Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

227 questions

Question 101Question

14 yaşında kız hasta, son 6 aydır her ay tekrarlayan ve birkaç gün süren şiddetli alt karın ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Anamnezinde henüz adet görmediği, ancak son ağrı atağında idrar yapmada zorluk (glob vesicale) geliştiği öğreniliyor. Fizik muayenede meme gelişimi ve pubik kıllanma Tanner Evre 4 olarak değerlendiriliyor. Jinekolojik muayenede eksternal genitalya doğal, himenal açıklık mevcut; ancak vajinal kanal yaklaşık 3 cm derinlikte kör sonlanıyor. İntroitusta valsalva ile kabarıklık veya morumsu renk değişikliği izlenmiyor. Rektal tuşede ise pelviste büyük, ağrılı ve kistik kıvamda bir kitle palpe ediliyor. Bu klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı ve embriyolojik oluşum mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Transvers vajinal septum - Ürogenital sinüs ile Müllerian kanalların birleşme yerindeki kanalleşme hatasıAnswer
  2. B
    İmperfore himen - Ürogenital sinüs plağının tünelizasyonunun gerçekleşmemesi
  3. C
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu - Müllerian kanalların tam agenezi
  4. D
    Servikal agenezi - Müllerian kanalların füzyon sonrası segmentasyon hatası
  5. E
    Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu - Androjen reseptör fonksiyon bozukluğu

Answer

Transvers vajinal septum - Ürogenital sinüs ile Müllerian kanalların birleşme yerindeki kanalleşme hatası
Vakada tanımlanan tablo 'kriptomenore'dir (gizli adet kanaması). Hastanın sekonder seks karakterleri normaldir, bu da overlerin çalıştığını gösterir. Siklik ağrı ve pelvik kitle (hematometra/hematokolpos), menstrüel kanın dışarı akamadığını gösterir. İntroitusta mavi kabarıklık olmaması imperfore himeni dışlar. Vajinanın kısa olması ve üstte kitle olması, alt vajina ile üst vajina/uterus arasındaki bağlantının (kanalizasyonun) sağlanamadığı Transvers Vajinal Septum tanısını koydurur. Bu patoloji, Müllerian tüberkül ile ürogenital sinüsün birleşme bölgesindeki rezorpsiyon hatasından kaynaklanır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın temel şikayetlerini ve fizik muayene bulgularını analiz et.
Primer amenore, siklik karın ağrısı, sekonder seks karakterleri normal (östrojen var), himen açık ancak vajina kör sonlanıyor, pelviste kitle (hematometra/hematokolpos) var, introitusta mavi kabarıklık yok.
Bu bulgular obstrüktif bir genital sistem anomalisini işaret eder.
2
Olası obstrüktif nedenleri ayırıcı tanıya al.
İmperfore himen, Transvers vajinal septum, Servikal agenezi, Vajinal agenezi (kısmi).
MRKH ve Androjen duyarsızlığı uterus yokluğu nedeniyle elenir.
3
İmperfore himen ile Transvers vajinal septum ayrımını yap.
İmperfore himende introitusta 'mavi bombeleşme' görülür. Transvers septumda ise vajina girişi normal görünür ancak parmakla muayenede vajina kısa ve kördür, renk değişikliği dışarıdan görülmez.
Vakanın 'introitusta kabarıklık veya renk değişikliği izlenmiyor' bulgusu imperfore himeni dışlar.
4
Tanının embriyolojik kökenini belirle.
Transvers vajinal septum, Müllerian kanalların (üst vajina) ürogenital sinüs (alt vajina) ile birleştiği noktada kanalizasyonun (rezorpsiyonun) gerçekleşmemesi sonucu oluşur.
Müllerian tüberkül ile sinovajinal bulbın birleşme hatasıdır.

Key Concept

Obstrüktif vajinal anomalilerin (septum vs himen) fizik muayene ile ayrımı ve embriyolojik temeli.
Question 102Question

28 yaşında nulligravid hasta, infertilite nedeniyle değerlendirilirken çekilen histerosalpingografide (HSG) birbirinden geniş açıyla ayrılan iki endometrial kavite izleniyor. Yapılan pelvik MRG’de fundal konturda 1.51.5 cm’lik derin bir çöküntü (kleft) saptanırken, eş zamanlı olarak sağ renal agenezi izleniyor. Bu hastadaki uterin anomalinin temel oluşum mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Paramezonefrik kanalların parsiyel füzyon defektiAnswer
  2. B
    Paramezonefrik kanalların septum rezorpsiyon defekti
  3. C
    Paramezonefrik kanalların total füzyon defekti
  4. D
    Tek taraflı paramezonefrik kanal gelişmemesi
  5. E
    Paramezonefrik kanalların kanalizasyon defekti

Answer

Paramezonefrik kanalların parsiyel füzyon defekti
Vakada tanımlanan HSG bulgusu (iki endometrial kavite) hem uterus septus hem de uterus bikornis için ortak olabilir. Ancak pelvik MRG'de fundal dış konturda 11 cm'den derin (1.51.5 cm) bir kleft saptanması, anomalinin bir füzyon kusuru olan uterus bikornis olduğunu kesinleştirir. Müllerian (paramezonefrik) kanalların parsiyel füzyon defekti bu klinik tablonun temel nedenidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
HSG'de iki kavite ve MRG'de fundal kleft (> 1 cm) saptandı.
Uterus bikornis ve uterus septus ayrımında fundal dış kontur en önemli kriterdir.
2
Anomaliyi teşhis et
Tanı: Uterus bikornis.
Dış fundal konturda 1 cm'den derin çöküntü olması bikornu uterus lehinedir.
3
Embriyolojik mekanizmayı belirle
Bikornu uterus, Müllerian kanalların parsiyel füzyon hatasıdır.
Müllerian kanallar orta hatta birleşemediğinde (füzyon hatası) bikornu veya didelfis; birleştikten sonra ortadaki duvar emilmediğinde (rezorpsiyon hatası) septus anomalisi oluşur.

Key Concept

Uterus bikornis, paramezonefrik kanalların füzyon hatası sonucu oluşur ve dış fundal konturda derin çöküntü ile karakterizedir.
Estimated Time:1m 30s
Question 103Question

Bir jinekolog, 28 yaşında düzensiz adet gören bir hastayı değerlendirmektedir. Yapılan ultrasonografide her iki overde çevresel dizilimde 12'şer adet 2-9 mm çaplı folikül saptanmıştır. Serum testosteron düzeyi yüksek bulunmuştur. Rotterdam kriterlerine göre bu hastaya Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısı konulabilmesi için ek olarak aşağıdaki durumlardan hangisinin araştırılması zorunlu değildir?

  1. Oligo-anovulasyon varlığının değerlendirilmesiAnswer
  2. B
    Serum prolaktin düzeyinin ölçülmesi
  3. C
    LH/FSH oranının hesaplanması
  4. D
    İnsülin direncinin laboratuvar ile gösterilmesi
  5. E
    Klinik hiperandrojenizm bulgularının (hirsutizm, akne) sorgulanması

Answer

Rotterdam kriterlerinden olan oligo-anovulasyonun değerlendirilmesi zorunlu değildir; çünkü hastada zaten iki kriter (hiperandrojenizm ve polikistik over görünümü) mevcuttur ve iki kriter yeterlidir.
Hastada hiperandrojenizm (yüksek testosteron) ve polikistik over ultrason görünümü olmak üzere iki Rotterdam kriteri zaten mevcuttur. Rotterdam kriterlerine göre PKOS tanısı için 3 kriterden yalnızca 2'sinin varlığı yeterli olduğundan, üçüncü kriter olan oligo-anovulasyonun araştırılması tanı açısından zorunlu değildir.

