Ürogenital ve Endokrin Sistem Patolojisi

387 questions

Question 281Question

6868 yaşında erkek hasta, idrar akımında azalma şikayetiyle üroloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede rektal tuşede prostat sağ lobunda şüpheli nodüler bir sertlik palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde serum PSAPSA düzeyi 7.5ng/mL7.5 \, ng/mL olarak saptanıyor. Hastaya uygulanan prostat iğne biyopsisinin mikroskobik incelemesinde; glandüler mimarinin genel olarak korunduğu, ancak lümeni döşeyen epitelyal hücrelerde nükleer irileşme ve belirgin nükleollerin varlığı izleniyor. Glandların periferinde kesintisiz olmasa da yassılaşmış bazal hücre tabakası seçilebiliyor. Bu morfolojik bulguların izlendiği odaklarda yapılan immünhistokimyasal incelemede aşağıdaki boyanma paternlerinden hangisinin saptanması en olasıdır?

Show answer & explanation

Answer: p63p63 (+), 34βE1234\beta E12 (+), AMACRAMACR (+)

Answer

Yüksek dereceli prostatik intraepitelyal neoplazi (HGPIN) odaklarında bazal hücre belirteçleri (p63p63, 34βE1234\beta E12) pozitif saptanırken, neoplastik hücre belirteci olan AMACRAMACR (P504SP504S) de pozitiflik gösterir.
Soruda tanımlanan morfoloji (mimari korunmuş ancak sitolojik atipi var ve bazal hücreler mevcut) Yüksek Dereceli Prostatik İntraepitelyal Neoplazi (HGPIN) ile uyumludur. HGPIN odaklarında bazal hücrelerin varlığını gösteren p63p63 (nükleer) ve 34βE1234\beta E12 (sitoplazmik) boyanmaları pozitif izlenir. Ayrıca, bu hücreler karsinoma dönüşüm sürecinde olduklarından, malignite markerı olan AMACRAMACR (P504SP504S) ekspresyonu da genellikle pozitiftir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir.
Hasta 6868 yaşında, PSAPSA düzeyi orta derecede yüksek (7.5ng/mL7.5 \, ng/mL) ve rektal tuşede şüpheli sertlik mevcut; bu bulgular malignite şüphesi doğurur.
Prostat karsinomu riskini belirlemek için klinik veriler esastır.
2
Mikroskobik bulguları analiz et.
Glandüler mimari korunmuş (invazyon yok) ancak sitolojik atipi (nükleol belirginliği) ve bazal hücre tabakasının varlığı izleniyor.
Mimari korunurken sitolojik atipinin olması karsinomdan ziyade karsinom prekürsörü olan HGPIN'i düşündürür.
3
İmmünhistokimyasal (İHK) belirteçleri eşleştir.
HGPIN'de bazal hücreler mevcut olduğundan p63p63 ve 34βE1234\beta E12 pozitif olmalıdır; hücreler neoplastik karakter kazandığı için AMACRAMACR pozitifleşir.
İHK, biyopside karsinom ve prekürsör lezyonların kesin ayrımında altın standarttır.

Key Concept

HGPIN ve Prostat Adenokarsinomu ayrımında bazal hücre tabakasının varlığı (p63, 34betaE12) en kritik kriterdir.
Question 282Question

Testis ve penis patolojileri ile ilgili aşağıdaki klinik ve morfolojik eşleştirmelerden hangisi yanlıştır?

Show answer & explanation

Answer: Bowenoid papülozis - Genç erişkinlerde penis şaftında görülen; histolojisi karsinoma in situ ile uyumlu olup sıklıkla invaziv skuamöz hücreli karsinoma ilerler.

Answer

Bowenoid papülozis ile ilgili klinik seyir bilgisi yanlıştır; bu lezyonun invaziv karsinoma ilerleme riski oldukça düşüktür.
Bowenoid papülozis, histolojik olarak karsinoma in situ (CIS) ile ayırt edilemeyen özellikler sergilemesine rağmen, klinik olarak Bowen hastalığından farklıdır. Genç erişkinlerde görülür, genellikle multipl pigmente papüller şeklindedir ve invaziv skuamöz hücreli karsinoma ilerleme riski yok denecek kadar azdır; hatta bazen kendiliğinden gerileyebilir.

Step-by-Step Solution

1
Seçeneklerdeki testis tümörlerinin (seminom, yolk sak, embriyonel karsinom) yaş gruplarını ve morfolojik belirteçlerini doğrula.
Seminom (305030-50 yaş, lenfositik stroma), Yolk sak (çocuklar, Schiller-Duval) ve Embriyonel karsinom (203020-30 yaş, CD30CD30) eşleşmeleri doğrudur.
Testis germ hücreli tümörlerinin ayırıcı tanısında yaş ve morfoloji temel kriterlerdir.
2
Penis karsinoma in situ varyantlarını (Bowen hastalığı, Queyrat eritroplazisi, Bowenoid papülozis) yerleşim ve seyir açısından karşılaştır.
Queyrat eritroplazisi glans yerleşimli ve invazyon riski taşırken; Bowenoid papülozis gençlerde görülür ve nadiren invaziv karsinoma döner.
Penis patolojilerinde lezyonun ismi lokalizasyona ve beklenen klinik seyre göre değişir.
3
Yanlış olan eşleşmeyi belirle.
Bowenoid papülozis için verilen 'sıklıkla invaziv karsinoma ilerleme' ifadesinin hatalı olduğu saptandı.
Bowenoid papülozis genellikle kendiliğinden gerileyebilen selim bir seyir izler.

Key Concept

Testis Germ Hücreli Tümörleri ve Penis Karsinoma İn Situ Varyantlarının Diferansiyel Tanısı

Practice More

Seminom ve spermatositik tümör arasındaki yaş ve histolojik (lenfositik stroma varlığı/yokluğu) farkları tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 15s
Question 283Question

6868 yaşında erkek hastada yapılan rutin kontrolde serum PSAPSA düzeyi 8.2 ng/mL8.2\ ng/mL (N:04 ng/mLN: 0-4\ ng/mL) olarak saptanmıştır. Rektal tuşe muayenesinde prostat sağ lobda sert nodül palpe edilen hastaya yapılan iğne biyopsisinin mikroskobik incelemesinde, düzensiz sınırlı ve küçük asiner yapılar oluşturan şüpheli bir odak izlenmiştir. Bu odağın prostatik adenokarsinom tanısı alması için yapılan immünohistokimyasal çalışmada aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması beklenir?

