Endokrinoloji ve Metabolizma

$2$ aylık bir erkek bebek; karın şişliği, kabızlık ve uzamış sarılık yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde batında belirgin distansiyon, hepatomegali saptanıyor ve gövdesinde çok sayıda hemanjiyom izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde $TSH: 145 \, mIU/L$ (N: $0.5-5$) ve $Serbest \, T4: 0.3 \, ng/dL$ (N: $0.8-2.2$) saptanıyor. Hastaya $20 \, \mu g/kg/gün$ gibi yüksek dozda L-tiroksin tedavisi başlanmasına karşın kontrol tetkiklerinde $TSH$ düzeyinin halen yüksek seyrettiği ve klinik düzelme sağlanamadığı görülüyor. Bu hastadaki tabloya yol açan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, boyunda şişlik ve sensorinöral işitme kaybı şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde evre $2$ yumuşak kıvamlı guatr saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularından sorumlu olan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, sesinde kalınlaşma ve vücudunda tüylenme artışı şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaş grubuna göre $97$. persentilin üzerinde, aksiller kıllanma evre $1$ ve pubik kıllanma evre $2$ olarak saptanıyor. Penis boyu yaşına göre belirgin artmış bulunurken, her iki testis volümü bilateral $2$ $ml$ ölçülüyor. Hastanın kan basıncı $138/92$ $mmHg$ ($>95$. persentil) saptanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşının $8$ yaş ile uyumlu olduğu görülüyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır boyunda hızlı uzama, ses kalınlaşması ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu yaş grubu için $>97$. persentilde, pubik kıllanması Tanner evre $3$ ve testis hacimleri bilateral $10$ ml olarak ölçülüyor. Anamnezinde hastanın günde birkaç kez tekrarlayan, yaklaşık $15-30$ saniye süren ve durumsal olmayan "gülme atakları" olduğu öğreniliyor. Kemik yaşı $5$ yıl olarak saptanan ve $LHRH$ stimülasyon testine pubertal yanıt alınan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle koklear implant uygulanmış olan $9$ yaşındaki bir kız çocuk, boyunda şişlik yakınmasıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde evre $2$ yumuşak kıvamlı diffüz guatr saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; $TSH: 18.5\ mU/L$ (N: $0.5-4.8$), serbest $T_4: 0.72\ ng/dL$ (N: $0.8-2.2$), anti-$TPO$ ve anti-$TG$ negatif bulunuyor. Temporal kemik $BT$ incelemesinde bilateral vestibüler akuadukt genişlemesi ($EVA$) saptanan ve perklorat deşarj testi patolojik ($\text{\% }45$) bulunan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On iki yaşında bir kız çocuk, şiddetli kas krampları ve ellerde uyuşma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde kistik fibrozis tanısı ile takip edildiği öğrenilen hastanın fizik muayenesinde Trousseau işareti pozitif saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi $6.5$ mg/dL, fosfor $6.0$ mg/dL, alkalen fosfataz normal ve parathormon (PTH) düzeyi $8$ pg/mL (Normal: $10-65$ pg/mL) olarak bulunuyor. Hastaya uygun dozda intravenöz kalsiyum replasmanı yapılmasına rağmen serum kalsiyum düzeyinde anlamlı bir yükselme sağlanamıyor ve tetani bulguları devam ediyor. Bu hastada tedaviye dirençli hipokalseminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşındaki bir erkek çocuk, sağ inguinal bölgede fark edilen şişlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dış genital yapısı tamamen normal erkek görünümünde saptanıyor ve her iki testis skrotumda palpe ediliyor. Sağ inguinal herni ön tanısıyla operasyona alınan hastada, herni kesesi içerisinde uterus ve fallop tüplerine benzer yapılar olduğu fark ediliyor. Hastanın laboratuvar incelemesinde serum sodyum, potasyum ve $17$-hidroksiprogesteron ($17$-OHP) düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumundan sonraki ilk $3$ gün sorunsuz beslenen, ancak $4.$ günde emmeme, tekrarlayan fışkırır tarzda kusmalar ve letarji nedeniyle acil servise getirilen $4$ günlük erkek bebeğin fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve solunum düzensizliği saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ günlük bir erkek bebek, halsizlik, emmede zayıflama ve tartı alamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanıyor; dış genital muayenesinde her iki testisin skrotumda olduğu ve penis boyutunun normal sınırlarda olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $122$ mEq/L, potasyumu $7{}5$ mEq/L, kan şekeri $53$ mg/dL ve kan gazında metabolik asidoz saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ günlük erkek bebek, son $24$ saattir beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve uyandırılamama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede letarjik görünümde olan hastanın Kussmaul solunumu yaptığı ve aksiyel hipotonisinin olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir erkek bebek, belirgin halsizlik ve emme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni (gevşek bebek), makroglossi ve orta derecede hepatomegali saptanmıştır. Akciğer grafisinde belirgin kardiyomegali (kalbin göğüs boşluğunu dolduracak kadar genişlemesi) görülmektedir. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri, laktat ve ürik asit düzeyleri normal sınırlardadır; ancak kreatin kinaz ($CK$) düzeyi yüksek bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Miadında, normal spontan vajinal yolla doğan ve sadece anne sütü ile beslenen $4$ günlük erkek bebek; emmeme, huzursuzluk ve kollarında kasılma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Vücut sıcaklığı $36.7^\circ\text{C}$ olan ve fizik muayenesinde herhangi bir dismorfik bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde;

