Endokrinoloji

Son iki aydır diyetine ek olarak zayıflama amaçlı internetten temin ettiği bitkisel içerikli ürünleri kullanan 29 yaşında kadın hasta; çarpıntı, sinirlilik ve sıcak intoleransı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 135/80 mmHg, nabız 112/dk ve ritmik saptanıyor. Boyun muayenesinde tiroid bezi palpe edilemiyor, hassasiyet, nodül veya servikal lenfadenopati izlenmiyor. Göz muayenesinde oftalmopati bulgusu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest T4 ve serbest T3 yüksek, TSH baskılanmış (<0.01 mIU/L) bulunuyor. Çekilen tiroid sintigrafisinde radyoaktif iyot tutulumunun (uptake) diffüz olarak düşük olduğu görülüyor. Bu hastada ön tanıyı kesinleştirmek için bakılması gereken en değerli parametre ve beklenen sonuç aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, optik kiazmaya bası yaparak görme alanı kaybına neden olan bir kraniyofarenjiyom nedeniyle transsfenoidal cerrahi ile opere ediliyor. Ameliyat sonrası ilk $24$ saatte hastada günlük $8$ litre idrar çıkışı, idrar dansitesinin $1003$ ve idrar osmolalitesinin $85$ $mOsm/kg$ olduğu saptanıyor. Ancak postoperatif $4$. günde idrar miktarının günlük $900$ $mL$'ye gerilediği, idrar osmolalitesinin $550$ $mOsm/kg$ olduğu, serum sodyum düzeyinin $129$ $mEq/L$ ve serum osmolalitesinin $265$ $mOsm/kg$ olduğu gözleniyor. Hastanın fizik muayenesinde övolemik olduğu saptanıyor.

Bu hastada postoperatif $4$. günde gelişen klinik tablonun en olası mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

68 yaşında erkek hasta, ağır toplumda gelişen pnömoni ve septik şok tablosuyla yoğun bakım ünitesinde takip edilmektedir. Özgeçmişinde bilinen bir tiroid hastalığı öyküsü bulunmayan hastanın yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hastanın yönetimi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$44$ yaşında erkek hasta, avuç içlerindeki turuncu-sarı renkli çizgilenmeler ($ksantoma$ $striata$ $palmaris$) ve dirseklerindeki tüberöz ksantomlar nedeniyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde vücut kitle indeksi $31$ $kg/m^2$ saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Hastanın lipoprotein elektroforezinde $VLDL$ ve $LDL$ bölgeleri arasında geniş bir bant ($broad-beta$ bandı) izlendiğine göre; bu hastada altta yatan genetik mekanizma veya tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Herhangi bir klinik semptomu olmayan $50$ yaşındaki bir hastanın rutin sağlık kontrollerinde açlık plazma glukozu $134$ mg/dL saptanmıştır. Bu hastada Diabetes Mellitus tanısını kesinleştirmek için izlenmesi gereken en uygun basamak aşağıdakilerden hangisidir?

Kilo artışı, proksimal kas güçsüzlüğü, menstrüel düzensizlik ve karın cildinde geniş mor striaları olan 34 yaşındaki kadın hastada Cushing sendromundan şüphelenilmektedir. Bu hastada patolojik hiperkortizolizmin varlığını kanıtlamak (tarama yapmak) amacıyla ilk aşamada kullanılabilecek testler arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

$52$ yaşında kadın hasta, $12$ yıldır kronik böbrek yetmezliği tanısıyla izlenmekte olup son $5$ yıldır düzenli hemodiyaliz programındadır. Yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve şiddetli kaşıntı şikayetleri ile başvuran hastanın fizik muayenesinde konjonktivalarda kalsifikasyon odakları saptanıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Çekilen el grafilerinde falanksların radial yüzeylerinde subperiosteal kemik rezorpsiyonu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