Show answer & explanation

Answer: AMACRAMACR (P504SP504S) pozitifliği ile birlikte bazal hücre boyanmasının kaybı

Answer

Prostatik adenokarsinom tanısı için AMACR (P504S) pozitifliği ile birlikte bazal hücre boyanmasının kaybı saptanmalıdır.
Prostatik adenokarsinomda neoplastik bezlerin en ayırıcı özelliği bazal hücre tabakasının (p63 ve 34betaE12 ile gösterilen) tamamen yok olmasıdır. Ek olarak, karsinom hücrelerinde 'Alpha-methylacyl-CoA racemase' (AMACR/P504S) ekspresyonu artış gösterir. Bu ikili panel tanı için altın standarttır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik verilerini (yaş, PSA ve rektal tuşe) değerlendir.
PSA düzeyinin 4 ng/mL4\ ng/mL üzerinde olması ve rektal tuşede palpe edilen sert nodül, prostat karsinomu riskini anlamlı ölçüde artırır.
Klinik bulgular biyopsi gerekliliğini ve malinite şüphesini belirler.
2
Prostatik adenokarsinomun temel histopatolojik ve immünohistokimyasal kriterlerini hatırla.
Adenokarsinomun en önemli özelliği bazal hücre tabakasının kaybıdır. Bu durum p63 ve yüksek molekül ağırlıklı sitokeratin (34βE1234\beta E12) negatifliği ile gösterilir. Ayrıca malign hücrelerde AMACR (P504S) ekspresyonu artmıştır.
Tanısal doğruluğu artırmak için negatif (bazal hücre) ve pozitif (kanser) belirteçlerin kombinasyonu kullanılır.

Key Concept

Prostatik adenokarsinomda bazal hücre tabakası bulunmaz; bu nedenle p63/34betaE12 negatif, AMACR (P504S) ise pozitiftir.
Question 284Question

Mesane karsinomlarının patolojik evrelemesinde (TNMTNM), tümörün hangi tabakaya invazyonu radikal cerrahi (sistektomi) kararı ve prognoz açısından en kritik eşik kabul edilir?

Show answer & explanation

Answer: Muskularis propria (detrüsör kas)

Answer

Mesane tümörlerinde radikal cerrahi kararındaki en kritik eşik muskularis propria (detrüsör kas) invazyonudur.
Mesane karsinomlarında evreleme invazyon derinliğine dayanır. Muskularis propria (detrüsör kas) tabakasına ulaşan tümörler T2T2 olarak evrelenir ve bu durum genellikle radikal sistektomi gerektiren en temel histopatolojik eşiktir.

Step-by-Step Solution

1
Mesane duvar katmanlarını anatomik olarak sırala.
İçten dışa doğru; ürotelyum, lamina propria, muskularis propria ve adventisya (perivezikal yağ) tabakaları bulunur.
Evrelemenin hangi doku derinliğine göre yapıldığını anlamak için gereklidir.
2
TNMTNM evreleme sistemindeki T1T1 ve T2T2 ayrımını belirle.
T1T1 lamina propriaya sınırlı invazyonu, T2T2 ise muskularis propriaya (detrüsör kas) ulaşan invazyonu ifade eder.
Tedavi protokolünü değiştiren temel sınırın belirlenmesi gerekir.
3
Klinik kararın histopatolojik karşılığını doğrula.
Kas invazyonunun (T2T2) varlığı, mesane koruyucu tedavinin yetersiz kalabileceğini ve radikal sistektominin gerektiğini gösterir.
Patoloğun raporundaki en kritik bilginin önemini vurgular.

Key Concept

Mesane tümörlerinde evreleme (staging) gradlamadan (grading) daha önemli bir prognostik faktördür ve en kritik sınır kas invazyonudur.
Estimated Time:45s
Question 285Question

6565 yaşında bir erkek hastada yapılan rutin kontrolde rektal tuşede prostatın periferik zonunda sert bir nodül saptanıyor. Serum PSAPSA düzeyi 5.2 ng/mL5.2\ ng/mL (N:04 ng/mLN: 0-4\ ng/mL) olan hastadan alınan iğne biyopsisinde şüpheli küçük asiner yapılar izleniyor. Bu odağın prostat adenokarsinomu olduğunu kanıtlamak amacıyla yapılan immünohistokimyasal incelemede, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması tanıyı kesinleştirir?

Show answer & explanation

Answer: p63p63 veya sitokeratin 5/65/6 (34βE1234\beta E12) ile bazal hücre tabakasının saptanamaması

Answer

Prostat adenokarsinomu tanısını kesinleştirmek için bazal hücre tabakasının (p63 veya 34betaE12 ile) gösterilememesi gerekir.
Prostat adenokarsinomu tanısında en güvenilir immünohistokimyasal yöntem bazal hücrelerin varlığının araştırılmasıdır. Benign prostat bezleri, lüminal sekresyon hücreleri ve onların altında yer alan bazal hücre tabakası olmak üzere iki katlı bir yapıya sahiptir. Adenokarsinomda bu bazal hücre tabakası tamamen kaybolur. Bazal hücreleri göstermek için p63p63 (nükleer boyanma) ve 34βE1234\beta E12 (sitoplazmik boyanma) belirteçleri kullanılır. Bu belirteçlerin negatif olması invaziv karsinom tanısını kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri değerlendir
Hasta 6565 yaşında, PSAPSA düzeyi hafif yüksek (5.2 ng/mL5.2\ ng/mL) ve rektal tuşede periferik zon yerleşimli nodül var. Bu tablo kuvvetle prostat adenokarsinomunu düşündürür.
Prostat kanseri en sık periferik zondan köken alır ve PSA yüksekliği ile prezante olur.
2
Histopatolojik tanı kriterini hatırla
Prostatın benign bezleri iki tabakalıdır (sekresyon yapan lüminal hücreler ve altta bazal hücreler). Adenokarsinomda ise bazal hücre tabakası kaybolur.
Bazal hücrelerin yokluğu, prostatta invaziv karsinom tanısı için temel morfolojik kriterdir.
3
İmmünohistokimyasal belirteçleri eşleştir
p63p63 ve 34βE1234\beta E12 (High Molecular Weight CytokeratinHigh\ Molecular\ Weight\ Cytokeratin) bazal hücreleri boyarken, AMACRAMACR (p504sp504s) kanser hücrelerini boyar.
Bazal hücrelerin varlığını kanıtlamak için bazal spesifik markerların negatifliği tanıda belirleyicidir.

