Hematoloji ve Onkoloji

$11$ aylık bir kız bebek; karın şişliği, iştahsızlık ve bacaklarda ağrı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede batında orta hattı geçen, düzensiz sınırlı sert kitle ve kostal marjın $6$ cm altında palpabl karaciğer saptanıyor. Ciltte çok sayıda mavimsi-mor renkli subkutan nodül izleniyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde idrar katekolaminleri yaşa göre yüksek saptanırken, abdominal $BT$'de sağ sürrenal yerleşimli, stipple kalsifikasyonlar içeren ve aortu çevreleyen (encasement) kitle görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%7$ oranında nöroblast infiltrasyonu izlenirken, kemik sintigrafisinde her iki tibiada patolojik kortikal tutulumlar saptanıyor.

Bu hasta için en doğru evreleme ve klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

On sekiz aylık bir erkek çocuk, bacaklarında morluklar ve tekrarlayan orta kulak iltihabı öyküsü ile çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve purpuralar, her iki ön kolda ve yanaklarda ise kronik, kaşıntılı ekzematöz lezyonlar saptanıyor. Batın muayenesinde karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On dört aylık bir erkek çocuk, karın şişliği, halsizlik ve göz çevresinde kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede batında orta hattı geçen, sert ve fikse bir kitle palpe ediliyor. Çekilen batın bilgisayarlı tomografisinde ($BT$) aortayı çevreleyen kalsifiye retroperitoneal kitle saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda küçük yuvarlak mavi hücreli tümör infiltrasyonu ve Homer-Wright rozetleri görülüyor. Bu hastanın Uluslararası Nöroblastom Risk Grubu ($INRG$) sınıflama sistemine göre "yüksek risk" kategorisinde değerlendirilmesi ve agresif multimodal tedavi (yüksek doz kemoterapi ve kök hücre nakli) alması için aşağıdaki biyolojik özelliklerden hangisinin varlığı tek başına yeterlidir?

7 yaşında bir kız çocuk, bir hafta önce yapılan diş çekimi sonrasında kanamasının durmaması üzerine çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Annesinden alınan anamnezde, hastanın küçüklüğünden beri sık sık burun kanaması geçirdiği ve vücudunda kendiliğinden morluklar oluştuğu öğreniliyor. Fizik muayenede bacaklarda ve kollarda dağınık ekimozlar izleniyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor.

Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir kız çocuk, gözlerinde ani başlayan istemsiz, düzensiz hareketler ve yürümede dengesizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede opsoklonus-miyoklonus-ataksi sendromu ile uyumlu bulgular saptanıyor. Batın muayenesinde sol üst kadranda, orta hattı geçen, düzensiz yüzeyli ve fikse bir kitle palpe ediliyor. Bu hasta için en olası tanısal bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Üç yaşında bir erkek çocuk; son üç aydır belirginleşen halsizlik, solukluk ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dilde papillalarda atrofi (glossit), alt ekstremitelerde derin tendon reflekslerinde azalma ve vibrasyon duyusunda kayıp saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki megaloblastik aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ aydır devam eden sol uyluk ağrısı, halsizlik ve son $2$ haftadır eklenen $38,5^\circ C$ civarında seyreden ateş şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde sol femur orta kesiminde palpasyonla ağrılı, sert ve çevre dokulara göre daha sıcak bir kitle saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde sedimentasyon hızı $90$ mm/saat (yüksek), C-reaktif protein (CRP) yüksekliği ve hafif lökositoz izleniyor. Radyolojik değerlendirmede femur diyafizinde litik, permeatif karakterde bir lezyon ve periostta "soğan zarı" (onion skin) tarzında reaksiyon saptanıyor. Alınan biyopsi örneğinde sitoplazması $PAS$ (Periodic Acid-Schiff) pozitif boyanan küçük yuvarlak mavi hücreler ve psödorozet yapıları izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu tanıyı destekleyen en spesifik sitogenetik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

3 yaşında bir erkek çocuk, polikliniğe solukluk ve iştahsızlık yakınması ile getiriliyor. Öyküsünden beslenmesinin ağırlıklı olarak inek sütü ve karbonhidrat içerikli olduğu, et tüketiminin çok kısıtlı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu verilere göre, hastadaki mikrositik aneminin en olası etiyolojisi aşağıdakilerden hangisidir?