Step-by-Step Solution

1
Rotterdam kriterlerini hatırla
Rotterdam kriterleri 3 bileşenden oluşur: (1) Oligo-anovulasyon, (2) Klinik veya biyokimyasal hiperandrojenizm, (3) Ultrasonografik polikistik over görünümü
PKOS tanısı bu 3 kriterden en az 2'sinin varlığıyla konulur
2
Hastada mevcut olan kriterleri belirle
Hasta iki kriteri karşılamaktadır: Yüksek testosteron (biyokimyasal hiperandrojenizm) ve ultrasonografide her iki overde 12'şer folikül (polikistik over görünümü)
İki kriterin varlığı PKOS tanısı için yeterlidir
3
Hangi bilginin ek olarak gerekli olmadığını belirle
İki kriter zaten mevcut olduğundan, üçüncü kriterin (oligo-anovulasyon) varlığı veya yokluğunun araştırılması tanı için zorunlu değildir
Prolaktin, LH/FSH oranı ve insülin direnci ise Rotterdam kriterleri arasında hiç yer almadığından bunlar hiçbir zaman zorunlu değildir; ancak soru 'zorunlu olmayan' seçeneği sorduğundan yanlış seçenekler Rotterdam dışı parametreler olarak sunulmuştur

Key Concept

Rotterdam kriterleri gereği PKOS tanısı için 3 kriterden yalnızca 2'sinin varlığı yeterlidir; prolaktin, LH/FSH ve insülin direnci tanı kriterleri arasında değildir.
Estimated Time:1m 15s
Question 104Question

Uterus septusun tanısında ve bikornus uterustan ayırt edilmesinde en güvenilir görüntüleme yöntemi hangisidir?

  1. Pelvik MRIAnswer
  2. B
    Histerosalpingografi (HSG)
  3. C
    Transabdominal ultrasonografi
  4. D
    Diagnostik laparoskopi
  5. E
    Transvajinal ultrasonografi

Answer

Pelvik MRI, uterus septusunu bikornus uterustan ayırt etmede en güvenilir görüntüleme yöntemidir.
Pelvik MRI, uterusun hem dış konturunu hem de iç kavitesini eş zamanlı olarak yüksek çözünürlükte görüntüleyebilir. Uterus septusta dış kontur düzdür ve iki boynuz ayrımı yoktur; bikornus uteruста ise dış konturda belirgin çentiklenme ya da iki ayrı boynuz görülür. Bu kritik anatomik ayrımı güvenilir biçimde ortaya koyabilen tek non-invaziv yöntem pelvik MRI'dır.

Step-by-Step Solution

1
Uterus septus ve bikornus uterus arasındaki temel farkı belirle
Septus, Müllerian kanalların birleşmesi sonrası rezorpsiyon defektinden oluşur (dış kontur normaldir); bikornus ise lateral füzyon defektinden oluşur (dış konturda iki ayrı boynuz görülür).
Doğru tanı yöntemini seçebilmek için anomalinin hangi yapısal özelliğe göre ayrıldığını bilmek gerekir.
2
Her görüntüleme yönteminin neyi gösterdiğini değerlendir
HSG yalnızca iç kaviteyi, laparoskopi yalnızca dış yüzeyi gösterir. MRI hem iç kaviteyi hem de dış uterus konturunu aynı anda değerlendirebilir.
Septus-bikornus ayrımı için hem iç hem de dış konturun eş zamanlı değerlendirmesi şarttır.
3
Sonucu belirle
Pelvik MRI, dış kontur ile iç kaviteyi eş zamanlı görüntüleyebildiğinden bu ayrımda altın standarttır.
Septusta dış kontur düz kalırken bikornus uteruста dış konturda çentiklenme/iki ayrı boynuz görülür; bu farkı en iyi MRI ortaya koyar.

Key Concept

Uterus septus ile bikornus uterusun görüntüleme ile ayırt edilmesi; MRI her ikisini de eş zamanlı değerlendirebilen tek non-invaziv yöntemdir.
Estimated Time:50s
Question 105Question

26 yaşında nullipar kadın, infertilite ve tekrarlayan implantasyon başarısızlığı (3 başarısız IVF siklusu) nedeniyle değerlendiriliyor. Sistemik muayenesi normal; ancak hastanın bilateral renal agenezisi olmadığı, fakat sol böbreğin ektopik yerleşimli (pelvik böbrek) olduğu bilinmektedir. Pelvik MRI incelemesinde dış uterus konturu düzgün olup fundusta hafif bir oluk (groove) mevcuttur; iç kavite ise tamamen iki ayrı endometriyal kanal şeklinde görülmektedir. Her iki kavitenin de fundal sınırına uzanan fibromüsküler doku köprüsü saptanmakta, ancak serviksin iki ayrı os externa içerdiği görülmektedir. Bu bulgulara dayanılarak en doğru sınıflandırma ve infertilite için önerilen birincil tedavi yaklaşımı hangisidir?

  1. A
    Uterus didelfis (ESHRE/ESGE U3C2) — cerrahi birleştirme (Strassman metroplastisi) endikasyonu yoktur; infertilite tedavisi için histeroskopik değerlendirme yeterlidir
  2. B
    Uterus septus (ESHRE/ESGE U2b) — histeroskopik metroplasti ile septum rezeksiyonu birincil tedavidir; renal anomali eşlik etmediğinden Müllerian anomali sınıflamasını değiştirmez
  3. Uterus bikornis bikollis (ESHRE/ESGE U3C2) — histeroskopik septum rezeksiyonu endike değildir; IVF başarısızlığı varsa Strassman metroplastisi değerlendirilmeli, pelvik böbrek eşlik eden Wolfian dukt anomalisini düşündürürAnswer
  4. D
    Uterus arkuatus (ESHRE/ESGE U1) — klinik önemi sınırlıdır, infertilite ile ilişkisi zayıftır; ek tedavi gerekmez ve pelvik böbreğin bu anomali ile ilişkisi yoktur
  5. E
    Uterus unicornis absans (ESHRE/ESGE U4a) — karşı tarafta rudimenter horn yoktur; renal ektopi ipsilateral Wolfian dukt defektini kanıtlar ve Müllerian kanalizasyon anomalisine eşlik eder

Answer

Uterus bikornis bikollis (ESHRE/ESGE U3C2) — histeroskopik septum rezeksiyonu endike değildir; tekrarlayan IVF başarısızlığında Strassman metroplastisi değerlendirilebilir; pelvik böbrek Wolfian dukt anomalisinin renal yansımasıdır.
MRI'da dış uterus konturunun fundusta hafif oluk içermesi (tam ayrışma yok), iki ayrı endometriyal kavite arası fibromüsküler köprü ve iki ayrı servikal os bulguları birlikte ESHRE/ESGE sınıflamasına göre Uterus Bikornis Bikollis (U3C2) ile uyumludur. Bu anomalide Müllerian kanalların füzyon defekti vardır; fibromüsküler köprü nedeniyle histeroskopik girişim endike değildir. Tekrarlayan IVF başarısızlığında birleştirme ameliyatı (Strassman metroplastisi) değerlendirilebilir. Pelvik böbrek ise Wolfian dukt embriyolojik gelişim bozukluğunun renal yansımasıdır ve Müllerian anomalilere sıklıkla eşlik eder.