Key Concept

Prostat adenokarsinomunda bazal hücre tabakasının kaybı tanısaldır.
Question 286Question

6262 yaşında bir erkek hasta; son 33 haftadır devam eden halsizlik, iştahsızlık, yaygın eklem ağrısı ve bacaklarda yeni gelişen palpabl purpurik döküntüler şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyinin 1.41.4 mg/dLmg/dL'den 5.85.8 mg/dLmg/dL'ye hızla yükseldiği görülüyor. İdrar analizinde +2+2 proteinüri ve her sahada bol eritrosit ile birlikte eritrosit silendirleri saptanıyor. Böbrek biyopsisinde glomerüllerin %60\%60'ında kresent (ayçöreği) oluşumu ve segmental fibrinoid nekroz izleniyor. İmmünofloresan (IF) incelemede glomerüler bazal membran boyunca veya mezanjiyumda anlamlı bir immünglobulin veya kompleman birikimi saptanmıyor. Bu hastada en olası tanısal bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Serumda p-ANCA (anti-MPO) pozitifliği

Answer

Serumda p-ANCA (anti-MPO) pozitifliği
Hastada klinik olarak hızlı ilerleyen böbrek yetmezliği ve morfolojik olarak kresentik glomerülonefrit mevcuttur. İmmünofloresan incelemede hiçbir birikim saptanmaması, bu tabloyu Tip III (Pauci-immün) RPGN olarak tanımlar. Bu hastalık grubu, sistemik vaskülitlerin (özellikle Mikroskopik Polianjitis ve Granülomatöz Polianjitis) böbrek tutulumudur ve serumda p-ANCA veya c-ANCA pozitifliği ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Hızlı ilerleyen böbrek yetmezliği, hematüri ve sistemik bulgular (purpura, artralji) 'Hızlı İlerleyen Glomerülonefrit' (RPGN) sendromunu düşündürür.
Kreatininin kısa sürede belirgin artışı ve eritrosit silendirleri glomerüler hasardaki hızı gösterir.
2
Işık mikroskobunu değerlendir
Glomerüllerin yarısından fazlasında kresent (ayçöreği) görülmesi, morfolojik olarak RPGN tanısını doğrular.
Kresentler, parietal epitel hücrelerinin proliferasyonu ve inflamatuar hücre göçü ile oluşur.
3
İmmünofloresan (IF) bulguları sınıflandır
IF incelemenin negatif olması, tablonun 'Pauci-immün RPGN' (Tip III) olduğunu kanıtlar.
Anti-GBM (Tip I) lineer, İmmün kompleks (Tip II) ise granüler birikim yapar; Pauci-immün'de birikim izlenmez.
4
Etiyolojik ilişkiyi kur
Pauci-immün RPGN, vakaların %8090\%80-90'ında ANCA (anti-nötrofil sitoplazmik antikor) pozitifliği ile karakterizedir.
Mikroskopik polianjitis ve Granülomatöz polianjitis bu tablonun en yaygın nedenleridir.

Key Concept

Pauci-immün RPGN (Tip III) ve ANCA İlişkisi
Question 287Question

3232 yaşında erkek hasta, penis gövdesinde yerleşik çok sayıda hiperpigmente, kırmızı-kahverengi papüler lezyon şikayetiyle başvuruyor. Yapılan biyopsi incelemesinde; epidermiste nükleer pleomorfizm, polarite kaybı ve atipik mitozlar içeren Bowen hastalığı ile özdeş histopatolojik bulgular saptanıyor. Ancak bu klinik tablonun invaziv karsinoma ilerleme riskinin oldukça düşük olduğu bilinmektedir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Bowenoid papülozis

Answer

Genç hastada görülen, çok sayıda papüler lezyonla karakterize ve düşük invaziv risk taşıyan karsinoma in situ tablosu Bowenoid papülozistir.
Bowenoid papülozis, tipik olarak genç erişkinlerde (genellikle 3030-lu yaşlar), peniste çok sayıda hiperpigmente papül şeklinde ortaya çıkar. Histopatolojik olarak karsinoma in situ (Bowen hastalığı) ile ayırt edilemez düzeyde atipi içermesine rağmen, biyolojik olarak selim bir seyir izler ve invaziv skuamöz hücreli karsinoma ilerleme riski oldukça düşüktür. Bu klinik-patolojik uyumsuzluk tanının anahtarıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri (yaş ve lezyon morfolojisi) değerlendir.
Hasta 3232 yaşında (genç) ve lezyonlar çok sayıda hiperpigmente papül formunda.
Penil karsinoma in situ varyantları arasında ayırıcı tanı yapmak için yaş ve lezyon sayısı kritiktir.
2
Histopatolojik bulguları analiz et.
Epidermiste tam kat atipi ve polarite kaybı (Bowen hastalığı ile özdeş karsinoma in situ) mevcut.
Bu bulgular lezyonun premalign/malign bir potansiyel taşıdığını ancak tipinin belirlenmesi gerektiğini gösterir.
3
Prognoz ve risk faktörlerini karşılaştır.
Lezyonun invaziv karsinoma ilerleme riskinin çok düşük olması, histolojisi atipik olsa da klinik olarak selim seyreden bir tabloya işaret eder.
Bowen hastalığı ve Queyrat eritroplazisi yüksek riskliyken, Bowenoid papülozis düşük risklidir.

Key Concept

Penil karsinoma in situ (CIS) varyantlarının klinik ve biyolojik davranış farkları.

Practice More

Penil karsinoma in situ varyantları ile HPV tipleri arasındaki ilişkiyi gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s
Question 288Question

3131 yaşında erkek hasta, karın ağrısı ve kilo kaybı şikayeti ile başvuruyor. Yapılan görüntülemelerde paraaortik bölgede 88 cm çapında kitle ve akciğerde multipl metastatik nodüller saptanıyor. Akciğer nodülünden yapılan iğne biyopsisi sonucunda; belirgin nükleollü, pleomorfik epiteloid hücrelerin oluşturduğu solid tabakalar ve fokal bez yapıları ile birlikte yaygın nekroz izleniyor. İmmünohistokimyasal incelemede tümör hücrelerinde CD30CD30 ve sitokeratin (CKCK) pozitifliği saptanıyor. Testis muayenesi doğal olan hastanın skrotal ultrasonografisinde sağ testiste 55 mm boyutunda, kaba kalsifikasyon içeren hiperekojen bir skar alanı dikkati çekiyor. Bu hasta için en olası tanı ve skar dokusunun komşuluğundaki seminifer tübüllerde izlenmesi en muhtemel bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Regrese (burned-out) germ hücreli tümör; germ hücreli neoplazi in situ (GCNISGCNIS) ve CD117CD117 (cKITc-KIT) pozitifliği

Answer

Regrese (burned-out) germ hücreli tümör tanısı ile birlikte komşu tübüllerde germ hücreli neoplazi in situ (GCNISGCNIS) ve CD117CD117 (cKITc-KIT) pozitifliği beklenir.
Hastanın akciğer biyopsisinde saptanan CD30CD30 ve sitokeratin pozitifliği, embriyonel karsinomun (bir non-seminomatöz germ hücreli tümör) varlığını kanıtlar. Karın içinde yaygın metastazı olan bir erkekte testis muayenesi normal olsa dahi ultrasonda saptanan skar dokusu, primer tümörün regrese olduğunu (burned-out fenomenini) gösterir. Bu vakalarda, ana tümör kitlesi fibröz doku ve kalsifikasyona dönüşse bile, çevre parankimdeki tübüllerde prekürsör lezyon olan germ hücreli neoplazi in situ (GCNISGCNIS) sıklıkla mevcuttur. GCNISGCNIS hücreleri ise karakteristik olarak CD117CD117 (cKITc-KIT) eksprese ederler.