- Serum kalsiyum: $5.8 \text{ mg/dL}$ (N: $8.5-10.5$)
- Fosfor: $8.9 \text{ mg/dL}$ (N: $4.5-6.5$)
- Alkalen fosfataz: $180 \text{ U/L}$ (N: $150-420$)
- İntakt Parathormon (PTH): $7 \text{ pg/mL}$ (N: $15-65$)

olarak saptanıyor. Annesinin tıbbi öyküsü derinleştirildiğinde, son birkaç yıldır tekrarlayan böbrek taşı düşürme atakları yaşadığı öğreniliyor.

Buna göre, bu yenidoğandaki klinik ve laboratuvar bulgularının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ aylık bir erkek bebek; karın şişliği ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden son zamanlarda uyku sürelerinin uzadığı ve sabahları uyandırılmakta güçlük çekildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve tartı $3$. persentil altındadır. Yanakları dolgun, yüzü yuvarlak ("oyuncak bebek yüzü") görünümündedir. Batın muayenesinde karaciğer kosta kenarını $10$ cm geçmektedir, dalak ise palpe edilememiştir. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu $38$ mg/dL, laktat $7$ mmol/L, ürik asit $9.5$ mg/dL ve trigliserid $1200$ mg/dL olarak saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşındaki bir erkek çocuk boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerinde boyu $3$. persentilin altında saptanıyor. Hastanın yıllık büyüme hızı $6$ cm/yıl, kemik yaşı ise $5$ yaş ($TY = KY$) olarak bulunuyor. Annesinin boyu $150$ cm, babasının boyu $162$ cm olan bu çocuk için en olası tanı hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır fark edilen hızlı boy uzaması ve genital bölgede tüylenme şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $97.$ persentilde, pubik kıllanması Tanner evre $3$ ve aksiller kıllanması mevcut olarak saptanıyor. Hastanın her iki testis hacmi orşidometre ile $3$ mL (prepubertal) ölçülüyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $10$ yaş ile uyumlu bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç buçuk yaşında bir erkek çocuk, ses kalınlaşması, sivilcelenme ve artan agresif davranışlar şikayetiyle ailesi tarafından polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu yaş grubuna göre $+3.2$ $SDS$, pubik kıllanma Tanner evre $3$, penis boyu $8.5$ $cm$ ve her iki testis hacmi bilateral $5$ $ml$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kemik yaşı $7.5$ yıl, serum testosteron düzeyi $450$ $ng/dL$ (yüksek), bazal $LH$ $<0.1$ $mUI/mL$ ve $GnRH$ stimülasyon testinde tepe $LH$ yanıtı $0.3$ $mUI/mL$ ölçülüyor.

Bu klinik tablo ve tetkik sonuçlarına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşındaki bir erkek çocuk, son $6$ aydır boyunda hızlı uzama, vücut kokusunda ağırlaşma ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $+3,2$ $SD$, pubik tüylenme Tanner evre $3$ ve penis boyu yaş normallerinin üzerinde saptanmıştır. Her iki testis hacmi orşidometre ile $2\text{ ml}$ (prepubertal) olarak ölçülmüştür. Kemik yaşı $8,5$ yıl olan hastada bazal LH düzeyi $<0,1$ $\text{IU/L}$ bulunmuş ve LHRH (GnRH) uyarı testine prepubertal yanıt alınmıştır. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları eşliğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, belirgin boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerde boyu $104$ cm ($-2,5$ $SDS$), vücut ağırlığı $18$ kg ($25-50.$ persantil) olarak saptanıyor. Hastanın son bir yıllık izleminde boy uzama hızının $3,5$ cm/yıl olduğu hesaplanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $4$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Annesinin boyu $160$ cm, babasının boyu $174$ cm olan ve dismorfik bulgusu saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) tanısı alan bir yenidoğanın plazma amino asit profilinde, aşağıdaki amino asitlerden hangisinin düzeyinde belirgin bir artış saptanması beklenir?

Dokuz yaşında bir kız çocuğu, son iki yıldır boyunun uzamaması ve hızlı kilo alımı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde özellik saptanmıyor. Fizik muayenede boyu 121 cm (3-10. persentil), vücut ağırlığı 48 kg (>97. persentil) ve kan basıncı 120/80 mmHg olarak ölçülüyor. Sistemik muayenede yanaklarda dolgunluk ve ensede yağ dokusu artışı (buffalo hump) saptanıyor. Yıllık büyüme hızı 2.5 cm/yıl olarak hesaplanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest T4 ve TSH düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Sol el bilek grafisinde kemik yaşı 7 yaş ile uyumlu değerlendiriliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?