Endokrinoloji

$42$ yaşında kadın hasta; son $3$ aydır giderek artan çarpıntı, ellerde titreme, aşırı terleme ve iştahında artış olmasına rağmen $5$ kg zayıflama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde; kalp hızı $105$/dakika (ritmik), cilt nemli ve sıcak, tiroid bezi diffüz olarak ele geliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serbest $T_4$: $3,1$ $ng/dL$ (Normal: $0,8-1,8$), serbest $T_3$: $7,4$ $pg/mL$ (Normal: $2,3-4,2$) ve $TSH$: $5,2$ $mIU/L$ (Normal: $0,4-4,0$) olarak saptanıyor. Hipofiz MR incelemesinde $1,4$ $cm$ çapında, optik kiazmaya bası yapmayan bir makroadenom izleniyor. Bu hastada "TSH salgılayan hipofiz adenomu" (TSH-oma) tanısını, "Tiroid Hormon Direnci" (RTH) sendromundan ayırmada aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

$45$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır devam eden, günde $10$ litreyi bulabilen, sulu, kansız ve ağrısız diyare şikayeti ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum potasyum değeri $2.6$ $mEq/L$, kalsiyum değeri $10.8$ $mg/dL$ ve kan şekeri $120$ $mg/dL$ olarak saptanıyor. Gastrik analizde mide asit sekresyonunun ileri derecede düşük olduğu (aklorhidri) görülüyor. Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası nöroendokrin tümör aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında kadın hasta, son altı aydır devam eden yaygın kemik ağrıları, kas güçsüzlüğü ve artan halsizlik şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde böbrek taşı öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesinde patolojik bir bulgu saptanmıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen değerler aşağıdadır:

Bu hastanın mevcut klinik tablosunu ve laboratuvar bulgularını en iyi açıklayan tanı veya mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

48 yaşında kadın hasta, Hashimoto tiroiditi nedeniyle $125\text{ }\mu\text{g/gün}$ levotiroksin kullanmaktadır. Önceki kontrollerinde ötiroid seyreden hastanın rutin takibinde TSH: $12\text{ mIU/L}$ (N: $0.4\text{--}4.5$) ve serbest $T_4$: $0.9\text{ ng/dL}$ (N: $0.8\text{--}1.8$) saptanıyor. Hasta ilacını aksatmadan düzenli kullandığını, ancak son 3 aydır postmenopozal şikayetleri ve kemik sağlığı için bazı ek takviyeler almaya başladığını belirtiyor.

Bu hastada saptanan laboratuvar değişikliğinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında, 10 haftalık gebe hasta, şiddetli bulantı, kusma ve çarpıntı şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde bilinen bir tiroid hastalığı öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenede genel durum iyi, bilinç açık, nabız 108/dakika, kan basıncı 110/70 mmHg olarak ölçülüyor. Tiroid bezi palpasyonla evre 0 (ele gelmiyor) olarak değerlendiriliyor, oftalmopati bulgusu veya pretibial miksödem saptanmıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:
TSH: < 0.01 mIU/L (Referans: 0.1-2.5 mIU/L)
sT4: 2.3 ng/dL (Referans: 0.9-1.7 ng/dL)
sT3: 5.1 pg/mL (Referans: 2.0-4.4 pg/mL)
TSH Reseptör Antikoru (TRAb): Negatif

Bu hasta için en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $3$. yılında çocuk sahibi olamama ve cinsel istekte azalma şikayetiyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden, ergenlik döneminde yaşıtlarına göre belirgin derecede daha uzun boylu olduğu ve sakal gelişiminin oldukça geç başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral jinekomasti, ince ses tonu ve kadın tipi pubik kıllanma saptanıyor. Testisleri bilateral $3$ mL hacminde ve sert kıvamda palpe ediliyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

54 yaşında kadın hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir şikayeti bulunmuyor ve fizik muayenesi doğal saptanıyor.

Laboratuvar ve görüntüleme bulguları şöyledir:

Bu hasta için en uygun yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında kadın hasta, son bir ay içerisinde gelişen şiddetli sırt ve bel ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde $4$ yıl önce postmenopozal osteoporoz tanısı aldığı ve o tarihten itibaren $6$ ayda bir subkütan denosumab tedavisi gördüğü öğreniliyor. Hasta, son bir yıldır kemiklerinin yeterince güçlendiğini düşünerek son iki dozunu yaptırmadığını belirtiyor. Yapılan torakolomber direkt grafide $L1$, $L2$ ve $T12$ vertebralarında yeni gelişmiş kompresyon kırıkları saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum ve fosfor düzeyleri normal sınırlarda, ancak kemik yıkım belirteçlerinden olan serum *C-terminal telopeptid* ($CTX$) düzeyinin belirgin olarak arttığı görülüyor.

Bu hastada gelişen çoklu vertebral kırıkların en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında erkek hasta, günde $8-10$ litre su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle başvuruyor. Yakınmaları yaklaşık $6$ ay önce geçirdiği şiddetli bir kafa travması sonrası başlamış. Yapılan fizik muayenede patolojik bulgu saptanmıyor. Hastaya tanısal amaçlı su kısıtlama testi yapılıyor ve sonuçlar aşağıdaki tabloda özetleniyor:

Bu bulgulara göre hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kardiyovasküler risk değerlendirmesi yapılan aşağıdaki hastaların hangisinde, güncel kılavuzlara (ESC/EAS) göre hedeflenmesi gereken $LDL-kolesterol$ düzeyi $55$ $mg/dL$’nin altı ($ve$ başlangıca göre en az $\%50$ azalma) olarak belirlenmelidir?

