Endokrinoloji

539 questions

Question 101Question

6565 yaşında, bilinen ek hastalığı olmayan postmenopozal bir kadın hastaya tarama amaçlı kemik mineral dansitometrisi (DEXA) uygulanıyor. Lomber omurga (L1L4L1-L4) ölçümünde T-skoru 2.7-2.7 olarak saptanıyor. Hastanın yapılan fizik muayenesi normaldir ve herhangi bir kırık öyküsü bulunmamaktadır. Bu verilere göre, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflamasına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Osteoporoz

Answer

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) kriterlerine göre T-skoru 2.5-2.5 ve altında olan hastalar osteoporoz olarak tanımlanır.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) kriterlerine göre T-skoru 2.5-2.5 ve daha düşük olan postmenopozal kadınlarda ve 5050 yaş üstü erkeklerde osteoporoz tanısı konur. Bu hastanın T-skoru 2.7-2.7 olduğu için osteoporoz tanısı alır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik durumu ve kemik mineral dansitometrisi (DEXA) parametresi (T-skoru) belirlenir.
Postmenopozal bir hastada T-skoru 2.7-2.7 olarak ölçülmüştür.
Tanısal sınıflama T-skoru üzerinden yapılır.
2
Elde edilen T-skoru değeri WHO'nun tanısal eşik değerleri ile karşılaştırılır.
Değer 2.5-2.5 eşiğinin altındadır (2.7<2.5-2.7 < -2.5).
2.5-2.5 ve daha düşük değerler osteoporoz tanısı koydurur.
3
Hastada eşlik eden bir kırık varlığı sorgulanarak osteoporozun şiddeti belirlenir.
Herhangi bir şikayeti ve kırık öyküsü olmayan bir hastada basit osteoporoz tanısı kesinleşir.
Şiddetli osteoporoz için tanıya kırık eşlik etmelidir.

Key Concept

Kemik mineral dansitometrisi (DEXA) T-skoru yorumlama ve osteoporoz tanı kriterleri
Estimated Time:45s
Question 102Question

4545 yaşında erkek hasta, son 55 yıldır giderek artan bacaklarda güçsüzlük, ellerde titreme ve yutma güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde son 22 yıldır libido kaybı ve her iki memesinde ağrısız büyüme fark ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; her iki m. quadriceps femoris'te atrofi, perioral bölgede belirgin fasikülasyonlar, bilateral jinekomasti ve her iki testis boyutunda küçülme (88 mL, yumuşak kıvamlı) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Testosteron10501050 ng/dL3001000300 - 1000
LH2222 mIU/mL2122 - 12
FSH1818 mIU/mL1121 - 12
Prolaktin1212 ng/mL4204 - 20
Kreatin Kinaz (CK)720720 U/L3017030 - 170

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Kennedy hastalığı

Answer

En olası tanı Kennedy hastalığıdır (Spinal ve Bulbar Müsküler Atrofi).
Kennedy hastalığı (Spinal ve Bulbar Müsküler Atrofi), androjen reseptöründeki mutasyon nedeniyle hem motor nöron hasarına (fasikülasyonlar, atrofi, yutma güçlüğü) hem de hafif androjen duyarsızlığına (jinekomasti, yüksek testosteron ve LH) yol açar. CK yüksekliği de bu miyopatik ve nörojenik süreçte sık görülür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Hastada hem nörolojik (progresif kas güçsüzlüğü, fasikülasyon, atrofi, CK yüksekliği) hem de endokrin (jinekomasti, libido kaybı, testis atrofisi) bulgular mevcuttur.
Tanı, her iki sistemin de etkilendiği bir sendromu hedeflemelidir.
2
Hormon profilinin yorumlanması
Yüksek total testosteron ile birlikte yüksek LH/FSH seviyeleri 'androjen duyarsızlığı' (target organ resistance) tablosunu göstermektedir.
Primer hipogonadizmde testosteron düşük olurdu; sekonderde ise gonadotropinler düşük olurdu.
3
Nörolojik-Endokrin birleşimi
X'e bağlı çekinik geçişli, androjen reseptör genindeki CAG tekrar artışına bağlı gelişen Kennedy hastalığı (SBMA), bu kombine tabloyu açıklayan tek tanıdır.
Motor nöron dejenerasyonu ile androjen reseptör disfonksiyonu bu hastalığın temel patofizyolojisidir.

Key Concept

Androjen duyarsızlığı tablosuna eşlik eden alt motor nöron bulguları Kennedy Hastalığını (SBMA) düşündürmelidir.
Estimated Time:3m 0s
Question 103Question

50 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında değerlendiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde bel çevresi 105105 cm ve kan basıncı 125/80125/80 mmHg olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık plazma glukozu 115115 mg/dL, serum trigliserid düzeyi 160160 mg/dL ve HDL kolesterol düzeyi 4545 mg/dL ölçülüyor. Bu hastanın NCEP-ATP III (National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III) kriterlerine göre değerlendirilmesiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Üç kriter (bel çevresi, trigliserid ve açlık glukozu) karşılandığı için metabolik sendrom tanısı konur

Answer

Hastada bel çevresi, trigliserid ve açlık glukozu kriterleri pozitif olduğu için toplamda üç kriterle metabolik sendrom tanısı konur.
NCEP-ATP III kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı için beş kriterden (abdominal obezite, yüksek trigliserid, düşük HDL, yüksek kan basıncı, yüksek açlık glukozu) en az üçünün bulunması gerekir. Bu vaka için erkeklerde bel çevresi sınırı 102 cm olup hastadaki 105105 cm değeri pozitiftir. Trigliserid sınırı 150\geq 150 mg/dL olup hastadaki 160160 mg/dL pozitiftir. Açlık glukozu sınırı 100\geq 100 mg/dL olup hastadaki 115115 mg/dL pozitiftir. Dolayısıyla üç kriterle tanı konur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın verilerini NCEP-ATP III bileşenlerine göre ayırın.
Bel çevresi: 105105 cm, Kan Basıncı: 125/80125/80 mmHg, Trigliserid: 160160 mg/dL, HDL: 4545 mg/dL, Glukoz: 115115 mg/dL.
Tanısal kriterlerin her birinin ayrı ayrı değerlendirilmesi gerekir.
2
Her bir parametreyi cinsiyete özgü eşik değerlerle karşılaştırın.
Bel çevresi (>102>102 cm) → Pozitif; Trigliserid (150\geq 150 mg/dL) → Pozitif; HDL (<40<40 mg/dL) → Negatif (4545); Kan Basıncı (130/85\geq 130/85 mmHg) → Negatif; Açlık Glukozu (100\geq 100 mg/dL) → Pozitif.
Metabolik sendrom bileşenlerinin varlığını doğrulamak için standart limitler kullanılır.
3
Toplam pozitif kriter sayısını hesaplayarak tanı koyun.
Toplam 3 kriter pozitif. 3/5 kuralına göre tanı konur.
NCEP-ATP III tanımı gereği 5 kriterden en az 3'ünün mevcudiyeti yeterlidir.