Step-by-Step Solution

1
MRI bulgularını sistematik olarak analiz et: dış kontur, iç kavite, serviks sayısı
Dış kontur: fundusta hafif oluk (tam ayrışma yok, ancak oluk var). İç kavite: iki ayrı endometriyal kanal. Fundus: fibromüsküler köprü mevcut. Serviks: iki ayrı os externa (bikollis).
ESHRE/ESGE sınıflandırmasında Müllerian anomali tipini belirlemek için MRI'da üç yapıyı değerlendirmek gerekir: (1) dış uterus konturu, (2) iç kavite morfolojisi, (3) serviks/vajina
2
Dış kontur + iç kavite + serviks kombinasyonuna göre ESHRE/ESGE sınıfını belirle
Dış konturda hafif oluk + iki kavite + fibromüsküler köprü + iki ayrı serviks → U3 (Bikornis) + C2 (Bikollis) = U3C2
U2 (Septus): dış kontur düzgün, iç bölünme fibroendometrial dokudan; U3 (Bikornis): dış konturda çentik/oluk var, bölünme fibromüskülerdir. Bikollis alt tipi iki servikal kanalı ifade eder. Kritik ayrım: septusta cerrahi fibromüsküler dokudan bağımsızken, bikornis/didelfiste bu doku resmî olarak ayrı uterus korpuslarını oluşturur.
3
Uterus Bikornis Bikollis ile Uterus Didelfis arasındaki MRI farkını netleştir
Didelfiste dış konturda fundal oluk daha belirgin veya tam ayrışma vardır ve iki ayrı uterus korpusu saptanır. Bikornis bikollis'te ise fundusta kısmi füzyon mevcuttur (hafif oluk, fibromüsküler köprü).
Bu ince MRI ayrımı klinik olarak kritiktir: her ikisinde de iki serviks vardır, ancak ayrışmanın derecesi ve fundal köprünün varlığı sınıflandırmayı belirler.
4
Tedavi seçeneğini belirle: histeroskopik rezeksiyon mu yoksa abdominal metroplasti mi?
Bikornis'te fibromüsküler köprü histeroskopik olarak kesilemez; gerekirse Strassman metroplastisi (açık/laparoskopik birleştirme ameliyatı) uygulanır. Sadece Septus vakalarında histeroskopik rezeksiyon standarttır.
Septusta iç bölünme ince fibroendometrial bir dokudur ve histeroskopik makas ile güvenle kesilebilir. Bikornis'te ise myometriyal duvar söz konusu olduğundan histeroskopik girişim yetersiz kalır ve perforasyon riski taşır.
5
Pelvik böbreğin anomaliyle ilişkisini değerlendir
Müllerian ve Wolfian duktlar embriyolojik olarak birlikte gelişir; Wolfian dukt, Müllerian duktun gelişimine kılavuzluk eder ve üreter/renal tomurcuğu tetikler. Wolfian dukt anomalisinde renal agenezi veya ektopi görülebilir.
Pelvik böbrek, ipsilateral böbreğin normal pozisyona ascend edememesidir; bu durum Wolfian dukt anomalisinin dolaylı bir göstergesidir. Müllerian anomalili hastalarda %30'a varan oranlarda eşlik eden renal anomali bildirilmiştir (renal US veya MRI ile tarama zorunludur).

Key Concept

ESHRE/ESGE Müllerian anomali sınıflandırmasında Uterus Bikornis Bikollis (U3C2) tanısı: MRI'da dış kontur değerlendirmesi (hafif oluk vs. tam ayrışma), fibromüsküler köprü varlığı, iki ayrı serviks ve eşlik eden renal/Wolfian anomalilerin klinikteki yeri
Estimated Time:3m 30s
Question 106Question

23 yaşında kadın hasta, menarştan itibaren devam eden seyrek adet görme (yılda 353-5 kez) ve son iki yıldır artan tüylenme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede vücut kitle indeksi (VKI˙VKİ): 28 kg/m228\text{ kg/m}^2, Ferriman-Gallwey skoru 1212 saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

ParametreSonuçReferans Aralığı / Durum
Serbest Testosteron4.2 pg/mL4.2\text{ pg/mL}Yüksek (N: 0.12.50.1-2.5)
1717-OH Progesteron (1717-OHP)1.6 ng/mL1.6\text{ ng/mL}Erken foliküler faz
DHEAS280 μg/dL280\text{ }\mu\text{g/dL}150350150-350
Prolaktin15 ng/mL15\text{ ng/mL}5255-25
TSH2.2 mIU/L2.2\text{ mIU/L}0.44.00.4-4.0

Transvajinal ultrasonografide her iki overde 2222 ve 2525 adet, 49 mm4-9\text{ mm} çapında folikül izleniyor; over hacimleri 12 cm312\text{ cm}^3 ölçülüyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Polikistik over sendromu (PKOS)Answer
  2. B
    Non-klasik konjenital adrenal hiperplazi (NCAH)
  3. C
    Androjen salgılayan over tümörü
  4. D
    Cushing sendromu
  5. E
    İdiopatik hirsutizm

Answer

Polikistik over sendromu (PKOS)
Hastada yılda 353-5 kez menstrüasyon olması oligo-ovülasyonu, Ferriman-Gallwey skorunun 1212 olması ve testosteron yüksekliği hiperandrojenizmi, ultrasonografideki folikül sayısı ve hacim artışı ise polikistik over morfolojisini gösterir. Rotterdam kriterlerinin üçünü de karşılayan hastada, prolaktin, TSH ve 1717-OHP düzeylerinin normal olması (özellikle 1717-OHP <2 ng/mL< 2\text{ ng/mL}) diğer olası tanıları (hiperprolaktinemi, tiroid hastalıkları, NCAH) dışlayarak Polikistik over sendromu (PKOS) tanısını kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Menstrüel siklus düzenini değerlendir.
Yılda 353-5 kez adet görme, oligo-ovülasyon (seyrek yumurtlama) kriterini karşılar.
Rotterdam kriterlerinden ilki olan ovülasyon bozukluğunu tespit etmek.
2
Hiperandrojenizm bulgularını incele.
Ferriman-Gallwey skorunun 1212 olması (klinik) ve serbest testosteron yüksekliği (biyokimyasal) hiperandrojenizm kriterini karşılar.
Tanı için gerekli olan ikinci kriteri doğrulamak.
3
Ultrasonografi bulgularını güncel kriterlere göre yorumla.
Over folikül sayısının 2020'den fazla olması ve hacmin 10 cm310\text{ cm}^3 üzerinde olması polikistik over morfolojisi (PCOPCO) kriterini karşılar.
Üçüncü Rotterdam kriterini değerlendirmek.
4
Ayırıcı tanı için spesifik laboratuvar değerlerini (özellikle 1717-OHP) kontrol et.
1717-OHP'nin 1.6 ng/mL1.6\text{ ng/mL} (<2 ng/mL< 2\text{ ng/mL}) olması NCAHNCAH tanısını dışlamaya yeterlidir.
PKOS tanısı koymak için diğer hiperandrojenizm nedenlerinin dışlanması zorunludur.

Key Concept

Polikistik Over Sendromu tanısı için Rotterdam kriterlerinden en az ikisinin varlığı ve diğer etiyolojilerin (NCAH, Cushing, tümörler) dışlanması gerekir.

Alternative Method

Laboratuvar sonuçlarına bakarken önce 'dışlama' kriterlerini (TSH, PRL, 17-OHP) kontrol etmek, ardından Rotterdam kriterlerini (Klinik/Laboratuvar/USG) doğrulamak hızlı tanı sağlar.
Estimated Time:2m 0s
Question 107Question

1717 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmeme ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu 165165 cm, meme gelişimi Tanner evre 11 ve pubik kıllanma Tanner evre 11 olarak saptanıyor. Hastanın anamnezinde çocukluğundan beri koku alamama şikayeti olduğu öğreniliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler mevcut ancak prepubertal boyuttadır.

Hastanın laboratuvar değerleri aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralık
FSH1,11,1 mIU/mL2102-10 mIU/mL
LH0,50,5 mIU/mL2102-10 mIU/mL
Estradiol1212 pg/mL>20>20 pg/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kallmann sendromuAnswer
  2. B
    Turner sendromu
  3. C
    Swyer sendromu
  4. D
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
  5. E
    Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi

Answer

Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, hipotalamik GnRH sentezindeki eksiklikten kaynaklanan hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterize genetik bir bozukluktur. Bu sendromun en belirgin klinik özelliği, GnRH nöronlarının hipotalamusa göç edememesiyle eş zamanlı olarak olfaktör sinirlerin de gelişememesi sonucu ortaya çıkan anosmidir. Vakadaki düşük gonadotropin düzeyleri ve koku alamama şikayeti bu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik muayene bulgularını değerlendir.
Primer amenore ve Tanner evre 11 meme gelişimi, hastada hipogonadizm (östrojen eksikliği) olduğunu gösterir.
Sekonder seks karakterlerinin yokluğu, pubertenin henüz başlamadığını veya hormonal bir eksiklik olduğunu kanıtlar.
2
Hormon profilini analiz et.
Düşük FSH ve LH düzeyleri, tablonun hipogonadotropik hipogonadizm olduğunu ortaya koyar.
Primer gonadal yetmezlikte (hipergonadotropik) FSH yüksek olurken, hipotalamo-hipofizer aks sorunlarında (hipogonadotropik) FSH düşük kalır.
3
Ayırıcı tanı için spesifik semptomu tanımla.
Eşlik eden anosmi (koku alamama), hipogonadotropik hipogonadizm nedenleri arasında patognomonik olarak Kallmann sendromunu işaret eder.
GnRH nöronları ve olfaktör nöronlar embriyolojik gelişim sırasında aynı yolaktan (plakod) göç ederler; bu göçteki hata her iki sistemin de yetersizliğine yol açar.

