Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

32 yaşında kadın hasta, 6 aydır devam eden sekonder amenoreye ek olarak son 2 aydır giderek artan şiddetli baş ağrısı ve görme kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan oftalmolojik muayenede bitemporal hemianopsi saptanıyor. Hipofiz MR incelemesinde optik kiyazmaya belirgin bası yapan, suprasellar uzanımlı $3,8 cm$ boyutunda solid kitle izleniyor. Serum prolaktin düzeyi $110 ng/mL$ (Normal: $5 - 25 ng/mL$) olarak raporlanıyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak ve yönetimi planlamak için yapılması gereken bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

$19$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır devam eden adet düzensizliği (yılda $4$ kez adet görme) ve çene ile karın bölgesinde artan sert tüylenme şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede vücut kitle indeksi (VKİ) $28.5\text{ kg/m}^2$ ve Ferriman-Gallwey skoru $11$ olarak hesaplanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Total Testosteron $82\text{ ng/dL}$ (Normal: $15-70$), DHEAS $260\text{ \mu g/dL}$ (Normal: $150-370$), $17$-Hidroksiprogesteron ($17$-OHP) $3.8\text{ ng/mL}$ (Normal: $< 2$), TSH $2.4\text{ \mu IU/mL}$ ve Prolaktin $16\text{ ng/mL}$ ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide her iki overde periferik dizilimli $20$'den fazla, $3-6\text{ mm}$ çaplı foliküller izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

58 yaşında postmenopozal bir kadın hasta, son 6 ay içerisinde hızla ilerleyen klitoromegali, seste kalınlaşma ve temporal bölgede saç dökülmesi (frontal kellik) şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan pelvik ultrasonografide uterus atrofik görünümde, her iki over ise normal boyutlarda olup herhangi bir solid kitle saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron düzeyi $290 \text{ ng/dL}$ (normal: $20-80 \text{ ng/dL}$), DHEAS düzeyi ise $150 \text{ \mu g/dL}$ (normal: $50-250 \text{ \mu g/dL}$) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Normal bir menstrüel sikluста ovülasyondan sonra oluşan korpus luteum esas olarak hangi hormonu salgılar?

13 yaşında bir kız çocuğu, son 6 aydır her adet döneminde giderek artan ve analjeziklere yanıt vermeyen şiddetli dismenore şikayetiyle başvuruyor. Anamnezinde menarşın 12 yaşında başladığı ve adet döngüsünün düzenli olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede eksternal genitalya ve himen açıklığı normal olup, vajinal yolla yapılan incelemede hematokolpos ile uyumlu herhangi bir kitle veya bombelik saptanmıyor. Transabdominal ultrasonografide sol böbrek normal boyutlarda izlenirken, sağ böbrek loju boş olarak raporlanıyor. Pelvik MRI incelemesinde; sol tarafta normal morfolojide tek bir uterus kornusu ve serviks izlenirken, sağ tarafta ana kavite ile ilişkisi olmayan ancak endometrium içeren, kan ile distende olmuş 4 cm çapında bir kitle dikkati çekiyor.

Bu klinik tablo ve görüntüleme bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında bir kadın, yılda sadece $3-4$ kez adet görme ve çene bölgesinde sert tüylenme şikayetiyle başvuruyor. Diğer olası endokrin nedenler dışlandıktan sonra yapılan pelvik ultrasonografide overlerin normal görünümde olduğu saptanıyor. Rotterdam kriterleri temel alındığında, bu hastanın tanısı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

42 yaşında kadın hasta, geçirdiği bir kaza sonrası travma nedeniyle çekilen kraniyal tomografide şüpheli görünüm saptanması üzerine yapılan hipofiz MRG'sinde $12 mm$ boyutunda bir hipofiz adenomu saptanmıştır. Hastanın öyküsünde menstrüel sikluslarının düzenli olduğu öğrenilmiş ve fizik muayenesinde galaktore saptanmamıştır. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde serum prolaktin düzeyi $140 ng/mL$ ($N: 5-25$) ve TSH düzeyi normal olarak saptanmıştır.

