Endokrinoloji

Kronik böbrek yetmezliği (KBY) tanısı ile takip edilen bir hastada, böbrek fonksiyonlarındaki kayba bağlı olarak gelişen fosfat retansiyonu ve aktif Vitamin D ($1,25(OH)_2D_3$) sentezindeki azalma sonucu ortaya çıkan sekonder hiperparatiroidizm tablosunda, aşağıdaki laboratuvar bulgusu kombinasyonlarından hangisinin görülmesi beklenir?

$14$ yaşında erkek çocuk, çocukluk çağından itibaren diz ve dirseklerinde görülen tüberöz ksantomlar, aşil tendonunda belirgin kalınlaşma ve erken başlangıçlı ateroskleroz şüphesiyle değerlendiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde total kolesterol $680$ $mg/dL$, LDL kolesterol $610$ $mg/dL$ ve trigliserid $130$ $mg/dL$ olarak saptanıyor. Hastanın deri fibroblast kültüründe yapılan fonksiyonel çalışmalarda LDL reseptör sayısı, bağlanma afinitesi ve internalizasyonunun tamamen normal olduğu belirleniyor. Hastaya uygulanan düşük kolesterollü diyete yanıt yetersiz kalırken; bitkisel sterollerden (sitosterol, kampesterol) fakir diyet ve ezetimib tedavisi başlanmasıyla LDL kolesterol düzeyinde %$60$ oranında dramatik bir düşüş gözleniyor. Bu klinik tabloya neden olan moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?

21 yaşında erkek hasta, sakal çıkmaması ve boy kısalığı şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $158\text{ cm}$ (beklenen hedef boyun altında), yele boyun (pterjium kolli), düşük kulak ve hipertelorizm saptanıyor. Kardiyak oskültasyonda pulmoner odakta $2/6$ şiddetinde sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Skrotal muayenede testislerin bilateral skrotumda ve atrofik (yaklaşık $2\text{ ml}$) olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron $140\text{ ng/dL}$ (N: $300-1000$), FSH $42\text{ mIU/mL}$ (N: $1.5-12$) ve LH $26\text{ mIU/mL}$ (N: $1.2-8$) saptanıyor. Karyotip analizi $46, XY$ olarak raporlanıyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolünde bakılan açlık plazma glukozunun ($APG$) $138$ $mg/dL$ saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde vücut kitle indeksi ($VKİ$) $31$ $kg/m^2$ ve kan basıncı $142/88$ $mmHg$ ölçülüyor. Polidipsi, poliüri veya açıklanamayan kilo kaybı öyküsü bulunmayan hastanın aynı kan örneğinden çalışılan $HbA1c$ değeri $\%6,1$ olarak raporlanıyor.

Bu hasta için tanıya yönelik bir sonraki en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, paroksismal atrial fibrilasyon nedeniyle yaklaşık $2$ yıldır amiodaron kullanmaktadır. Son $2$ aydır çarpıntı, ellerde ince titreme ve yaklaşık $5$ kg kilo kaybı şikayetleri başlayan hastanın fizik muayenesinde tiroid bezi nodüler ve orta derecede büyümüş (evre $2$ guatr) olarak saptanıyor.

Laboratuvar Tetkikleri:
- TSH: $< 0.01$ mIU/L ($0.4 - 4.0$)
- sT4: $3.8$ ng/dL ($0.8 - 1.8$)
- sT3: $195$ pg/dL ($80 - 180$)
- Renkli Doppler USG: Tiroid parankim kan akımının belirgin derecede arttığı (hipervaskülarize) görülüyor.