$3.5$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık bir haftadır devam eden ateş, öksürük ve burun akıntısı şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalarının soluk olduğu, farenksinin hiperemik olduğu ve muayene sırasında huzursuzlandığı gözlenmiştir. Beslenme öyküsünde günde $800$ ml'den fazla inek sütü tükettiği ve sebze yemeği yemediği öğrenilmiştir. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında kız hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden $3$ ay önce yaklaşık iki hafta süren sarılık ve halsizlik şikayeti olduğu, bu dönemde transaminazlarının yüksek seyrettiği ancak şikayetlerinin kendiliğinden düzeldiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; boy ve ağırlık $50$. persentilde ölçülüyor, mikrosefali saptanmıyor, her iki başparmak normal yapıda ve hiperpigmente cilt lezyonu bulunmuyor. Karaciğer ve dalak palpe edilemiyor, lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin $6,8$ g/dL, lökosit $2.200$/mm³, mutlak nötrofil sayısı $450$/mm³, trombosit $14.000$/mm³ ve retikülosit $\%0,2$ olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, boyun ve koltuk altında ağrısız lenfadenopatiler ve gövdesinde son $1$ aydır fark edilen eritematöz nodüler cilt lezyonları ile başvuruyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinde; geniş eozinofilik sitoplazmalı, pleomorfik ve "at nalı" (hallmark) şeklinde çekirdek yapısı gösteren büyük hücreler izleniyor. İmmünhistokimyasal incelemede bu hücrelerin $\text{CD}30$ ve $\text{ALK}$ (anaplastik lenfoma kinaz) pozitif olduğu saptanıyor. Bu klinik ve patolojik bulgulara sahip hastada görülme olasılığı en yüksek olan sitogenetik translokasyon aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, son $2$ aydır giderek artan sabah kusmaları ve yürümede dengesizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral papil ödemi, trunkal ataksi ve $VI.$ kranial sinir felci saptanıyor. Kraniyal MR incelemesinde dördüncü ventrikül tabanından köken alan, ventrikül lümenini dolduran ve Luschka forameninden sisterna magnaya uzanım gösteren ("plastik" karakterde), içerisinde kalsifikasyonlar barındıran kitle izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, çabuk yorulma ve zaman zaman gözlerinde beliren sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öz geçmişinden, yenidoğan döneminde kan değişimi sınırına ulaşan hiperbilirubinemi nedeniyle yoğun fototerapi aldığı ve çocukluk çağında hafif anemisinin devam ettiği öğreniliyor. Fizik muayenede cilt soluk, skleralar ikterik görünümdedir ve dalak kosta yayını $3$ cm geçmektedir.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde;

* Hemoglobin: $9.4$ g/dL
* MCV: $98$ fL
* MCHC: $33$ g/dL
* Retikülosit: $\%8$
* Trombosit ve lökosit sayıları: Normal

olarak saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde belirgin polikromazi görülüyor ancak sferosit, şistosit veya oraklaşma izlenmiyor. Direkt Coombs testi negatif ve osmotik frajilite testi normal bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek, doğumundan itibaren giderek artan solukluk ve halsizlik şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve kilosu $10-25$. persentilde saptanıyor. Dismorfik bulgu olarak sağ el başparmağında trifalangeal yapı dikkati çekiyor; diğer sistem muayeneleri ve nörolojik gelişimi yaşıyla uyumlu bulunuyor. Organomegali saptanmıyor.

Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:
- Hemoglobin: $5{}2$ g/dL
- Lökosit: $7.800$ /mm³
- Trombosit: $380.000$ /mm³
- Retikülosit: $\%0{}1$
- MCV: $104$ fL

Bu hasta için en olası tanısal laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek; huzursuzluk, karın şişliği ve vücudunda döküntü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bilateral servikal ve inguinal multipl lenfadenopatiler; dalak kot kavsini $8$ cm, karaciğer ise $5$ cm geçen masif hepatosplenomegali saptanmıştır. Ciltte morumsu, infiltratif nodüller izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $6,2$ g/dL, lökosit $420.000/mm^3$ ve trombosit $14.000/mm^3$ olarak bulunmuştur. Kemik iliği aspirasyonunda izlenen blastların $CD10$ negatif, $CD19$ pozitif ve $TdT$ pozitif olduğu saptanmıştır.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

Dört yaşında bir kız çocuk, bacaklarında kendiliğinden oluşan kırmızı noktalar ve ani başlayan burun kanaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden iki hafta önce döküntüsüz bir üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede yaygın peteşi ve birkaç ekimoz saptanırken; lenfadenopati, hepatosplenomegali veya diğer sistem bulgularına rastlanmıyor. Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Periferik yaymada eritrosit ve lökosit morfolojisi normal, trombositler sayıca belirgin azalmış ancak bazıları hafif geniş görünümlüdür. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşındaki bir erkek çocuk; ani başlayan diş eti kanaması, burun kanaması ve gövdesinde yaygın peteşi-ekimoz şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde pansitopeni, belirgin hipofibrinojenemi ve yüksek D-dimer düzeyleri saptanıyor. Kemik iliği aspirasyon yaymasında sitoplazmasında çok sayıda Auer çubuğu (faggot cell) bulunan promiyelositler izleniyor. Yapılan moleküler sitogenetik incelemede $t(11;17)(q23;q21)$ saptanıyor ve *PLZF-RARA* füzyon geni gösteriliyor.

Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$10$ yaşında T-hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi (T-ALL) tanılı bir hastada, kemoterapi sonrası gelişen Tümör Lizis Sendromu (TLS) tablosunda laboratuvarında ürik asit $12$ mg/dL, fosfor $9,5$ mg/dL ve potasyum $6,2$ mEq/L saptanıyor. Bu hastanın yönetiminde idrar alkalinizasyonundan kaçınılmasının temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta, çocukluğundan beri devam eden hafif sarılık ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak $5$ cm palpable saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $11.2$ g/dL, $MCV$ $98$ fL, $MCHC$ $38.2$ g/dL, Retikülosit $\%7$ bulunuyor. Periferik yaymada "ağız şeklinde" santral solukluğu olan eritrositler (stomatositler) ve hedef hücreler izleniyor. Yapılan ozmotik frajilite testinde, eritrositlerin hipotonik solüsyonlara karşı normalden daha dirençli olduğu (ozmotik frajilitenin azaldığı) gözleniyor. Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$1$ yaşındaki bir çocukta belirgin solukluk, karın şişliği ve yüzde kemiklerin belirginleşmesi ($chipmunk$ $facies$) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde derin mikrositik anemi ve fizik muayenede masif hepatosplenomegali saptanan hastanın kafa grafisinde diploe mesafesinin genişlediği ve 'fırça tüyü' ($hair$-$on$-$end$) görünümünün oluştuğu izleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?