Endokrinoloji ve Metabolizma

$6$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır pubik bölgede tüylenme, sesinde kalınlaşma ve hızlı boy uzaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaşının $97$. persentilinde, pubik kıllanma Tanner evre $2$, aksiller kıllanma Tanner evre $1$ ve penis boyu yaş normallerinin üzerinde saptanıyor. Testis muayenesinde sağ testis hacmi $2$ mL, sol testis hacmi ise $12$ mL olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu, bazal $LH$ düzeyi ise $< 0.1$ mIU/mL (prepubertal) olarak bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve yıllık uzama hızında azalma nedeniyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu $-3.2$ $SD$, kilosu ise $-1.5$ $SD$ saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum $IGF-1$ ve $IGFBP-3$ düzeylerinin yaş ve cinsiyete göre düşük olduğu, kemik yaşının ise $4.5$ yaş ile uyumlu olduğu görülüyor. Büyüme hormonu eksikliği ön tanısıyla uygulanan $L-Dopa$ uyarı testinde en yüksek büyüme hormonu yanıtı $6$ $ng/mL$ (normal: $>10$ $ng/mL$) olarak ölçülüyor.

Bu hastada kesin tanı koyabilmek için yapılması gereken en uygun bir sonraki aşama aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan ve tedaviye dirençli ağızda beyaz plaklar ile tırnaklarda kalınlaşma ve renk değişikliği şikayetleri nedeniyle izlenmektedir. Son bir aydır ellerinde ve ayaklarında uyuşma ve kasılma şikayetleri başlayan hastanın laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu düşük ($7.1 \, mg/dL$), fosforu yüksek ($6.8 \, mg/dL$) ve PTH düzeyi saptanabilir sınırın altında bulunmuştur. Bu hastada klinik gidişat sırasında aşağıdaki durumlardan hangisinin tabloya eklenmesi en olasıdır?

5 günlük bir yenidoğan bebek, jeneralize tonik-klonik nöbet geçirmesi üzerine acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde mikrognati, düşük kulak ve sol sternal kenarda $2/6$ derecesinde sistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kalsiyum: $6.2\text{ mg/dL}$, fosfor: $9.4\text{ mg/dL}$, magnezyum: $1.9\text{ mg/dL}$ ve paratiroid hormon (PTH): $4\text{ pg/mL}$ (Normal: $10-65$) olarak bulunuyor. Akciğer grafisinde timus gölgesinin izlenmediği saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla intravenöz sıvı ve insülin infüzyonu tedavisi başlanan bir çocukta, kan şekeri düzeyi yaklaşık kaç $mg/dL$’nin altına indiğinde, kan şekerindeki hızlı düşüşü engellemek ve hipoglisemiden korunmak için verilmekte olan infüzyon sıvısına dekstroz eklenmesi önerilir?

Yaşamının ilk iki günü normal olan, 3. günde emmeme, kusma ve uyuklama hali nedeniyle acil servise getirilen erkek bebeğin fizik muayenesinde hipotoni, dehidratasyon ve taşipne saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH: $7.21$, $pCO_2: 24 \, mmHg$, $HCO_3: 11 \, mEq/L$, sodyum: $139 \, mEq/L$, klor: $100 \, mEq/L$ ölçülüyor. Plazma amonyak düzeyi $420 \, \mu g/dL$ ($N < 100$) ve idrar incelemesinde keton $(+++)$ bulunuyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

3 yaşındaki bir erkek çocuk, son iki aydır günde 4-5 litre su içme ve sık idrara çıkma yakınmalarıyla endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Özgeçmişinde son altı aydır tekrarlayan ve antibiyotik tedavisine yanıt vermeyen kulak akıntısı olduğu, ayrıca saçlı deride 'konak' benzeri döküntüler nedeniyle dermatoloji tarafından izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenede karaciğerin kosta yayını 3 cm geçtiği, saçlı deride seboreik dermatit benzeri kabuklu lezyonlar ve dış kulak yolunda granülasyon dokusu olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde idrar dansitesi 1.003, idrar osmolalitesi 150 mOsm/kg, serum sodyumu 147 mEq/L bulunuyor.

Bu hastada klinik tabloyu açıklayan kesin tanıyı koymak için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir kız çocuk, son $2$ yıldır boy uzamasının yavaşlaması ve okul başarısında belirgin azalma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilde (iki yıl önceki kayıtlarda $25.$ persentil), ağırlığı ise $75.$ persentilde saptanıyor. Cildi kuru ve kaba olan hastanın kalp hızı $62/dakika$, kan basıncı $105/70\text{ mmHg}$ ölçülüyor. Boyun muayenesinde diffüz, sert ve ağrısız bir guatr tespit ediliyor. Laboratuvar incelemesinde serbest $T_4$ düzeyi düşük, $TSH$ düzeyi ise belirgin yüksek saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir kız bebek, annesinin bebeğin gözlerinde beyazlık fark etmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bebeğin sadece anne sütüyle beslendiği ve büyüme basamaklarının normal olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral katarakt saptanıyor; karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor, sarılık veya kusma eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemesinde idrarda indirgen madde pozitif bulunurken, idrar glukoz çubuğu (dipstick) negatif saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı (yaşa göre boyu $-3,2$ SDS) nedeniyle değerlendiriliyor. Yıllık boy uzama hızı yaşına göre düşüktür. Fizik muayenesinde boyun yaşa göre çok kısa olduğu, ancak vücut oranlarının normal olduğu saptanıyor. Kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Hastaya yapılan iki farklı büyüme hormonu uyarısı (stimülasyon) testi sonucunda doruk büyüme hormonu düzeyleri sırasıyla $5$ ng/mL ve $7$ ng/mL ($Normal: >10$ ng/mL) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş aylık bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve bacaklarda içe doğru eğrilme şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden sadece anne sütü ile beslendiği, ek gıdaya geç başladığı ve D vitamini desteği almadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde el bileklerinde belirgin genişleme ve göğüs kafesinde raşitik rozary (kostokondral genişleme) saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Serum kalsiyum: $8.2$ mg/dL (N: $8.8-10.8$)
- Serum fosfor: $2.4$ mg/dL (N: $4.5-5.5$)
- Serum alkalen fosfataz (ALP): $1250$ U/L (N: $<400$)

