Hematoloji

45 yaşında erkek hastada rutin kan sayımında hemoglobin $18.8 \text{ g/dL}$ ve hematokrit $\%57$ saptanmıştır. Fizik muayenesi normal olan ve sigara öyküsü bulunmayan hastada, Polisitemia Vera (PV) ile sekonder polisitemi ayrımını yapmak amacıyla ilk aşamada istenmesi en uygun olan laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır devam eden gece terlemesi ve $5\text{ kg}$ ağırlık kaybı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede sol servikal bölgede $3\text{ cm}$ ve sağ inguinal bölgede $2\text{ cm}$ çapında, ağrısız, lastik kıvamında lenfadenopatiler saptanıyor. Çekilen toraks ve batın BT'de mediastinal lenfadenopati ve dalakta multipl nodüler tutulum izleniyor. Kemik iliği biyopsisi normal olarak değerlendirilen hastaya yapılan lenf nodu eksizyonel biyopsisi ile Hodgkin Lenfoma tanısı konuluyor. Bu hastanın Ann Arbor sistemine göre evresi aşağıdakilerden hangisidir?

$70$ yaşında erkek hasta, $3$ yıl önce halsizlik şikayetiyle başvurduğunda Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) tanısı almış ve o dönemden beri herhangi bir tedavi verilmeden "izle ve bekle" stratejisiyle takip edilmektedir. Hastanın yapılan son fizik muayenesinde servikal ve aksiller bölgelerde çapları $2 \text{ cm}$ olan birkaç ağrısız lenfadenopati dışında patoloji saptanmamıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $11.8 \text{ g/dL}$, trombosit sayısı $132.000/\text{mm}^3$ ve lökosit sayısı $105.000/\text{mm}^3$ ($\%88$ lenfosit) olarak saptanmıştır. Hasta, son $2$ aydır her gece yastık değiştirmesini gerektirecek düzeyde gece terlemelerinden ve günlük işlerini yapmasını engelleyen şiddetli halsizlikten yakınmaktadır. Uluslararası KLL Çalışma Grubu (iwCLL) kriterlerine göre, bu hastada tedavi başlanması için en uygun endikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan belirgin lökositoz ($115.000/mm^3$) nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali saptanan hastanın periferik yaymasında miyeloid serinin tüm aşamalarından hücreler (miyeloblasttan segmente kadar) ve bazofili görülüyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, son bir aydır artan halsizlik ve sağ gözünde dışarıya doğru büyüme şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda belirgin solukluk ve sağ orbital bölgede sert, fikse kitle (kloroma) tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8.2 g/dL$, lökosit $2.800/\mu L$ ve trombosit $42.000/\mu L$ olarak saptanıyor. Periferik yaymada $\%40$ oranında, sitoplazmalarında belirgin Auer çubukları bulunan miyeloblastlar görülüyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına sahip hastada en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında kadın hasta, iki yıl önce evre $II$ meme kanseri tanısıyla adriyamisin (antrasiklin) ve etoposid içeren kemoterapi protokolü almıştır. Rutin kontrollerinde halsizlik şikayeti olan hastanın tam kan sayımında $Hb: 8.5 g/dL$, $WBC: 3.200/\mu L$, $Plt: 62.000/\mu L$ saptanıyor. Periferik yaymada $\%40$ oranında, geniş sitoplazmalı, nükleolü belirgin blastik hücreler görülüyor. Kemik iliği biyopsisi "Akut Monositik Lösemi" (AML-M5) morfolojisi ile uyumlu geliyor. Bu hastada saptanması en olası sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki ilk $6$ ayda normal olan ancak sonrasında belirginleşen halsizlik, solukluk ve karın şişliği şikayetleriyle $14$ aylık bir erkek çocuk polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin konjonktival solukluk, hepatosplenomegali ve kafa kemiklerinde (frontal ve maksiller bölgelerde) belirginleşme saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, evlilik öncesi tarama testlerinde anemi saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Hastaya $3$ ay süreyle oral demir replasman tedavisi veriliyor. Tedavi sonrası yapılan kontrolde Hb değeri $11.8$ g/dL'ye, MCV değeri ise $72$ fL'ye yükseliyor. Tekrarlanan Hb elektroforezinde HbA2 düzeyi $\%4.8$ olarak ölçülüyor.