28 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır belirginleşen aşırı su içme ($8$-$10$ L/gün) ve sık idrara çıkma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $146$ mEq/L, plazma osmolalitesi $305$ mOsm/kg ve idrar osmolalitesi $115$ mOsm/kg ölçülüyor. Yapılan standart su kısıtlama testi sonunda idrar osmolalitesi $135$ mOsm/kg olarak saptanıyor. Bu aşamada hastaya $2$ $\mu$ g subkütan desmopressin uygulanıyor ve $2$ saat sonra ölçülen idrar osmolalitesinin $440$ mOsm/kg'a çıktığı görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında kadın hasta, ergenlik döneminden beri devam eden adet düzensizliği ve son bir yılda artan çene ve göğüs bölgesinde tüylenme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 115/75 mmHg, nabız 78/dakika, Vücut Kitle İndeksi (VKİ) 26 kg/m² ve Ferriman-Gallwey skoru 14 olarak saptanıyor. Cushingoid görünüm veya stria izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest testosteron düzeyi üst sınırda, DHEAS hafif yüksek bulunuyor. Pelvik ultrasonografide bilateral polikistik over görünümü izleniyor. Polikistik Over Sendromu (PKOS) ayırıcı tanısı amacıyla bakılan foliküler faz bazal sabah 17-hidroksiprogesteron düzeyi 5 ng/mL (Referans: < 2 ng/mL; Gri Bölge: 2-10 ng/mL) olarak ölçülüyor.

Bu hastada 'geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi' tanısını doğrulamak için yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

$46$ yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolü amacıyla polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayene ve laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

NCEP ATP III (National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III) kriterleri temel alındığında, bu hastanın tanısı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Sağlık personeli olduğu öğrenilen $38$ yaşında kadın hasta; son $2$ aydır giderek artan çarpıntı, aşırı terleme ve sinirlilik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid bezi palpe edilemiyor, orbitopati saptanmıyor ve deri nemli bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde TSH: $0.02\text{ mIU/L}$ (N: $0.4-4$), serbest $T_4$: $2.8\text{ ng/dL}$ (N: $0.8-1.8$) ve serbest $T_3$: $5.2\text{ pg/mL}$ (N: $2.3-4.2$) olarak ölçülüyor. Tiroid sintigrafisinde radyonüklid tutulumu saptanmıyor. Serum tiroglobulin düzeyi ise $< 0.1\text{ ng/mL}$ (N: $2-70$) olarak raporlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$19$ yaşında erkek hasta, babasında tesadüfen saptanan hafif kalsiyum yüksekliği öyküsü olması nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın kemik ağrısı, nefrolitiazis veya poliüri gibi herhangi bir şikayeti bulunmamaktadır. Fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar saptanmıştır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip $2$ diyabetes mellitus tanısıyla takip edilen ve günlük $40 \text{ mg}$ Atorvastatin kullanmakta olan $55$ yaşındaki erkek hastanın yapılan laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanmıştır:

Bu hastada akut pankreatit riskini azaltmak amacıyla mevcut tedavisine eklenmesi en uygun olan farmakolojik ajan aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında kadın hasta, non-fonksiyonel hipofiz makroadenomu nedeniyle geçirdiği transsfenoidal cerrahiden $1$ hafta sonra halsizlik, bulantı ve baş dönmesi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $95/60$ mmHg, nabız $105$/dakika saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $131$ mmol/L, sabah kortizolü $2.1$ $\mu$ g/dL ölçülüyor. Sekonder adrenal yetmezlik tanısıyla intravenöz hidrokortizon replasmanı başlanan hastanın genel durumu düzeliyor ve kan basıncı $120/80$ mmHg seviyesine çıkıyor. Ancak tedavinin $24$. saatinden itibaren hastada saatte $450$ mL (yaklaşık $10.8$ L/gün) idrar çıkışı başlıyor.

