Endokrinoloji ve Metabolizma

$17$ yaşında bir kız çocuk, primer amenore (adet görmeme) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede meme gelişiminin normal ($Tanner$ evre $4$) olduğu, ancak pubik ve aksiller kıllanmanın çok az ($Tanner$ evre $1$) olduğu görülüyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; her iki inguinal kanalda kitleler saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

5 günlük bir erkek bebek; doğumundan sonraki 4. günde başlayan beslenme güçlüğü, kusma ve uykuya eğilim şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede opistotonus ve kas tonusunda artış saptanıyor. Bebeğin bezinde akçaağaç şurubuna (yanmış şeker) benzer bir koku fark ediliyor. Bu klinik tabloya neden olan temel patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır bacaklarında ağrılı kasılmalar ve ellerinde uyuşma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde Chvostek ve Trousseau belirtileri pozitif saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

Renal ultrasonografisinde bilateral medüller nefrokalsinozis izlenen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşındaki bir kız çocuk, ebeveynleri tarafından boyunun uzamaması ve son bir yıldır belirginleşen kilo alımı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan antropometrik ölçümlerde boyu $118$ cm ($<3$. persentil), ağırlığı ise $36$ kg ($75-90$. persentil) olarak saptanıyor. Son bir yıllık boy uzama hızı $2.5$ cm olan hastanın kemik yaşı $6.5$ yıl olarak bulunuyor. Fizik muayenesinde cilt kuruluğu, soğuk intoleransı ve kaba yüz görünümü saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On üç yaşında bir kız çocuk; son bir haftadır giderek artan halsizlik, polidipsi ve poliüri şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarjik olduğu, derin ve hızlı soluduğu (Kussmaul solunumu), mukozalarının kuru olduğu ve nefesinin meyvemsi (aseton) koktuğu gözlenmiştir. Hastanın acil serviste yapılan tetkik sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu hastanın acil yönetiminde aşağıdakilerden hangisi yapılmaması gereken bir uygulamadır?

$7$ yaşında bir erkek çocuk; son aylarda giderek artan halsizlik, çabuk yorulma, iştahsızlık ve vücut renginde koyulaşma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $82/45$ $mmHg$ (persentil altı) ölçülüyor; koltuk altı, palmar çizgiler ve bukka mukozasında hiperpigmentasyon saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2,5$ aylık bir erkek bebek; beslenme güçlüğü, inatçı kusmalar ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde tartı alımının durduğu ($<3$. persentil), masif hepatosplenomegali ve asit varlığı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma ve steatore izleniyor. Çekilen ayakta direkt karın grafisinde her iki sürrenal bez lojunda punktat kalsifikasyonlar izleniyor. Bu hastada kesin tanı için aşağıdaki enzimlerden hangisinin aktivitesine bakılmalıdır?

Ellerinde uyuşma ve ağrılı kasılmalar (karpopedal spazm) şikayetiyle polikliniğe getirilen 6 yaşındaki bir çocuğun laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi düşük ($Ca: 6.5\ mg/dL$) ve fosfor düzeyi yüksek ($P: 7.5\ mg/dL$) saptanmıştır. Bu hastada primer hipoparatiroidi düşünülüyorsa, paratiroid hormon ($PTH$) ve alkalen fosfataz ($ALP$) düzeylerinin aşağıdakilerden hangisi gibi olması beklenir?

Yenidoğan tarama programında fenilalanin düzeyi $22\text{ mg/dL}$ saptanarak klasik fenilketonüri tanısı alan ve uygun fenilalaninden kısıtlı diyete başlanan bir aylık bebek, izleminde kan fenilalanin düzeyleri terapötik sınırlar içinde ($2-6\text{ mg/dL}$) seyretmesine rağmen; gövdede hipotoni, ekstremitelerde hipertoni, yutma güçlüğü ve aşırı salya akışı şikayetleriyle getirilmiştir. Bu hastada öncelikle aşağıdakilerden hangisinden şüphelenilmelidir?

