Nöroloji

$3$ yaşındaki bir çocuk; başını tutamama, desteksiz oturamama ve yutma güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede; mikrosefali, dört ekstremitede de belirgin spastisite, hiperrefleksi ve bilateral Babinski pozitifliği saptanmıştır. Ağır mental retardasyon ve epilepsinin eşlik ettiği bu çocuk için en olası serebral palsi tipi ve bu tipte en sık görülen etiyolojik neden aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

17 yaşında bir erkek hasta, son aylarda progresif hale gelen dengesizlik ve görme kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Nörolojik muayenesinde serebellar dismetri ve disdiyadokokinezi saptanıyor. Oftalmolojik muayenesinde retinada kapiller hemanjioblastom ile uyumlu vasküler lezyon izleniyor. Kraniyal MR görüntülemesinde serebellumda kistik yapıda, duvarında kontrast tutan solid nodülü bulunan bir kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin düzeyi $18,5 \text{ g/dL}$ ve hematokrit düzeyi $\%56$ olarak ölçülüyor. Bu hastanın tanısı düşünüldüğünde, hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Miadında, $3.200$ gram olarak doğan ve ağır perinatal asfiksi öyküsü bulunan $18$ aylık bir çocuk; başını tutamama, desteksiz oturamama ve vücudunda yaygın sertlik şikayetleri ile değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde her dört ekstremitede artmış tonus, aksiller asıltıda bacaklarda makaslama postürü ve asimetrik tonik boyun refleksinin ($ATNR$) halen alınabildiği saptanıyor.

Bu klinik tabloya göre en olası Serebral Palsi ($SP$) tipi ve kraniyal $MRG$'de saptanması beklenen tipik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

İki ($2$) aylık bir bebekte jeneralize hipotoni, nistagmus ve görsel izlem zayıflığı nedeniyle yapılan değerlendirmede fizik muayenede mikroftalmi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $8.000$ $U/L$ (normal: $<200$ $U/L$) olarak bulunuyor. Kraniyal manyetik rezonans ($MR$) görüntülemede 'cobblestone' (parke taşı) görünümü veren tip II lissensefali, ventrikülomegali ve serebellar hipoplazi izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Hipotoni, epizodik hiperpne-apne atakları ve okulomotor apraksi kliniği ile takip edilen $8$ aylık bir süt çocuğuna çekilen kraniyal MRG'de; aksiyel kesitlerde mezensefalon düzeyinde 'molar diş' (molar tooth sign) görünümü, $4.$ ventrikülde 'yarasa kanadı' (bat-wing) deformasyonu ve superior serebellar pedinküllerin kalınlaşarak uzadığı saptanmıştır. Bu hastadaki radyolojik bulguların gelişiminden sorumlu olan temel patofizyolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

Dört aylık sağlıklı bir süt çocuğunun nörolojik değerlendirmesinde; bebek sırtüstü yatarken başı pasif olarak sağa çevrildiğinde sağ kol ve bacağın ekstansiyona, sol kol ve bacağın ise fleksiyona geldiği görülüyor. Ancak bebek, görsel bir uyaran verildiğinde bu pozisyonu bozarak hareket edebiliyor.

Tanımlanan bu refleksin (Asimetrik Tonik Boyun Refleksi - ATNR) klinik seyri ve nörogelişimsel etkileri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Altı aylık bir bebek; motor gelişimde gerilik, kas gevşekliği ve göz kürelerinde istemsiz düzensiz hareketler şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde yenidoğan döneminden itibaren belirginleşen, ataklar halinde gelen hiperpne ve apne dönemlerinin olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenesinde gövde ataksisi ve jeneralize hipotonisi saptanan hastanın kraniyal MRG incelemesinde mezensefalon düzeyinde "molar diş" (molar tooth) görünümü saptanıyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı ($6$) aylık bir erkek bebek, vücudunun sol tarafında fark edilen hareket azlığı ve dirençli nöbetler nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getirilmiştir. Fizik muayenesinde sol tarafta belirgin spastik hemiparezi saptanmıştır. Yapılan kraniyal MR incelemesinde; sağ hemisferde lateral ventrikül epandiminden pial yüzeye kadar uzanan ve duvarları gri cevher (heterotopik korteks) ile döşeli olan tam kat bir yarık izlenmektedir.

Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ aylık bir erkek çocuk, evde geçirdiği jeneralize tonik-klonik nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden nöbetin yaklaşık $12$ dakika sürdüğü, ancak son $24$ saat içinde benzer şekilde toplam $3$ kez tekrarlandığı öğreniliyor. Nöbet anındaki vücut sıcaklığı $37.9^\circ C$ ölçülmüş olup, ateşin fark edilmesi ile nöbetin başlaması arasındaki sürenin $30$ dakikadan kısa olduğu belirtiliyor. Fizik muayenede çocuk postiktal dönemde olup, menenjit bulgusu saptanmıyor ve gelişim basamakları yaşına uygun bulunuyor. Soygeçmişinde ağabeyinin jeneralize epilepsi tanısı ile izlendiği öğreniliyor. Bu hasta için aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