Bu hasta için en uygun yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

35 yaşında nullipar bir kadın hasta, 8 aydır süren progressif kıllanma artışı ve adet düzensizliği şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede Ferriman-Gallwey skoru 14, klitoromegali saptanmıyor, kan basıncı 118/76 mmHg. Laboratuvar bulguları: Total testosteron 95 ng/dL (N: 15-70), DHEA-S 420 µg/dL (N: 35-430), 17-OHP (bazal) 3,2 ng/mL (N: <2), prolaktin ve TSH normal sınırlarda, LH/FSH oranı 2,1. Pelvik ultrasonografide her iki overde 10-12 küçük folikül ve over hacminde hafif artış izleniyor. PKOS ön tanısıyla değerlendirilen hastanın testosteron düzeyinin PKOS ile açıklanamayacak kadar yüksek olduğu düşünülüyor. Bu hastada PKOS dışı androjen kaynağını araştırmak amacıyla yapılacak ilk seçenek test hangisidir?

$26$ yaşında kadın hasta, menarştan itibaren düzensiz olan menstrüel sikluslar (yılda $4$ veya $5$ kez) ve yüz bölgesinde artan sert kıllanma şikayeti ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenede Ferriman-Gallwey skoru $11$, vücut kitle indeksi (VKİ) $27 \text{ kg/m}^2$ olarak hesaplanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; $17\text{-hidroksiprogesteron (17-OHP)}$ düzeyi $1.1 \text{ nmol/L}$ (N: $<6$), Prolaktin $14 \text{ ng/mL}$ ve TSH $2.0 \text{ mIU/L}$ saptanıyor. Pelvik ultrasonografide over hacimleri normal sınırlarda olup her bir overde $12-14$ adet antral folikül izleniyor.

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

35 yaşında kadın hasta, son 8 ayda belirginleşen kıllanma artışı nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Ferriman-Gallwey skoru 14 olarak saptanıyor. Adet döngüsü düzenli (28 günlük), pelvik ultrasonografide over morfolojisi normal. Laboratuvar sonuçları: Total testosteron 0,95 ng/mL (N: <0,70), DHEA-S 180 µg/dL (N: 35-430), 17-OHP bazal 3,2 ng/mL (N: <2,0). Hasta klasik konjenital adrenal hiperplazi öyküsü bildirmiyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için en uygun bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşında bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $172$ cm, meme gelişimi Tanner evre $1$ ve aksiller/pubik kıllanması normal olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki tubanın normal yapıda olduğu, ancak overlerin her iki tarafta "streak" (çizgi) şeklinde izlendiği belirleniyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde FSH: $82$ mIU/mL, LH: $36$ mIU/mL, Prolaktin: $12$ ng/mL ve TSH: $2.2$ mIU/L olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşındaki bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boy ve kilo gelişimi normal; meme gelişimi ve aksiller/pubik kıllanması Tanner evre $4$ (normal dişi fenotipi) ile uyumlu saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve vajinanın üst kısmının izlenmediği, her iki overin ise normal görünümde ve lokalizasyonda olduğu görülüyor. Batın ultrasonografisinde ise sol böbrek agenezisi saptanıyor.

Buna göre, bu hasta için en olası hormonal profil aşağıdakilerden hangisidir?

$25$ yaşında kadın hasta, son bir yıldır $2-3$ ayda bir adet görme şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru $4$ olarak hesaplanıyor ve akne izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total testosteron, serbest testosteron, DHEAS ve $17$-hidroksiprogesteron düzeyleri normal referans aralığında saptanıyor. Pelvik ultrasonografide her iki over hacmi $10$ $ml$'nin altında olup, her bir overde $15$ adet folikül izleniyor. Diğer olası nedenler dışlandıktan sonra, 2023 Uluslararası Kanıta Dayalı PKOS Kılavuzu önerilerine göre bu hastada Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısı koyabilmek için aşağıdakilerden hangisi bir tanı kriteri olarak kullanılabilir?