Key Concept

NCEP-ATP III Metabolik Sendrom Tanı Kriterleri
Question 104Question

Bilinen hipofiz adenomu öyküsü olmayan 4242 yaşında erkek hasta, ani başlayan 'hayatındaki en şiddetli' baş ağrısı, bulantı, kusma ve her iki gözde görme kaybı şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 80/4580/45 mmHg, nabız 115115/dakika saptanıyor. Nörolojik muayenede bilateral ptozis ve oftalmopleji izleniyor. Çekilen kraniyal MR görüntülemede sellar bölgede optik kiyazmaya bası yapan, içerisinde hiperdens kanama alanları barındıran 33 cm'lik kitle saptanıyor. Bu tablo ile başvuran hastada en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Yüksek doz intravenöz glukokortikoid replasmanı

Answer

Hipofiz apopleksisi olan ve hipotansiyonu bulunan bu hastada en uygun yaklaşım yüksek doz intravenöz glukokortikoid replasmanıdır.
Hipofiz apopleksisi, bir hipofiz adenomu içine ani kanama veya enfarktüs sonucu oluşur. Hastada görülen şiddetli baş ağrısı, görme kaybı ve kavernöz sinüs tutulumuna bağlı oftalmopleji tipiktir. En kritik komplikasyon, ACTH eksikliğine bağlı gelişen akut adrenal krizdir. Hipotansiyonu olan bu hastada cerrahi veya diğer işlemlerden önce yüksek doz intravenöz glukokortikoid verilmesi hayat kurtarıcıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguların analizi
Ani baş ağrısı, oftalmopleji, görme kaybı ve MR'da kanamalı sellar kitle varlığı 'Hipofiz Apopleksisi' tanısını koydurur.
Tanının netleştirilmesi acil tedavi protokolünü belirlemek için gereklidir.
2
Hemodinamik durumun değerlendirilmesi
Hastanın hipotansif (80/4580/45 mmHg) ve taşikardik (115115/dakika) olduğu saptanmıştır.
Bu bulgular, apopleksiye ikincil gelişen akut adrenal yetmezliği (adrenal kriz) işaret eder.
3
Acil farmakolojik müdahale
Yüksek doz intravenöz glukokortikoid (örn. hidrokortizon) başlanır.
Akut adrenal kriz hayatı tehdit eden en öncelikli durumdur; glukokortikoidler hem tansiyonu düzeltir hem de ödemi azaltır.

Key Concept

Hipofiz apopleksisinde akut adrenal yetmezlik riski nedeniyle ilk adım steroid replasmanıdır.

Hints

1
Hastanın kan basıncı düşüklüğünün (hipotansiyon) nedenini ve hangi hormonun eksik olabileceğini düşünün.
Estimated Time:1m 30s
Question 105Question

2929 yaşında, 2424 haftalık gebe olan kadın hasta, gestasyonel diyabet (GDMGDM) taraması amacıyla polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden 33 yıl önce morbid obezite nedeniyle *Roux-en-Y* gastrik bypass operasyonu geçirdiği ve o tarihten bu yana toplam 4545 kg verdiği öğreniliyor. Mevcut gebelik takiplerinde açlık plazma glukozu 88mg/dL88 mg/dL olarak ölçülmüştür. Bu hastada GDMGDM tanısının değerlendirilmesi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Bir-iki hafta süreyle günlük açlık ve öğün sonrası kapiller kan glukozu takibi yapılması

Answer

Bir-iki hafta süreyle günlük açlık ve öğün sonrası kapiller kan glukozu takibi yapılması
Roux-en-Y gastrik bypass operasyonu geçiren hastalarda, anatomik değişikliklere bağlı olarak oral glukoz yüklemesi sonrası şiddetli dumping sendromu (çarpıntı, terleme, bulantı) ve reaktif hipoglisemi gelişebilir. Bu durum hem hastanın güvenliğini tehlikeye atar hem de glukoz eğrisinin yanlış yorumlanmasına neden olur. Güncel ADA (American Diabetes Association) kılavuzları, bu hastalarda 242824-28. haftalar arasında OGTTOGTT yerine 121-2 hafta boyunca günde birkaç kez (açlık ve öğün sonrası 11. veya 22. saat) yapılan kapiller kan glukozu takibi ile tanı konulmasını önermektedir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik durumunu ve cerrahi geçmişini değerlendir
Hastanın Roux-en-Y gastrik bypass operasyonu geçirdiği saptandı.
Bu cerrahi teknik, mide hacmini kısıtlar ve gıdaların doğrudan ince bağırsağa geçişine (hızlı gastrik boşalma) neden olur.
2
Standart GDM tarama testlerinin bu hasta grubundaki risklerini analiz et
Oral glukoz yüklemesinin (75g, 50g veya 100g) dumping sendromu ve reaktif hipoglisemi riski taşıdığı belirlendi.
Yüksek doz glukozun hızla emilmesi, aşırı insülin salınımına ve ardından semptomatik hipoglisemiye yol açarak testi geçersiz ve tehlikeli kılar.
3
Güncel kılavuzlara (ADA/EASD) göre alternatif tanı yöntemini belirle
Evde kapiller kan glukozu takibi (SMBG) kararı verildi.
OGTT'nin kontrendike olduğu durumlarda, gerçek hayat koşullarındaki glukoz dalgalanmalarını gösteren SMBG takibi altın standart alternatif kabul edilir.

Key Concept

Post-bariatrik cerrahi geçiren gebelerde GDM taraması için oral glukoz yükleme testlerinden kaçınılmalı, bunun yerine SMBG (Self-Monitoring of Blood Glucose) tercih edilmelidir.

