olasıdır?

$7$ aylık bir erkek bebek, evde ateşi $38.7^\circ C$ olarak ölçüldüğü sırada başlayan, yaklaşık $8$ dakika süren ve tüm vücudunda kasılma ile seyreden jeneralize tonik-klonik nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. Bebeğin özgeçmişinde sadece doğumda yapılan aşılarının olduğu, diğer çocukluk çağı aşılarının ($Haemophilus$ $influenzae$ tip b ve $Pnömokok$ dahil) henüz yapılmadığı öğreniliyor. Fizik muayenede genel durumu orta, huzursuz görünümde olan bebeğin fontaneli düz, ense sertliği ve Kernig/Brudzinski bulguları negatif saptanıyor. Bu bebek için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

On altı ($16$) yaşında bir kız hasta, son bir yıl içerisinde gelişen ve antiepileptik tedaviye direnç gösteren fokal başlangıçlı nöbetler nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde motor gelişim basamaklarının normal olduğu, ancak okul başarısının hafif düzeyde düşük olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde nörolojik bulgu ve cilt lezyonu saptanmıyor. Kraniyal MRG incelemesinde; lateral ventrikül duvarları boyunca dizilmiş, ventrikül lümenine doğru protrüzyon gösteren, tüm sekanslarda gri cevher ile izointens karakterde olan ve kontrast tutmayan çok sayıda nodüler odak izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bebeklik döneminde motor gelişim basamakları doğal saptanan $8$ yaşında bir kız çocuk, yokuş çıkarken güçlük çekme ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kas gruplarında simetrik güçsüzlük, Gowers belirtisi ve baldırlarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $4.800$ $U/L$ (normal: $<200$ $U/L$) bulunuyor. Benzer klinik tablonun $13$ yaşındaki ağabeyinde de olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Term (39 hafta) doğan ve yenidoğan döneminde ağır perinatal asfiksiye bağlı hipoksik iskemik ensefalopati (HİE) evre 3 tanısıyla izlenen 18 aylık bir çocuk; kaba motor gelişim geriliği ve ekstremitelerinde değişken hipertonisite ile karakterize istemsiz hareketler nedeniyle değerlendirilmektedir. Kraniyal MRG incelemesinde talamus ve bazal ganglionlarda 'Status Marmoratus' ile uyumlu hiperintens sinyal değişiklikleri saptanmıştır. Bu olgunun klinik özellikleri ve nörolojik gelişimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

30 aylık bir kız çocuk, evde ateşinin $39.2^\circ C$ olduğu fark edildikten kısa süre sonra tüm vücudunda kasılma ve gözlerinde dikilme şikayetiyle acil servise getiriliyor. Yaklaşık $4$ dakika süren jeneralize tonik-klonik karakterdeki nöbetin kendiliğinden durduğu ve hastanın daha önce benzer bir öyküsünün olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenede postiktal konfüzyon döneminde olan hastada meningeal irritasyon bulgusu saptanmıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerinden hangisidir?

3 yaşında bir erkek çocuk, vücut ısısı $39.5^\circ C$ iken başlayan, tüm vücutta kasılma ve gözlerde dikilme ile karakterize, yaklaşık $3$ dakika süren bir nöbet sonrası acil servise getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde ateş odağı olarak akut tonsillit saptanıyor. Nörolojik muayenesi ve menenjit bulguları normal olan hastada, nöbetin $24$ saat içinde tekrarlamadığı öğreniliyor.

Bu klinik tablo aşağıdakilerden hangisi ile en iyi tanımlanır?

Motor gelişiminde gerilik ve ellerinde titreme fark edilen $18$ aylık bir erkek çocuk değerlendiriliyor. Öyküsünden $10$ aylıkken desteksiz oturmaya başladığı ancak $18$ aylık olmasına rağmen hiçbir zaman yardımsız ayağa kalkamadığı ve yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenede; jeneralize hipotoni, proksimal ağırlıklı kas güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinde ($DTR$) tam kayıp ve parmaklarda ince amplitüdlü titremeler (poliminimiyoklonus) saptanıyor. Kraniyal sinir muayenesi ve anal sfinkter tonusu normal bulunan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Düzeltilmiş yaşı 9 aylık olan ve perinatal öyküsünde özellik bulunmayan bir erkek bebeğin nörolojik değerlendirmesi yapılmaktadır. Bebeğin desteksiz oturabildiği ve 'ba-ba' şeklinde heceler çıkardığı gözlenmiştir. Yapılan nörolojik muayenede saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, bu yaş grubu için patolojik (anormal) olarak değerlendirilmelidir?

Üç aylık bir erkek bebek; jeneralize hipotoni, kaba motor gelişimde duraksama ve görme azlığı şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel ve apandiküler hipotoni, derin tendon reflekslerinde bilateral arefleksi ve mikroftalmi saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $5200 \text{ U/L}$ olarak ölçülmüştür. Kraniyal MRG incelemesinde; serebral korteksin kalın ve agirik olduğu, kortikal yüzeyin 'cobblestone' (parke taşı) görünümü sergilediği, ventrikülomegali ve beyin sapında hipoplazi ile karakterize 'Z-şekilli' deformite eşlik ettiği görülmüştür. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında erkek çocuk, yürümede gecikme, sık düşme ve merdiven çıkmada zorlanma şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, bilateral dirsek ve diz eklemlerinde fleksiyon kontraktürleri saptanırken; el ve ayak bileği eklemlerinde ileri derecede hipermobilite (aşırı laksite) gözleniyor. Cilt muayenesinde topuklarda belirgin kalkaneal çıkıntı ve ekstansör yüzeylerde "zımpara kağıdı" hissi veren foliküler hiperkeratoz dikkati çekiyor. Serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi normalin $3$ katı saptanıyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ haftalık olarak prematüre doğan ve yenidoğan yoğun bakım ünitesinde $4$ hafta izlenen $14$ aylık bir çocuk; bacaklarında belirgin sertlik ve emeklerken bacaklarını sürükleme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede; alt ekstremitelerde belirgin spastisite, makaslama postürü, bilateral $2$ saniyelik aşil klonusu ve parmak ucunda basma eğilimi saptanırken; üst ekstremite motor fonksiyonları, dil gelişimi ve sosyal becerileri yaş grubuna uygun bulunuyor. Bu çocuk için en olası klinik tanı ve kranial manyetik rezonans görüntülemede (MRG) saptanması beklenen en spesifik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir erkek bebek, rutin çocuk sağlığı izlemine getiriliyor. Öyküsünden $32$ haftalık olarak doğduğu ve postnatal dönemde herhangi bir ek sağlık sorunu yaşamadığı öğreniliyor. Bu bebeğin nörolojik gelişimsel değerlendirmesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması, bebeğin düzeltilmiş yaşına göre fizyolojik (beklenen) bir durumdur?

$20$ aylık bir kız çocuk, sağ elini kullanmayı reddetme ve sağ bacağındaki sertlik şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Hikayesinden annesinin bebeğin $7$ aylıkken "çok yetenekli olduğunu ve sadece sol elini kullandığını" fark ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ üst ve alt ekstremitede spastisite ($Ashworth$ skoru: $2$), sağda aşil klonusu ve sağ el tırnak yataklarında sol tarafa göre belirgin küçüklük izleniyor. Bu olgu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Spinal müsküler atrofi ($SMA$) Tip $1$ (Werdnig-Hoffmann hastalığı) tanısı düşünülen hipotonik bir bebekte, fizik muayene sırasında aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması beklenir?