Nöroloji

İki ($2$) aylık bir erkek bebek, baş çevresinde hızlı artış şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde makrosefali, aşağı bakış kısıtlılığı ('batan güneş' manzarası) ve her iki el başparmağının avuç içine doğru fikse olduğu (adduksiyon postürü) saptanıyor. Kraniyal görüntülemede lateral ventriküllerin ve üçüncü ($3.$) ventrikülün ileri derecede genişlediği, ancak dördüncü ($4.$) ventrikülün normal boyutta olduğu gözleniyor. Bu olguda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bir aylık kız bebek; beslenme sırasında öksürme, yutma güçlüğü ve solunum sıkıntısı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden, doğumdan hemen sonra lumbosakral miyelomeningosel nedeniyle opere edildiği öğreniliyor. Fizik muayenede baş çevresinin 97. persentilin üzerinde olduğu (makrosefali), ağlarken inspiratuar stridor geliştiği ve alt ekstremitelerde motor kayıp olduğu saptanıyor. Çekilen kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG); serebellar vermis ve tonsillerin foramen magnumdan aşağı servikal kanala doğru fıtıklaştığı, beyinsapının uzadığı ve tektal plak gagalaşması ("tegmental beaking") olduğu rapor ediliyor.

Buna göre, hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ aylık bir erkek çocuk, henüz bağımsız yürüyememe şikayeti ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan nörolojik muayenesinde, ayak tabanına metatars başları hizasından bası uygulandığında ayak parmaklarında fleksiyon (bükülme) yanıtı alındığı gözleniyor. Bu klinik tabloyu en iyi açıklayan durum aşağıdakilerden hangisidir?

Üç aylık bir bebek, belirgin halsizlik ve başını tutamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın hipotoni, alt ekstremitelerde belirgin 'kurbağa bacağı' pozisyonu, derin tendon reflekslerinin (DTR) alınamaması ve dilde ince fasikülasyonlar saptanıyor. Bebeğin sosyal etkileşiminin ve çevreye ilgisinin normal olduğu gözleniyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk, uykusuna daldıktan $2$ saat sonra kusma, yüzde solukluk, göz bebeklerinde büyüme ve yoğun terleme ile uyanıyor. Ardından gözlerinde sağa deviasyon ve sağ kolunda klonik kasılmalar başlıyor. Yaklaşık $25$ dakika süren bu atak sonrası çocuk derin bir uykuya dalıyor ve ertesi sabah tamamen normal bir fizik muayene ile uyanıyor. Çekilen uykuda EEG'de oksipital bölgelerde belirginleşen, yüksek amplitüdlü multifokal diken dalga deşarjları saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İki aylık bir erkek bebek, hareketlerinde azalma ve emme güçlüğü nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede bebeğin kurbağa bacağı pozisyonunda yattığı, yaygın hipotonisinin olduğu, derin tendon reflekslerinin alınamadığı ve dilinde fasikülasyonlar olduğu saptanıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek çocuk, rutin motor gelişim değerlendirmesi amacıyla pediatri polikliniğine getirilmiştir. Öyküsünde prenatal ve postnatal bir özellik saptanmayan bebeğin, destekle ayağa kalkabildiği ancak henüz desteksiz otururken tam denge sağlayamadığı ve emeklemediği gözlenmiştir. Nörolojik muayene sırasında saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, merkezi sinir sistemi matürasyonunda bir gecikme veya olası bir üst motor nöron patolojisi açısından en uyarıcı bulgudur?

$5$ aylık sağlıklı bir erkek çocuk, gelişimsel izlem amacıyla polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde nörolojik gelişim basamakları değerlendirilen bu çocukta, aşağıdaki primitif reflekslerden hangisinin negatif (saptanmıyor) olması normal bir gelişimsel bulgudur?

Üç aylık bir erkek bebekte jenerilize hipotoni, derin tendon reflekslerinde alınamama ve dilde fasikülasyonlar saptanıyor. Spinal müsküler atrofi ($SMA$) ön tanısıyla yapılan ilk moleküler analizde $SMN1$ geninde homozigot delesyon saptanmıyor. Klinik şüphenin çok güçlü olduğu bu hastada, tanıyı kesinleştirmek amacıyla bir sonraki aşamada yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Büyüme ve gelişmesi normal seyreden $4$ aylık bir kız bebeğin rutin nörolojik muayenesi sırasında, aşağıdaki gelişimsel (primitif) reflekslerden hangisinin artık alınamıyor olması gelişim basamaklarına göre beklenen bir durumdur?

Dört aylık bir bebek, bacaklarda belirgin güçsüzlük ve gövdesini tutamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hastanın "kurbağa bacağı" pozisyonunda yattığı, jeneralize hipotonisinin olduğu, derin tendon reflekslerinin alınamadığı ve dilde ince fasikülasyonların olduğu saptanıyor. Bu hastada kesin tanıyı koymak amacıyla aşağıdaki moleküler analizlerden hangisinin ilk basamakta yapılması en uygundur?