$9,5$ yaşında bir erkek çocuk, rutin sağlık kontrolüne getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki testis hacmi orşidometre ile $4$ mL ölçülüyor; aksiller ve pubik tüylenme ise saptanmıyor. Boy uzama hızı yaşına göre normal sınırlarda olan bu çocuktaki pubertal gelişimle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Doğumundan sonraki ilk $10$ günü sorunsuz geçiren erkek bebek; son $2$ gündür fışkırmaz tarzda kusma, emmede azalma ve belirgin halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede; genel durumu düşkün, letarjik, dehidratasyon bulguları ($+$) ve skrotal bölgede belirgin hiperpigmentasyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum $Na$: $119$ mEq/L, $K$: $8.1$ mEq/L, glukoz: $44$ mg/dL ve kan gazında $pH$: $7.21$, $HCO_3$: $12$ mmol/L saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı ve patofizyolojik süreç ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$2$ haftalık bir bebekte, hipotiroidi şüphesiyle yapılan klinik değerlendirmede uzamış sarılık ve beslenme güçlüğü saptanmıştır. Bu bebeğin fizik muayenesinde konjenital hipotiroidi tanısını en güçlü şekilde destekleyen bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamın $10$. gününde beslenme güçlüğü, kusma ve kilo kaybı şikayetleriyle getirilen bir erkek bebekte; fizik muayenede dehidratasyon bulguları ve genital bölgede belirgin hiperpigmentasyon saptanıyor. Bu hastada laboratuvar incelemesinde saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, tanıyı hipertrofik pilor stenozundan uzaklaştırıp öncelikle $21$-hidroksilaz eksikliğine (tuz kaybettiren tip) yönlendirir?

$10$ aylık bir erkek çocuk; seslere karşı aşırı irkilme (hiperakuzi) ve daha önce kazandığı desteksiz oturma becerisini kaybetme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni, ekstremitelerde spastisite ve derin tendon reflekslerinde artış saptanıyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmayan hastanın fundoskopik incelemesinde makulada "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü izleniyor. Bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

Doğum ağırlığı 3200 g olan ve miadında doğan 15 günlük erkek bebek, son 3 gündür artan kusma ve emmeme şikayetiyle acil servise getiriliyor. Kusmanın fışkırır tarzda olduğu belirtiliyor. Fizik muayenede vücut ağırlığı 2800 g (%12.5 kayıp), turgor ve tonus azalmış, kan basıncı 50/30 mmHg saptanıyor. Genital muayenede skrotumun hiperpigmente olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen kan gazı/elektrolit bulguları aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?

Zamanında, sorunsuz bir doğumla dünyaya gelen $5$ günlük bir erkek bebek; son $24$ saattir beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve uykuya meyil şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde letarjik olduğu, derin ve hızlı soluduğu (Kussmaul solunumu) ve dehidratasyon bulgularının olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde;

- Kan gazı: $pH$: $7,12$, $pCO_2$: $26$ $mmHg$, $HCO_3$: $9$ $mEq/L$
- Serum elektrolitleri: $Na$: $138$ $mEq/L$, $Cl$: $101$ $mEq/L$
- Plazma amonyak düzeyi: $420$ $\mu g/dL$ (Normal: $<100$)
- İdrar tetkiki: Keton $(+++)$, redüktan madde $(-)$
- Tam kan sayımı: $WBC$: $3.200/mm^3$, Hemoglobin: $11,2$ $g/dL$, Trombosit: $75.000/mm^3$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve nistagmus şikayeti ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu yaş ve cinsiyete göre $-3,6$ $sd$ olarak ölçülüyor; ayrıca orta hat defekti bulgusu olarak tek maksiller santral kesici diş saptanıyor. Çekilen kraniyal MRG'de septum pellucidumun izlenmediği ve optik sinir hipoplazisi olduğu rapor ediliyor. Büyüme hormonu (GH) uyarı testlerinde yetersiz yanıt alınan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk; son birkaç aydır belirginleşen halsizlik, soğuğa karşı dayanıksızlık ve ders başarısında azalma şikayetleriyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde tiroid bezinin ağrısız, sert ve lastik kıvamında büyüdüğü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum $TSH$ düzeyi yüksek, serbest $T_4$ düzeyi düşük ve anti-tiroid peroksidaz (anti-TPO) antikorları pozitif bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında erkek çocuk, ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu ve vücut ağırlığı $10-25$. persentillerde saptanıyor. Pubik ve aksiller tüylenmesi olmayan hastanın her iki testis volümü $2 \text{ mL}$ olarak ölçülüyor. Yapılan sistemik sorgulamasında koku alma duyusunun olmadığı (anozmi) öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Zamanında, 3400 gram olarak doğan ve postnatal 3. gününde taburcu edilen erkek bebek, 6. gününde emmeme, kusma ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenede letarjik olduğu, aksiyel hipotonisinin bulunduğu ve derin-hızlı (Kussmaul) solunum yaptığı saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

* Kan şekeri: $65\text{ mg/dL}$
* Arter kan gazı: pH: $7.22$, $pCO_2$: $24\text{ mmHg}$, $HCO_3$: $9\text{ mEq/L}$
* Serum elektrolitleri: Na: $138\text{ mEq/L}$, K: $4.8\text{ mEq/L}$, Cl: $102\text{ mEq/L}$
* Plazma amonyak: $580\text{ }\mu\text{mol/L}$ (N: $<100$)
* İdrar tetkiki: Keton ($+++$), redüktan madde negatif

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?