Endokrinoloji

$54$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve özellikle oturduğu yerden kalkarken ve merdiven çıkarken zorlanmaya neden olan bacak kaslarında güçsüzlük şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda hassasiyet ve yürüyüş sırasında gövdenin her iki yana sallandığı (ördek yürüyüşü) saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

DEXA incelemesinde L1-L4 $T$-skoru $-2,9$ olarak saptanmıştır. Femur radyografisinde kortekse dik uzanan, sklerotik kenarlı radyolüsent çizgiler izlenmektedir.

Bu hasta için en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$55$ yaşında kadın hasta, son $3$ aydır devam eden, günde $10$-$15$ kez olan, hacimli ve sulu dışkılama şikayetiyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden geçmişte tekrarlayan nefrolitiazis nedeniyle opere olduğu ve son $1$ yıldır amenore şikayetiyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve yaygın kas güçsüzlüğü saptanıyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Dışkı incelemesinde dışkı ozmotik açığı (osmotic gap) $35$ mOsm/kg olarak hesaplanmıştır.

Bu hastada mevcut klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı ve eşlik etmesi en olası genetik sendrom aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta; medüller tiroid karsinomu nedeniyle opere edilmiş olup ailesinde benzer hastalık öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde interskapüler bölgede şiddetli kaşıntılı, hiperpigmente, likenoid papüler lezyonlar saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi $10.9$ mg/dL, PTH düzeyi $115$ pg/mL (N: $15-65$) olarak bulunuyor. Bu hastanın klinik tablosu ve genetik temeli göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

$29$ yaşında kadın hasta, $6$ ay önce gerçekleştirdiği doğum sırasında gelişen şiddetli postpartum kanama sonrası hipovolemik şok tablosuyla yoğun bakımda izlenmiştir. Doğumdan sonraki dönemde sütünün hiç gelmediğini ve henüz adet görmeye başlamadığını belirten hastanın fizik muayenesinde aksiller ve pubik kıllarda seyrelme saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, son $4$ ay içerisinde hızla ilerleyen kilo alımı, pletorik yüz görünümü, karın bölgesinde geniş mor çatlaklar, aşırı tüylenme ve ses kalınlaşması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $165/105$ mmHg ölçülüyor; trunkal obezite, supraklaviküler yağ yastıkçıkları ve belirgin klitoromegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde potasyum $3.0$ mEq/L, $1$ mg dekzametazon supresyon testi sonrası kortizol $18$ $\mu g/dL$, bazal ACTH $<5$ pg/mL ve DHEA-S $850$ $\mu g/dL$ (Normal: $40-340$) bulunuyor. Batın bilgisayarlı tomografisinde sağ adrenal bezde $6,5$ cm çapında, heterojen iç yapıda, düzensiz sınırlı ve kontrast sonrası geç yıkama (wash-out) özelliği gösteren kitle izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında kadın hasta, son bir yıldır giderek artan, günde $3$ litreyi aşan, oldukça sulu ve "çay rengi" görünümünde dışkılama şikayetiyle başvuruyor. Hastanın ishalinin açlık dönemlerinde de miktar azalmadan devam ettiği, beraberinde yaygın kas güçsüzlüğü ve ara ara olan yüzde kızarma (flushing) ataklarının eşlik ettiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde; Serum $K^+: 2.3$ mEq/L, Serum $Ca^{2+}: 11.1$ mg/dL, açlık kan şekeri $132$ mg/dL ve bazal mide pH değeri $6.8$ olarak saptanıyor. Batın MR tetkikinde pankreas kuyruk kesiminde $4$ cm çapında soliter kitle izleniyor.

Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz programında olan $54$ yaşındaki erkek hastaya, medikal tedaviye dirençli sekonder hiperparatiroidi nedeniyle total paratirodektomi ve ön kola otoimplantasyon uygulanıyor. Hastanın ameliyat öncesi kemik mineral dansitometrisi (DEXA) incelemesinde femur boynu T-skoru $-3.8$ olarak saptanıyor. Ameliyat öncesi ve sonrası laboratuvar değerleri aşağıda sunulmuştur:

Ameliyat sonrası dönemde ellerde uyuşma ve karpopedal spazm gelişen bu hastadaki klinik tabloyu ve biyokimyasal değişiklikleri açıklayan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında erkek hasta, son $2$ yıldır tekrarlayan ve standart doz proton pompa inhibitörü tedavisine dirençli peptik ülser şikayetleri ile başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde iki kez kalsiyum içeren böbrek taşı düşürdüğü öğreniliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Bu hastada gastrinoma yönetimi ve ileri tanısal süreçler için yapılması gereken ilk ve en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta; son birkaç aydır giderek artan halsizlik, iştahsızlık, bulantı ve kilo kaybı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $95/60$ $mmHg$ ölçülüyor; eklemlerin üzerinde, avuç içi çizgilerinde ve ağız mukozasında hiperpigmentasyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyum $132$ $mEq/L$, potasyum $5.3$ $mEq/L$ ve sabah saat $08.00$ kortizol düzeyi $6$ $\mu g/dL$ ($normal: 5-23$) bulunuyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

$35$ yaşında erkek hasta, son birkaç aydır şiddetlenen baş ağrısı ve her iki dış yan tarafı görmede zorlanma şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde bitemporal hemianopsi saptanıyor. Hipofiz MR incelemesinde $3.8 \times 3.2 \times 3.5 \text{ cm}$ boyutlarında, optik kiazmayı yukarı iten ve sol kavernöz sinüsü invaze eden dev makroadenom saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum prolaktin düzeyi $120 \text{ ng/mL}$ (Normal: $5-20 \text{ ng/mL}$) olarak raporlanıyor. Bu hastada kitle boyutu ile prolaktin düzeyi arasındaki uyumsuzluğu açıklamak ve doğru tanıyı koymak için yapılması gereken en uygun bir sonraki adım hangisidir?

$19$ yaşında erkek hasta; marfanoid vücut yapısı (uzun ekstremiteler, hipermobil eklemler), dilde ve konjonktivada multipl küçük, ağrısız nöromlar ile tiroidde kalsitonin salgılayan solid kitle nedeniyle takip edilmektedir. Yapılan değerlendirmede hastada multipl endokrin neoplazi (MEN) sendromu şüphesi mevcuttur. Bu hastada mevcut olan klinik tablo ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$38$ yaşında kadın hasta, bipolar bozukluk tanısıyla $6$ yıldır lityum tedavisi almaktadır. Son $3$ aydır belirginleşen aşırı susama, günde yaklaşık $7$ litre idrar çıkarma ve soğuk su içme isteği şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı $110/70$ mmHg, nabız $88$/dakika ve mukozalar hafif kurudur. Laboratuvar tetkiklerinde plazma sodyumu $147$ mEq/L, plazma osmolalitesi $308$ mOsm/kg ve idrar osmolalitesi $165$ mOsm/kg olarak saptanıyor. Hastaya uygulanan su kısıtlama testi sonunda idrar osmolalitesi $210$ mOsm/kg'a yükseliyor. Ardından uygulanan $10$ $\mu g$ intranazal desmopressin sonrası $1$. saatte idrar osmolalitesi $225$ mOsm/kg olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$40$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden çabuk yorulma ve halsizlik şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $162$ $cm$, vücut ağırlığı $84$ $kg$, bel çevresi $94$ $cm$ ve kan basıncı $132/82$ $mmHg$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık plazma glukozu $112$ $mg/dL$, $HDL$ kolesterol $46$ $mg/dL$ ve trigliserid $140$ $mg/dL$ ölçülüyor. Bu hasta için $NCEP$ $ATP$ $III$ kriterlerine göre aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

45 yaşında erkek hasta, obezite ($VKİ: 32$ $kg/m^2$) ve hipertansiyon tanılarıyla takip edilmektedir. Rutin kontrollerinde açlık plazma glukozu ($APG$) $118$ $mg/dL$ saptanması üzerine hastaya $75$ gram oral glukoz tolerans testi ($OGTT$) yapılıyor. $OGTT$ $2$. saat plazma glukoz düzeyi $164$ $mg/dL$ olarak ölçülüyor.