Key Concept

Anosmi ile birlikte görülen hipogonadotropik hipogonadizm tablolarında ilk akla gelmesi gereken tanı Kallmann sendromudur.

Practice More

Hipogonadotropik ve hipergonadotropik amenore nedenlerini bir tablo halinde karşılaştırarak çalışmak, bu tip vaka sorularında hız kazandıracaktır.
Estimated Time:1m 15s
Question 108Question

Otuz iki yaşında bir kadın hasta, yüz ve gövdesinde aşırı kıllanma şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru 16 olarak saptanıyor. Kan testlerinde total testosteron: 0.6 ng/mL (N: 0.1–0.8 ng/mL), DHEA-S: 180 µg/dL (N: 35–430 µg/dL) ve 17-OHP: 0.9 ng/mL (N: <2 ng/mL) olarak bulunuyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Polikistik Over Sendromu (PKOS)
  2. İdiyopatik hirsutizmAnswer
  3. C
    Adrenal tümör kaynaklı hiperandrojenizm
  4. D
    Konjenital adrenal hiperplazi (non-klasik tip)
  5. E
    Over kaynaklı androjeni üreten tümör

Answer

İdiyopatik hirsutizm — tüm androjen değerleri normal sınırlarda olduğunda ve başka bir neden saptanamadığında konulan tanıdır.
Hastada Ferriman-Gallwey skoru yüksek olmakla birlikte total testosteron, DHEA-S ve 17-OHP değerlerinin tamamı normal referans aralığındadır. Menstrüel düzensizlik ya da polikistik over görünümü bildirilmemiştir. Organik hiperandrojenizm nedenlerinin tümü dışlandığında idiyopatik hirsutizm tanısı konulur; bu durumda kıllanmanın artmış periferik 5α-redüktaz aktivitesine bağlı olduğu kabul edilir.

Step-by-Step Solution

1
Hirsutizm şiddetini değerlendirin
Ferriman-Gallwey skoru 16 → Klinik olarak anlamlı hirsutizm (eşik: ≥8)
Hirsutizmin varlığını ve şiddetini nesnel olarak belirlemek için standart skor kullanılır.
2
Hormonal değerleri referans aralıklarıyla karşılaştırın
Total testosteron 0.6 ng/mL (normal), DHEA-S 180 µg/dL (normal), 17-OHP 0.9 ng/mL (normal)
Hiperandrojenizmin biyokimyasal kanıtını aramak için bu değerlerin tümü normal sınırlarda olmalıdır.
3
Olası nedenleri dışlayın
Normal testosteron → adrenal/over tümörü dışlandı; Normal 17-OHP → non-klasik KAH dışlandı; Menstrüel düzensizlik veya USG bulgusu yok → PKOS için Rotterdam kriterleri tam karşılanmıyor
Hirsutizmin diğer organik nedenleri elimine edilerek tanıya ulaşılır.
4
Tanıyı belirleyin
Tüm hormon değerleri normal, ek patoloji yok → İdiyopatik hirsutizm
İdiyopatik hirsutizm, dışlama tanısıdır; androjen düzeyleri normal olup kıllanmanın artmış periferik 5α-redüktaz aktivitesine bağlı olduğu düşünülür.

Key Concept

İdiyopatik hirsutizm, tüm androjen değerleri normal sınırlarda olduğunda ve PKOS, KAH, adrenal/over tümörü gibi organik nedenler dışlandığında konulan dışlama tanısıdır.
Estimated Time:1m 15s
Question 109Question

34 yaşında kadın hasta, son 6 aydır devam eden sekonder amenore ve bilateral galaktore şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde şizofreni tanısı olduğu ve düzenli olarak risperidon tedavisi kullandığı öğreniliyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde serum prolaktin düzeyi 115 ng/mL (Normal: <25 ng/mL) olarak saptanıyor; TSH ve kreatinin düzeyleri normal aralıkta bulunuyor. Hipofiz MR incelemesinde ön lob sağ yarısında 5 mm çapında hipointens nodüler görünüm (mikroadenom) izleniyor. Hastanın psikiyatrik tablosunun stabil olduğu belirtiliyor.

Buna göre, hastadaki hiperprolaktinemi etiyolojisini ayırt etmek ve en uygun tedavi stratejisini belirlemek için atılması gereken ilk adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Psikiyatri ile görüşülerek ilacın kesilmesi veya prolaktin etkisi düşük bir ajana geçilip prolaktin düzeyinin tekrar ölçülmesiAnswer
  2. B
    Hipofiz adenomuna yönelik doğrudan dopamin agonisti (kabergolin) tedavisine başlanması
  3. C
    Biyokimyasal yalancı pozitifliği ekarte etmek için makroprolaktin (PEG presipitasyon) testi istenmesi
  4. D
    Mevcut antipsikotik tedaviye devam edilerek hipoöstrojenizme karşı kombine oral kontraseptif başlanması
  5. E
    Lezyonun boyutunun küçük olması nedeniyle ilaç değişikliği yapılmadan 6 ay sonra MR kontrolü planlanması

Answer

Psikiyatri ile görüşülerek ilacın kesilmesi veya prolaktin etkisi düşük bir ajana geçilip prolaktin düzeyinin tekrar ölçülmesi
Risperidon gibi güçlü dopamin antagonistleri, prolaktin düzeylerini belirgin şekilde (bazen makroprolaktinoma düzeylerine yakın) yükseltebilir. Hastada saptanan 5 mm'lik lezyon, prolaktin salgılayan bir adenom olabileceği gibi, hormon salgılamayan bir insidentaloma da olabilir. Bu ayrımı yapmanın en güvenli yolu, psikiyatri onayı ile ilacın kesilmesi (drug holiday) veya hiperprolaktinemi yapma potansiyeli daha düşük bir ajana (örn. aripiprazol, ketiapin) geçilmesidir. Eğer ilaç değişikliği sonrası prolaktin normale dönerse, 5 mm'lik lezyonun insidentaloma olduğu anlaşılır ve gereksiz dopamin agonisti tedavisinden kaçınılır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu ve laboratuvar bulgularını analiz et
Semptomatik hiperprolaktinemi (115 ng/mL) + 5 mm mikroadenom + Risperidon kullanımı.
Üç potansiyel faktör var: İlaç etkisi, gerçek prolaktinoma veya ilaç kullanan bir hastada rastlantısal adenom (insidentaloma).
2
Prolaktin yüksekliğinin derecesini değerlendir
115 ng/mL seviyesi.
Çoğu ilaç prolaktini <100 ng/mL seviyesine çıkarırken, Risperidon >200 ng/mL seviyelerine kadar yükseltebilir. 5 mm'lik bir prolaktinoma ise genellikle <100 ng/mL seviyeleri ile seyreder. Bu durum etiyolojik karışıklık yaratır.
3
Yönetim stratejisini belirle
İlaç etkisinin dışlanması (Drug Washout/Switch) önceliklidir.
Eğer prolaktin yüksekliği ilaca bağlıysa, gereksiz adenom tedavisinden veya cerrahiden kaçınılmış olur. Dopamin agonistleri psikiyatrik tabloyu bozabileceğinden ilk seçenek değildir.