Bu klinik seyir ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

48 yaşında erkek hasta, sağ boyun bölgesinde yaklaşık 2 aydır bulunan, ağrısız ve lastik kıvamında şişlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede sağ servikal ve sağ aksiller bölgede lenfadenopatiler saptanıyor. Yapılan lenf nodu eksizyonel biyopsisinde Reed-Sternberg hücreleri izlenmiş; immünhistokimyasal incelemede $CD15(+)$ ve $CD30(+)$ saptanmıştır. Çekilen toraks bilgisayarlı tomografisinde (BT) mediastinal lenfadenopatiler ve sağ akciğer üst lobda, hiler lenf nodu istasyonuna komşu ve doğrudan invazyonla uyumlu fokal parankimal tutulum izleniyor. Hastada ateş, gece terlemesi veya kilo kaybı saptanmıyor; diyafram altı görüntülemeler ve kemik iliği biyopsisi normaldir. Bu hasta için Ann Arbor evreleme sistemine göre en uygun evre aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Kemik iliği aspirasyonunda hücresellik artmış, eritroid seride belirgin displazi ve megaloblastoid değişiklikler izleniyor. Blast oranı $\%2$ olarak hesaplanıyor. Demir boyamasında (Prusya mavisi) eritroid öncüllerin $\%22$'sinde halkalı (ring) sideroblastlar görülüyor.

Bu hasta için en olası moleküler genetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

$55$ yaşında erkek hasta, küçük hücreli dışı akciğer kanseri tanısıyla takip edilmektedir. Son kontrollerinde halsizlik ve eforla gelen nefes darlığı şikayeti olan hastanın laboratuvar incelemesinde Hemoglobin: $10.5$ g/dL, Hematokrit: $$, Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV): $82$ fL, RDW: $$, Serum demiri: $30$ $\mu$ g/dL, Total demir bağlama kapasitesi (TDBK): $220$ $\mu$ g/dL ve Ferritin: $450$ ng/mL saptanıyor. Bu hastadaki anemi tablosunda, demirin bağırsaklardan emilimini azaltan ve makrofajlarda hapsedilmesine neden olan temel mediyatör aşağıdakilerden hangisidir?

62 yaşında erkek hasta, kronik böbrek yetmezliği nedeniyle son bir yıldır haftada üç kez subkütan rekombinant insan eritropoietini ($rHuEPO$) tedavisi almaktadır. Son bir ayda giderek artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleri ile başvuran hastanın yapılan tetkiklerinde, daha önce $10.5\text{ g/dL}$ düzeyinde stabil seyreden hemoglobin değerinin $6.2\text{ g/dL}$'ye düştüğü saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Lökosit sayısı: $5.900/\text{mm}^3$
- Trombosit sayısı: $225.000/\text{mm}^3$
- Retikülosit oranı: $\%0.1$
- Kemik iliği biyopsisi: Normoselüler ilik, eritroid öncüller $\%1$'in altında, miyeloid seri ve megakaryositler normal.

Bu hastadaki klinik tabloya yol açan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2022 kriterlerine göre, Polisitemia Vera ($PV$) tanısında kullanılan minör kriter aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve toprak yeme şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor ve kaşık tırnak (koilonişi) görünümü izleniyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında kadın hasta, rutin sağlık taramasında saptanan trombositoz ($780.000$/$\mu$ L) nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Öyküsünde el parmaklarında zaman zaman belirginleşen yanıcı ağrı ve kızarıklık (eritromelalji) tarifliyor. Fizik muayenesi normal sınırlarda saptanıyor; splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin: $13.2$ g/dL, lökosit: $8.400$/$\mu$ L bulunuyor. İnflamatuar belirteçler (CRP, ESR) normal saptanıyor. Moleküler analizde $CALR$ mutasyonu pozitif, $BCR-ABL1$ ise negatif sonuçlanıyor. Bu hastada WHO 2022 kriterlerine göre esansiyel trombositemi (ET) tanısı koyabilmek için kemik iliği biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?