Practice More

CFRD (Kistik Fibrozis İlişkili Diyabet) taramasında HbA1c'nin neden önerilmediğini ve OGTT'nin önemini inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s
Question 106Question

6868 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolleri sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde yaklaşık 44 yıldır evre 3b3b kronik böbrek yetmezliği (KBY) tanısı olduğu ve düzenli takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 145/90145/90 mmHg saptanıyor, diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Hastanın güncel laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Kalsiyum10.810.8 mg/dL8.510.28.5 - 10.2
Fosfor2.72.7 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Albümin4.14.1 g/dL3.55.03.5 - 5.0
Paratiroid Hormon (PTH)195195 pg/mL156515 - 65
Kreatinin1.851.85 mg/dL0.71.30.7 - 1.3
eGFR3737 mL/dk/1.73m21.73m^2>60>60
2424 saatlik idrar kalsiyumu170170 mg/gün100300100 - 300

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Primer hiperparatiroidizm

Answer

Kronik böbrek yetmezliği olan ancak henüz diyaliz aşamasına gelmemiş (Evre 3) bir hastada saptanan hiperkalsemi ve yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm tanısını düşündürür.
Doğru cevap olan primer hiperparatiroidizm seçeneği, hastanın klinik ve laboratuvar bulgularıyla tam uyumludur. Evre 3b KBY olan bir hastada PTH yüksekliği sekonder bir yanıt olarak beklense de, serum kalsiyumunun yüksek olması bu durumun fizyolojik bir kompanzasyon olmadığını, aksine bağımsız bir PTH salınımı olduğunu gösterir. Bu evredeki KBY hastalarında hiperkalsemi saptandığında akla gelmesi gereken ilk tanı primer hiperparatiroidizmdir.

Step-by-Step Solution

1
Kalsiyum ve PTH düzeylerini analiz et.
Hasta hiperkalsemik (10.810.8 mg/dL) ve PTH düzeyi belirgin derecede yüksek (195195 pg/mL).
Yüksek kalsiyuma rağmen PTH'nın baskılanmamış olması, paratiroid kaynaklı bir patolojiyi işaret eder.
2
Böbrek fonksiyonlarını değerlendir.
eGFR 3737 mL/dk (Evre 3b KBY).
KBY'nin hangi evrede olduğu, hiperparatiroidizmin tipini (sekonder, tersiyer veya primer) ayırt etmekte kritiktir.
3
KBY evresi ile biyokimyasal tabloyu ilişkilendir.
Evre 3 KBY'de sekonder hiperparatiroidizm beklenir (Düşük Ca, Yüksek PTH). Hiperkalsemi gelişmesi ise otonomi (Tersiyer) veya eşlik eden Primer hiperparatiroidizm demektir.
Tersiyer hiperparatiroidizm neredeyse her zaman Evre 5 (diyaliz) hastalarında görülür. Daha erken evrelerdeki hiperkalsemi genellikle primer bir adenoma bağlıdır.
4
İdrar kalsiyumu ile ayırıcı tanıyı doğrula.
İdrar kalsiyumu 170170 mg/gün (Normal).
İdrar kalsiyumunun düşük olmaması, Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısını dışlar.

Key Concept

Kronik böbrek yetmezliğinin erken evrelerinde (Evre 1-4) görülen hiperkalsemi, genellikle altta yatan bir primer hiperparatiroidizmin varlığına işaret eder; tersiyer hiperparatiroidizm ise evre 5 KBY hastalığına özgüdür.

Practice More

Primer ve Tersiyer hiperparatiroidizm arasındaki laboratuvar farklarını diyaliz gereksinimi ve KBY evresi üzerinden tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Question 107Question

Metabolik sendrom; abdominal obezite, insülin direnci ve dislipidemi ile karakterize, kardiyovasküler hastalık riskini artıran sistemik bir bozukluktur. Metabolik sendrom patogenezi ve bu tabloya eşlik eden biyokimyasal süreçler dikkate alındığında, hastalarda aşağıdaki hormonal veya inflamatuar değişikliklerden hangisinin görülmesi beklenir?

Show answer & explanation

Answer: Serum yüksek duyarlılıklı C-reaktif protein (hs-CRP) düzeylerinde artış

Answer

Metabolik sendromlu hastalarda serum yüksek duyarlılıklı C-reaktif protein (hs-CRP) düzeylerinde artış görülmesi beklenir.
Metabolik sendrom, ateroskleroz gelişimini hızlandıran proinflamatuar bir süreçtir. Adipoz dokudan salınan IL-66, karaciğerde yüksek duyarlılıklı C-reaktif protein (hs-CRP) sentezini uyarır. Bu nedenle, yüksek hs-CRP düzeyleri bu tablonun tipik bir laboratuvar bulgusudur.

Step-by-Step Solution

1
Metabolik sendromun inflamatuar doğasını tanımlayın.
Metabolik sendrom, abdominal adipoz dokunun genişlemesiyle ilişkili sistemik, düşük dereceli bir inflamasyon durumudur.
Genişleyen yağ dokusu, TNF-α\alpha ve IL-66 gibi proinflamatuar sitokinleri yoğun şekilde salgılar.
2
Sitokinlerin karaciğer üzerindeki etkilerini analiz edin.
Karaciğerde akut faz yanıtı tetiklenir ve hs-CRP ile PAI-11 üretimi artar.
İnterlökin-66 (IL-66), hepatositlerde CRP sentezinin temel uyarıcısıdır.
3
Dengelenmesi gereken 'iyi' ve 'kötü' hormonları ayırt edin.
Koruyucu olan adiponektin azalırken, leptin ve proinflamatuar belirteçler artar.
Adiponektin sentezi, TNF-α\alpha gibi inflamatuar mediyatörler tarafından baskılanır.

Key Concept

Metabolik sendromun proinflamatuar ve protrombotik durumu
Estimated Time:1m 0s
Question 108Question

Hiperlipidemi tedavisinde kullanılan aşağıdaki ilaç gruplarından hangisi, plazma trigliserid (TG) düzeylerini artırıcı etkisi nedeniyle bazal TG düzeyi yüksek (>300> 300 mg/dlmg/dl) olan hastalarda genellikle tercih edilmez?

Show answer & explanation

Answer: Safra asidi bağlayıcı reçineler (Kolestiramin)

Answer

Safra asidi bağlayıcı reçineler (Kolestiramin), trigliserid düzeylerini artırabildiği için hipertrigliseridemide tercih edilmez.
Safra asidi bağlayıcı reçineler (kolestiramin, kolestipol, kolesevelam), bağırsaktaki safra asitlerini bağlayarak bunların emilimini engeller. Karaciğer, eksilen safra asitlerini sentezlemek için daha fazla kolesterol kullanır (LDL reseptörleri artar). Ancak bu süreçte karaciğerde kompanse edici olarak VLDL sentezi de artar. VLDL esas olarak trigliserid taşıdığı için plazma TG düzeylerinde artış gözlenir.

Step-by-Step Solution

1
İlaçların etki mekanizmalarını değerlendir.
Safra asidi bağlayıcı reçineler, bağırsakta safra asitlerini bağlayarak enterohepatik sirkülasyonu bozar.
İlacın birincil etkisini anlamak yan etkisini öngörmeyi sağlar.
2
Karaciğerin bu duruma verdiği yanıtı incele.
Azalan safra asitlerini yerine koymak için karaciğerde kolesterol kullanımı artar ve kompanse edici olarak VLDL sentezi uyarılır.
VLDL üretimi trigliseridlerin ana taşıyıcısıdır.
3
Trigliserid üzerindeki net etkiyi belirle.
Artan VLDL sentezi sonucunda plazma trigliserid (TG) düzeyleri yükselir.
Bu yan etki nedeniyle bazal TG düzeyi 300300 mg/dlmg/dl üzerinde olanlarda bu ilaçlar önerilmez.

