Genel Patoloji

28 yaşında bir kadın hastada, sezaryen operasyonundan 10 gün sonra yara dudaklarının birleştiği, ancak doku direncinin (tensile strength) henüz orijinal cildin yaklaşık %10-20'si kadar olduğu saptanmıştır. İlerleyen haftalarda yara yerindeki gerilme kuvvetinin belirgin şekilde artmasını sağlayan temel biyokimyasal değişiklik ve bu süreci yöneten en önemli büyüme faktörü aşağıdakilerin hangisidir?

$22$ yaşında bir kadın hastanın yüzünde bir ev kazası sonucu oluşan yüzeysel abrazyon (sıyrık), herhangi bir iz bırakmadan epitelizasyon ile iyileşmektedir. Bu onarım sürecinde keratinositlerin proliferasyonunu ve migrasyonunu uyaran, etkisini tirozin kinaz reseptörü olan $ERBB1$ üzerinden gösteren temel büyüme faktörü aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ haftalık bir erkek bebek, göbek kordonunun henüz düşmemesi ve göbek çevresinde kızarıklık şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenede omfalit ile uyumlu görünüm olmasına rağmen pürülan akıntı saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $55.000/\mu L$ ($85\%$ nötrofil) olarak bulunuyor. Enfekte bölgeden alınan biyopside belirgin doku nekrozu izlenmesine rağmen, nekrotik alanlarda lökosit infiltrasyonunun yokluğu dikkat çekiyor.

Bu hastada aşağıdaki proteinlerin hangisinde defekt olması en olasıdır?

Akut inflamasyon sürecinde, doku hasarını takiben ilk $6-24$ saatlik zaman diliminde vasküler yataktan interstisyel alana göç eden ve bu evrede baskın olan temel hücre tipi aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk; bebeklik döneminde belirgin hipotoni ve beslenme güçlüğü nedeniyle izlenmiştir. Şu anki muayenesinde morbid obezite, kısa boy, küçük eller ve ayaklar ile bilateral kriptorşidizm saptanmıştır. Mental gerilik ve kontrol edilemeyen hiperfaji (aşırı yemek yeme) öyküsü olan hastada yapılan yüksek çözünürlüklü karyotip analizi ve $15q11-q13$ bölgesini hedefleyen floresan in situ hibridizasyon (FISH) testi normal (delesyon yok) olarak sonuçlanmıştır. Bu çocuktaki klinik tabloyu ve normal FISH sonucunu açıklayan en olası genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$65$ yaşında erkek hasta, $20$ yıldır devam eden ve tedavi edilmeyen hipertansiyon öyküsü ile efor dispnesi şikayetiyle başvuruyor. Ekokardiyografisinde sol ventrikül duvar kalınlığı $1.8$ cm (Normal: $<1.1$ cm) ve ejeksiyon fraksiyonu $\%45$ olarak saptanıyor. Bu hastada gelişen kardiyak adaptasyonun moleküler patogenezi göz önüne alındığında, aşağıdaki hücresel veya moleküler değişikliklerden hangisinin görülmesi en az olasıdır?

$45$ yaşında bir erkek hasta, son haftalarda giderek artan nefes darlığı, hemoptizi ve idrar miktarında azalma şikayetleriyle başvuruyor. Akciğer grafisinde bilateral yaygın infiltrasyonlar izleniyor. Böbrek biyopsisinde çok sayıda glomerülde kresent oluşumu dikkati çekiyor. İmmünofloresan incelemede glomerüler bazal membran boyunca kesintisiz, "lineer" tarzda IgG ve C3 birikimi saptanıyor.

Buna göre, hastada gelişen bu tablonun patogenezi ve histopatolojik özellikleri hakkında aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$3$ günlük bir erkek bebek, jeneralize konvülsiyonlar nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi $6.2\ mg/dL$ (normal: $8.5$-$10.5\ mg/dL$) olarak saptanıyor. Fizik muayenesinde trunkus arteriozus ile uyumlu üfürüm ve düşük yerleşimli kulaklar dikkati çekiyor. Bu hastada immün yetmezliğin temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında bir kadın, iki kez spontan abortus öyküsü ve Trizomi $21$ (Down sendromu) tanısı alan bir çocuk sahibi olması nedeniyle genetik polikliniğine başvuruyor. Yapılan sitogenetik analizde kadının fenotipik olarak normal olduğu ancak $45$ kromozoma sahip olduğu saptanıyor. Bu kadının genetik yapısı için aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

$8$ yaşında bir kız çocuk; bebeklikten itibaren dirençli mukokutanöz kandidiyazis atakları, laboratuvar incelemelerinde saptanan hipokalsemi (hipoparatiroidizm ile uyumlu) ve son dönemde eklenen hiperpigmentasyon ile seyreden adrenal yetmezlik (Addison hastalığı) tanıları ile takip edilmektedir.