$11$ yaşında bir erkek çocuk, son $2$ yıldır beden eğitimi derslerinde yaşıtlarından geri kaldığı, merdiven çıkarken zorlandığı ve sık sık yorulduğu şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden desteksiz oturmanın $8$. ayda, bağımsız yürümenin ise $16$. ayda gerçekleştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır (gastroknemius) hipertrofisi ve proksimal kaslarda orta derecede kuvvetsizlik saptanıyor; hasta yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $8.500 \text{ U/L}$ ($N: <170$) olarak bulunuyor. Aile öyküsünde anne tarafındaki erkek kuzenlerinden birinin benzer şikayetlerle tekerlekli sandalyeye bağımlı olduğu biliniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ haftalık, $1400$ gram doğan ve yenidoğan döneminde kistik periventriküler lökomalazi ($PVL$) tanısı alan $24$ aylık bir çocuk; yürüme gecikmesi nedeniyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde; her iki alt ekstremitede belirgin spastisite, artmış derin tendon refleksleri, bilateral babinski pozitifliği ve vertikal süspansiyonda 'makaslama' postürü saptanmıştır. Hastanın üst ekstremite fonksiyonlarının ve objeleri manipülasyon becerisinin yaşına yakın olduğu gözlenmiştir. Bu hastada aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin görülme olasılığı en düşüktür?

$11$ yaşında erkek çocuk, son bir yıldır yaşıtlarına göre daha çabuk yorulma, koşarken arkadaşlarına yetişememe ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır psödohipertrofisi ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanıyor; hasta yerden kalkarken Gowers belirtisi gösteriyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $18.000$ U/L olarak ölçülen hastanın halen bağımsız olarak mobilize olduğu ve annesinin erkek kardeşinin ($40$ yaşında) benzer şikayetlerle halen baston desteğiyle yürüyebildiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve yaşıtlarından daha çabuk yorulma şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden desteksiz yürümenin $19$ aylıkken başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $21.000 \text{ U/L}$ (N: $<170$) saptanıyor. Aile öyküsünde annesinin erkek kardeşinin de benzer bulgularla çocukluk çağında kaybedildiği öğreniliyor.

Bu annenin bir sonraki gebeliğinde hasta bir erkek çocuk sahibi olma olasılığı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, vücut ısısı $39.1^\circ C$ ölçüldükten kısa süre sonra başlayan, tüm vücutta kasılma ve gözlerde dikilme ile karakterize, yaklaşık $5$ dakika süren bir nöbet geçirmesi üzerine acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral tonsiller hiperemik ve eksüdatif görünümde olup meninks iritasyon bulgusu saptanmıyor. Nöbet sonrası bilinci kısa sürede açılan ve nörolojik muayenesi doğal olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşındaki bir erkek çocuk, son $6$ aydır daha önce edindiği öz bakım becerilerinde kayıp, dikkat dağınıklığı, hiperaktivite ve okul başarısında belirgin düşüş şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif ataksi ve ince motor becerilerde beceriksizlik saptanıyor. Öyküsünden, uykuda kısa süreli jeneralize kasılmalarının olduğu ve gün içinde bazen çevreyle ilişiğinin kesildiği 'dalma' nöbetlerinin başladığı öğreniliyor. Yapılan tüm gece uyku EEG tetkikinde, non-REM uykusu süresince trasenin $\%90$’ını kaplayan yaygın ve sürekli diken-dalga deşarjları (ESES paterni) izleniyor. Bu klinik tablo ve EEG bulguları eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan bir kız bebekte, gövde ve ekstremitelerin lateralinde Blaschko çizgilerine uygun dağılım gösteren, grupe vezikülobüllöz döküntüler saptanmıştır. Kan sayımında belirgin periferik eozinofili saptanan hastanın annesinin özgeçmişinde iki adet erkek düşük öyküsü mevcuttur. Bu hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Doğumdan itibaren bacaklarında Blaschko çizgilerini takip eden lineer vezikülobüllöz lezyonları olan kız bebekte, 4 aylıkken bu lezyonların yerini verrüköz hiperkeratotik plakların aldığı izlenmiştir. Fizik muayenesinde konik dişler ve yamalı alopesi saptanan, laboratuvarda ise neonatal dönemde belirgin eozinofili öyküsü olan bu hastada, görme kaybına yol açabilen en önemli oftalmolojik komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz ($8$) aylık bir bebek; tekrarlayan nöbetler, infantil spazm ve motor gelişim basamaklarında belirgin gerilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede mikrosefali, bitemporal basıklık (daralma), yukarı kalkık burun delikleri ve belirgin ince bir üst dudak yapısı saptanıyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG) serebral korteksin diffüz olarak kalınlaştığı, sulkus ve girusların izlenmediği ve serebral hemisferlerin aksiyel kesitte "$8$ rakamı" (kum saati) görünümünde olduğu tespit ediliyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Dokuz aylık bir erkek bebek, son bir aydır belirginleşen gövde kontrolünde zayıflık ve bacaklarını az hareket ettirme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden baş kontrolünü $3$ aylıkken kazandığı, ancak halen desteksiz oturamadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, alt ekstremitelerde daha belirgin olmak üzere derin tendon reflekslerinde (DTR) kayıp ve dilde ince fasikülasyonlar saptanıyor. Ayrıca hastanın ellerinde ve parmaklarında ince bir titreme (poliminimiyoklonus) saptanıyor. Bu klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$14$ aylık bir erkek çocuk, motor gelişiminde gerilik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hikayesinde $9$ aylıkken desteksiz oturmaya başladığı ancak hiçbir zaman yardımsız ayağa kalkamadığı ve yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, derin tendon reflekslerinde ($DTR$) jeneralize arefleksi ve parmaklarda ince-hızlı titremeler (poliminimiyoklonus) saptanıyor. Sosyal etkileşimi ve bilişsel gelişimi yaşına uygun bulunan bu hastada, klinik tablonun şiddetini ve alt tipini belirleyen temel genetik faktör aşağıdakilerden hangisidir?