Key Concept

İlaca Bağlı Hiperprolaktinemi vs Prolaktinoma Ayırıcı Tanısı
Question 110Question

Üçüncü basamak bir jinekoloji kliniğine, 36 yaşında ikincil amenore ve infertilite şikayetiyle başvuran hasta değerlendiriliyor. Hastanın öyküsünden 4 yıl önce iki kez başarısız IVF denemesi yapıldığı, o dönemde prolaktin düzeyinin normal sınırlarda olduğu öğreniliyor. Son 8 aydır mide bulantısı için bir gastroenteroloji kliniğinde düzenli metoklopramid kullandığı belirtiliyor. Muayenede bilateral galaktore saptanıyor. Serum prolaktin düzeyi 88 ng/mL olarak ölçülüyor. Hipofiz MRI'ında sol lateralde 5 mm boyutunda hipointens lezyon izleniyor. Bu hastada bir sonraki en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Metoklopramidi keserek 3-4 hafta sonra prolaktin düzeyini yeniden ölçmekAnswer
  2. B
    Hemen kabergolin tedavisine başlamak
  3. C
    Nöroşirürji konsültasyonu isteyerek ameliyat planlamak
  4. D
    Prolaktin düzeyi 100 ng/mL'nin altında olduğu için tedavi gerektirmediğini bildirip takibe almak
  5. E
    Serum TSH ve serbest T4 düzeylerini ölçerek primer hipotiroidizi dışlamak

Answer

Metoklopramidi keserek 3-4 hafta sonra prolaktin düzeyini yeniden ölçmek doğru yaklaşımdır.
Hastada hiperprolaktineminin en olası nedeni, 8 aydır düzenli olarak kullanılan metoklopramiddir; bu ilaç dopamin antagonizması yoluyla prolaktin düzeyini yükseltir. MRI'daki 5 mm'lik lezyon, ilaç kullanımı devam ederken saptandığından gerçek bir prolaktinoma ile insidentalomayı ayırt etmek mümkün değildir. Algoritmanın zorunlu adımı olarak ilaç kesilmeli ve 3-4 hafta sonra prolaktin yeniden ölçülmelidir; prolaktin normalize olursa ilaç kaynaklı hiperprolaktinemi tanısı konulur ve MRI lezyonu insidentaloma olarak kabul edilir.

Step-by-Step Solution

1
İlaç öyküsünü hiperprolaktinemi etiyolojisi açısından değerlendirin.
Metoklopramid, dopamin D2 reseptör antagonisti olarak laktotroplardaki tonik dopaminerjik inhibisyonu baskılar ve prolaktin salgısını artırır; 88 ng/mL düzeyi bu ilaçla açıklanabilir.
Hiperprolaktinemi değerlendirmesinde ilaç kaynaklı nedenler, hipofiz adenomunu taklit edebilir; etiyoloji netleştirilmeden tedavi kararı alınamaz.
2
MRI bulgusunu klinik bağlamda yorumlayın.
5 mm hipointens lezyon, ilaç kullanımı devam ederken saptanmıştır; bu bulgu gerçek bir mikroprolaktinoma olabileceği gibi insidentaloma da olabilir; ilaç kaynaklı hiperprolaktinemi de MRI'da küçük lezyonlarla birlikte görülebilir (insidentaloma prevalansı genel popülasyonda yaklaşık %10).
MRI lezyonunun prolaktin salgılayan bir adenom mu yoksa fonksiyonel hiperprolaktinemiye eşlik eden insidentaloma mı olduğunu ayırt etmek için ilaç kesilmesi zorunludur.
3
Metoklopramidi kesin ve 3-4 hafta sonra prolaktini yeniden ölçün.
Eğer prolaktin normal sınırlara dönerse, hiperprolaktinemi ilaç kaynaklıdır; MRI lezyonu insidentaloma olarak değerlendirilir ve yıllık MRI takibi yeterlidir. Eğer prolaktin yüksek kalırsa, gerçek prolaktinoma olasılığı güçlenir ve dopamin agonisti başlanır.
Bu ayırt edici adım hem gereksiz tedaviyi hem de yanlış tanıyı önler; hiperprolaktinemi algoritmasının zorunlu basamağıdır.

Key Concept

İlaç kaynaklı hiperprolaktinemi ile prolaktinomanın ayırıcı tanısında sorumlu ilacın kesilmesi ve prolaktinin yeniden değerlendirilmesi.
Estimated Time:2m 30s
Question 111Question

30 yaşında bir kadın, sol böbreğinin olmadığı daha önce saptanmış olup rutin jinekolojik takip amacıyla polikliniğe başvuruyor. Transvajinal ultrasonografide uterusun iki ayrı fundus ve iki ayrı serviks içerdiği gözlemleniyor; vajinal muayenede ise tek vajina lümeni saptanıyor. Histerosalpingografi (HSG) incelemesinde her iki kavite de ayrı ayrı kontrast ile doldurulup iki kavite arasında herhangi bir iletişim bulunmadığı gösteriliyor. MRI görüntülemesi bu bulguları desteklemekte ve uterus dış konturunun her iki tarafta da tam olarak konkav şekilde ayrıldığını ortaya koymaktadır. Bu hasta için en doğru tanı ve bu anomalinin embriyolojik kökeni hakkında aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Tanı uterus didelfistir; bilateral Müllerian kanalların lateral füzyonunun tam olarak gerçekleşmemesi ve orta hat rezorpsiyonunun hiç başlamaması sonucunda oluşur.Answer
  2. B
    Tanı uterus bikornuat bikollisdir; iki Müllerian kanalın üst kısımlarının füzyonunun başarısız olduğu, ancak alt kısımlarının birleştiği bu anomali orta hat rezorpsiyonu yetersizliğiyle ortaya çıkar.
  3. C
    Tanı uterus septustur; iki Müllerian kanalın füzyonu tamamlanmış ancak orta hattaki fibromüsküler septal rezorpsiyonun yetersiz kalması nedeniyle kavite içinde bir septum oluşmuştur; dış kontur normaldir.
  4. D
    Tanı uterus arkuatustur; Müllerian kanal rezorpsiyonunun neredeyse tamamlandığı ancak fundal düzeyde minimal bir içbükey kalıntının kaldığı bir varyant olup klinik olarak normal kabul edilir.
  5. E
    Tanı uterus unicornuatustır; bir Müllerian kanalın hiç gelişmemesi sonucu oluşur; karşı tarafta rudimenter boynuz bulunabilir ve bu durum sıklıkla ipsilateral renal agenezi ile birliktedir.

Answer

Uterus didelfis: bilateral Müllerian kanalların lateral füzyonunun ve orta hat rezorpsiyonunun gerçekleşmemesi sonucu iki ayrı uterus kavitesi, iki ayrı serviks ve tek vajina oluşumu.
İki ayrı fundus, iki ayrı serviks, tek vajina ve HSG'de non-kommunikan iki ayrı kavite varlığı, MRI'da dış konturun belirgin şekilde ayrışmış olması ile birlikte, iki Müllerian kanalın hiçbir düzeyde füze olmadığını gösteren uterus didelfis tanısını desteklemektedir. Embriyolojik köken olarak her iki Müllerian kanal lateralden birleşememiş, dolayısıyla orta hat rezorpsiyonu da hiç başlamamıştır. Sol renal agenezi eşliği, Müllerian ve Wolffian kanal gelişiminin eş zamanlı gerçekleşmesine bağlı olup bu anomalide %30-40 oranında görülen bir birlikteliktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve görüntüleme bulgularını sistematik olarak değerlendirme
İki ayrı fundus + iki ayrı serviks + tek vajina + iki ayrı non-kommunikan kavite (HSG) + belirgin dış kontur ayrışması (MRI) + sol renal agenezi
Her bulgu belirli bir anomaliyi işaret eder; tüm bulguların birlikte değerlendirilmesi doğru tanıya ulaştırır.
2
Müllerian anomalilerinin embriyolojik sınıflamasını uygulama
İki ayrı serviks varlığı septus ve bikornuat unicollisi dışlar. Dış konturun tam ayrışması arkuatı dışlar. Tek vajina varlığı ve iki ayrı kavite kombinasyonu uterus didelfisi gösterir.
ASRM/AFS sınıflamasında uterus didelfis (Tip III), Müllerian kanalların hiç füze olmaması sonucu oluşur: iki ayrı uterus, iki ayrı serviks, genellikle tek vajina.
3
Eşlik eden renal anomaliyi tanıyla ilişkilendirme
Sol renal agenezi + iki ayrı uterus kavitesi + iki ayrı serviks = Herlyn-Werner-Wunderlich sendromu olmaksızın uterus didelfis ile renal agenezi birlikteliği
Müllerian kanal ve Wolffian kanal (metanefrik boru) aynı dönemde embriyolojik gelişim gösterir. Müllerian kanal gelişim bozuklukları ipsilateral ya da kontralateral renal anomalilerle (%30-40 oranında) birlikte görülebilir.
4
Embriyolojik mekanizmayı kesinleştirme
Uterus didelfisde iki Müllerian kanal lateral olarak hiç füze olmamış ve bu nedenle orta hat rezorpsiyonu da hiç başlamamıştır.
Septus = füzyon tam, rezorpsiyon yetersiz. Bikornuat = kısmi füzyon başarısızlığı. Didelfis = tam füzyon başarısızlığı (hiç füzyon yok). Bu mekanizma ayrımı sınav sorularında kritik öneme sahiptir.

