Nöroloji

$10$ aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren var olan belirgin hipotoni ve motor gelişim geriliği nedeniyle getirilmiştir. Desteksiz oturamayan hastanın fizik muayenesinde yaygın kas güçsüzlüğü ve büyük eklemlerde hafif kontraktürler saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $1200\ U/L$ bulunmuştur. Kraniyal $MR$ görüntülemede serebral ak maddede yaygın $T2$ sinyal artışı (lökoensefalopati benzeri görünüm) izlenirken, hastanın kognitif fonksiyonlarının yaşına uygun olduğu gözlenmiştir. Bu klinik tabloya neden olan en olası protein eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek çocuk, belirgin kas gevşekliği ve motor gelişim basamaklarında gerilik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden doğumdan itibaren hipotonik olduğu, başını tutamadığı ve desteksiz oturamadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde yaygın proksimal kas güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinde azalma ve her iki dirsekte hafif fleksiyon kontraktürü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $2.800$ U/L (N: < $200$ U/L) olarak bulunuyor. Beyin MRG'de serebral beyaz cevherde yaygın T2 sinyal artışı saptanırken, zeka gelişimi yaşına uygun olarak değerlendiriliyor. Bu klinik tablo ve bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Nörolojik gelişimi değerlendirilen bir süt çocuğunda, koruyucu ekstansiyon (paraşüt) reaksiyonlarından yanlara (lateral) paraşüt yanıtının tam olarak alınmasına rağmen, arkaya (posterior) paraşüt yanıtının henüz gelişmediği saptanmıştır. Bu çocuğun kronolojik yaşı ve gelişimsel düzeyi dikkate alındığında, fizik muayenede aşağıdakilerden hangisinin saptanması en az beklenir?

Serebral palsinin (SP) klinik alt tipleri değerlendirildiğinde, en ağır seyirli form olarak bilinen spastik tetraparetik tipte aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en az beklenir?

16 yaşındaki bir kız hastanın yapılan fizik muayenesinde; her iki ayak tırnak diplerinden köken alan çok sayıda deri renginde, sert papüller (Koenen tümörleri) ve bel bölgesinde yaklaşık $5$ cm çapında, pürtüklü yüzeyli, deri renginde plak tarzında lezyon (shagreen yaması) saptanıyor. Çocukluğundan beri nöbet geçirme öyküsü olan bu hastada, kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

Rutin çocuk sağlığı izlemi için polikliniğe getirilen $7$ aylık sağlıklı bir bebeğin fizik muayenesinde, aşağıdaki gelişimsel (primitif) reflekslerden hangisinin saptanması nörolojik açıdan patolojik bir bulgu olarak değerlendirilir?

Fizik muayenesinde yüzün sağ tarafında alın ve üst göz kapağını kapsayan, trigeminal sinirin $V_1$ ve $V_2$ dermatomlarına uyan bölgede nevus flammeus (şarap lekesi) saptanan $6$ aylık bir erkek çocukta, sağ gözde buftalmus ve göz içi basınç artışı gözleniyor. Bu çocukta tanısal değerlendirmede aşağıdaki santral sinir sistemi bulgularından hangisinin saptanması en olasıdır?

$14$ yaşında erkek çocuk, anahtar çevirme ve kapı kolunu tutma gibi aktivitelerden sonra ellerini gevşetmekte zorluk çekme ve nesneleri bırakmada gecikme şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral pitozis, temporal ve masseter kaslarında belirgin erimeye bağlı "balta yüz" görünümü, sternokleidomastoid kaslarında atrofi ve distal kaslarda hafif güçsüzlük saptanıyor. Muayene sırasında el sıkışması sonrasında gevşemenin belirgin şekilde geciktiği gözleniyor. Bu klinik tabloya göre hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında erkek çocuk, yokuş çıkarken zorlanma, merdiven çıkmada güçlük ve sık düşme şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü, $Gowers$ belirtisi pozitifliği ve hafif makroglossi saptanıyor; ancak baldır psödohipertrofisine rastlanmıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $1200$ $U/L$ (Normal: <$170$ $U/L$), $AST$ ve $ALT$ düzeyleri ise normalin $3$ katı yüksek bulunuyor. Yapılan iğne $EMG$ incelemesinde miyopatik değişikliklerin yanı sıra paraspinal kaslarda "crankcase" (miyotonik benzeri) deşarjlar gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Aşağıdaki tabloda acil servise febril nöbet şikayetiyle başvuran dört farklı hastanın klinik özellikleri özetlenmiştir:

Buna göre, bu hastalardan hangisinin yaşadığı klinik tablo "basit febril nöbet" olarak sınıflandırılır?