Bu hasta için en olası tanı ve en uygun ilk basamak tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan erektil disfonksiyon, cinsel isteksizlik ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinde yaklaşık $2$ yıldır kronik bel fıtığı ağrısı nedeniyle günlük yüksek doz opioid ($tramadol$) kullanımı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede bilateral testis volümleri $8$ $ml$ (Normal: $>15$ $ml$) olarak ölçülüyor; jinekomasti veya sakal dökülmesi saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Multiple Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN 1) sendromunda en yüksek penetransa sahip olan ve genellikle klinik olarak ilk ortaya çıkan bileşen aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında erkek hasta, dış merkezde yapılan tetkiklerinde kalsiyum yüksekliği ($10.8$ mg/dL) ve paratiroid hormonu (PTH) yüksekliği ($92$ pg/mL) saptanması üzerine "primer hiperparatiroidizm" ön tanısıyla opere edilmiştir. Operasyonda sağ alt paratiroid bezi adenom şüphesiyle çıkarılmıştır. Postoperatif $6$. ay kontrolünde hastanın kalsiyum düzeyi $10.9$ mg/dL, PTH düzeyi $80$ pg/mL olarak saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde böbrek taşı veya kemik ağrısı öyküsü bulunmazken, kardeşinde de benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında erkek hasta, ailesinde genç yaşta ani ölüm ve guatr nedeniyle operasyon öyküsü ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde tiroid sağ lobda $2$ cm çapında sert bir nodül palpe ediliyor. Nodüle uygulanan ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB) sonucu medüller tiroid karsinomu ile uyumlu bulunuyor. Sistemik tarama amacıyla istenen plazma fraksiyone metanefrin düzeyleri referans aralığın $3$ katı yüksek saptanıyor. Bu hastanın yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en uygun yaklaşımdır?

$38$ yaşında erkek hasta; son $3$ aydır tekrarlayan, yaklaşık $15$-$20$ dakika süren şiddetli baş ağrısı, çarpıntı ve terleme şikayetleri ile başvuruyor. Ataklar sırasında kan basıncı $190/110$ $mmHg$ ölçülürken, atak dışı dönemde poliklinik muayenesinde $130/85$ $mmHg$ saptanıyor. Fizik muayenesinde ek özellik saptanmayan bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta, genel sağlık kontrolü amacıyla polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $170$ $cm$, vücut ağırlığı $108$ $kg$ ($BKİ \approx 37.4$ $kg/m^2$), bel çevresi $100$ $cm$ ve kan basıncı $135/85$ $mmHg$ ölçülüyor. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri $106$ $mg/dL$, trigliserid $145$ $mg/dL$ ve $HDL$-kolesterol $38$ $mg/dL$ saptanıyor. Bu hasta için aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$52$ yaşında erkek hasta, yeni tanı Tip $2$ Diabetes Mellitus (DM) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde hipertansiyon ve sigara öyküsü mevcut olup, fizik muayenesinde vücut kitle indeksi $29$ $kg/m^2$ ve kan basıncı $135/85$ $mmHg$ saptanıyor. Güncel ADA (American Diabetes Association) kılavuzları göz önüne alındığında, bu hastada mikrovasküler komplikasyonların taranması ile ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta; halsizlik, yaygın hiperpigmentasyon ve bacaklarında ani gelişen ödem şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $180/110$ mmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde potasyum $2.6$ mEq/L, bazal plazma ACTH $240$ pg/mL (N: $10-60$) ve $24$ saatlik idrar serbest kortizolü normalin $10$ katı saptanıyor. $8$ mg dekzametazon baskılama testinde kortizol düzeyinde bazale göre anlamlı bir azalma izlenmiyor. Hipofiz MRG'de adenom saptanmayan hastaya yapılan $CRH$ uyarımlı bilateral inferior petrozal sinüs örneklemesinde ($BIPSS$) saptanan maksimum santral/periferik ACTH oranı $1.8$ olarak raporlanıyor. Bu hastada en olası tanı ve bir sonraki aşamada yapılması gereken uygulama aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, son birkaç aydır devam eden halsizlik, yaygın eklem ağrıları ve hafif konstipasyon şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, $6$ ay önce gerçekleştirdiği ve masif postpartum kanama nedeniyle kan transfüzyonu yapılan doğumundan beri devam eden halsizlik, iştahsızlık, soğuğa tahammülsüzlük ve emzirememe şikayetleriyle başvuruyor. Doğumdan sonra hiç adet görmediğini belirten hastanın fizik muayenesinde kan basıncı $95/60 \text{ mmHg}$, nabız $64/\text{dakika}$, ciltte yaygın solukluk ve kuruluk, aksiller ile pubik kıllanmada belirgin azalma saptanıyor. Bu klinik verilere göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında erkek hasta, 5 yıllık evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde hastanın sekonder seksüel karakterlerinin (aksiller ve pubik kıllanma, ses kalınlığı) normal olduğu, jinekomastinin bulunmadığı saptanıyor. Her iki testis volümü orşidometre ile yaklaşık $10$ mL (normal: $15$-$25$ mL) ölçülüyor ve kıvamı normal olarak değerlendiriliyor. Yapılan iki ayrı semen analizinde azospermi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum Total Testosteron: $460$ ng/dL (N: 300-1000), LH: $4.8$ mIU/mL (N: 2-12), FSH: $26$ mIU/mL (N: 1-10) olarak bulunuyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta, son $3$ aydır giderek artan çarpıntı, sinirlilik ve yaklaşık $6$ kg zayıflama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde nabız $112/dk$, ritmik saptanıyor. Tiroid lojunda bez palpe edilemiyor, palpasyonla hassasiyet saptanmıyor ve lenfadenopati izlenmiyor. Pretibial bölge ve göz muayenesi normal olarak değerlendiriliyor.