Step-by-Step Solution

1
Metastatik kitlenin morfolojisi ve immünohistokimyasal profilini analiz et.
Akciğerdeki CD30CD30 ve sitokeratin pozitifliği gösteren epiteloid hücreler, embriyonel karsinomu işaret eder.
CD30CD30 embriyonel karsinom için oldukça spesifik bir belirteçtir.
2
Klinik tabloyu testisteki ultrason bulgusuyla birleştir.
Metastatik germ hücreli tümörü olan bir hastada testiste saptanan küçük skar alanı 'regrese (burned-out)' testis tümörü fenomenidir.
Primer tümör immün sistem veya vasküler yetmezlik nedeniyle tamamen iyileşmiş gibi görünse de metastazlar varlığını sürdürür.
3
Testis parankimindeki prekürsör lezyonları değerlendir.
Regrese tümörlerin çevresindeki tübüllerde genellikle prekürsör lezyon olan GCNISGCNIS izlenir.
GCNISGCNIS hücreleri bazal membrana dizilmiş, iri ve şeffaf sitoplazmalı hücrelerdir.
4
GCNISGCNIS için karakteristik belirteçleri hatırla.
GCNISGCNIS hücreleri CD117CD117 (cKITc-KIT), OCT3/4OCT3/4 ve PLAPPLAP ile boyanır.
Bu belirteçler lezyonun tanısını ve malign potansiyelini doğrular.

Key Concept

Regrese (burned-out) testis tümörü ve prekürsör lezyon olan GCNIS'in immünohistokimyasal özellikleri.

Practice More

Germ hücreli tümörlerin histolojik tiplerine göre spesifik immünohistokimyasal belirteçleri (SALL4, Glypican-3, hCG, AFP) içeren bir tablo oluşturarak çalışınız.
Estimated Time:3m 0s
Question 289Question

3535 yaşında erkek hasta; çarpıntı, terleme ve epizodik hipertansiyon atakları şikayetiyle başvuruyor. Yapılan görüntülemede sağ adrenal bezde 44 cm'lik kitle saptanıyor. Tümörün histopatolojik incelemesinde; sustentaküler hücreler ile çevrili, yuvalar (Zellballen) oluşturan poligonel kromaffin hücreleri izleniyor. Bu hastadaki klinik ve morfolojik bulgular temel alındığında, ayırıcı tanıda yer alan diğer adrenal patolojilerle karşılaştırıldığında aşağıdakilerden hangisi bu tümör için beklenen laboratuvar bulgusudur?

Show answer & explanation

Answer: 24 saatlik idrarda metanefrinler ve vanilmandelik asit (VMAVMA) düzeylerinde belirgin artış

Answer

Feokromositoma tanısı alan bu hastada 24 saatlik idrarda metanefrinler ve vanilmandelik asit (VMA) düzeylerinde artış beklenir.
Hastanın sunduğu epizodik hipertansiyon, terleme ve çarpıntı klinik tablosu ile histopatolojik olarak izlenen 'Zellballen' paterni (sustentaküler hücrelerle çevrili kromaffin hücre yuvaları) feokromositoma için tipiktir. Bu tümörün tanısında en duyarlı ve spesifik laboratuvar testi, katekolaminlerin yıkım ürünleri olan metanefrinler ve vanilmandelik asit (VMAVMA) düzeylerinin 24 saatlik idrarda veya plazmada ölçülmesidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik semptomları (epizodik hipertansiyon, çarpıntı, terleme) değerlendir.
Bu klasik triat, adrenal medulladan köken alan bir katekolamin salgılayan tümörü (feokromositoma) düşündürür.
Feokromositoma, intermittan katekolamin deşarjları ile karakterize bir klinik tablo oluşturur.
2
Morfolojik bulguları (Zellballen paterni, sustentaküler hücreler) analiz et.
Zellballen paterni, feokromositoma için patognomonik sayılabilecek karakteristik bir histopatolojik düzenlenmedir.
Poligonel hücrelerin sustentaküler hücreler tarafından çevrelenerek oluşturduğu yuvalar medüller kökeni doğrular.
3
Laboratuvar parametrelerini ayırıcı tanıya göre filtrele.
Kortizol/ACTH (Cushing), Aldosteron/Renin (Conn) ve N-myc (Nöroblastoma) bulguları dışlanır; katekolamin metabolitleri (VMA/Metanefrin) doğrulanır.
Feokromositoma tanısı biyokimyasal olarak katekolaminlerin ve yıkım ürünlerinin tespiti ile kesinleşir.

Key Concept

Feokromositoma'nın klinik, morfolojik (Zellballen) ve biyokimyasal (VMA/Metanefrin) özelliklerinin ayırıcı tanısı.
Question 290Question

Üreter ve mesane patolojileri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Mesane ürotelyal karsinomu gelişimi açısından toplumda en önemli ve en yaygın risk faktörü sigara kullanımıdır.

Answer

Mesane ürotelyal karsinomu gelişiminde toplumdaki en önemli çevresel risk faktörü sigara kullanımıdır.
Toplumda mesane karsinomlarının yaklaşık %5080\%50-80 kadarı sigara ile ilişkilidir. Sigara dumanındaki karsinojenlerin idrarla atılması, ürotelyumda mutasyonlara yol açarak tümör gelişimini tetikler.