Zamanında ve sorunsuz bir gebelik sonucu doğan, şu an $10$ aylık olan bir erkek bebeğin nöromotor gelişimi değerlendirilmektedir.

Bu bebeğin nörolojik muayenesinde saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, ilkel reflekslerin normal kaybolma süreci göz önüne alındığında patolojik kabul edilir ve santral sinir sistemi disfonksiyonu açısından ileri inceleme gerektirir?

$16$ yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır özellikle sabahları uyandıktan kısa bir süre sonra kollarında meydana gelen ani sıçramalar ve elindeki eşyaları düşürme yakınmasıyla getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde özellik saptanmıyor ve nörolojik muayenesi doğal bulunuyor. Bir kez uykusuzluk sonrası jeneralize tonik-klonik nöbet geçirdiği öğrenilen hastanın uyanıklık $EEG$ incelemesinde jeneralize polidiken-dalga deşarjları izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç aylık bir bebekte progresif hipotoni, derin tendon reflekslerinde kayıp (arefleksi) ve dilde fasikülasyonlar saptanarak Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 tanısı konulmuştur. Bu hastalıktaki klinik bulguların ortaya çıkmasına neden olan temel patolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

Yürümede gecikme ve hafif proksimal kas güçsüzlüğü nedeniyle tetkik edilen $5$ yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde bilateral ptozis ve belirgin skolyoz saptanmıştır. Kas biyopsisinde tip $1$ liflerin merkezinde oksidatif enzim aktivitesinin izlenmediği soluk alanlar (santral kor) görülmüştür.

Bu hastada planlanan bir cerrahi girişim öncesinde, genel anestezi sırasında aşağıdaki komplikasyonlardan hangisinin gelişme riski en yüksektir?

$3$ aylık sağlıklı bir süt çocuğunun rutin nörolojik muayenesinde; bebek yüzüstü yatırılıp paravertebral bölgesine yukarıdan aşağıya doğru taktil uyarı uygulandığında, gövdenin uyarılan tarafa doğru bükülme (kurvatur) yanıtının artık alınamadığı saptanmıştır. Bu bebeğin diğer nörolojik bulguları ve gelişim basamakları yaşıyla uyumlu olduğuna göre, muayenede saptanan bu durumun normal gelişim süreciyle açıklandığı en geç dönem aşağıdakilerden hangisidir?

Üç aylık bir bebek, hareket azlığı, cılız ağlama sesi ve beslenme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede bilincin açık olduğu, ancak yaygın hipotoni ve derin tendon reflekslerinde arefleksi bulunduğu saptanıyor. Solunum muayenesinde inspiryum sırasında karnın dışa doğru bombeleştiği, göğüs duvarının ise içe çöktüğü (paradoksal solunum) ve göğüs yapısının çan biçimini aldığı gözleniyor. Bu hastadaki karakteristik solunum paterninin temel fizyopatolojik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak tırmanır gibi kalkma ($Gowers$ belirtisi) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $18.000$ $U/L$ (N: <$170$) olarak bulunmuştur. Bu hastada kesin tanıya yönelik olarak ilk yapılması gereken genetik test aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan hemen sonra lumbosakral bölgede meningomiyelosel saptanan ve yapılan kraniyal MRG'sinde hidrosefaliye eşlik eden Arnold-Chiari Tip II malformasyonu tanısı konulan bir yenidoğanda, aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenmez?

Spinal müsküler atrofi ($SMA$) tanısı alan çocuklarda, üretilen fonksiyonel $SMN$ protein miktarını modifiye ederek klinik tablonun ağırlığını (hastalığın tipini ve şiddetini) belirleyen temel genetik faktör aşağıdakilerden hangisidir?

Serebral palsi tanısında motor gelişim basamaklarındaki gecikmenin yanı sıra ilkel reflekslerin takibi ve kaybolma zamanları büyük önem taşır. Üst motor nöron hasarı olan çocuklarda, normalde belirli aylarda kaybolması gereken reflekslerin sebat ettiği görülür.

Buna göre, aşağıdaki klinik bulgulardan hangisi bir süt çocuğunda serebral palsi varlığını diğerlerinden daha güçlü şekilde destekleyen bir göstergedir?