Laboratuvar bulguları:
- TSH: $<0.01$ mIU/L ($0.4 - 4.0$)
- Serbest T4: $3.1$ ng/dL ($0.8 - 1.8$)
- Serbest T3: $7.8$ pg/mL ($2.0 - 4.4$)
- Serum Tiroglobulin: $840$ ng/mL ($3 - 40$)
- Anti-TPO ve Anti-Tg: Negatif
- $24$ saatlik radyoaktif iyot tutulumu (RAIU - boyun): $\%0.9$ ($\%10 - 30$)

Bu klinik tablo ve laboratuvar sonuçlarına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Atriyal fibrilasyon tanısıyla 2 yıldır amiodaron kullanan 64 yaşındaki erkek hasta, son haftalarda artan çarpıntı, terleme ve kilo kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede tiroid bezi normal boyutlarda olup palpasyonda ağrı, hassasiyet veya nodül saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde TSH: <0.005 mIU/L, sT4: 2.9 ng/dL (N: 0.9-1.7) ve sT3: 6.2 pg/mL (N: 2.0-4.4) olarak ölçülüyor. Tiroid otoantikorları (Anti-TPO ve Anti-Tg) negatif bulunuyor. Tiroid ultrasonografisinde renkli Doppler inceleme ile parankim vaskülaritesinin belirgin azaldığı izleniyor.

Bu hastanın tedavisinde en uygun başlangıç yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$39$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır ataklar halinde gelen zonklayıcı baş ağrısı, çarpıntı ve aşırı terleme şikayetleri ile başvuruyor. Bu ataklar sırasında ölçülen kan basıncı $185/115 mmHg$, nabız $115/dakika$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde plazma serbest metanefrin düzeyi referans aralığının $4$ katı yüksek bulunuyor. Abdominal tomografide sol sürrenal bezde $4,2 cm$ boyutunda, heterojen kontrast tutan kitle izleniyor. Bu hastada cerrahi hazırlık aşamasında hipertansif krizi önlemek için ilk sırada uygulanması gereken farmakolojik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Polikliniğe rutin kontrolleri için başvuran $52$ yaşındaki erkek hastanın öyküsünden, $12$ yıldır Tip 2 Diyabetes Mellitus tanısıyla takip edildiği ve aktif sigara içicisi olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı $138/88$ mmHg olarak ölçülüyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde spot idrar albümin/kreatinin oranı $145$ mg/g (mikroalbüminüri) saptanıyor. Diğer sistem muayeneleri ve böbrek fonksiyon testleri doğal bulunuyor.

Avrupa Kardiyoloji Derneği (ESC) kılavuzlarına göre, bu hastanın kardiyovasküler risk kategorisi ve ulaşılması gereken birincil LDL-kolesterol hedefi aşağıdakilerden hangisidir?