Bu hastadaki klinik tablo ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, saptanması en olası ek laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk, altı ay önce memelerde büyüme ve boy uzamasında hızlanma şikayetiyle getirilmiştir. O dönem yapılan ilk değerlendirmede; meme gelişimi Tanner evre $3$, kemik yaşı $7,5$ yıl, bazal $LH < 0,1$ mUI/mL ve östradiol $65$ pg/mL olarak saptanmıştır. Pelvik ultrasonografide sağ overde $3,5$ cm çapında basit bir kist izlenmiş ve kist cerrahi olarak eksize edilmiştir. Bu müdahaleden altı ay sonra yapılan kontrolde, hastanın meme gelişiminin Tanner evre $4$'e ilerlediği, büyüme hızının $10$ cm/yıl olarak devam ettiği görülmüştür. Yeni yapılan laboratuvar incelemesinde; kemik yaşı $9$ yıl, bazal $LH$ $1,5$ mUI/mL ve $LHRH$ uyarım testinde pik $LH$ $14$ mUI/mL olarak saptanmıştır. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir erkek çocuk, her iki memede büyüme ve yaşıtlarına göre puberte bulgularının yetersiz olması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyunun $90.$ persentilde olduğu, her iki testis hacminin $3$ mL ölçüldüğü ve testis kıvamının sert olduğu saptanıyor. Hastada ayrıca jinekomasti ve ekstremitelerin gövdeye oranla uzun olduğu (öunukoid yapı) dikkati çekiyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, boy uzamasında yavaşlama ve son zamanlarda belirginleşen kilo alımı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $98$ cm ($10-25$. persentil), vücut ağırlığı $18$ kg ($90$. persentil) saptanıyor. Dosya kayıtlarından bir yıl önceki boyunun $94$ cm olduğu öğreniliyor. Cilt kuruluğu ve soğuk intoleransı öyküsü olan hastanın kemik yaşı $2$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yirmi dört saatlik bir erkek yenidoğan, tekrarlayan ve dirençli hipoglisemi atakları ile uzamış sarılık nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu normal sınırlarda saptanırken, mikropenis ($1,5$ cm) ve bilateral inmemiş testis dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemesinde direkt hiperbilirubinemi ve kolestatik hepatit bulguları mevcuttur.

Bu bebekte klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla yatırılarak intravenöz ($İV$) sıvı ve insülin infüzyonu ($0.1$ ünite/kg/saat) tedavisi başlanan $12$ yaşındaki kız hastanın izleminin $24$. saatinde genel durumu iyi, oral alımı açık ve aktiftir. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu $180$ mg/dL, venöz $pH: 7.34$, $HCO_3: 19$ mEq/L saptanmış ve anyon açığı kapanmıştır. Bu hastada insülin tedavisi yönetimi ile ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık üç aydır devam eden aşırı su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getiriliyor. Öyküsünden tekrarlayan ve tedaviye dirençli kulak akıntısı ile saçlı deride iyileşmeyen döküntüleri olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede saçlı deride seboroik dermatit benzeri ekzematöz papüler döküntüler ve sol dış kulak yolunda pürülan akıntı saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde idrar dansitesi $1.002$, serum sodyumu $148 \text{ mEq/L}$ ve idrar osmolalitesi $120 \text{ mOsm/kg}$ olarak saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek; desteksiz oturma yetisini kaybetme ve giderek artan karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden son $2$ aydır çevreye olan ilgisinin belirgin şekilde azaldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde tartı alımının yetersiz olduğu ($< 3$. persentil) ve batın muayenesinde karaciğerin $4$ cm, dalağın ise $5$ cm kot altından palpe edildiği saptanıyor. Oftalmolojik muayenede bilateral "kiraz kırmızısı leke" (cherry-red spot) görüldüğüne göre, bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Günde yaklaşık $7$ litre su içme ve çok sık idrara çıkma yakınmasıyla getirilen $12$ yaşındaki bir erkek çocukta, yapılan su kısıtlama testi sonucunda idrar ozmolaritesinin artmadığı ve serum sodyumunun $148$ mEq/L'ye yükseldiği saptanmıştır. Diyabetes insipidus tanısı kesinleşen bu hastada, etiyolojinin santral veya nefrojenik olduğunu ayırt etmek için uygulanması gereken bir sonraki adım hangisidir?

9 yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve öğrenme güçlüğü nedeniyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyunun 3. persentilin altında olduğu, yuvarlak yüz görünümü, el muayenesinde 4. ve 5. metakarplarda belirgin kısalık (brakidaktili) ve yumuşak dokuda palpe edilebilen subkütan kalsifikasyonlar saptanıyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?