Key Concept

Uterus didelfis: tam Müllerian kanal füzyon başarısızlığı → iki ayrı uterus + iki ayrı serviks + tek vajina; renal anomali birlikteliği.
Question 112Question

Yirmi bir yaşında kadın hasta, son iki yıldır giderek artan tüylenme ve adet döngülerinin 45-90 gün aralıklarla olması şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede vücut kitle indeksi 29 kg/m² ve Ferriman-Gallwey skoru 14 olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus normal boyutlarda olup, her iki over hacmi artmış ve periferik yerleşimli çok sayıda folikül izleniyor. Sabah açlık kanında bakılan hormon profilinde; TSH: 1.8 mIU/L, Prolaktin: 15 ng/mL, Total Testosteron: 85 ng/dL (N: 15-70) ve 17-OH Progesteron: 5 ng/mL (N: 0.2-1) olarak bulunuyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak ve ayırıcı tanıyı yapmak için en uygun sonraki basamak aşağıdakilerden hangisidir?

  1. ACTH (Cosyntropin) stimülasyon testi yapılmasıAnswer
  2. B
    1 mg gece yarısı deksametazon supresyon testi yapılması
  3. C
    Oral glukoz tolerans testi (OGTT) ile insülin direncinin araştırılması
  4. D
    Adrenal bilgisayarlı tomografi (BT) çekilmesi
  5. E
    Tanısal laparoskopi ile over biyopsisi alınması

Answer

Kesin tanı için ACTH (Cosyntropin) stimülasyon testi yapılmalıdır.
Hastada Rotterdam kriterlerini karşılayan bulgular (oligo-anovulasyon, hiperandrojenizm, PCO görünümü) olsa da, PKOS tanısı diğer nedenlerin dışlanmasını gerektirir. En sık karışan patoloji Non-klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi'dir (NCAH). NCAH taraması için bazal 17-OH Progesteron (17-OHP) kullanılır. Eğer 17-OHP düzeyi <2 ng/mL ise NCAH dışlanır; >10 ng/mL ise tanı konur. Ancak bu hastada olduğu gibi değer 2-10 ng/mL arasındaysa (gri zon), kesin ayrım için ACTH stimülasyon testi yapılması zorunludur. Test sonrası 17-OHP yanıtı nomograma göre değerlendirilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir
Oligomenore, hirsutizm (FG skoru >8) ve polikistik over görünümü mevcut. Rotterdam kriterlerine göre PKOS düşünülebilir.
PKOS bir dışlama tanısıdır; diğer hiperandrojenizm nedenleri ekarte edilmelidir.
2
Laboratuvar sonuçlarını analiz et
17-OH Progesteron düzeyi 5 ng/mL bulunmuştur.
Bu değer 2 ng/mL'nin üzerinde ancak 10 ng/mL'nin (tanısal eşik) altındadır. Bu aralık 'gri zon' olarak kabul edilir.
3
Ayırıcı tanı algoritmasını uygula
Non-klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi (NCAH) dışlanmalıdır.
Gri zon 17-OHP değerlerinde, 21-hidroksilaz eksikliğini kesinleştirmek veya dışlamak için ACTH stimülasyon testi altın standarttır.

Key Concept

PKOS tanısı koymadan önce, benzer klinik tabloya yol açan Non-klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi'nin (NCAH) dışlanması gerekir. Bunun için bazal 17-OH Progesteron taraması kullanılır; değer >2 ng/mL ise ACTH stimülasyon testi endikedir.

Practice More

NCAH tanısı alan bir hastada genetik geçiş özelliklerini ve tedavi yaklaşımını sorgulayan bir soru çözülmesi önerilir.
Estimated Time:2m 0s
Question 113Question

9 yaşında erkek çocuk, annesinin fark ettiği testis büyümesi ve pubik kıllanma nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan muayenede testis hacmi 6 mL, Tanner Evre 2 pubik kıllanma ve hafif boy uzama hızı artışı saptanıyor. Bazal LH düzeyi 0,3 IU/L, FSH düzeyi 0,5 IU/L olarak ölçülüyor. GnRH stimülasyon testi sonrasında LH pik değeri 12 IU/L'ye yükseliyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Santral erken puberteAnswer
  2. B
    Periferik (gonadotropin bağımsız) erken puberte
  3. C
    Konjenital adrenal hiperplazi
  4. D
    Prematür adrenarş
  5. E
    Testiküler tümör

Answer

Santral erken puberte (GnRH bağımlı erken puberte)
GnRH stimülasyon testinde pik LH değerinin 12 IU/L'ye ulaşması, hipotalamo-hipofizer eksenin aktive olduğunu ve pubertenin GnRH bağımlı (santral) mekanizmayla ilerlediğini kanıtlar. Erkek hastada testis hacminin 6 mL olması gonadotropin uyarısına bağlı gonadal gelişimi gösterir; bu tablo santral erken puberte ile uyumludur.

Step-by-Step Solution

1
Puberte bulgularının yaşa göre değerlendirilmesi
9 yaşında erkek çocukta testis büyümesi (>4 mL) ve pubik kıllanmanın görülmesi erken puberte kriteriyle uyumludur; erkeklerde normal puberte başlangıcı 9-14 yaş arasındadır, bu hastada sınır değerde olmakla birlikte testis hacmi ve boy uzama hızı artışı değerlendirmeyi gerektirir.
Erkeklerde erken puberte tanısı için testis hacminin 4 mL'nin üzerinde olması veya 9 yaşından önce puberte bulgularının başlaması dikkate alınır.
2
Bazal gonadotropin düzeylerinin yorumlanması
Bazal LH 0,3 IU/L ve FSH 0,5 IU/L değerleri prepubertal sınırda görünse de tek başına yeterli tanısal değer taşımaz.
Erken pubertede bazal gonadotropin düzeyleri prepubertal aralıkla örtüşebilir; bu nedenle GnRH stimülasyon testi altın standart tanı yöntemi olarak uygulanır.
3
GnRH stimülasyon testi sonucunun yorumlanması
Stimülasyon sonrası pik LH değerinin 12 IU/L'ye ulaşması (eşik: ≥5-6 IU/L), hipotalamo-hipofizer-gonadal eksenin aktive olduğunu kanıtlar.
Santral erken pubertede GnRH'ya LH yanıtı belirgin biçimde artar (LH > FSH dominansı). Periferik erken pubertede ise bu yanıt baskılı kalır (pik LH < 5 IU/L).
4
Ayırıcı tanının yapılması
Testis büyümesi + GnRH testine pozitif LH yanıtı → Santral (GnRH bağımlı) erken puberte tanısı konulur.
Testis büyümesinin varlığı adrenal kaynaklı patolojiyi dışlar; GnRH stimülasyonuna yüksek LH yanıtı ise periferik/otonom kaynakları dışlar.

Key Concept

Erken puberte ayırıcı tanısında GnRH stimülasyon testinin önemi ve santral ile periferik erken pubertenin gonadotropin düzeyleriyle ayrımı
Question 114Question

28 yaşında bir kadın hasta, 14 aylık kızını emzirdiğini ve doğumdan bu yana adet görmediğini belirtiyor. Öyküsünde her gün yaklaşık 6-8 kez emzirdiği öğreniliyor. Son 2 aydır ise günde yalnızca 2 kez emzirmeye geçtiği ve hâlâ adet başlamadığı saptanıyor. Yapılan tetkiklerde beta-hCG negatif, prolaktin 18 ng/mL (normal: <25 ng/mL), TSH 2.1 mIU/L (normal: 0.4-4.0 mIU/L), FSH 3.2 IU/L (düşük-normal), LH 1.8 IU/L (düşük-normal), östradiol 28 pg/mL (düşük) bulunuyor. Progesteron çekilme kanaması olmadığı gözlemleniyor. Bu hastada amenorenin devam etmesinden en olası sorumlu mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Emzirmenin azalmasına rağmen devam eden hipotalamik GnRH supresyonuAnswer
  2. B
    Yüksek prolaktin düzeyinin hipofiz üzerindeki doğrudan gonadotropin baskılayıcı etkisi
  3. C
    Subklinik hipotiroidizme bağlı TRH artışı ve ikincil prolaktin yüksekliği
  4. D
    Intrauterin adezyonlar nedeniyle endometriyal yanıt oluşmaması
  5. E
    Prematür over yetmezliğine bağlı yüksek gonadotropin durumu