Key Concept

Safra asidi bağlayıcı reçinelerin hipertrigliseridemi yapıcı etkisi

Practice More

Safra asidi bağlayıcıların diğer ilaçların emilimini engellemesi ve kabızlık yapıcı etkilerini gözden geçirin.
Estimated Time:45s
Question 109Question

6464 yaşında erkek hasta, 1010 yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle düzenli hemodiyaliz tedavisi görmektedir. Hastanın yapılan rutin laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi 11.211.2 mg/dLmg/dL, fosfor 6.56.5 mg/dLmg/dL, alkalen fosfataz (ALP) 450450 U/LU/L ve parathormon (PTH) düzeyi 15501550 pg/mLpg/mL (Normal: 156515-65 pg/mLpg/mL) olarak saptanmıştır. Çekilen el grafilerinde falankslarda belirgin subperiostal rezorpsiyon izlenmektedir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tersiyer hiperparatiroidizm

Answer

Tersiyer hiperparatiroidizm
Tersiyer hiperparatiroidizm, kronik böbrek yetmezliği olan hastalarda uzun süreli paratiroid stimülasyonu sonucu bezlerin hiperplaziye uğrayarak otonom hale gelmesi durumudur. Bu tabloda, sekonder hiperparatiroidizmin aksine kalsiyum düzeyi yüksektir ve PTH düzeyleri genellikle çok uç değerlere (>1000>1000 pg/mLpg/mL) ulaşır. Sorudaki hastada hemodiyaliz öyküsü, hiperkalsemi, hiperfosfatemı ve belirgin PTH yüksekliği bu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu ve böbrek fonksiyon durumunu değerlendirin.
Hasta 1010 yıldır hemodiyalize giren son dönem böbrek yetmezliği hastasıdır.
Renal osteodistrofı spektrumundaki hastalıkların çoğu kronik böbrek yetmezliği zemininde gelişir.
2
Kalsiyum, fosfor ve PTH düzeyleri arasındaki ilişkiyi analiz edin.
Kalsiyum (11.211.2 mg/dLmg/dL) ve PTH (15501550 pg/mLpg/mL) düzeylerinin her ikisi de yüksektir.
Sekonder hiperparatiroidizmde kalsiyum düşük/normal iken, kalsiyumun yükselmesi paratiroid bezlerinin otonom çalıştığını gösterir.
3
Radyolojik bulguları laboratuvar ile birleştirerek tanıyı kesinleştirin.
Subperiostal rezorpsiyon yüksek döngülü kemik hastalığını (Osteitis fibrosa cystica) destekler; hiperkalsemi ise bu durumun tersiyer aşamada olduğunu kanıtlar.
Tersiyer hiperparatiroidizm, KBY hastalarında otonom PTH salınımı ve buna bağlı hiperkalsemi ile karakterizedir.

Key Concept

Renal osteodistrofıde tersiyer hiperparatiroidizm, uzun süreli sekonder hiperparatiroidizm sonrası paratiroid bezlerinin kalsiyum duyarlılığını kaybederek otonomikleşmesi ve hiperkalsemiye neden olmasıdır.

Practice More

Tersiyer hiperparatiroidizm tedavisi sıklıkla cerrahidir (total veya subtotal paratirodektomi) veya kalsimimetik kullanımıdır.
Estimated Time:1m 15s
Question 110Question

4545 yaşında bir kadın hastaya multinodüler guatr nedeniyle total tiroidektomi operasyonu uygulanıyor. Operasyondan 4848 saat sonra hastada ellerde uyuşma ve kasılma şikayetleri başlıyor. Fizik muayenesinde Trousseau işareti pozitif saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum7.27.2 mg/dL8.510.58.5 - 10.5 mg/dL
Serum Fosfor5.85.8 mg/dL2.54.52.5 - 4.5 mg/dL
Paratiroid Hormon (PTH)55 pg/mL156515 - 65 pg/mL

Bu klinik ve laboratuvar tablosu için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Hipoparatiroidizm

Answer

Hipoparatiroidizm tanısı, post-operatif dönemde gelişen hipokalsemiye eşlik eden hiperfosfatemi ve düşük PTH düzeyi ile uyumludur.
Hipoparatiroidizm tanısı doğrudur çünkü total tiroidektomi gibi boyun cerrahileri sonrasında paratiroid dokusunun hasarlanması veya çıkarılması sonucu PTH üretimi durur. Bu durumun laboratuvar karşılığı düşük serum kalsiyumu, buna eşlik eden yüksek serum fosforu (proksimal tübülde fosfatürik etkinin kaybı) ve yetersiz/düşük PTH düzeyidir.

Step-by-Step Solution

1
Kalsiyum düzeyini değerlendir
Kalsiyum 7.27.2 mg/dL (Düşük)
Hastanın semptomlarının (uyuşma, kasılma, Trousseau pozitifliği) nedenini belirlemek için.
2
Paratiroid hormon (PTH) düzeyini değerlendir
PTH 55 pg/mL (Düşük)
Hipokalseminin paratiroid kaynaklı olup olmadığını anlamak için (Normalde hipokalsemiye yanıt olarak PTH yükselmelidir).
3
Fosfor düzeyini değerlendir
Fosfor 5.85.8 mg/dL (Yüksek)
PTH eksikliğinde böbreklerden fosfor atılımı azaldığı için serum fosforu yükselir; bu bulgu hipoparatiroidizmi destekler.