$65$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolünde saptanan lökositoz nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde bilateral servikal $2$ cm ve aksiller $1,5$ cm lenfadenopatiler saptanıyor; dalak kosta kenarını $2$ cm geçiyor. Hastanın ateş, gece terlemesi veya kilo kaybı şikayeti bulunmuyor.

Laboratuvar bulguları:
- Lökosit: $82.000/\mu L$ ($\!\%88$ olgun görünümlü lenfosit)
- Hemoglobin: $13,4 g/dL$
- Trombosit: $185.000/\mu L$
- Periferik yayma: Yaygın Gumprecht hücreleri (ezilme hücreleri) izleniyor.
- Akım sitometrisi: $CD5(+)$, $CD19(+)$, $CD23(+)$, $CD20$ (zayıf $+$), $sIg$ (zayıf $+$).
- Sitogenetik ve Moleküler: FISH ile $del(17p)$, $CD38(+)$ ve $ZAP-70(+)$ saptanıyor.

Bu hasta için bir sonraki en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, $2$ yıldır B-hücreli kronik lenfositik lösemi (KLL) tanısıyla izlenmektedir. Son $2$ haftadır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve idrar renginde koyulaşma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar ikterik saptanıyor; dalak kosta kenarını $3$ cm geçiyor. Laboratuvar incelemesinde Hb: $7.4$ g/dL, MCV: $104$ fL, retikülosit: $\%11$, indirekt bilirubin: $3.8$ mg/dL ve LDH: $880$ U/L ($N: <250$) saptanıyor. Periferik yaymada polikromazi ve yaygın sferositler izleniyor. Direkt Coombs testi IgG ile $(+)$ sonuç veriyor.

Bu hastada hemolize neden olan otoantikorların en olası antijenik hedefi aşağıdakilerden hangisidir?

$54$ yaşında erkek hasta, sol üst kadranda dolgunluk hissi ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede dalak kosta yayını $4$ cm geçiyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $11.8$ g/dL, lökosit $12.400$/$\mu$ L, trombosit $980.000$/$\mu$ L ve laktat dehidrogenaz (LDH) $580$ U/L ($N < 250$) saptanıyor. JAK2 V617F mutasyonu pozitif bulunan hastada, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 kriterlerine göre "Prefibrotik Primer Miyelofibrozis" (Pre-PMF) tanısını "Esansiyel Trombositemi"den (ET) ayıran en temel kemik iliği bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, yaklaşık $10$ yıldır Tip 2 Diyabet tanısıyla Metformin kullanmaktadır. Son $6$ aydır giderek artan halsizlik, yorgunluk ve her iki ayak tabanında "karıncalanma" ve uyuşma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde derin tendon reflekslerinde azalma ve vibrasyon duyusunda kayıp saptanıyor.

Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularından sorumlu olması en muhtemel neden aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, halsizlik ve son üç aydır özellikle sabahları belirginleşen, gün içinde ise rengi açılan koyu renkli idrar şikayeti ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve hafif skleral ikter saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $9.5 \text{ g/dL}$, retikülosit $\%7$, serum laktat dehidrogenaz (LDH) $1250 \text{ U/L}$ (N: $140-280$), haptoglobin <$5 \text{ mg/dL}$ ve direkt Coombs testi negatif olarak bulunuyor. İdrar analizinde hemoglobinüri saptanırken, mikroskopik incelemede eritrosit görülmüyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?