Answer

Emzirmenin azalmasına rağmen devam eden hipotalamik GnRH supresyonu
Emzirme sıklığının azalmasına karşın FSH ve LH düşük-normal, östradiol düşük ve progesteron çekilme kanaması negatif saptanması hipogonadotropik bir tablo ortaya koymaktadır. Prolaktin normal olduğundan aktif hiperprolaktinemi mekanizması dışlanabilir; ancak uzun süreli emzirmenin hipotalamusta oluşturduğu GnRH supresyonu emzirme azaldıktan sonra da kısmen devam edebilir. Bu geçici hipotalamik toparlanma gecikmesi, amenorenin sürmesinin en olası açıklamasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Amenore tipini ve olası mekanizmaları değerlendir
Hasta emzirme döneminde sekonder amenore yaşıyor; emzirme sıklığı azalmış, beta-hCG negatif, gebelik dışlanmış
Sekonder amenorede önce gebelik dışlanmalı, ardından hormonal profil değerlendirilmelidir
2
Hormonal profili yorumla: Prolaktin, TSH, FSH, LH, östradiol
Prolaktin normal (18 ng/mL), TSH normal (2.1 mIU/L), FSH ve LH düşük-normal, östradiol düşük → hipogonadotropik tablo
Prolaktin normal → aktif hiperprolaktinemi yok; TSH normal → hipotiroidizm yok; düşük FSH/LH + düşük östrojen → santral (hipotalamik/hipofizer) baskılanma
3
Progesteron çekilme testini yorumla
Kanama yok → endojen östrojen yetersiz → uterus yanıtlıyor olabilir ancak uyarı (östrojen) yeterli değil
Progesteron çekilme kanaması için yeterli östrojenle primleme gereklidir; kanama olmaması düşük östrojen durumunu destekler
4
Mekanizmayı belirle: Emzirme sıklığı azalmış ama prolaktin normalde, neden amenore devam ediyor?
Laktasyonla oluşan uzun süreli hipotalamik GnRH baskılanması emzirme azaldıktan sonra da kısmen devam edebilir; prolaktin normalleşmiş olsa bile GnRH nabız jeneratörü düzelmemiş olabilir
Laktasyonel amenore yalnızca prolaktinin direkt gonadotropin baskısıyla değil, emzirmenin oluşturduğu opioiderjik ve dopaminerjik hipotalamik baskıyla da sürer; bu baskı, emzirme kesilse bile geçici olarak devam edebilir

Key Concept

Laktasyonel amenorede hipotalamik GnRH supresyonu, prolaktin normalleşse bile devam edebilir; düşük-normal gonadotropin profili santral mekanizmayı işaret eder
Estimated Time:2m 30s
Question 115Question

28 yaşında, nulligravid kadın hasta son 4 ay içerisinde giderek artan yüz ve gövdede kıllanma, seste kalınlaşma ve adet kesilmesi şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru 22, klitoris transvers çapı 12 mm ve temporal saç dökülmesi saptanıyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde total testosteron 240240 ng/dLng/dL ve dehidroepiandrosteron sülfat (DHEASDHEAS) 92009200 μg/dL\mu g/dL olarak ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler normal boyutlarda izleniyor. Bu hasta için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Sertoli-Leydig hücreli tümör
  2. Adrenal karsinomAnswer
  3. C
    Polikistik over sendromu
  4. D
    Non-klasik konjenital adrenal hiperplazi

Answer

Hızlı ilerleyen virilizasyon ve aşırı yüksek adrenal androjen seviyeleri nedeniyle en olası tanı adrenal karsinomdur.
Adrenal karsinom, hızlı ilerleyen virilizasyon ve sekonder amenore ile karakterizedir. Laboratuvar incelemesinde DHEASDHEAS seviyesinin 70007000 μg/dL\mu g/dL üzerinde saptanması adrenal bir neoplazm için patognomonik kabul edilir. Pelvik görüntülemenin normal olması da odağın over olmadığını destekler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik semptomların hızını ve niteliğini değerlendir.
Hızlı başlangıçlı (4 ay) virilizasyon (klitoromegali, temporal kellik) saptandı.
Hızlı ilerleme ve virilizasyon bulguları, fonksiyonel bir tümör varlığına işaret eder.
2
Androjen düzeylerini ve kaynaklarını karşılaştır.
Total testosteron > 200200 ng/dLng/dL ve DHEASDHEAS > 70007000 μg/dL\mu g/dL bulundu.
DHEASDHEAS temel olarak adrenal kaynaklıdır; bu seviyedeki bir yükseklik odağın adrenal bez olduğunu kanıtlar.
3
Görüntüleme bulguları ve hormon düzeyleri ile sentez yap.
Normal pelvik ultrason ve aşırı adrenal androjen üretimi adrenal karsinomu işaret eder.
Malign adrenal tümörler büyük miktarlarda androjen (özellikle DHEAS) salgılayarak hızlı virilizasyona neden olurlar.

Key Concept

Hirsutizm ve virilizasyonun ayırıcı tanısında hormon eşik değerleri (Testosteron > 200200 ng/dLng/dL, DHEASDHEAS > 70007000 μg/dL\mu g/dL) tümör şüphesini doğurur; kaynağı belirlemede DHEAS adrenal spesifite taşır.

Practice More

Adrenal kaynaklı androjen fazlalığında uygulanması gereken ilk görüntüleme yöntemi (BT veya MR) ve Cushing sendromu birlikteliği araştırılmalıdır.
Estimated Time:2m 0s
Question 116Question

Otuz sekiz yaşında, iki çocuk annesi bir kadın, son sekiz aydır adet düzensizliği ve libido azalması şikâyetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde hipertansiyon nedeniyle düzenli ilaç kullandığı öğreniliyor. Yapılan tetkiklerde serum prolaktin düzeyi 62 ng/mL saptanıyor; TSH ve serbest T4 normal sınırlar içinde. Hipofiz MRI normal olarak değerlendiriliyor. Bu hastada hiperprolaktineminin en olası nedeni aşağıdaki ilaç gruplarından hangisine bağlıdır?

  1. A
    Kalsiyum kanal blokerleri
  2. Metildopa gibi merkezi etkili antihipertansiflerAnswer
  3. C
    ACE inhibitörleri
  4. D
    Beta blokerler
  5. E
    Anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB)

Answer

Merkezi etkili antihipertansif olan metildopa, dopamin sentezini baskılayarak tuberoinfundibuler dopaminerjik yolun prolaktin inhibitör etkisini azaltır ve ilaç kaynaklı hiperprolaktinemi nedenidir.
Metildopa, merkezi sinir sisteminde dopamin sentezini baskılayan bir antihipertansiftir. Tuberoinfundibuler dopaminerjik yolda dopamin aktivitesini azaltarak hipofizin prolaktin sekresyonu üzerindeki inhibitör kontrolü ortadan kalkır ve prolaktin düzeyi yükselir. Bu hastada hipofiz MRI'ının normal olması, TSH'nın normal sınırda bulunması ve antihipertansif ilaç kullanımı öyküsünün bir arada değerlendirilmesi, ilaç kaynaklı hiperprolaktinemiyi işaret etmektedir.