$55$ yaşında erkek hasta; son $6$ aydır periyodik olarak tekrarlayan yüzde ve boyunda ani kızarma (flushing), kramp tarzı karın ağrısı ve günde $4-5$ kez olan sulu dışkılama şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde triküspit odakta sistolik üfürüm ve karaciğerde palpabl nodüler kitle saptanıyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için ilk basamakta istenmesi gereken laboratuvar testi hangisidir?

$48$ yaşında erkek hasta, aniden başlayan şiddetli "hayatının en kötü" baş ağrısı, bulantı ve sağ göz kapağında düşüklük şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $85/50$ mmHg, nabız $110$/dakika saptanıyor. Nörolojik muayenede sağ gözde belirgin ptozis, sağ gözün içe bakışında kısıtlılık ve bitemporal hemianopsi tespit ediliyor. Öyküsünden $2.5$ cm boyutunda non-fonksiyonel hipofiz makroadenomu olduğu bilinen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir semptomu (kemik ağrısı, böbrek taşı, halsizlik) bulunmamakta olup fizik muayenesi tamamen doğaldır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum total kalsiyum: $11.4 mg/dL$ (N: $8.5-10.5$), albumin: $4.0 g/dL$, fosfor: $2.4 mg/dL$ (N: $2.5-4.5$), $PTH: 78 pg/mL$ (N: $10-65$), kreatinin: $1.0 mg/dL$ ve $25(OH)$ vitamin D: $35 ng/mL$ olarak saptanıyor. $24$ saatlik idrar analizinde; idrar hacmi: $2200 mL$, idrar kalsiyumu: $95 mg/gün$ ve idrar kreatinini: $1600 mg/gün$ ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında kız hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde meme gelişiminin normal (Tanner evre $4$) olduğu, ancak aksiller ve pubik kıllanmanın izlenmediği (Tanner evre $1$) saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler saptanamazken, her iki inguinal kanalda solid kitleler izleniyor. Hastanın laboratuvar ve genetik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, günde yaklaşık $8$ litre idrar çıkarma ve aşırı susama şikayeti ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $146$ mEq/L, plazma ozmolalitesi $305$ mOsm/kg $H_2O$ ve idrar ozmolalitesi $110$ mOsm/kg $H_2O$ olarak saptanıyor. Hastaya tanısal amaçlı su kısıtlama testi uygulanıyor.

Test süreci ve sonuçları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:

Bu laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $2$ yıldır devam eden yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü (merdiven çıkarken ve sandalyeden kalkarken zorlanma) şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden $10$ yıl önce Crohn hastalığı nedeniyle multipl ileal rezeksiyon operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede her iki femur proksimalinde ve tibia üzerinde palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: $8.3$ $mg/dL$ ($8.8-10.2$)
- Serum fosfor: $2.1$ $mg/dL$ ($2.5-4.5$)
- Alkalen fosfataz (ALP): $450$ $U/L$ ($30-120$)
- Paratiroid hormon (PTH): $210$ $pg/mL$ ($15-65$)
- Serum kreatinin: $0.7$ $mg/dL$ ($0.6-1.1$)
- $25-hidroksi$ $vitamin$ $D$: $8$ $ng/mL$ ($>30$)

Kemik mineral dansitometrisinde (DEXA) $L_1-L_4$ $T-skoru$: $-3.6$, $Z-skoru$: $-3.1$ olarak saptanıyor. Pelvis grafisinde her iki femur boynunda kortekse dik yerleşimli, sklerotik kenarlı radyolüsent çizgilenmeler izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı ve karakteristik kemik biyopsisi bulgusu eşleştirmesi aşağıdakilerden hangisidir?

34 yaşında kadın hasta, son altı ayda 10 kg kilo alma, yüzde yuvarlaklaşma, adet düzensizliği ve karın cildinde mor renkli çatlaklar (stria) şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 150/95 mmHg ölçülüyor, hastada aydede yüzü, bufalo hörgücü ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanıyor.

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, $3$ yıldır süregelen çocuk sahibi olamama (primer infertilite) şikayetiyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde; boy $182$ cm, ağırlık $80$ kg, sekonder seksüel karakterler (sakal, ses kalınlığı, kıllanma) normal saptanıyor ve jinekomasti gözlenmiyor. Penis gelişimi normal olan hastanın her iki testisi skrotumda olup kıvamları hafif sert ve hacimleri $11$ mL (normal: $>20$ mL) olarak ölçülüyor. Yapılan iki farklı semen analizinde "azoospermi" saptanıyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:

Bu klinik ve laboratuvar tablosuna göre, bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

$32$ yaşında kadın hasta, interskapular bölgede yoğun kaşıntı ve hiperpigmente likenoid plaklar ile başvuruyor. Öyküsünden babasının $40$ yaşında tiroid cerrahisi sırasında ani hipertansif atak ve kardiyak arrest nedeniyle kaybedildiği öğreniliyor. Hastanın fizik muayenesinde hiperpigmente lezyonlar dışında belirgin özellik saptanmıyor.

Bu klinik tabloya göre, hastada en olası tanı ve yapılması gereken ilk tarama testi aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$45$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır devam eden bel ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Çekilen torakolomber grafide $L2$ vertebrada çökme kırığı saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Kemik mineral yoğunluğu (DEXA) ölçümünde lomber omurga $T$-skoru $-2,8$ ve $Z$-skoru $-2,7$ olarak saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası ön tanı ve atılması gereken bir sonraki adım hangisidir?