Step-by-Step Solution

1
Mesane ve üreter tümörlerinin risk faktörlerini değerlendir.
Sigara, anilin boyaları (naftilamin), siklofosfamid ve kronik irritasyonun majör risk faktörleri olduğu belirlenir.
Etiyolojik faktörlerin sıklığını ve önemini ayırt etmek için gereklidir.
2
Adaptasyon mekanizmalarını ve patolojik yanıtları gözden geçir.
Obstrüksiyona yanıtın hipertrofi olduğu, Schistosoma'nın kazeifiye olmayan granülomlar yaptığı anlaşılır.
Yanlış seçeneklerdeki patolojik kavram karmaşasını çözmek için gereklidir.
3
Tümör tiplerini ve klinik önemini karşılaştır.
Tüm üriner sistemde (renal pelvis, üreter, mesane) en sık malignitenin ürotelyal karsinom olduğu doğrulanır.
Primer tümörlerin histolojik tiplerini kesinleştirmek için gereklidir.

Key Concept

Üriner sistem (mesane ve üreter) neoplazilerinde en yaygın etiyolojik faktör sigara kullanımıdır ve en sık görülen histolojik tip ürotelyal karsinomdur.

Hints

1
Üriner sistemin en yaygın karsinojeni günlük yaşamda çok sık tüketilen bir maddeyle ilişkilidir.
2
Obstrüksiyona karşı kas dokusunun verdiği yanıtı genel patoloji prensiplerine göre düşünün.

Practice More

Mesane tümörlerinde sigara dışındaki risk faktörlerini (anilin boyaları, siklofosfamid, kronik irritasyon) ve bu faktörlerin yol açtığı spesifik kanser tiplerini tekrar edin.
Estimated Time:45s
Question 291Question

3232 yaşında kadın hasta, ataklar halinde gelen çarpıntı, terleme ve baş ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid lojunda palpabl sert bir nodül saptanıyor. Ayrıca hastanın interskapular bölgesinde şiddetli kaşıntılı, hiperpigmente, likenoid deri lezyonları dikkati çekiyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi normal sınırlarda saptanırken, kalsitonin ve idrar metanefrin seviyeleri yüksek bulunuyor. Bu hastada saptanan klinik tablo ile ilişkili en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: RETRET proto-onkojeninde germ-line mutasyon

Answer

Hastadaki klinik bulgular MEN2A (Sipple Sendromu) ile uyumludur ve bu tablo RETRET proto-onkojenindeki germ-line mutasyonlar sonucu gelişir.
Hastada saptanan medüller tiroid karsinomu (MTC) ve feokromositoma birlikteliği MEN2A (Sipple Sendromu) tanısını koydurur. Bu sendromun en spesifik (fakat her hastada görülmeyen) bulgularından biri de vakada belirtilen interskapular bölge yerleşimli kutanöz liken amiloidozudur. MEN2 sendromları (2A ve 2B), RETRET proto-onkojenindeki fonksiyon kazandırıcı (gain-of-function) germ-line mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Çarpıntı ve metanefrin yüksekliği feokromositomayı; tiroid nodülü ve kalsitonin yüksekliği medüller tiroid karsinomunu (MTC) gösterir.
Vakadaki temel neoplazilerin tanımlanması gerekir.
2
Spesifik deri bulgusunu değerlendir
İnterskapular bölgedeki kaşıntılı likenoid lezyonlar, MEN2A'ya özgü 'kutanöz liken amiloidozu'dur.
Ayırıcı tanı için karakteristik bulgunun saptanması şarttır.
3
Sendromu belirle ve genetik ilişkiyi kur
MTC, feokromositoma ve liken amiloidozu birlikteliği MEN2A sendromudur ve RETRET gen mutasyonu ile ilişkilidir.
Sendromun patogenezini açıklayan genetik defektin seçilmesi istenir.

Key Concept

MEN2A (Sipple Sendromu) ve RETRET Proto-onkojen İlişkisi
Estimated Time:2m 0s
Question 292Question

2929 yaşında erkek hastada testis kitlesi nedeniyle yapılan orşiektomi materyalinde; makroskobik olarak kistik ve solid alanlar içeren heterojen bir kitle saptanmıştır. Mikroskobik incelemede matür kıkırdak, nöral doku ve solunum epiteli ile döşeli kistik yapılar izlenmiştir. Tümör komşuluğundaki seminifer tübüllerde "Germ Hücreli Neoplazi İn Situ" (GCNIS) odakları saptanmıştır. Bu tümörün biyolojik davranışı ve özellikleri dikkate alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Morfolojik olarak matür dokulardan oluşsa bile klinik olarak malign kabul edilir ve metastaz yapma potansiyeline sahiptir.

Answer

Erişkin dönemde görülen teratomlar, histolojik olarak matür dokulardan oluşsalar dahi metastaz yapma potansiyeli taşıyan malign neoplazmlar olarak kabul edilirler.
Doğru seçenek olan ifade, erişkin tipi testis teratomlarının en kritik klinik özelliğini vurgulamaktadır. Bu tümörler, mikroskobik olarak tamamen iyi huylu görünen dokulardan (kıkırdak, epitel vb.) oluşsalar bile, prepubertal tiptekilerin aksine sistemik yayılım (metastaz) yapabilirler.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın yaşını ve tümörün GCNIS ile ilişkisini değerlendir.
Hasta 2929 yaşında (postpubertal) ve tümör GCNIS ile ilişkili.
Testis teratomlarının davranışı hastanın yaşına (prepubertal vs. postpubertal) göre taban tabana zıttır.
2
Postpubertal teratomların biyolojik davranışını belirle.
Matür bileşenler içerse de klinik olarak malign kabul edilir.
WHO sınıflamasına göre postpubertal teratomlar, matür/immatür ayrımı gözetilmeksizin malign potansiyelli kabul edilir.

Key Concept

Erişkin (postpubertal) tip testis teratomlarının matür histolojiye rağmen malign davranış sergilemesi ve GCNIS/izokromozom 12p12p ile ilişkisi.
Estimated Time:1m 15s
Question 293Question

2626 yaşında kadın hasta; yüzde güneşle artan döküntü, eklem ağrıları ve bacaklarda şişlik şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde idrarda eritrosit silindirleri ve 3.83.8 g/gün proteinüri saptanıyor. Serumda anti-dsDNA pozitifliği ve düşük C3C3 düzeyleri izleniyor. Böbrek biyopsisinde glomerüllerin çoğunda belirgin endokapiller proliferasyon, nötrofil infiltrasyonu ve kapiller duvarlarda bazal membran boyunca kalınlaşmış "wire-loop" (tel halka) lezyonları gözleniyor. Bu hastanın böbrek biyopsisi incelemesinde saptanması en olası immünofloresan bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Mezanjiyum ve kapiller duvarlar boyunca IgG, IgA, IgM, C3C3 ve C1qC1q bileşenlerinin tamamının granüler boyanması