Key Concept

Cerrahi sonrası gelişen hipokalsemi durumunda PTH ve Fosfor düzeylerinin ayrımı

Practice More

Post-operatif hipokalsemi ayırıcı tanısında kalsiyum, fosfor ve PTH arasındaki ilişkiyi gösteren bir tabloyu inceleyin.
Estimated Time:45s
Question 111Question

Aşağıdaki laboratuvar bulguları saptanan 4242 yaşında kadın hasta; halsizlik, soğuğa tahammülsüzlük ve kabızlık şikayetleri ile başvuruyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Kolesterol310310 mg/dlmg/dl<200< 200
LDL-Kolesterol225225 mg/dlmg/dl<130< 130
Trigliserid175175 mg/dlmg/dl<150< 150
TSH6060 mIU/LmIU/L0.44.00.4 - 4.0
sT40.50.5 ng/dlng/dl0.91.70.9 - 1.7

Hastanın fizik muayenesinde cilt kuruluğu, pretibial ödematöz görünüm ve derin tendon reflekslerinde gevşeme fazında uzama saptanıyor. Bu hastanın mevcut lipid tablosuna yönelik en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Levotiroksin replasmanı ile ötiroidizmin sağlanması

Answer

Levotiroksin replasmanı ile ötiroidizmin sağlanması en uygun yaklaşımdır.
Doğru yaklaşım, hipotiroidi gibi sekonder nedenlerin varlığında öncelikle altta yatan hastalığın tedavi edilmesidir. Hipotiroidide karaciğerdeki LDL reseptör sayısı ve aktivitesi azaldığı için LDL klirensi bozulur ve hiperkolesterolemi gelişir. Levotiroksin replasmanı ile ötiroidizm sağlandığında LDL düzeyleri genellikle belirgin şekilde düşer.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi
Hastada halsizlik, refleks gecikmesi ve yüksek TSH (6060 mIU/LmIU/L) / düşük sT4 (0.50.5 ng/dlng/dl) ile primer hipotiroidi tanısı konur.
Lipid yüksekliğinin nedenini belirlemek için klinik bağlam şarttır.
2
Sekonder dislipidemi ayrımı
Belirgin LDL yüksekliğinin (225225 mg/dlmg/dl) hipotiroidiye sekonder geliştiği saptanır.
Tiroid hormonları LDL reseptör ekspresyonunu ve aktivitesini artırır; eksikliğinde LDL klirensi azalır.
3
Tedavi planının oluşturulması
Öncelikle altta yatan primer hastalık olan hipotiroidi tedavi edilmelidir.
Sekonder dislipidemilerde altta yatan neden düzeltildiğinde lipid profili sıklıkla normale döner ve gereksiz ilaç kullanımı önlenmiş olur.

Key Concept

Sekonder dislipidemilerde (özellikle hipotiroidi) tedavi stratejisi
Estimated Time:1m 30s
Question 112Question

50 yaşında kadın hasta, son bir aydır belirginleşen ağız kuruluğu, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Bu hastada, aşağıdakilerden hangisinin saptanması tek başına Diabetes Mellitus tanısı koydurur?

Show answer & explanation

Answer: Rastgele ölçülen plazma glukozunun 215mg/dL215 mg/dL olması

Answer

Klasik hiperglisemi semptomları (poliüri, polidipsi vb.) eşliğinde rastgele ölçülen plazma glukozunun 200mg/dL200 mg/dL veya üzerinde olması diyabet tanısı için yeterli bir kriterdir.
Diyabet tanısı dört yöntemle konulabilir. Bunlardan biri, klasik hiperglisemi semptomları olan bir bireyde herhangi bir zamanda ölçülen plazma glukozunun 200mg/dL200 mg/dL veya daha yüksek saptanmasıdır. Sorudaki hastada poliüri ve polidipsi semptomları mevcut olduğundan, rastgele ölçülen 215mg/dL215 mg/dL değeri tanı için yeterlidir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik semptomlarını değerlendir
Hastada ağız kuruluğu, polidipsi (çok su içme) ve poliüri (sık idrara çıkma) gibi klasik hiperglisemi semptomları mevcuttur.
Semptomatik hastalarda tanı kriterleri, asemptomatik hastalara göre daha doğrudan uygulanabilir.
2
ADA (Amerikan Diyabet Cemiyeti) tanı kriterlerini hatırla
Tanı kriterleri: Açlık kan şekeri 126mg/dL\geq 126 mg/dL, OGTT 2. saat 200mg/dL\geq 200 mg/dL, HbA1c %6.5\geq \%6.5 veya semptomatik hastada rastgele glukoz 200mg/dL\geq 200 mg/dL.
Diyabet tanısı için uluslararası kabul görmüş eşik değerlerin bilinmesi gerekir.
3
Verilen laboratuvar değerlerini eşik değerlerle karşılaştır
Rastgele plazma glukozunun 215mg/dL215 mg/dL saptanması, tanısal sınır olan 200mg/dL200 mg/dL değerinin üzerindedir.
Hastanın semptomları ile laboratuvar bulgusu birleştiğinde ek bir doğrulama testine gerek kalmadan tanı konulur.

Key Concept

Semptomatik hastalarda rastgele ölçülen plazma glukozunun 200mg/dL200 mg/dL üzerinde olması diyabet tanısı koydurur.
Estimated Time:45s
Question 113Question

3434 yaşında kadın hasta, çarpıntı, terleme ve kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde; serbest T4T_4: 2.92.9 ng/dL (N: 0.81.80.8-1.8), serbest T3T_3: 8.28.2 pg/mL (N: 2.34.22.3-4.2) ve TSHTSH: 4.14.1 mIU/L (N: 0.44.00.4-4.0) olarak saptanıyor. Hipofiz MRGMRG'de sella tabanında sol tarafa lokalize 1111 mm boyutunda bir kitle izleniyor. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin saptanması, tanının "tiroid hormon direnci"nden (RTH) ziyade "TSHTSH salgılayan hipofiz adenomu" (TSH-oma) lehine olduğunu en güçlü şekilde destekler?

Show answer & explanation

Answer: Alfa-subünit / TSH molar oranının >1>1 olması

Answer

Alfa-subünit / TSH molar oranının 1'den büyük olması, TSH-oma tanısını tiroid hormon direncinden ayıran en önemli laboratuvar bulgularından biridir.
TSH-salgılayan hipofiz adenomlarında (TSH-oma), tümör hücreleri sadece sağlam TSH değil, aynı zamanda aşırı miktarda serbest alfa-subünit de salgılar. Bu durum, alfa-subünit / TSH molar oranının >1>1 (hatta sıklıkla >2.9>2.9) olmasına yol açar. Tiroid hormon direncinde (RTH) ise bu oran normal sınırlardadır. Ayrıca periferik dokularda tiroid hormonu etkisi tam olduğu için TSH-oma'da SHBG yükselirken, RTH'da doku direnci nedeniyle SHBG normal kalır.