$10$ aylık bir erkek bebek, son $24$ saattir devam eden yüksek ateş ve huzursuzluk şikayetiyle acil servise getirilmiştir. Öyküsünden, $2$ gün önce üst solunum yolu enfeksiyonu ön tanısıyla bir dış merkezde oral antibiyotik başlandığı öğrenilmiştir. Acil servisteki izlemi sırasında ateşi $38.8^\circ C$ ölçülen hastanın, yaklaşık $3$ dakika süren jeneralize tonik-klonik karakterde bir nöbet geçirdiği gözlenmiştir. Nöbet sonrası yapılan fizik muayenesinde bilinci açık olan hastada ense sertliği, Kernig veya Brudzinski bulgusu saptanmamıştır. Bu hasta için yönetimde bir sonraki en uygun basamak aşağıdakilerden hangisidir?

Çocuk acil servisine ateşli nöbet geçirme şikayetiyle getirilen hastaların klinik değerlendirmesi yapılmaktadır. Febril nöbetlerin klinik özelliklerine göre 'basit' veya 'komplike' olarak sınıflandırılması; hastanın izlem planını, ileri nörolojik inceleme gereksinimini ve uzun dönem prognozunu belirlemede kritik öneme sahiptir.

Buna göre, aşağıda klinik özellikleri verilen ateşli nöbet tablosundaki çocuklardan hangisinin nöbeti 'komplike febril nöbet' olarak değerlendirilmelidir?

$28$ aylık bir erkek çocuk, kreşteyken ateşi $38.2^\circ C$ ölçüldüğü sırada başlayan, yaklaşık $12$ dakika süren jeneralize tonik-klonik nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde hafif motor gelişim geriliği olduğu ve fizik muayenesinde hafif derecede hipotonisi olduğu saptanıyor. Soygeçmişinde ise babasının çocukken iki kez ateşli havale geçirdiği öğreniliyor. Bu hastada ileride epilepsi (afebril nöbet) gelişme riskini en çok artıran faktör aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek, son bir haftadır günde birkaç kez tekrarlayan, gövde ve boyunda ani fleksiyon şeklinde kasılmalar (selam nöbetleri) nedeniyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın fizik muayenesinde Wood ışığı altında gövde ve ekstremitelerde $3$ adet, en büyüğü $1,5$ cm olan yaprak şeklinde hipopigmente maküller saptanmıştır. Bu hastada görülen nöbetlerin tedavisinde ilk seçenek olarak tercih edilmesi gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, skolyoz nedeniyle opere edilirken anestezi indüksiyonu sırasında ani gelişen yüksek ateş, kas rijidesi, taşikardi ve metabolik asidoz tablosuna giriyor. Hastanın özgeçmişinden motor basamaklarında hafif gecikme olduğu, $18$ aylıkken desteksiz yürümeye başladığı ve fizik muayenesinde hafif derecede proksimal kas güçsüzlüğü ile kalça dislokasyonu saptandığı öğreniliyor. Kas biyopsisinde tip $1$ liflerinde oksidatif enzim aktivitesinden yoksun, sınırları belirgin dairesel alanlar gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, kreş kaydı öncesi yapılan rutin kontrollerinde saptanan transaminaz yüksekliği ($AST$: $180$ U/L, $ALT$: $210$ U/L; normal: < $40$) nedeniyle çocuk gastroenteroloji polikliniğine sevk edilmiştir. Hastanın özgeçmişinde sarılık veya karaciğer hastalığı öyküsü bulunmamaktadır. Yapılan fizik muayenesinde ikter veya hepatomegali saptanmamış; ancak hastanın yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) ve her iki baldırının (gastroknemius) belirgin hacimli göründüğü (psödohipertrofi) fark edilmiştir. Bu hastada transaminaz yüksekliğinin nedenini belirlemek amacıyla ilk aşamada istenmesi gereken laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), spinal kord ön boynuz hücrelerinin progresif dejenerasyonu sonucu gelişen ve çocukluk çağında hipotoni ile giden hastalıkların en önemlilerinden biridir. Hastalığın klinik sınıflandırması, semptomların başlama yaşına ve ulaşılan motor gelişim basamaklarına göre yapılmaktadır.

Buna göre, SMA klinik tipleri ve beklenen motor gelişim süreçleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$34$ haftalık prematüre olarak doğan ve şu an kronolojik olarak $13$ aylık olan bir çocuk, emekleyememe şikayeti ile pediatrik nöroloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden çocuğun desteksiz oturabildiği ancak yüzüstü pozisyonda ilerlemeye çalışırken her iki kolunu ve bacağını aynı anda hareket ettirerek "tavşan zıplaması" şeklinde yer değiştirdiği öğreniliyor. Nörolojik muayenede çocuğun başı pasif olarak fleksiyona getirildiğinde üst ekstremitelerde fleksiyon, alt ekstremitelerde ekstansiyon yanıtı alındığı gözleniyor. Buna göre, bu çocukta saptanan bulgunun aşağıdaki motor becerilerden hangisinin gelişimini öncelikle ve en doğrudan kısıtlaması beklenir?

$11$ yaşındaki bir kız çocuk, son birkaç aydır sağ görme alanında aniden ortaya çıkan, $1-2$ dakika süren parlak renkli halkalar ve noktalar görme şikayetiyle getiriliyor. Bu şikayetlerin ardından genellikle zonklayıcı karakterde şiddetli bir baş ağrısı ve bulantının eşlik ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesi, nörolojik muayenesi ve kranial MRG incelemesi normal olan bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılacak olan interiktal EEG incelemesinde görülmesi beklenen en tipik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?