Answer

Mezanjiyum ve kapiller duvarlar boyunca IgG, IgA, IgM, C3C3 ve C1qC1q bileşenlerinin tamamının granüler boyanması
Vakada tanımlanan klinik bulgular (döküntü, artralji, anti-dsDNA pozitifliği) ve ışık mikroskobundaki belirgin proliferasyon ile wire-loop lezyonları, Diffüz Proliferatif Lupus Nefriti (Sınıf IV) tanısını koydurur. Bu tabloda immünofloresan mikroskopide IgG, IgA, IgM, C3C3 ve C1qC1q bileşenlerinin tamamının glomerüllerde granüler tarzda birikmesiyle oluşan 'full house' (tam ev) görünümü en tipik bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verilerin analizi
Genç kadın, malar döküntü, artralji, hipokomplemantemi ve anti-dsDNA pozitifliği hastada Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) olduğunu kanıtlar.
SLE tanısı için klinik ve serolojik kriterlerin birleşimi gereklidir.
2
Işık mikroskobu bulgularının yorumlanması
Endokapiller proliferasyon ve belirgin "wire-loop" (tel halka) görünümleri SLE'nin Sınıf IV (Diffüz Proliferatif Lupus Nefriti) formuyla uyumludur.
Wire-loop lezyonları, subendotelyal mesafedeki masif immün kompleks birikimlerini yansıtan Sınıf IV'e özgü morfolojik bir bulgudur.
3
İmmünofloresan (IF) korelasyonunun kurulması
Sınıf IV lupus nefritinde IF'te tüm immünglobulin ve kompleman sınıflarının bir arada saptandığı "full house" paterni beklenir.
SLE, poliklonal antikor yanıtı ve yaygın kompleman aktivasyonu ile giden çoklu immün kompleks birikimiyle karakterizedir.

Key Concept

Lupus nefriti Sınıf IV (Diffüz Proliferatif) ve "Full House" immünofloresan paterni
Question 294Question

38 yaşında bir erkek hasta, tekrarlayan ve tedaviye dirençli peptik ülser atakları ile birlikte kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde, iki yıl önce görme alanı kaybına neden olan bir hipofiz adenomu nedeniyle cerrahi geçirdiği öğrenilmiştir. Bu hastada saptanan klinik tabloya zemin hazırlayan genetik defekt, aşağıdaki proteinlerden hangisinin fonksiyonunda bir bozulmaya yol açmaktadır?

Show answer & explanation

Answer: Menin

Answer

Hastadaki klinik tablo MEN 1 (Wermer Sendromu) ile uyumlu olup, bu duruma Menin proteinini kodlayan genetik mutasyon yol açmaktadır.
Vakada sunulan hipofiz adenomu, paratiroid tutulumu (hiperkalsemi) ve pankreatik nöroendokrin tümör (peptik ülserlere yol açan gastrinoma) bulguları MEN 1 (Wermer) sendromunu tanımlar. Bu sendromdan sorumlu gen MEN1, proteini ise Menin'dir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada peptik ülser (gastrinoma/pankreas), hiperkalsemi (paratiroid) ve hipofiz adenomu (hipofiz) bulguları mevcuttur.
Bu üçlü (3P: Pituitary, Parathyroid, Pancreas), klasik MEN 1 sendromu tanısı koydurur.
2
Sendromun genetik temelini belirle.
MEN 1 sendromu, 11q13 lokusunda bulunan MEN1 tümör baskılayıcı genindeki mutasyon sonucu oluşur.
Hastalığın patogenezini anlamak için spesifik gen ürününü bilmek gerekir.
3
Doğru proteini eşleştir.
MEN1 geninin ürünü Menin proteinidir.
Seçenekler arasından MEN 1 ile ilişkili tek spesifik protein Menin'dir.

Key Concept

MEN 1 (Wermer Sendromu) ve 3P kuralı (Paratiroid, Pankreas, Hipofiz)

Hints

1
Hastadaki bulgular '3P' kuralına (Pituitary, Parathyroid, Pancreas) uymaktadır.
2
Tedaviye dirençli ülserler genellikle bir gastrinomaya (pankreas nöroendokrin tümörü) işaret eder.
3
11. kromozom üzerindeki tümör baskılayıcı genin ismini hatırlayın.

Practice More

MEN 2A ve 2B arasındaki klinik farkları (özellikle paratiroid tutulumu ve mukozal nöromlar) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Question 295Question

3232 yaşında erkek hasta, sağ testiste ağrısız büyüme ve her iki memede belirginleşme (jinekomasti) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede sağ testiste yaklaşık 33 cm çapında, sert ve mobil bir kitle palpe ediliyor. Laboratuvar testlerinde serum AFPAFP ve βhCG\beta-hCG seviyeleri normal saptanırken, plazma östradiol düzeyinin anlamlı derecede yüksek olduğu görülüyor. Bu hastaya uygulanan orşiektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

Show answer & explanation

Answer: Sitoplazmada çubuksu, eozinofilik Reinke kristalleri

Answer

Histopatolojik incelemede sitoplazmada çubuksu, eozinofilik Reinke kristallerinin görülmesi en olasıdır.
Hastada görülen jinekomasti ve artmış östrojen düzeyi, tümör belirteçlerinin (AFP ve beta-hCG) normal olmasıyla birlikte değerlendirildiğinde, bir seks kordu-stromal tümörü olan Leydig hücreli tümörü işaret etmektedir. Bu tümörün en karakteristik ve patognomonik mikroskobik bulgusu ise sitoplazmada izlenen eozinofilik, dikdörtgen veya çubuk şeklindeki Reinke kristalleridir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Genç erişkin erkek hastada testis kitlesi ve jinekomasti saptandı.
Testis kitlelerinde jinekomasti varlığı hormonal olarak aktif bir tümörü (Leydig hücreli tümör veya hCG salgılayan germ hücreli tümörler) düşündürür.
2
Laboratuvar bulgularını değerlendir.
AFP ve beta-hCG normal, östradiol yüksek.
Tümör belirteçlerinin normal olması germ hücreli tümör olasılığını azaltırken, yüksek östrojen düzeyi seks kordu-stromal tümörleri, özellikle Leydig hücreli tümörü destekler.
3
Ayırıcı tanıya göre patolojik bulguyu belirle.
Leydig hücreli tümör tanısına gidildi.
Leydig hücreli tümörlerin yaklaşık %25'inde sitoplazmada patognomonik Reinke kristalleri izlenir.

Key Concept

Leydig hücreli tümörler, seks kordu-stromal tümörlerin en sık görülen tipidir. Genellikle benign seyirlidir, jinekomasti gibi hormonal yan etkilere neden olabilirler ve mikroskobik olarak Reinke kristalleri içerirler.