Bu hastada immünolojik toleransın bozulmasına ve çoklu organ spesifik otoimmünite gelişimine neden olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, doğumundan itibaren tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları, büyüme geriliği ve kronik ishal şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde nazal polipler ve karın distansiyonu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ter testi klor konsantrasyonu $95$ mmol/L (Normal $< 40$ mmol/L) olarak bulunuyor. Bu hastada en olası genetik defekt olan $\Delta F508$ mutasyonunun temel patogenetik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Hücre ölümü mekanizmaları incelendiğinde, aşağıdakilerden hangisi apoptozu nekrozdan ayıran temel morfolojik özelliklerden biridir?

Kronik sistit ve mesane taşları nedeniyle takip edilen $58$ yaşında bir kadın hastadan alınan mesane biyopsisinde; mesane mukozasını döşeyen normal değişici epitelin ($urotelyum$) yerini, keratinize çok katlı yassı epitelin aldığı gözleniyor. Bu hastadaki morfolojik değişikliğin patogenezinde rol oynayan temel hücre biyolojisi süreci aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, gümüşi renkte saçlar, açık ten rengi ve tekrarlayan piyojenik cilt enfeksiyonları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde nistagmus ve fotofobi saptanan hastanın periferik yayma incelemesinde nötrofiller ve lenfositler içerisinde dev azurofilik granüller gözleniyor. Bu hastada izlenen klinik ve laboratuvar bulgularının temelindeki moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$68$ yaşında tip $2$ diyabetik erkek hastanın ayak tabanında üç aydır kapanmayan, kronik bir ülser mevcuttur. Yapılan biyopsi ve moleküler analizlerde; yara yatağındaki makrofajların yoğun şekilde $CD86$ ve $iNOS$ eksprese ettiği, ancak $CD163$, $Arjinaz-1$ ve $CD206$ ekspresyonunun saptanmadığı izlenmiştir. Ayrıca bölgedeki yara sıvısında $TNF$ ve $IL-1\beta$ seviyeleri yüksek iken $TGF-\beta$ ve $IL-10$ seviyeleri saptanabilir düzeyin oldukça altındadır.

Buna göre, bu hastada doku onarımının gerçekleşmemesinden sorumlu olan temel hücresel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, uzun boy, ekstremitelerde aşırı uzama (araknodaktili) ve göğüs kafesinde içe çöküklük (pektus ekskavatum) şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral lens dislokasyonu saptanıyor. Aile öyküsünde babasının genç yaşta aort diseksiyonu nedeniyle öldüğü öğrenilen bu hastada, aşağıdaki genlerin hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?

$14$ yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı, boyunda yelkensi deri katlantıları (webbed neck) ve kalkan göğüs (shield chest) görünümü ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan muayenesinde meme gelişiminin olmadığı ve primer amenore olduğu saptanıyor. Ekokardiyografide aort koarktasyonu izlenen bu hastada en olası sitogenetik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında erkek hasta, ani başlayan ve sırtına vuran şiddetli göğüs ağrısı şikayetiyle acil servise başvuruyor. Yapılan fizik muayenede hastanın yaşıtlarına göre oldukça uzun boylu olduğu, kollarının vücuduna oranla uzunluğu (dolikostenomeli) ve parmaklarının ince uzun yapısı (araknodaktili) dikkat çekiyor. Göz muayenesinde bilateral ektopi lentis saptanan hastada, çekilen BT anjiyografide çıkan aortada diseksiyon izleniyor. Bu hastada izlenen klinik tablodan sorumlu olan temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Akut inflamasyonun plazma kökenli mediyatör kaskadında; endotelyal hasar sonrası açığa çıkan negatif yüklü yüzeylere (kollajen, bazal membran) temas ederek aktive olan, prekallikreini kallikreine dönüştürerek kinin sistemini başlatan ve eş zamanlı olarak pıhtılaşma sistemindeki intrinsik yolu aktive eden temel protein aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk; tekrarlayan sitopeniler, splenomegali ve yaygın lenfadenopati şikayetleriyle getiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde otoimmün nötropeni ve hemolitik anemi saptanıyor. Lenf nodu biyopsisinde parakortikal bölgede genişleme izleniyor. Akım sitometrik incelemede; $TCR \alpha\beta+$, $CD3+$ olup $CD4$ ve $CD8$ eksprese etmeyen (çift negatif) T hücre popülasyonunun arttığı görülüyor.

Bu hastada lenfosit homeostazının bozulmasından sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?