Step-by-Step Solution

1
Laboratuvar verilerinin analizi
Yüksek serbest T3/T4 ile birlikte baskılanmamış (normal/yüksek) TSH saptanması "uygunsuz TSH salınımı" (SITSH) tablosunu gösterir.
Primer hipertiroidide TSH baskılı olmalıdır; baskılı olmayan TSH merkezi bir patolojiyi düşündürür.
2
Ayırıcı tanının belirlenmesi
Ayırıcı tanıda iki ana durum vardır: TSH-salgılayan hipofiz adenomu (TSH-oma) ve Tiroid Hormon Direnci (RTH).
SITSH tablosuna neden olan temel klinik antiteler bunlardır.
3
MRG bulgusunun değerlendirilmesi
Hipofizde 11 mm'lik kitle (makroadenom) olması TSH-oma olasılığını artırır ancak insidentaloma olasılığı nedeniyle kesin tanı koydurmaz.
Toplumda insidental adenom sıklığı yüksek olduğu için biyokimyasal kanıt gereklidir.
4
Spesifik ayırıcı tanı markerlarının seçilmesi
Yüksek alfa-subünit düzeyi, yüksek SHBG ve TRH testine yanıtsızlık TSH-oma tanısını doğrular.
TSH-oma vakalarının %80'inden fazlasında alfa-subünit salınımı artmıştır.

Key Concept

Uygunsuz TSH salınımı sendromunda (SITSH) TSH-oma ile Tiroid Hormon Direnci (RTH) ayrımı.

Hints

1
Yüksek tiroid hormonlarına rağmen baskılanmamış TSH varlığında hipofiz adenomu ve hormon direnci arasında kalmalısınız.
2
Hipofiz adenomlarında sadece ana hormon değil, hormonun alt birimleri de (özellikle alfa subünit) aşırı üretilebilir.

Practice More

TSH-oma tedavisinde ilk seçenek cerrahidir ancak cerrahi sonrası remisyon sağlanamayan vakalarda somatostatin analogları (oktreotid) oldukça etkilidir.
Estimated Time:2m 0s
Question 114Question

5454 yaşında erkek hasta, genel sağlık kontrolü amacıyla polikliniğe başvuruyor. Yapılan değerlendirmede saptanan fizik muayene ve laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

ParametreDeğer
Bel çevresi106106 cm
Kan basıncı135/85135/85 mmHg
Açlık plazma glukozu112112 mg/dL
Trigliserid160160 mg/dL
HDL kolesterol3535 mg/dL

Bu hastanın verileri ışığında, metabolik sendrom tanı kriterleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: IDF kriterlerine göre tanı konulabilmesi için bel çevresi artışı (erkeklerde 94\geq 94 cm) zorunludur; bu hasta bu kriteri karşılar.

Answer

IDF kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı için bel çevresi artışı (erkeklerde 94\geq 94 cm) zorunludur ve bu hasta bu ön koşulu karşılamaktadır.
IDF (International Diabetes Federation) kriterlerine göre, metabolik sendrom tanısı için santral obezitenin (bel çevresi artışının) bulunması zorunludur. Avrupalı erkekler için bu değer 94\geq 94 cm olarak belirlenmiştir. Bu hastanın bel çevresi 106106 cm olduğu için zorunlu kriteri karşılar ve ek kriterlerin varlığıyla tanı alır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın verilerini NCEP ATP III kriterlerine göre analiz edin.
Bel (106>102106 > 102), Kan basıncı (135/85130/85135/85 \geq 130/85), Glukoz (112100112 \geq 100), TG (160150160 \geq 150), HDL (35<4035 < 40).
NCEP'e göre 55 kriterden 33 tanesinin varlığı tanı koydurur; bu hasta 5/55/5 kriteri karşılar.
2
Hastanın verilerini IDF kriterlerine göre analiz edin.
Bel çevresi (106>94106 > 94) zorunlu kriteri karşılanmaktadır. Ek olarak diğer 44 kriterin tamamı da pozitiftir.
IDF'ye göre bel çevresi zorunludur ve buna ek olarak en az 22 kriter bulunmalıdır; bu hasta tanıyı karşılar.
3
Kılavuzlar arasındaki temel farkı belirleyerek seçenekleri değerlendirin.
IDF'de bel çevresi zorunluyken, NCEP'de herhangi bir bileşenin zorunluluğu yoktur.
Seçeneklerdeki eşik değerler ve kural farklılıkları test edilmektedir.

Key Concept

Metabolik sendrom tanı kriterlerinde IDF ve NCEP ATP III arasındaki temel fark, IDF'nin bel çevresi artışını zorunlu tutması ve daha düşük eşik değerler (94\geq 94 cm) kullanmasıdır.

Practice More

NCEP ATP III ve IDF arasındaki farkları içeren bir karşılaştırma tablosunu gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Question 115Question

4545 yaşında erkek hasta, kolelitiazis şüphesiyle çekilen batın tomografisinde sağ adrenal bezde 2,52,5 cm çapında, düzgün kenarlı ve <10<10 Hounsfield ünitesi (HU) dansiteye sahip bir kitle saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın öyküsünde ek hastalık bulunmuyor ve fizik muayenesinde kan basıncı 120/80120/80 mmHg olarak ölçülüyor; Cushingoid bulgu saptanmıyor. Bu aşamada, hastadaki adrenal kitlenin hormonal aktivitesini değerlendirmek için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: 11 mg deksametazon baskılama testi

Answer

Adrenal insidentaloma saptanan normotansif bir hastada otonom kortizol salınımını dışlamak için yapılması gereken ilk tetkik 11 mg deksametazon baskılama testidir.
Adrenal insidentaloma, başka bir nedenle yapılan görüntüleme sırasında tesadüfen saptanan 11 cm ve üzeri kitlelerdir. Bu hastaların yönetiminde iki temel soru vardır: 1) Kitle malign mi? 2) Kitle fonksiyonel mi (hormon salgılıyor mu)? Malignite açısından düşük dansite (<10<10 HU) ve küçük boyut (<4<4 cm) güven vericidir. Fonksiyonellik açısından ise tüm hastalarda, klinik bulgu olmasa dahi otonom kortizol salınımı (11 mg deksametazon baskılama testi ile) ve feokromositoma (plazma veya idrar metanefrinleri ile) dışlanmalıdır. 11 mg deksametazon baskılama testi bu taramanın en temel ve ilk adımıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguları değerlendir.
Hasta normotansif, kitlesi <10<10 HU (benign karakterde) ve 2,52,5 cm (cerrahi sınırının altında).
Yönetim planını belirlemek için kitlenin malignite riskini ve fonksiyonel durumunu anlamak gerekir.
2
Hormonal tarama protokolünü uygula.
Tüm insidentalomalarda Cushing sendromu ve feokromositoma taraması yapılmalıdır.
Klinik olarak sessiz olsa bile otonom hormon salınımı morbiditeye yol açabilir.
3
Hastanın tansiyon durumuna göre test seçimi yap.
Hasta normotansif olduğu için aldosteron/renin oranı istenmez; öncelikle 11 mg deksametazon baskılama testi istenir.
Primer hiperaldosteronizm taraması sadece hipertansif hastalarda gereklidir.