Practice More

Leydig hücreli tümörlerde benign-malign ayrımı kriterlerini ve pediatrik yaş grubunda bu tümörlerin 'prekok puberty' (erken püberte) ile prezentasyonunu gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Question 296Question

5252 yaşında kadın hasta, son zamanlarda artan halsizlik ve dirençli hipertansiyon şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

ParametreSonuçNormal Değer
Serum Na+Na^+147147 mEq/L135145135 - 145
Serum K+K^+2.92.9 mEq/L3.55.03.5 - 5.0
Serum Kortizol1212 μg/dL\mu g/dL5235 - 23
Serum ACTH2525 pg/mL106010 - 60

Bu laboratuvar profili aşağıdakilerden hangisi ile en uyumludur?

Show answer & explanation

Answer: Conn sendromu

Answer

Conn sendromu (Primer hiperaldosteronizm)
Laboratuvar bulgularında saptanan hipernatremi ve belirgin hipokalemi, aldosteron etkisini gösterir. Serum kortizol ve ACTH düzeylerinin normal olması ise patolojinin sadece mineralokortikoid üreten zona glomerulosa tabakasıyla sınırlı olduğunu (Conn sendromu) kanıtlar.

Step-by-Step Solution

1
Elektrolit düzeylerini değerlendir.
Serum Na+Na^+ (147147 mEq/L) hafif yüksek, K+K^+ (2.92.9 mEq/L) belirgin düşük.
Aldosteron fazlalığı böbrek distal tübüllerinde sodyum geri emilimini artırırken potasyum atılımını tetikler.
2
Glukokortikoid eksenini değerlendir.
Serum Kortizol (1212 μg/dL\mu g/dL) ve ACTH (2525 pg/mL) normal sınırlarda.
Bu durum, hipertansiyon ve elektrolit bozukluğuna neden olabilecek Cushing sendromunu dışlamaya yardımcı olur.
3
Bulguları adrenal patolojilerle eşleştir.
Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu).
Hipertansiyon ile birlikte görülen hipokalemi ve normal kortizol seviyeleri Conn sendromu için patognomonik bir laboratuvar panelidir.

Key Concept

Conn sendromunda otonom aldosteron salınımı sodyum tutulumuna ve potasyum kaybına (hipokalemi) yol açarken, kortizol metabolizması etkilenmez.

Hints

1
Hastadaki temel elektrolit sorunu olan düşük potasyum (K+K^+) düzeyine odaklanın.
2
Hangi adrenal hormonunun fazlalığı hipertansiyon yaparken aynı zamanda potasyum kaybına neden olur?

Practice More

Primer ve sekonder hiperaldosteronizm arasındaki renin düzeyi farkını gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:45s
Question 297Question

1414 aylık bir erkek bebekte, rutin kontroller sırasında batında kitle saptanıyor. Fizik muayenede hipospadias ve inmemiş testis gibi gonadal gelişim kusurları dikkati çekiyor. Yapılan tetkiklerde böbrekte Wilms tümörü saptanan bu hastada, klinik tabloya eşlik eden erken başlangıçlı nefrotik sendrom ve renal yetmezlik bulguları da göz önüne alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Denys-Drash sendromu

Answer

Denys-Drash sendromu
Doğru seçenek olan sendrom, WT1WT1 genindeki nokta mutasyonları sonucu ortaya çıkar. Klinik olarak Wilms tümörü gelişiminin yanı sıra, gonadal disgenezis ve diffüz mezanjiyal skleroz (DMS) nedeniyle yaşamın erken aylarında başlayan nefrotik sendrom ve hızla gelişen renal yetmezlik ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların sentezlenmesi
Pediatrik yaş grubundaki bir hastada Wilms tümörü, gonadal disgenezis (hipospadias, inmemiş testis) ve erken başlangıçlı nefrotik sendrom bulguları saptanmıştır.
Bu üçlü bulgu kombinasyonu, Wilms tümörü ile ilişkili spesifik genetik sendromların ayırıcı tanısı için anahtardır.
2
Ayırıcı tanı kriterlerinin uygulanması
WAGR sendromunda aniridi ve mental retardasyon ön plandadır; Beckwith-Wiedemann'da ise organomegali ve makroglossi hakimdir. Denys-Drash sendromu ise gonadal gelişim kusurları ve erken nefropati ile bu vakaya tam uyum sağlar.
Sendromlar arası klinik farklar, doğru genetik mekanizmanın belirlenmesini sağlar.

Key Concept

Wilms tümörü ile ilişkili pediatrik sendromların ayırıcı tanısı

Alternative Method

Pediatrik Wilms tümörü vakalarında gonadal bozukluk ve erken böbrek yetmezliği anahtar kelimelerini 'Denys-Drash' ile doğrudan eşleştirmek hızlı çözüm sağlar.
Estimated Time:1m 30s
Question 298Question

33 yaşında bir kız çocuk, annesi tarafından fark edilen karın şişliği şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenede dilde büyüklük (makroglossia) ve sol bacakta sağa göre belirgin genişleme (hemihipertrofi) saptanıyor. Batın ultrasonografisinde sol böbrekte 88 cm çapında, çevre dokulardan keskin sınırla ayrılan solid bir kitle izleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, saptanan böbrek tümörünün gelişiminden sorumlu olan en olası genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: 11p15.511p15.5 (WT2WT2) lokusunda genomik imprinting (damgalama) bozukluğu

Answer

Beckwith-Wiedemann sendromu ile uyumlu klinik bulguları olan hastada Wilms tümörü gelişiminden sorumlu en olası mekanizma 11p15.511p15.5 (WT2WT2) lokusundaki imprinting bozukluğudur.
Hastada görülen makroglossia (dil büyüklüğü) ve hemihipertrofi, Beckwith-Wiedemann sendromunun (BWS) klasik bulgularıdır. BWS'de Wilms tümörü gelişimi, 11p15.511p15.5 lokusundaki (WT2WT2 bölgesi) genlerin hatalı damgalanması (imprinting) sonucu insülin benzeri büyüme faktörü-2 (IGF2IGF2) ekspresyonunun artmasıyla ilişkilidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Makroglossia ve hemihipertrofi varlığı saptandı.
Bu bulgular pediatrik bir hastada Beckwith-Wiedemann sendromuna işaret eder.
2
Böbrek kitlesi ile sendromun ilişkilendirilmesi
Wilms tümörü (nefroblastom) tanısı öngörüldü.
Beckwith-Wiedemann sendromunda Wilms tümörü riski anlamlı derecede artmıştır.
3
Genetik mekanizmanın belirlenmesi
11p15.511p15.5 (WT2WT2) lokusundaki IGF2IGF2 ekspresyon artışı ve imprinting kusuru seçildi.
Beckwith-Wiedemann sendromunun patogenezindeki temel genetik defekt bu bölgededir.