Bu laboratuvar bulgularına göre hastanın glukoz metabolizması durumu aşağıdakilerden hangisidir?

$48$ yaşında erkek hasta; son $2$ yıldır ayakkabı numarasının büyümesi, ellerde irileşme ve aşırı terleme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kaba yüz hatları, prognatizm ve makroglossi saptanıyor. Hastanın yapılan ilk laboratuvar incelemesinde yaş ve cinsiyete göre düzeltilmiş serum insülin benzeri büyüme faktörü-$1$ ($IGF-1$) düzeyi belirgin olarak yüksek bulunuyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

22 yaşında erkek hasta, sakal çıkmaması, ses inceliği ve cinsel istekte azalma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki testis volümü $3\ mL$ (normal $>15\ mL$) ve yumuşak kıvamda saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron düzeyi $110\ ng/dL$ (normal: $300-1000\ ng/dL$), FSH düzeyi $38\ mIU/mL$ (normal: $1.5-12.4\ mIU/mL$) ve LH düzeyi $24\ mIU/mL$ (normal: $1.7-8.6\ mIU/mL$) olarak saptanıyor. Bu hastadaki hormonal tablo aşağıdakilerden hangisi ile en doğru şekilde tanımlanır?

$22$ yaşında erkek hasta, polikliniğe ağız kuruluğu ve sık idrara çıkma şikayetleri ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu $158$ mg/dL, $HbA1c$ $\%7.2$ olarak saptanıyor. Hastanın babası ve dedesinin de $20$'li yaşlarda diyabet tanısı aldığı ve düşük doz sülfonilüre tedavisine belirgin yanıt verdikleri öğreniliyor. Özgeçmişinde $4600$ gram doğum ağırlığına sahip olduğu ve doğum sonrası ilk $48$ saatte geçici hiperinsülinemik hipoglisemi nedeniyle izlendiği bilgisi mevcut. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi $23$ kg/m² olup sistemik muayenesi normaldir. Adacık antikorları ($GAD$ ve $ICA$) negatiftir.

Bu hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında, $32$ haftalık gebe olan kadın hasta; son $1$ haftadır belirginleşen aşırı susama ve günde yaklaşık $8$ litreye varan idrar çıkışı şikayeti ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar değerlendirmesinde serum sodyum düzeyi $147$ $mEq/L$, plazma osmolalitesi $305$ $mOsm/kg$ ve idrar osmolalitesi $110$ $mOsm/kg$ olarak saptanıyor. Yapılan su kısıtlama testi sonucunda idrar osmolalitesinde anlamlı bir yükselme izlenmiyor. Tanısal amaçlı uygulanan standart arginin vazopressin ($AVP$) sonrası idrar osmolalitesi $130$ $mOsm/kg$ ölçülürken, dezmopresin ($dDAVP$) uygulaması sonrası idrar osmolalitesinin $480$ $mOsm/kg$ düzeyine çıktığı gözleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında kadın hasta; halsizlik, cilt kuruluğu, kabızlık ve soğuğa tahammülsüzlük şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde nabız $62/dk$, tiroid bezi palpasyonla hafif diffüz büyümüş ve sert kıvamda saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde TSH düzeyi $12 \text{ mIU/L}$ (N: $0.4-4.0$) ve serbest $T_4$ düzeyi $0.6 \text{ ng/dL}$ (N: $0.8-1.9$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

35 yaşında bir kadın hasta, son 6 aydır giderek artan yaygın kemik ağrıları ve merdiven çıkmakta zorlanma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede proksimal kas güçsüzlüğü ve kostalarda palpasyonla hassasiyet saptanıyor. İstenen laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?