16 yaşında bir kız hasta, primer amenore nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede boy 162 cm, kilo 52 kg, meme gelişimi Tanner Evre 4, pubik ve aksiller kıllanma Tanner Evre 4 olarak değerlendiriliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler normal görünümde. Laboratuvar bulguları: FSH: 5 mIU/mL (normal), LH: 4 mIU/mL (normal), östradiol: 120 pg/mL (normal). Bu hastada primer amenorenin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Menstrüel siklus boyunca endometriumun proliferatif ve sekretuar değişiklikleri, over kaynaklı hormonların endometrial reseptörler üzerindeki sıralı etkilerine bağlıdır. Bu bağlamda, endometriumda progesteron reseptörlerinin ekspresyonunu artıran ve böylece luteal fazda progesteron yanıtını mümkün kılan mekanizma ile bu mekanizmayı doğrudan sağlayan hormon hangisidir?

Yirmi iki yaşında bir kadın hasta, 6 yıldır adetin hiç başlamaması şikayetiyle başvuruyor. Gelişimsel öyküsünde 14 yaşında meme gelişiminin başladığı, koltuk altı ve pubik kıllanmanın normal düzeyde olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede aksiller ve pubik kıllanma normal, meme gelişimi Tanner 4, vajinal muayenede ise vajinal kanal kör bitiyor ve uterus palpe edilemiyor. Serum testosteron düzeyi 4,2 ng/mL (normal erkek aralığında), FSH: 7 IU/L, LH: 9 IU/L, prolaktin ve TSH normal sınırlarda. Pelvik ultrasonografide over dokusu izlenemiyor, uterus görüntülenemiyor. Karyotip analizi 46,XY olarak raporlanıyor. Bu hastanın yönetiminde en uygun sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında kız çocuk, son $6$ aydır giderek artan meme gelişimi ve son $1$ haftadır görülen vajinal lekelenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede sırt bölgesinde geniş, düzensiz kenarlı (café-au-lait) pigmentasyonlar saptanıyor. Kemik yaşı ölçümü $10$ yaş ile uyumlu bulunurken, pelvik ultrasonografide sağ overde $3$ cm çapında basit bir kist izleniyor. Yapılan tetkiklerde bazal $LH$ ve $FSH$ değerleri prepubertal düzeydedir ve $GnRH$ stimülasyon testine $LH$ yanıtı alınamamaktadır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında bir kadın hasta, son bir yıldır devam eden adet düzensizliği (yılda 4-5 kez menstrüasyon) ve çene bölgesinde artan tüylenme şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenede vücut kitle indeksi (VKI) $31 kg/m^2$ ve Ferriman-Gallwey skoru 12 olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron düzeyi hafif yüksek, serbest testosteron düzeyi belirgin yüksek, SHBG (seks hormonu bağlayıcı globulin) düzeyi düşük ve 17-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda bulunuyor. Pelvik ultrasonografide her iki overde periferik yerleşimli, çapları $2-9 mm$ arasında değişen 25'ten fazla folikül izleniyor. Bu hastanın patofizyolojisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$15$ yaşında kız çocuk, bir yıl önce başlayan menarş sonrası her siklus döneminde giderek artan pelvik ağrı şikayetiyle başvuruyor. Jinekolojik muayenede vajina sağ lateral duvarında fluktuasyon veren, hassas kitle saptanıyor; serviksin (portio) sol tarafa itilmiş olduğu izleniyor. Yapılan pelvik MR incelemesinde birbirinden tamamen ayrık iki adet korpus ve iki adet serviks izlenirken, sağdaki kavitenin ve vajinanın üst kısmının hemorajik içerik ile distandü (hematometra ve hematokolpos) olduğu görülüyor. Bu klinik tabloya sahip hasta ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

$32$ yaşında kadın hasta, rutin sağlık taraması sırasında saptanan hiperprolaktinemi nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın öyküsünden menstrüel sikluslarının düzenli olduğu ($28-30$ günde bir) ve galaktore şikayetinin bulunmadığı öğreniliyor. Fizik muayene ve pelvik ultrasonografi bulguları normal sınırlardadır. Laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi $135$ ng/mL (N: $<25$ ng/mL), TSH, serbest $T_4$ ve kreatinin düzeyleri normal olarak saptanmıştır. Çekilen hipofiz MRG'de patolojik bulgu saptanmayan bu hastada, gereksiz tedavi ve takipten kaçınmak için atılması gereken bir sonraki en uygun adım hangisidir?