Key Concept

Adrenal insidentaloma saptanan tüm hastalarda (tansiyonu normal olsa bile) subklinik Cushing sendromu taraması için 11 mg deksametazon baskılama testi zorunludur.
Question 116Question

5454 yaşında kadın hasta, çekilen kemik dansitometrisinde osteoporoz saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu 9.2 mg/dL9.2\text{ mg/dL} (8.510.58.5-10.5), fosfor 2.6 mg/dL2.6\text{ mg/dL} (2.54.52.5-4.5), PTH 120 pg/mL120\text{ pg/mL} (156515-65) ve 25(OH)D25(OH)D vitamini 10 ng/mL10\text{ ng/mL} (>30>30) olarak saptanıyor. Hastaya uygun dozda D vitamini replasmanı yapıldıktan 33 ay sonra tekrarlanan tetkiklerinde; serum kalsiyumu 10.7 mg/dL10.7\text{ mg/dL}, fosfor 2.5 mg/dL2.5\text{ mg/dL}, PTH 105 pg/mL105\text{ pg/mL} ve 2424 saatlik idrar kalsiyumu 320 mg/gu¨n320\text{ mg/gün} olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Primer hiperparatiroidizm

Answer

D vitamini eksikliği ile maskelenmiş primer hiperparatiroidizm
Hastanın başlangıçtaki normokalsemik yüksek PTH tablosu, altta yatan belirgin D vitamini eksikliği ile açıklanabilir. Ancak D vitamini eksikliği düzeltildikten sonra kalsiyumun hiperkalsemik sınıra çıkması ve PTH'nın baskılanmaması, paratiroid bezinde otonom bir aşırı fonksiyon olduğunu kanıtlar. Bu durum, D vitamini eksikliğinin eşlik ettiği primer hiperparatiroidizm tanısı için tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
İlk laboratuvar bulgularını analiz et
Kalsiyum normal (9.29.2), PTH yüksek (120120), D vitamini çok düşük (1010).
Başlangıç tablosu tipik bir sekonder hiperparatiroidizm (D vitamini eksikliğine bağlı) gibi görünmektedir.
2
D vitamini replasmanı sonrası değişimi değerlendir
Kalsiyumun patolojik düzeye yükselmesi (10.710.7) ve PTH'nın yüksek kalmaya devam etmesi (105105).
Sekonder hiperparatiroidizmde neden ortadan kalkınca (D vitamini verilince) PTH'nın normale dönmesi ve kalsiyumun normal sınırda kalması beklenir. Kalsiyumun yükselmesi otonom bir süreci (primer) işaret eder.
3
İdrar kalsiyumu ile ayırıcı tanıyı doğrula
İdrar kalsiyumu 320 mg/gu¨n320\text{ mg/gün} (Yüksek).
Hiperkalsemi + yüksek PTH tablosunda idrar kalsiyumunun yüksek olması FHH'yi dışlar ve primer hiperparatiroidizm tanısını kesinleştirir.

Key Concept

Primer hiperparatiroidizm, eşlik eden D vitamini eksikliği nedeniyle başlangıçta normokalsemik seyredebilir (sekonder hiperparatiroidizm ile karışabilir).

Practice More

Primer hiperparatiroidizmde D vitamini eksikliği düzeltilmezse kemik yıkım hızı artar ve kalsiyum düzeyleri olduğundan düşük ölçülebilir.
Estimated Time:1m 30s
Question 117Question

4242 yaşında erkek hasta, son 11 yıldır giderek artan cinsel isteksizlik, erektil disfonksiyon ve genel halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın öyküsünden özellikle el bileği ve 232-3. metakarpofalangeal eklemlerinde ağrı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte hiperpigmentasyon (bronz görünüm), hepatomegali ve bilateral testislerde atrofi (78 mL7-8\text{ mL}) saptanıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralık
Açlık Kan Şekeri152 mg/dL152\text{ mg/dL}70100 mg/dL70-100\text{ mg/dL}
Total Testosteron165 ng/dL165\text{ ng/dL}3001000 ng/dL300-1000\text{ ng/dL}
LH1,1 mIU/mL1,1\text{ mIU/mL}212 mIU/mL2-12\text{ mIU/mL}
FSH1,4 mIU/mL1,4\text{ mIU/mL}212 mIU/mL2-12\text{ mIU/mL}

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada saptanan hipogonadizmin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Herediter hemokromatozis

Answer

Herediter hemokromatozis
Doğru yanıt olan herediter hemokromatozis, demir yüklenmesiyle seyreden bir hastalık olup hipofiz bezine demir çökmesi sonucu gonadotropin salınımını bozar. Bu durum sekonder hipogonadizm ile sonuçlanır. Hastadaki cilt hiperpigmentasyonu, hepatomegali, diyabet ve özellikle 232-3. metakarpofalangeal eklemleri tutan artropati bu tanı için klasik bir birleşimi (klinik triadın genişletilmiş hali) temsil eder.

Step-by-Step Solution

1
Hormon profilinin değerlendirilmesi
Düşük testosteron düzeyi ile birlikte düşük/normale yakın LH ve FSH düzeyleri saptanmıştır.
Bu tablo, patolojinin testislerde değil hipotalamus veya hipofiz aksında olduğunu gösteren sekonder (hipogonadotropik) hipogonadizmdir.
2
Eşlik eden sistemik bulguların analizi
Hastada hiperpigmentasyon, diabetes mellitus (yüksek kan şekeri), hepatomegali ve spesifik eklem ağrısı (metakarpofalangeal artropati) mevcuttur.
Sistemik tutulum bulguları, hipofizdeki hasarın sistemik bir depo hastalığına bağlı olabileceğini düşündürür.
3
Ayırıcı tanı ve sentez
Hipogonadotropik hipogonadizm ile birlikte bronz cilt, diyabet ve karaciğer büyüklüğünün bir arada bulunması 'Bronz Diyabet' tablosunu tanımlar.
Herediter hemokromatozis, hipofiz bezinde demir birikimi yaparak sekonder hipogonadizmin en önemli nedenlerinden biridir.