Güncel laboratuvar değerleri:
- Serum sodyumu: $139$ mmol/L
- Plazma ozmolalitesi: $295$ mOsm/kg
- İdrar ozmolalitesi: $90$ mOsm/kg

Bu hastada poliürinin ortaya çıkmasının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında erkek hasta, son bir yıldır şapkalarının dar gelmesi ve ayakkabı numarasının büyümesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede belirgin supraorbital çıkıntı, prognatizm (alt çene ileriliği) ve dilde büyüme (makroglossi) saptanıyor. Bu hastada akromegali ön tanısını değerlendirmek amacıyla yapılması gereken ilk tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $2$ yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede proksimal miyopati ile uyumlu "waddling" (ördekvari) yürüyüş saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde:

Serum Kalsiyum: $9.2$ mg/dL (N: $8.5-10.5$)
Serum Fosfor: $1.8$ mg/dL (N: $2.5-4.5$)
Alkali Fosfataz (ALP): $480$ U/L (N: $30-120$)
Paratiroid Hormon (PTH): $62$ pg/mL (N: $10-65$)
$25(OH)$ Vitamin D: $35$ ng/mL (N: $>30$)
$1,25(OH)_2$ Vitamin D: $14$ pg/mL (N: $18-64$)

İdrar analizinde glukozüri veya aminoasidüri saptanmıyor, ancak tübüler fosfat geri emilimi ($TmP/GFR$) anlamlı derecede düşük bulunuyor. DEXA ölçümünde L1-L4 T-skoru $-3.2$ olarak raporlanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, patogenezden sorumlu olan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta, suprasellar kitle (kraniofaringiyom) nedeniyle transkraniyal cerrahi operasyon geçirmiştir. Operasyon sonrası ilk $48$ saatte günlük $6-8$ $litre$ idrar çıkışı olan ve idrar osmolalitesi $140$ $mOsm/kg$ saptanan hastaya santral diyabetes insipidus tanısıyla desmopressin tedavisi başlanmıştır. Postoperatif $6$. günde hastada halsizlik, şiddetli bulantı ve konfüzyon gelişmesi üzerine yapılan tetkiklerde; serum sodyumu: $124$ $mEq/L$, serum osmolalitesi: $260$ $mOsm/kg$ ve idrar osmolalitesi: $620$ $mOsm/kg$ saptanmıştır. Hastanın fizik muayenesinde övolemik olduğu ve vücut ağırlığının operasyon sonrasına göre $1.5$ $kg$ arttığı gözlenmiştir.

Bu klinik tablonun altında yatan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır artan halsizlik, sık idrara çıkma ve ağız kuruluğu şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) $21.5$ kg/m² saptanıyor. Özgeçmişinde $24$ yaşından beri bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle işitme cihazı kullandığı öğreniliyor. Soygeçmişinde annesinin ve teyzesinin de diyabet hastası olduğu ve her ikisinde de erken yaşta işitme kaybı geliştiği, ancak babasının ve kardeşlerinin sağlıklı olduğu belirtiliyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu $192$ mg/dL, HbA1c $\%8.4$, C-peptid düzeyi ise alt sınıra yakın saptanıyor. Fundus muayenesinde makula çevresinde ince pigmenter değişiklikler izleniyor. Bu hastada en olası tanısal patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Romatoid artrit tanısı ile uzun süredir sistemik glukokortikoid tedavisi alan 54 yaşındaki kadın hasta, ilaçlarını üç gün önce aniden kestikten sonra gelişen şiddetli halsizlik, bulantı ve baş dönmesi şikayetleri ile acil servise başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 90/60 mmHg, nabız 104/dakika olarak ölçülüyor. Cilt ve mukozalarda hiperpigmentasyon izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyum düzeyi 131 mEq/L, potasyum düzeyi 4.2 mEq/L (Normal: 3.5-5.0) ve açlık kan şekeri 58 mg/dL saptanıyor.

Bu hastada beklenen en olası hormonal profil aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $2$. yılında çocuk sahibi olamama (infertilite) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $188$ cm, vücut kitle indeksi $22$ kg/m², sakal ve bıyık gelişimi seyrek, bilateral jinekomasti mevcut olarak saptanıyor. Her iki testis muayenede $2$ mL hacminde ve oldukça sert kıvamda ölçülüyor.

Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?