Key Concept

Wilms tümörü (nefroblastom) sendromik birliktelikleri ve genetik temelleri.
Estimated Time:1m 15s
Question 299Question

48 yaşında erkek hasta, tekrarlayan böbrek taşları ve kemik ağrıları şikayetiyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi 11.4 mg/dL11.4 \text{ mg/dL}, fosfor düzeyi 2.2 mg/dL2.2 \text{ mg/dL} ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi belirgin olarak yüksek saptanıyor. Boyun eksplorasyonu sırasında sol alt paratiroid bezinde 1.5 cm1.5 \text{ cm} çapında bir kitle izlenerek eksize ediliyor. Histopatolojik incelemede; şef (esas) hücrelerden oluşan, kapsüllü ve stromal yağ dokusu içermeyen bir nodül izleniyor.

Bu olguda "paratiroid adenomu" tanısını destekleyen ve primer hiperplaziden ayırt edici olan en temel histopatolojik özellik aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Kitlenin periferinde ince bir şerit halinde normal paratiroid dokusunun bulunması

Answer

Kitlenin periferinde ince bir şerit halinde normal paratiroid dokusunun bulunması
Paratiroid adenomları tipik olarak tek bir bezi tutan, kapsüllü yapılardır. Histopatolojik incelemede, adenomu oluşturan monomorfik hücre topluluğunun hemen dışında, kapsülün periferinde basıya uğramış normal paratiroid parankimi (adipositler ve normal şef hücreleri içeren doku) izlenmesi adenom tanısı için en karakteristik bulgudur. Hiperplazide ise tüm bezler sürece katıldığı için böyle bir normal doku kalıntısı beklenmez.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Yüksek kalsiyum, düşük fosfor ve yüksek PTH düzeyleri primer hiperparatiroidizm ile uyumludur.
Hastadaki nefrolitiazis ve kemik semptomlarının kaynağını belirlemek için gereklidir.
2
Operasyon ve histopatoloji bulgularını analiz et
Soliter (tek) bir bezde kapsüllü nodül izlenmesi bir adenomu düşündürür.
Primer hiperparatiroidizmin en sık nedeni (%85-95) soliter paratiroid adenomudur.
3
Adenom ve hiperplazi arasındaki temel histopatolojik farkı belirle
Adenomda kitlenin dışında basıya uğramış normal doku (rim) izlenirken, hiperplazide tüm bezler tutulur ve normal doku kalmaz.
Cerrahi patolojide rezeke edilen tek bir bez üzerinden kesin ayrım yapmak için en güvenilir kriterdir.

Key Concept

Paratiroid adenomu ile primer şef hücreli hiperplazi arasındaki en temel histopatolojik ayrım kriteri, adenomda lezyonun çevresinde basıya uğramış normal paratiroid dokusunun (rim) izlenmesidir.

Hints

1
Paratiroid adenomları genellikle tek bir bezi etkilerken, hiperplazi tüm bezleri etkiler.
2
Histopatolojik olarak adenomun dışında kalan dokunun durumuna odaklanın.
3
Adenomda tümörün çevresindeki sağlam doku basıya uğrar ve ince bir şerit (rim) oluşturur.

Practice More

MEN-1 sendromunda görülen paratiroid tutulumunun (genellikle hiperplazi) özelliklerini ve hipofiz adenomu eşlikçiliğini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Question 300Question

3838 yaşında bir erkek hasta, son bir yıldır ellerde ve ayaklarda büyüme, yüz hatlarında kabasallaşma ve tekrarlayan, tedaviye dirençli epigastrik ağrı şikayetleriyle başvurmaktadır. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum ve parathormon (PTHPTH) düzeyleri yüksek saptanmış; üst gastrointestinal sistem endoskopisinde duodenumun ikinci kıtasında multipl peptik ülserler gözlenmiştir. Çekilen toraks tomografisinde ön mediastende saptanan kitleye yapılan biyopside nöroendokrin diferansiyasyon gösteren bir tümör izlenmiştir.

Bu hastada saptanan mediastinal kitlenin en olası tanısı ve bu klinik tabloyla ilişkili genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Timik karsinoid tümör - MEN1MEN1 gen mutasyonu

Answer

Timik karsinoid tümör - MEN1MEN1 gen mutasyonu
Hastanın klinik tablosu olan akromegali (yüz hatlarında kabasallaşma, el-ayak büyümesi), hiperkalsemi (primer hiperparatiroidizm) ve tedaviye dirençli multipl duodenal ülserler (gastrinoma) MEN1MEN1 sendromunun (Wermer Sendromu) klasik triadını yansıtır. MEN1MEN1 sendromu vakalarının bir kısmında klasik bileşenlere ek olarak ön bağırsak (foregut) türevli timik karsinoid tümörler görülebilir. Bu tümörler tipik olarak ön mediastende yerleşir ve nöroendokrin diferansiyasyon gösterir. Bu sendromdan sorumlu genetik kusur, MEN1MEN1 (menin) tümör supresör genindeki mutasyondur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz ederek sendromu tanımlayın.
Hastada akromegali (hipofiz), hiperparatiroidizm (yüksek kalsiyum ve PTH) ve gastrinoma (Zollinger-Ellison sendromu/ülserler) mevcuttur.
Bu bulgular MEN1MEN1 (Wermer) sendromunun klasik '3P' (Pituitary, Parathyroid, Pancreas) triadını oluşturur.
2
İkincil/nadir bileşenleri değerlendirin.
Ön mediastende yerleşen ve nöroendokrin özellik gösteren kitle belirlenmiştir.
MEN1MEN1 sendromunda klasik triad dışında ön bağırsak (foregut) kaynaklı karsinoid tümörler (özellikle timik ve bronşiyal) görülebilmektedir.
3
Etiyolojik genetik kusuru eşleştirin.
Sendromdan sorumlu genetik defekt 11q1311q13 lokusundaki MEN1MEN1 (menin) genidir.
RETRET proto-onkojen mutasyonları MEN2MEN2 serisi için karakteristikken, MEN1MEN1 mutasyonları Wermer sendromu ile ilişkilidir.

Key Concept

MEN1MEN1 (Wermer) sendromu bileşenleri ve ilişkili nöroendokrin karsinoid tümörler.
Estimated Time:2m 0s
PreviousPage 15 / 20Next