Key Concept

Herediter hemokromatozis, hipofiz ön lobunda demir birikimine bağlı olarak hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme neden olur.
Question 118Question

4242 yaşında kadın hasta; son 33 aydır bacaklarında ve kasık bölgesinde ağrılı, kaşıntılı, bülleşme gösteren ve merkezden iyileşerek çevreye yayılan eritemli deri lezyonları şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde iki kez nefrolitiazis nedeniyle opere olduğu, soygeçmişinde ise babasının hipofiz tümörü ve inatçı mide ülserleri nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmente ve krutlu karakterde nekrolitik migratuar eritem ile uyumlu lezyonlar saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hafif hiperglisemi ve normokrom normositer anemi izleniyor. Bu hastada deri bulgularına eşlik etmesi en muhtemel olan pankreatik endokrin tümör aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Glukagonoma

Answer

Vakada tarif edilen nekrolitik migratuar eritem, hiperglisemi ve anemi bulgularına eşlik eden en muhtemel tümör Glukagonoma'dır.
Glukagonoma, MEN1 sendromunun pankreatik bileşenlerinden biridir. Vakada sunulan nekrolitik migratuar eritem (NME), bu tümörün en karakteristik deri bulgusudur. Ayrıca glukagonun etkisiyle ortaya çıkan hiperglisemi (diyabet) ve normokrom normositer anemi, tanıyı klinik olarak tamamlamaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Vaka analizi ve MEN sendromu tespiti
Hastanın nefrolitiazis öyküsü (hiperparatiroidizm?) ve aile öyküsündeki hipofiz tümörü ile gastrinoma bulguları, hastada MEN1 sendromu (Wermer Sendromu) olduğunu düşündürür.
MEN1 sendromu; paratiroid, pankreatik adacık hücreleri ve hipofiz ön lobu tümörlerinin (3P) birlikteliği ile karakterizedir.
2
Deri lezyonunun tanımlanması
Bacaklarda ve kasıklarda görülen, bülleşen ve merkezden iyileşerek göç eden eritemli lezyonlar, nekrolitik migratuar eritem (NME) olarak tanımlanır.
NME, pankreatik bir nöroendokrin tümör olan glukagonoma için oldukça spesifik ve tanı koydurucu bir bulgudur.
3
Laboratuvar bulguları ile korelasyon
Hafif hiperglisemi (glukagonun insülin karşıtı etkisi) ve normokrom normositer anemi, glukagonoma tanısını destekler.
Glukagonoma hastalarında glukagon yüksekliği glukoneogenezi ve glikojenolizi artırarak diyabete, kronik hastalık süreci ise anemiye yol açar.

Key Concept

MEN1 sendromu kapsamında görülebilen pankreatik nöroendokrin tümörlerden Glukagonoma'nın nekrolitik migratuar eritem (NME) ile olan ilişkisi.
Estimated Time:2m 0s
Question 119Question

3232 yaşında bir kadın hastada, primer hiperparatiroidizm nedeniyle paratiroid adenomu ve prolaktinoma ile uyumlu hipofiz adenomu saptanmıştır. Bu hastada multipl endokrin neoplazi (MEN) tip 1 sendromu tanısını tamamlayan klasik triadın üçüncü bileşeni aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Pankreatik adacık hücreli tümörler

Answer

Pankreatik adacık hücreli tümörler
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN 1), klasik olarak '3P' olarak bilinen üç ana organın tümörleri ile karakterizedir: Paratiroid (%90-95), Hipofiz (Pitüiter, %30-50) ve Pankreatik adacık hücreleri (%30-70). Vakada paratiroid ve hipofiz tutulumu verilmiş olup, triadın tamamlanması için pankreatik nöroendokrin tümörlerin (gastrinoma, insülinoma gibi) varlığı beklenir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın mevcut bulgularını sınıflandır.
Hastada paratiroid adenomu (11. P: Parathyroid) ve hipofiz adenomu (22. P: Pituitary) mevcuttur.
Vaka sorusunda verilen iki bileşen MEN 1 sendromuna işaret etmektedir.
2
MEN 1 sendromunun klasik triadını hatırla.
MEN 1 (Wermer Sendromu) bileşenleri: Paratiroid hiperplazisi/adenomu, Hipofiz adenomları ve Pankreatik nöroendokrin tümörlerdir.
Sendromun tanısal triadını oluşturan '3P' kuralı ayırıcı tanıda temeldir.
3
Seçenekler arasından eksik olan 'P' bileşenini seç.
Pankreatik adacık hücreli tümörler (Gastrinoma, İnsülinoma vb.) doğru yanıttır.
Diğer seçenekler MEN 2 grubu hastalıkların bileşenleridir.

Key Concept

MEN 1 (Wermer Sendromu) bileşenlerinin '3P' kuralı (Paratiroid, Pitüiter, Pankreas) ile tanınması.
Estimated Time:45s
Question 120Question

4545 yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrollerinde kalsiyum yüksekliği saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın bilinen ek bir hastalığı olmayıp, fizik muayenesi normal saptanıyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu bulgular elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: 11.211.2 mg/dL (N:8.510.5N: 8.5-10.5)
- Serum fosfor: 2.32.3 mg/dL (N:2.54.5N: 2.5-4.5)
- Serum PTHPTH: 9898 pg/mL (N:1565N: 15-65)
- Serum kreatinin: 0.80.8 mg/dL
- 2424 saatlik idrar kalsiyumu: 320320 mg/gün (N:<250N: <250)

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Primer hiperparatiroidizm

Answer

Primer hiperparatiroidizm
Hastada saptanan hiperkalsemi (11.211.2 mg/dL) ve hipofosfatemi (2.32.3 mg/dL) ile birlikte PTHPTH düzeyinin uygunsuz şekilde yüksek (9898 pg/mL) olması, primer bir paratiroid patolojisini düşündürür. 2424 saatlik idrar kalsiyum atılımının 320320 mg/gün (yüksek) olması, tanıyı primer hiperparatiroidizm yönünde kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Kalsiyum ve fosfor düzeylerini değerlendirin.
Serum kalsiyumu yüksek (11.211.2 mg/dL), fosforu düşük (2.32.3 mg/dL) saptanmıştır.
Hiperkalsemi varlığı saptandıktan sonra etiyolojinin paratiroid kaynaklı olup olmadığına bakılmalıdır.
2
Paratiroid hormon (PTHPTH) düzeyini analiz edin.
PTHPTH düzeyi normalin üst sınırının üzerindedir (9898 pg/mL).
Hiperkalsemiye rağmen PTHPTH'ın baskılanmamış olması, durumun paratiroid bezinin aşırı aktivitesinden kaynaklandığını gösterir.
3
Ayırıcı tanı için idrar kalsiyum atılımını kontrol edin.
2424 saatlik idrar kalsiyumu 320320 mg/gün (yüksek) olarak saptanmıştır.
Primer hiperparatiroidizm ile Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) arasındaki en önemli fark idrar kalsiyum atılımıdır; FHH'de idrar kalsiyumu düşüktür.

Key Concept

Primer hiperparatiroidizmde hiperkalsemiye eşlik eden yüksek/uygunsuz normal PTH ve hiperkalsiüri gözlenir.

Practice More

Primer hiperparatiroidizm tanısı alan bir hastada cerrahi endikasyon kriterlerini (yaş, kalsiyum düzeyi, kemik dansitometrisi ve GFR) tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 30s
PreviousPage 6 / 27Next