Endokrinoloji

Multiple Endokrin Neoplazi ($MEN$) sendromları, belirli genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan otozomal dominant geçişli kalıtsal hastalıklardır. Bu sendromlar ve gelişimlerinden sorumlu olan genetik mutasyonlar düşünüldüğünde, aşağıdaki eşleştirmelerden hangisi doğrudur?

62 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü amacıyla polikliniğe başvuruyor. Bilinen bir hastalığı olmayan ve herhangi bir şikayeti bulunmayan hastanın fizik muayenesinde tiroid bezi normal büyüklükte saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında, tip $2$ diyabet ve hipertansiyon tanıları olan erkek hastanın tedavisine hiperlipidemi nedeniyle rosuvastatin eklenmiştir. Üç ay sonraki kontrolde LDL-kolesterol düzeyi hedef değerlere gerilemiş ancak trigliserid düzeyi $480$ $mg/dL$ olarak saptanmıştır. Hastanın tedavisine trigliserid düşürücü bir ajan eklenmesi planlanmaktadır.

Aşağıdaki ilaçlardan hangisinin bu hastanın tedavisine eklenmesi, statinlerin glukuronidasyonunu engelleyerek plazma seviyelerini artırır ve rabdomiyoliz riskini belirgin şekilde yükseltir?

$64$ yaşında erkek hasta, $12$ yıldır Tip 2 Diabetes Mellitus ve $4$ yıldır kalp yetersizliği (LVEF: %$55$) tanılarıyla takip edilmektedir. Mevcut tedavisinde metformin $2 \times 1000 \text{ mg}$, ramipril $10 \text{ mg}$, bisoprolol $5 \text{ mg}$ ve furosemid $40 \text{ mg}$ bulunmaktadır. Fizik muayenesinde pretibial $1+$ ödem saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde şu bulgular saptanmıştır:

Bu hasta için en uygun tedavi değişikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$60$ yaşında erkek hasta, $12$ yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle düzenli hemodiyaliz programındadır. Son zamanlarda artan yaygın kemik ağrısı ve şiddetli kaşıntı şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu $10.8$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), fosfor $6.2$ mg/dL (N: $2.5-4.5$) ve intact paratiroid hormon (PTH) $1150$ pg/mL (N: $15-65$) saptanıyor. Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tabloyu en iyi tanımlayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

48 yaşında erkek hasta, diüretik dahil üç farklı antihipertansif ilaç kullanmasına rağmen kan basıncı değerlerinin 150/95 mmHg seviyelerinde seyretmesi nedeniyle değerlendiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum potasyum düzeyi $2.9$ mEq/L olarak saptanıyor. Plazma aldosteron konsantrasyonu / plazma renin aktivitesi oranı (ARR) yüksek bulunan hastaya yapılan intravenöz salin infüzyon testi ile 'Primer Hiperaldosteronizm' tanısı doğrulanıyor.

Çekilen sürrenal Bilgisayarlı Tomografi (BT)'de; sol sürrenal bezde 16 mm çapında, düzgün sınırlı hipodens bir nodül izlenirken, sağ sürrenal bez normal yapıda değerlendiriliyor.

Cerrahi tedaviye istekli olan bu hastada, operasyon kararını netleştirmek ve doğru tedavi yaklaşımını belirlemek için en uygun sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

55 yaşında erkek hasta, 10 yıl önce mide adenokarsinomu nedeniyle total gastrektomi operasyonu geçirmiştir. Son bir yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü ile uyumlu ördekvari yürüyüş saptanıyor. Hastanın tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta; halsizlik, son $6$ aydır belirginleşen cinsel istekte azalma ve her iki elindeki eklem ağrıları şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte grimsi-kahverengi hiperpigmentasyon, hepatomegali ve el $2.$ ile $3.$ metakarpofalangeal eklemlerde hassasiyet saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada gonadal yetmezliğin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, ergenlik gelişiminin tamamlanmaması, cinsel isteksizlik ve sakal-bıyık çıkmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden, henüz $3$ haftalıkken hiponatremik dehidratasyon ve hiperkalemi ile seyreden sürrenal kriz nedeniyle hastaneye yatırıldığı ve o zamandan beri düzenli glukokortikoid ile mineralokortikoid replasman tedavisi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boyu $182$ cm, kulaç mesafesi $186$ cm, testis volümleri bilateral $2$ ml (yumuşak kıvamda) ve pubik kıllanması Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Hastanın koku alma duyusu normaldir.

Aşağıdaki tablo hastanın güncel laboratuvar bulgularını göstermektedir:

Bu hastada saptanan hipogonadotropik hipogonadizmin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır giderek artan kilo artışı ve sabahları yorgun uyanma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde bel çevresi $85 \text{ cm}$, kan basıncı $128/82 \text{ mmHg}$ ve vücut kitle indeksi (VKİ) $37 \text{ kg/m}^2$ saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri $106 \text{ mg/dL}$, trigliserid $165 \text{ mg/dL}$ ve HDL kolesterol $52 \text{ mg/dL}$ bulunuyor. Yapılan polisomnografide hastada ağır obstrüktif uyku apnesi sendromu (OUAS) tespit ediliyor.

Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

28 yaşında kadın hasta, aşırı susama ve günde yaklaşık 7 litre idrar çıkarma şikayetiyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerde plazma osmolalitesi $298 \text{ mOsm/kg}$, idrar osmolalitesi $110 \text{ mOsm/kg}$ saptanıyor. Hastaya su kısıtlama testi uygulanıyor. Test sonunda hastanın plazma osmolalitesi $305 \text{ mOsm/kg}$'a yükselirken idrar osmolalitesi $140 \text{ mOsm/kg}$ olarak ölçülüyor. Ardından hastaya desmopressin (dDAVP) uygulandıktan sonra idrar osmolalitesinin %100'den fazla artış göstererek $460 \text{ mOsm/kg}$ olduğu gözleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

34 yaşında kadın hasta, yaklaşık 3 aydır devam eden kuru öksürük, eforla gelen nefes darlığı ve bacaklarının ön yüzünde ağrılı kırmızı şişlikler (eritema nodozum) şikayetleriyle başvuruyor. Çekilen akciğer grafisinde bilateral hiler lenfadenopati izleniyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde Serum Kalsiyum: 11.5 mg/dL, Fosfor: 4.6 mg/dL, Albumin: 4.0 g/dL, PTH: 8 pg/mL (N: 15-65) ve 24 saatlik idrar kalsiyumu: 350 mg (N: 100-300) saptanıyor.

Buna göre, bu hastadaki hiperkalseminin patofizyolojisinden sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Poliklinik kontrolünde değerlendirilen 55 yaşındaki erkek hastanın lipid paneli sonuçları aşağıdaki gibidir:

Laboratuvar raporunda LDL kolesterol düzeyi belirtilmemiş ve bu parametre için "Hesaplanamaz" notu düşülmüştür.

Bu durumun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$60$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede proksimal kas güçsüzlüğü ve "ördekvari yürüyüş" saptanıyor. Hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında bir hasta; dilde ve konjonktivada saptanan çok sayıda milimetrik, ağrısız nodüler kitleler, kalınlaşmış dudak yapısı ve marfanoid vücut yapısı ile fizik muayene ediliyor. Yapılan ileri tetkiklerinde medüller tiroid karsinomu saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta; son birkaç aydır belirginleşen halsizlik, soğuğa tahammülsüzlük, ses kısıklığı ve inatçı kabızlık şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde bradikardi, cilt kuruluğu, yüzde ödemli görünüm ve aşil tendon reflekslerinin relaksasyon fazında belirgin gecikme saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; $TSH: 62$ mIU/L (N: $0.4 - 4.2$ mIU/L) ve serbest $T4: 0.4$ ng/dL (N: $0.8 - 1.8$ ng/dL) olarak bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta; son $6$ ay içinde $12$ kg ağırlık artışı, yüzde yuvarlaklaşma ve karın cildinde belirgin mor çatlaklar ($stria$) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı $165/105$ $mmHg$, hirsutizm ve ense bölgesinde yağ yastıkçığı ($buffalo$ $hump$) saptanıyor. Laboratuvar testlerinde $24$ saatlik idrar serbest kortizol düzeyi referans aralığın $4$ katı yüksek bulunuyor. Bazal ACTH düzeyi $95$ $pg/mL$ (N: $10-60$) olarak ölçülüyor. $1$ mg deksametazon supresyon testi sonucunda serum kortizolü $15$ $\mu g/dL$ ($süpresyon$ $yok$) saptanıyor. Sonrasında uygulanan $8$ mg (yüksek doz) deksametazon supresyon testi ile serum kortizol düzeyinde bazal değere göre $\%65$ oranında azalma saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, tekrarlayan nefrolitiazis ve epigastrik ağrı şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde kalsiyum $11.2$ mg/dL, PTH $120$ pg/mL (N: $10-65$), gastrin $800$ pg/mL (N: <$100$) saptanıyor. Hastanın yapılan boyun ultrasonografisinde dört paratiroid bezinde de büyüme izleniyor. Abdominal BT'de pankreas gövdesinde $1.5$ cm'lik bir kitle ve duodenal duvarda milimetrik nodüller saptanıyor. Multiple Endokrin Neoplazi Tip $1$ ($MEN 1$) tanısı konulan bu hastada izlenecek klinik seyir ve tedavi yaklaşımları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$45$ yaşında erkek hasta; son iki yıldır ayakkabı numarasının büyümesi, ellerinde genişleme, aşırı terleme ve yeni gelişen horlama şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde makroglossi, frontal çıkıntılarda (supraorbital ridge) belirginleşme ve ellerde yumuşak doku artışı saptanıyor. Bu hastada akromegali tanısına yönelik yapılacak en uygun ilk (taramada en duyarlı) laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

Günlük yaklaşık $12$ litre idrar çıkışı ve aşırı susama şikayetiyle başvuran $29$ yaşındaki erkek hastada, yapılan bazal incelemelerde serum sodyum düzeyi $143$ mEq/L, plazma ozmolalitesi $295$ mOsm/kg ve idrar ozmolalitesi $120$ mOsm/kg olarak saptanmıştır. Tanısal değerlendirme amacıyla hastaya hipertonik salin $(\%3\, NaCl)$ infüzyonu uygulanmıştır. Plazma sodyum düzeyi $151$ mEq/L'ye ulaştığında eş zamanlı ölçülen plazma kopeptin düzeyi $3.2$ pmol/L olarak rapor edilmiştir.

Bu laboratuvar bulguları ışığında hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?