Step-by-Step Solution

1
Hiperprolaktinemi etyolojisinde önce fizyolojik ve ilaç kaynaklı nedenleri dışla
TSH normal → hipotiroidizm dışlandı; MRI normal → prolaktinoma dışlandı; gebelik zaten belirtilmemiş
Hiperprolaktinemide algoritma önce geri dönüşümlü/tedavi edilebilir nedenleri araştırmayı gerektirir
2
Hastanın kullandığı antihipertansif ilacın prolaktin üzerine etkisini değerlendir
Metildopa, dopamin prekürsörü olan L-DOPA'nın kullanımını değiştirerek ve merkezi dopaminerjik aktiviteyi azaltarak prolaktin inhibisyonunu bozar
Prolaktin sekresyonu dopamin (PIF: Prolactin Inhibiting Factor) tarafından tonik olarak baskılanır; bu baskının kalkması hiperprolaktinemiye yol açar
3
Diğer antihipertansif grupların dopaminerjik yola etkisini karşılaştır
ACE inhibitörleri, ARB'ler ve beta blokerler dopaminerjik yolu etkilemez; kalsiyum kanal blokerlerinin çoğu da klinik hiperprolaktinemi yapmaz
Yalnızca dopaminerjik yolu etkileyen veya dopamin reseptörü antagonisti olan ilaçlar belirgin hiperprolaktinemi yapar

Key Concept

İlaç kaynaklı hiperprolaktinemi: dopaminerjik yolu etkileyen ilaçlar (antipsikotikler, metoklopramid, metildopa vb.) prolaktin inhibisyonunu azaltarak hiperprolaktinemi yapar
Question 117Question

Hirsutizm ile virilizasyon arasındaki temel fark nedir? Aşağıdakilerden hangisi virilizasyonda görülen ancak hirsutizmde görülmeyen bir klinik bulgu olarak tanımlanır?

  1. A
    Yüz ve göğüste terminal kıllanma artışı
  2. KlitoromegaliAnswer
  3. C
    Ferriman-Gallwey skorunun 8 ve üzerinde olması
  4. D
    Menstrüel düzensizlik
  5. E
    Akne ve yağlı cilt

Answer

Klitoromegali, virilizasyona özgü bir bulgudur ve tek başına hirsutizmde görülmez.
Klitoromegali, çok yüksek androjen düzeyini yansıtan ve yalnızca virilizasyonda görülen bir bulgudur. Derin ses, artan kas kitlesi, temporal saç çizgisinde gerileme ve klitoromegali gibi bulgular virilizasyonu hirsutizmden ayırt eder.

Step-by-Step Solution

1
Hirsutizm ve virilizasyon kavramlarını ayırt et
Hirsutizm: androjen bağımlı bölgelerde terminal kıllanma artışı. Virilizasyon: çok daha yüksek androjen düzeyine bağlı, derin ses, klitoromegali, kas kitlesi artışı gibi belirgin maskülinizasyon bulguları.
İki kavramın tanımsal farkı sorunun temelini oluşturur.
2
Seçenekleri değerlendir: hangisi yalnızca virilizasyona özgüdür?
Terminal kıllanma, Ferriman-Gallwey skoru ve akne hirsutizm spektrumunda yer alır. Menstrüel düzensizlik birçok durumda görülür. Klitoromegali ise yüksek androjen düzeyine bağlı, virilizasyona özgü bir bulgudur.
Virilizasyona özgü bulguları belirlemek doğru cevaba ulaştırır.

Key Concept

Hirsutizm ve virilizasyon arasındaki klinik ayrım; virilizasyona özgü bulgular
Question 118Question

Bir kadında amenore değerlendirmesinde ilk yapılması gereken test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Serum FSH ve LH ölçümü
  2. B
    Serum prolaktin ölçümü
  3. İdrar veya serum beta-hCG testiAnswer
  4. D
    Serum TSH ölçümü
  5. E
    Progesteron çekilme testi

Answer

İdrar veya serum beta-hCG testi
Üreme çağındaki bir kadında amenore değerlendirmesinin ilk basamağı daima gebeliğin dışlanmasıdır. İdrar veya serum beta-hCG testi bu amaçla yapılan ilk ve zorunlu testtir. Gebelik olasılığı dışlanmadan yapılan hormonal testler hem gereksiz hem de yanıltıcı olabilir.

Step-by-Step Solution

1
Amenore değerlendirmesine nasıl başlanacağını belirle
Üreme çağındaki her kadında amenorenin en sık nedeni gebeliktir
Gereksiz ileri tetkikten kaçınmak ve doğru tanıya hızlıca ulaşmak için gebelik her zaman önce dışlanmalıdır
2
Amenore algoritmasının ilk basamağını uygula
Beta-hCG testi (idrar veya serum) gebeliği dışlar ya da doğrular
Gebelik dışlanmadan yapılan diğer tüm testler anlamsız veya tehlikeli olabilir (örneğin, gebe bir hastaya progesteron çekilme testi uygulamak uygun değildir)

Key Concept

Amenore tanı algoritmasında ilk adım gebeliğin dışlanmasıdır (beta-hCG)
Question 119Question

Müllerian kanalların gelişimi sırasında, iki kanalın birbirleriyle birleşmemesi sonucu oluşan ve iki ayrı uterus, iki ayrı serviks ve iki ayrı vajina ile karakterize edilen anomali hangisidir?

  1. Uterus didelfisAnswer
  2. B
    Uterus bikornis
  3. C
    Uterus septus
  4. D
    Uterus arkuatus
  5. E
    Uterus unicornis

Answer

İki Müllerian kanalın hiç birleşmemesi sonucu oluşan ve iki ayrı uterus, iki serviks, iki vajinayı kapsayan anomali uterus didelfistir.
Uterus didelfis, iki Müllerian kanalın birbirleriyle hiç birleşmemesi sonucu gelişen anomalidir. Her iki kanal bağımsız olarak geliştiğinden iki ayrı uterus, iki ayrı serviks ve iki ayrı vajina (veya vajinal septum) ortaya çıkar. Bu, soruda tanımlanan tabloya tam olarak uymaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Anomalinin embriyolojik mekanizmasını belirle
Müllerian kanalların birleşme defekti söz konusudur
Birleşme olmadığında her iki kanal bağımsız yapılar olarak kalır
2
Anatomik sonuçları değerlendir
İki uterus gövdesi + iki serviks + iki vajina
Her iki kanal bağımsız geliştiğinde tüm türev yapılar ikili oluşur
3
AFS sınıflamasındaki yerini tanımla
AFS Tip III — uterus didelfis
Tam füzyon yokluğu didelfis olarak sınıflandırılır ve bu en belirgin ayrımı sağlar

Key Concept

Müllerian kanal anomalileri: tam füzyon defekti → uterus didelfis
Estimated Time:45s
Question 120Question

Hirsutizm tanımlanırken androjen bağımlı vücut bölgelerindeki terminal kıllanmanın değerlendirilmesinde kullanılan standart skorlama sistemi hangisidir?

  1. Ferriman-Gallwey skorlama sistemiAnswer
  2. B
    Rotterdam kriterleri
  3. C
    Tanner evrelemesi
  4. D
    Bishop skoru
  5. E
    Apgar skoru

Answer

Ferriman-Gallwey skorlama sistemi, hirsutizm derecesini değerlendirmek için geliştirilmiş ve TUS dahil tüm klinik pratikte kabul görmüş standart araçtır.
Ferriman-Gallwey sistemi, 9 androjen bağımlı vücut bölgesini 0-4 arası puanlayarak hirsutizm derecesini nesnel biçimde ölçen ve ≥8 puan eşiğiyle tanı koyduran, klinik pratikte evrensel kabul görmüş standarttır.

Step-by-Step Solution

1
Hirsutizmin tanımını ve nesnel ölçüm gerekliliğini hatırla
Hirsutizm, kadınlarda androjen bağımlı vücut bölgelerinde aşırı terminal kıllanmadır; subjektif değil nesnel bir skorlama sistemi gerektirir.
Kıllanma derecesini standardize etmek klinisyenler arası tutarlılığı sağlar.
2
Ferriman-Gallwey sisteminin içeriğini tanımla
9 androjen bağımlı bölge (üst dudak, çene, göğüs, üst karın, alt karın, sırt üst, sırt alt, üst kol, uyluk) her biri 0-4 puan ile değerlendirilir; toplam skor ≥8 hirsutizm eşiği kabul edilir.
Bu sistem 1961'den bu yana uluslararası alanda standart olarak kullanılmaktadır.
3
Diğer seçeneklerin kullanım alanlarını dışla
Rotterdam kriterleri PKOS tanısı, Tanner evrelemesi puberte değerlendirmesi, Bishop skoru serviks olgunluğu, Apgar skoru neonatal değerlendirme içindir.
Her skorlama sisteminin spesifik klinik endikasyonu vardır; hirsutizme özgü olan Ferriman-Gallwey'dir.

Key Concept

Hirsutizm değerlendirmesinde Ferriman-Gallwey skorlama sistemi standart araçtır; ≥8 puan hirsutizm tanısı koydurmaktadır.
PreviousPage 6 / 12Next
Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Page 6 | Examkin